以生长发育迟缓为表现的1例O’Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析

O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体7q 22.3区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征。其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变。此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识。

中医论治小儿生长发育迟缓的经验

生长发育迟缓是当今社会中儿科常见疾病,不仅会导致儿童身材瘦小、骨骼发育不良,还可能引发一系列健康问题,导致机体免疫功能下降易患疾病。随着生活水平的改善,对小孩关注度增高,儿童生长发育问题逐渐走入家长们的视野,被越来越多的家庭所重视。

生长激素刺激试验在生长发育迟缓的鉴别诊断中的临床意义

目的探讨生长激素刺激试验在生长发育迟缓的鉴别诊断中的临床意义。方法选择2022年1月至2023年1月广丰区人民医院收治的生长发育迟缓患儿68例,按照随机数字表法将其分为对照组与观察组,对照组采用左旋多巴联合精氨酸行两日序贯生长激素(GH)激发试验,观察组采用左旋多巴联合精氨酸行单日复合GH激发试验,对比两组患儿GH峰值、GH阳性率、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)与胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平。结果观察组激发试验前GH水平基础值、激发试验后GH水平峰值与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组激发试验后GH分泌阳性率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组激发试验后IGF-1与IGFBP-3水平与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组激发试验后1年身高、体质量均显著提高,且观察组较对照组更高(P<0.05);两组不良反应比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论生长激素刺激实验中,左旋多巴联合精氨酸行单日复合GH激发试验相较于左旋多巴联合精氨酸行两日序贯GH激发试验能更好地激发GH分泌,有更高的阳性率,能促进生长发育。

参苓白术散加味治疗学龄前儿童生长发育迟缓临床研究

目的:观察参苓白术散加味治疗学龄前儿童生长发育迟缓的疗效。方法:选取82例生长发育迟缓患儿为研究对象,按随机数字表法分为观察组及对照组各41例。对照组给予营养补充及饮食指导等常规治疗,观察组在对照组基础上给予参苓白术散加味治疗。比较2组临床疗效及不良反应,比较2组治疗前后的中医证候积分,血清锌、血红蛋白、生长激素、胰岛素样生长因子-1水平变化。随访3个月,比较2组治疗前后体质量。结果:观察组总有效率95.12%,高于对照组75.61%(P<0.05)。治疗后,2组中医证候积分均降低(P<0.05),且观察组低于对照组(P<0.05)。治疗后,2组血清锌、血红蛋白水平均升高(P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.05)。治疗后,2组血清生长激素、胰岛素样生长因子-1水平及体质量均升高(P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.05)。2组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:参苓白术散加味治疗学龄前儿童生长发育迟缓疗效确切,可提高临床疗效,调节机体内血清锌、血红蛋白表达,改善血清生长激素水平和食欲,且安全可靠。

高能量密度配方奶粉联合营养包对生长发育迟缓婴幼儿追赶生长的作用观察

目的:探讨高能量密度配方奶粉联合营养包对生长发育迟缓婴幼儿追赶生长的作用。方法:选取2020年1月—2022年12月经我院确诊的生长发育迟缓婴幼儿97例作为观察对象,采取随机数字表法分为两组,对照组48例予以足月儿常规配方奶粉喂养,观察组49例另予以高能量密度配方奶粉+营养包喂养。干预前、干预3个月、干预6个月测量身高、体重;干预前、干预6个月评估骨密度、智能发育情况;另随访6个月记录婴幼儿生长发育迟缓情况及并发症情况。结果:随访6个月期间,观察组中3例出现喂养困难情况,最终纳入随访统计46例;对照组中2例出现喂养困难情况,最终纳入随访统计46例。干预3个月、干预6个月,观察组各月龄段婴幼儿身高及体重均高于对照组(P<0.05)。干预6个月,两组骨密度均有所改善,且观察组骨密度明显高于对照组(P<0.05)。干预6个月,观察组PDI评分、MDI评分均比对照组高(P<0.05)。随访6个月,观察组生长发育迟缓率及并发症总发生率均较对照组低(P<0.05)。结论:高能量密度配方奶粉联合营养包治疗能够提高骨密度,促进生长发育迟缓婴幼儿生长发育及智能发育,改善生长发育迟缓情况同时还能降低贫血、营养不良等并发症发生率。

孩子生长发育迟缓怎么办

孩子身心健康直接影响着每个家庭的幸福,但在各类不良因素影响下,部分孩子生长发育过程并不顺利,表现为与同年龄段儿童相比生长发育较落后。本文就生长发育迟缓相关问题进行科普。生长发育迟缓有哪些类型体格发育迟缓先天性发育迟缓的孩子部分存在面容体态异常情况。先天愚型的孩子表现为塌鼻梁、眼部斜吊、眼距过宽、流口水等症状;脑积水的孩子表现为头围过大;小头畸形的孩子表现为头围过小。

