仅有部分底回的耳蜗发育不全畸形

目的根据影像学特征探讨一种有别于目前Sennaroglu分类标准的特殊耳蜗畸形种类及其临床表现。方法分析11例(13耳)特殊耳蜗畸形患者的颞骨高分辨率CT(HRCT)、3D-核磁(3D-MRI)表现和听力学结果,归纳此类耳蜗畸形的特点。结果此类耳蜗畸形的影像学表现为仅有部分耳蜗底回自前庭腹侧发出,无转弯或仅有部分内侧转弯,无上底回、中回及顶回(耳蜗不足0.5圈),无蜗轴及阶间隔;在HRCT轴位图像上均未见到耳蜗与内听道(IAC)产生连接。MRI均显示蜗神经发育不良(CND),听力学均表现为全聋;大多伴有发育异常的前庭(12/13)和畸形的半规管(12/13),对侧耳蜗也多伴有严重畸形(10/13)。根据影像学特点,此类耳蜗畸形仅有部分底回发育,属于耳蜗发育不全(CH),本研究将其命名为耳蜗发育不全X型(CH-X)。结论仅有部分底回(不足0.5圈)的耳蜗发育不全(CH-X)是一类严重的内耳畸形,约占内耳畸形的2%左右,患耳表现为全聋,由于畸形的耳蜗无明显的蜗孔和蜗神经,人工耳蜗植入可能获益较小。

伤自尊的儿童多指畸形

多指畸形是一种染色体显性遗传性疾病,常表现为六指畸形,是儿童先天性手部畸形中最常见的一种类型,出生时便可以发现:拇指多指畸形简称多拇畸形,其多指位于拇指桡侧,是多指畸形中最多见的,属于先天性发育异常,实际上是一种常染色体显性遗传性疾病[1]。

不同手术方法治疗74例Ebstein心脏畸形患者的临床分析

目的评估不同手术方法对Ebstein心脏畸形患者的治疗效果。方法回顾性分析2003年3月1日至2021年9月30日于河南省胸科医院心血管外科经手术治疗的74例Ebstein心脏畸形患者的临床资料。总结治疗方法,观察手术指标、手术效果和术后并发症。结果74例Ebstein心脏畸形患者中,男性34例、女性40例,年龄2~57岁,平均(17.4±7.9)岁,治愈出院71例(95.9%)。根据Carpentier分型采用不同手术方法:横向折叠房化心室+环缩瓣环术29例(39.2%),其中横向折叠房化心室后加双向格林术6例;纵向折叠房化心室+瓣环成形术18例(24.3%),其中加双向格林术4例;三尖瓣锥形重建术20例(27.0%);三尖瓣置换术6例(8.1%);二次手术三尖瓣前叶补片加宽修复术1例(1.4%)。术后住院时间7~15 d,平均(10.6±2.1)d;住ICU时间1.5~6 d,平均(2.5±1.3)d;呼吸机使用时间5~72 h,平均(26.5±4.4)h。不同手术方法术后3 d、术后1年的三尖瓣反流面积均小于术前(术后3 d与术前比较,t=6.766、6.113、9.144;术后1年与术前比较,t=6.803、6.243、9.129,均为P<0.01);手术前后纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级分布比较差异有统计学意义(Z=17.915、32.083,均为P<0.01),且术后1个月、术后1年的NYHA心功能分级Ⅰ~Ⅱ级患者比例高于术前(χ2=45.106、45.106,均为P<0.01);71例治愈出院患者术后3 d、术后1年的三尖瓣反流面积、右心室功能指标均小于术前(术后3 d与术前比较,t=14.769、8.594、8.698、8.400、13.888;术后1年与术前比较,t=14.836、9.007、9.231、9.149、13.893,均为P<0.01)。术后并发症发生率为9.9%(7/71);术后死亡3例,死亡率为4.1%(3/74)。结论根据Carpentier分型采用不同手术方法治疗Ebstein心脏畸形均可得到较好治疗效果,建议D型病变采用纵向折叠房化心室+三尖瓣置换术,C型病变采用三尖瓣修复术+双向格林术,A、B型病变采用三尖瓣锥形重建术。

案例教学法联合3D打印技术在儿童足踝畸形教学中的应用

目的 探讨案例教学法(case-based learning,CBL)联合3D打印技术在儿童足踝畸形教学中的应用价值。方法 选取2023年1—6月于首都医科大学附属北京儿童医院骨科轮转的40名儿外科学专业型硕士研究生作为研究对象。采用随机数字表法将40名研究对象随机分为试验组和对照组,每组20名。对照组及试验组的学习内容均为儿童常见足踝畸形,包括先天性马蹄内翻足、先天性垂直距骨、高弓内翻足、扁平外翻足的解剖特点、诊断标准及治疗原则。对照组采用传统教学法讲解,利用足踝畸形患儿的影像学资料及正常踝关节模型进行授课。试验组采用基于足踝畸形3D打印模型的CBL模式进行教学。即从首都医科大学附属北京儿童医院影像科调取足踝畸形的电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)数据资料,制作3D打印模型,教师借助3D模型为试验组进行立体展示,对足踝畸形的解剖结构、诊断要点及治疗方案进行讲解。课后通过主观问卷及客观考核判断教学效果。结果 试验组在主观问卷调查自我评价得分和客观考核得分方面,均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CBL联合3D打印技术的教学模式可提高学生对儿童足踝畸形的理解和掌握,弥补传统教学的不足,具备更好的教学效果。

治疗先天性小耳畸形,常见六大误区

耳朵是我们感知外界声音的重要器官,但并不是每个人都很幸运能拥有正常的耳朵。先天性小耳畸形是常见的先天性面部畸形之一,我国的平均发病率达14/10万,仅次于唇腭裂。先天性小耳畸形不仅会造成功能上的缺陷,而且对患者的容貌外观和心理发育影响极大,需要适时进行手术修复。

个性化定制 精准重建先天性小耳畸形耳郭——访上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉科主任医师石润杰

先天性小耳畸形是一种先天性耳郭发育畸形,表现为重度耳郭发育不全、外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形,而内耳发育多为正常,通过骨传导有一定听力。先天性小耳畸形除影响外貌美观外,还会对患儿的听力产生一定的影响,同时容貌缺陷也会给患儿造成一定的心理障碍。

隐形矫治器矫治Ⅱ类错[牙合]畸形对颞下颌关节相关角度、间隙变化值的影响

目的 探讨隐形矫治器矫治Ⅱ类错[牙合]畸形对颞下颌关节的影响。方法 选取Ⅱ类错[牙合]畸形患者70例,采用信封法将患者分为观察组(n=35)和对照组(n=35),观察组给予隐形矫治器矫治,对照组给予自锁托槽矫治器矫治。观察两组颞下颌关节相关角度、间隙变化值等。结果 观察组矫治前后上中切牙长轴与前颅底平面相交的下内角(U1-SN)变化值、上中切牙长轴与鼻根点-上牙槽座点连线交角(U1-NA)变化值分别为(11.05±1.01)°和(4.75±0.76)°,明显高于对照组(P <0.05);观察组矫治前后上颌中切牙、上颌侧切牙、下颌中切牙、下颌侧切牙变化值分别为(0.51±0.21)、(0.40±0.15)、(0.40±0.13)、(0.20±0.05)mm,明显低于对照组(P <0.05);观察组矫治前后菌斑指数(PLI)、牙龈指数(GI)和探诊深度(PD)变化值分