早产儿出院时宫外生长发育迟缓发生情况及危险因素分析

目的探讨早产儿宫外生长发育迟缓(EUGR)发生情况及相关危险因素。方法选取我院NICU 2014年7月至10月收治的101例早产儿,根据出院体重将其分为EUGR组及非EUGR组,分析EUGR早产儿的发生情况及其与母孕期、出生时及出生后危险因素的关系。结果 (1)出院时EUGR发生率为61.4%;(2)EUGR组出生体重、出生时前白蛋白及出院体重均低于非EUGR组,EUGR组住院时间、达完全肠内营养时间均长于非EUGR组,EUGR组母孕期妊高症、患儿IUGR、BPD、NEC、严重贫血发生率均高于非EUGR组,差异均具有统计学意义(P<0.05);(3)多因素Logistic回归分析显示出生体重及IUGR是EUGR的高危险因素(P<0.05)。结论 EUGR的发生与多因素有关,加强孕期保健,积极预防、治疗早产儿并发症是避免EUGR的关键。

EUGR早产儿纠正胎龄40周时生长发育迟缓发生状况及其影响因素

目的研究生长发育迟缓(extrauterine growth restriction,EUGR)早产儿纠正胎龄40周时生长发育迟缓情况及其影响因素。方法选取2014年7月至2017年12月在我院新生儿监护室(Neonatal Intensive Care Unit,NICU)住院治疗且正常出院的90例EUGR早产儿,对EUGR早产儿进行纠正胎龄40周时随访,收集相关临床资料:体重、喂养方式、疾病情况、前白蛋白、血清锌含量等,分析其纠正胎龄40周时生长发育迟缓发生情况及其影响因素。结果 EUGR早产儿在纠正胎龄40周时,生长迟缓发生率为64.4%。单因素分析显示,纠正胎龄40周时生长迟缓组与非生长迟缓组相比较,IUGR、NRDS、BPD、有创呼吸机应用、贫血、出生体重、出院体重、胎龄、住院时间、达完全肠内营养时间、前白蛋白量及喂养方式,具有统计学意义(P<0.05),Logistic回归分析显示,EUGR早产儿纠正胎龄40周时生长发育迟缓的发生与IUGR、达完全肠内营养时间、40周时前白蛋白及喂养方式有显著相关性。结论 EUGR早产儿纠正胎龄40周时生长发育迟缓问题依旧十分严峻。

宫内生长发育迟缓和早产儿视网膜病变的关系研究

目的:探讨宫内生长发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR)和早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity,ROP)发病率的关系。方法:对2011-01/2015-12在苏州市立医院新生儿病房及门诊接收的符合ROP筛查标准的儿童2527例5054眼,按照胎龄分为4组(≤32周,>32周且≤34周,>34周且≤37周,>37周),每组再根据出生体质量分为IUGR组和非IUGR组,分别比较每个孕周组中IUGR组和非IUGR组ROP发病率的差异。结果:所有受检2527例患儿中,IUGR共702例,其中ROP患儿78例,非IUGR共1825例,其中ROP 329例。≤32周胎龄组991例中,IUGR组共63例,其中ROP 27例(42.9%),非IUGR组共928例,其中ROP 274例(29.5%),IUGR的ROP发病率高于非IUGR组,差异有统计学意义(χ~2=4.958,P=0.026)。>32周且≤34周胎龄组1025例中,IUGR共232例,其中ROP 33例(14.2%);非IUGR共793例,其中ROP 51例(6.4%),IUGR的ROP发病率高于非IUGR组,差异有统计学意义(χ~2=14.488,P<0.001)。>34周且≤37周胎龄组464例中,IUGR共374例,其中ROP 18例(4.8%);非IUGR共90例,其中ROP 4例(4.4%),IUGR的ROP发病率略高于非IUGR组,但差异无统计学意义(P=1)。>37周胎龄组47例中,IUGR共33例,非IUGR共14例,均无ROP发病患儿。结论:IUGR和ROP的发病密切相关,胎龄≤34周的早产儿中,IUGR的患儿ROP的发病率明显高于非IUGR的患儿。

<34周早产儿宫外生长发育迟缓发生的相关因素分析

宫外生长发育迟缓（EUGR）是指新生儿出院后每阶段的生长指标在生长速率期望值的第10百分位水平以下[1]。早产儿是新生儿中比较特殊的一类群体,一般发育不健全,加之呼吸功能较差,因此发生宫外生长发育迟缓的概率较高[2-3]。由于患儿病情及体质均具有特异性,有很多因素会对患儿出院后的生长情况造成影响[4]。

早产儿宫外生长发育迟缓的评价

目的评价早产儿在出院时宫外生长发育迟缓的发生率(≤P10相应宫内生长曲线)。方法选取我院2000年1月1日～2004年12月31日出院的早产儿318例(入院胎龄评分<37周;入院日龄<24小时;住院天数≥7天;具有完整的出生体重、头围和出院体重、头围),胎龄评分采用上海市第一妇婴保健院简易胎龄评分法,宫内生长曲线值采用中国15城市不同胎龄新生儿出生体重、头围值(1986～1987年),统计学方法采用SPSS10.0统计软件。结果318例早产儿宫外生长发育迟缓的发生率以出院体重评价为48.7%,以出院头围评价则为21.1%;应用SPSS10.0统计学软件,入院胎龄对宫外生长发育迟缓组和非宫外生长发育迟缓组呈非正态分布,非参数检验2组差异有显著性(Z=-2.659,P=0.008);出生体重对2组呈正态分布,单向方差检验2组差异有显著性(F=97.366,P=0.000)。结论宫外生长发育迟缓在早产儿中仍然是严重的问题,尤其是极低出生体重儿。

生长发育迟缓儿童钙、铁、锌元素检测结果分析

目的分析生长发育迟缓学前儿童钙、铁、锌检测结果。方法选取于我院儿童保健科就诊,评估为生长发育迟缓的70例儿童为检测组,同时选择126名生长发育评估为正常的儿童为对照组,采用极谱分析法对两组儿童钙、铁、锌予以检测,对比观察两组钙、铁、锌含量及缺乏情况。结果检测组儿童钙、铁、锌元素明显较低于对照组,且钙、铁、锌缺乏率明显较高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);检测组中男童与女童的钙、铁、锌元素的含量情况与钙、铁、锌元素的缺乏率无显著差异(P>0.05)。结论钙、铁、锌在儿童的正常生长发育中具有重要作用,为避免儿童发生生长发育迟缓,需采取有效的方法进行检测,并予以相应的微量元素补充,促进儿童身体健康成长。

我国儿童少年生长发育迟缓筛选标准的研究

本研究选择北京、云南两省市5225名6～12岁儿童少年为对象．进行为期一年的追踪研究，在1979～1980年北京等5省市及1985年全国体质调研的基础上．以身高、身高生长速度作为生长发育迟缓的筛选指标，参考国内外有关标准．结合我国临床应用情况，提出我国儿童少年生长发育迟缓筛选标准：凡身高低于同种族、同地区、同性别、同年龄身高的第三百分位数（P3）或身高生长速度小于4cm／年者为生长发育迟缓筛选阳性者。年龄范围：7～12岁。

127例生长发育迟缓儿童血清锌、钙、铁、镁、磷等测定结果分析

目的 :探讨血清锌、钙、铁、镁、磷与儿童生长发育的关系。方法 :测定我院儿科矮身材专科门诊的 12 7例生长发育迟缓儿童血清的锌 (Zn)、钙 (Ca)、铁 (Fe)、镁 (Mg)、磷 (P)及其甲状腺激素 (FT3、FT4 )、促甲状腺激素 (TSH)的含量 ,并与随机抽取 76例身高发育正常儿童相比较。结果 :发育迟缓儿童组的血清 Zn、Ca、Fe、Mg比正常对照组偏低 ,差异有显著性 (P<0 .0 5～ P<0 .0 1) ,P和 FT3、FT4、TSH差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ;相关分析结果显示 Zn、Ca与 FT3、FT4、TSH均无相关性 (P>0 .0 5 )。结论 :微量元素与儿童生长发育有密切关系。对儿童 ,尤其是发育迟缓儿童进行微量元素监测 ,使儿童的微量元素得到合理补充 。

早产儿宫外生长发育迟缓的危险因素及对策研究进展

随着新生儿诊疗技术的迅速发展及重症监护技术的进步，早产儿抢救成功率及生存率越来越高，但早产儿常因宫内营养贮备不足，出生后并发症多，胃肠功能不成熟、吸吮能力低、吸吮吞咽不协调等原因，营养供给不足，导致生长发育进一步落后，

早产儿宫外生长发育迟缓及危险因素分析

目的探讨早产儿宫外生长发育迟缓(EUGR)的发生情况及相关危险因素,为早产儿制定更为合理的营养支持策略提供指导。方法选择2010年6月-2012年10月本院出生在NICU住院的早产儿162例,分别在出生时及出院时监测体重、身长、头围,分别计算EUGR的发生率;应用Logistic多元回归分析法,分析EUGR的相关危险因素。结果 162例早产儿出院时以体重、身长、头围为指标的EUGR发生率分别为43.83%、33.33%、10.49%。Logistic多元回归分析表明,与EUGR有关的高危因素包括:低出生体重(OR=25.15)、宫内生长受限(OR=2.87)、喂养不耐受(OR=2.42)及生后并发症(OR=4.12)、胎膜早破(OR=3.17)、母妊高症(OR=3.23)。结论 NICU中早产低出生体重儿EUGR发生率很高,应引起新生儿科医务人员的高度重视。EUGR的发生与多因素有关,其相关的危险因素有低出生体重、宫内生长受限、喂养不耐受、胎膜早破、母妊高症及住院期间并发症。应做好妊期保健,尽量减少孕期并发症,减少过低胎龄及低体重的发生,预防IUGR发生;生后应尽早给予足量的静脉营养,保证足够的热卡,及时治疗生后出现的并发症,以减少EUGR发生,提高早产儿的生存质量。

极低出生体质量儿宫外生长发育迟缓状况的观察

目的分析极低出生体质量儿出现宫外生长发育迟缓的因素。方法选择2008年1月至2013年12月该院收治的极低出生体质量儿250例为研究对象。对所有极低出生体质量儿的资料进行调查,统计发生宫外生长发育迟缓率。同时将宫外生长发育迟缓组和无宫外生长发育迟缓组患儿进行对比,分析导致宫外生长发育迟缓的因素,并进行多元回归性分析。结果 250例患儿中,77例患儿出生时有宫内发育迟缓,宫外生长发育迟缓为175例。217例患儿体质量恢复出生水平时间为(8.98±2.08)d,每日体质量增长(58.87±28.97)g。多因素回归分析发现,性别、出生胎龄、住院时间、出生体质量、呼吸机通气、禁食总时间、开始喂养时间、热卡摄入达标时间均是影响极低出生体质量儿宫外生长发育迟缓的主要因素。结论极低出生体质量儿发生宫外生长发育迟缓率较高,导致极低出生体质量儿生长发育迟缓的原因较多,与性别、出生胎龄、住院时常、出生体质量等均有关系,需要临床给予高度重视。

生长发育迟缓患儿的系统化心理分析与护理干预对策

目的:对生长发育迟缓患儿进行心理分析,针对患儿的心理特征提出护理干预措施。方法:选取我院2015年8月~2016年8月接受治疗的生长发育迟缓患儿60例为研究主体,随机将其等分为观察组与对照组,对照组给予常规护理,观察组在常规护理基础上给予系统化心理护理,于患儿接受系统化护理干预前后观察比较其症状自评量表(SCL-90)、抑郁自评量表、焦虑自评量表的得分情况。结果:系统化心理护理干预后,观察组SCL-90的各项评分均明显优于对照组(P<0.05);观察组SDS,SAS评分明显优于对照组(P<0.05)。结论:生长发育迟缓患儿心理特征主要表现为依赖自卑、抑郁悲观、孤独恐惧、害怕多虑,给予生长发育迟缓患儿系统化心理干预,能够有效缓解患儿焦虑及抑郁状况,改善心理障碍。

雅培维他灵治疗儿童生长发育迟缓疗效观察

目的 观察雅培维他灵治疗厌食、低体重、生长迟缓儿童的疗效。方法 对有纳差、体重不增、生长迟缓症状的儿童 3 0例 ,给予雅培维他灵口服 ,1次 /d ,连用 3个月 ,并观察儿童的饮食变化、患病、精神状况及身高、体重的变化。结果 对疗效进行评定做自身治疗前后样本均数比较 ,差异有显著性 (P <0 0 1) ,治疗过程中未发现副作用。结论 雅培维他灵对儿童生长发育的影响疗效明显 ,用药安全 ,临床可推广应用。

早产儿宫外生长发育迟缓状况的观察及分析

目的研究NICU的早产儿在出院时宫外生长发育迟缓虹uGR）的发生情况（≤P10相应宫内生长曲线）。方法对2011年1月1日～2011年12月31日我院NICU中出院的126例早产、低出生体重儿进行体重的监测，并将其与中国15城市不同胎龄新生儿体重百分位数标准进行比较。结果126例早产儿中，出生时为宫内发育迟缓（IUGR）的占32．5％，出院时存在EUGR的占65．9％，EUGR的发生率明显高于IUGR。结论NICU中早产儿EUGR的发生率很高，应引起医务人员的重视，以期制定更为合理的营养支持策略。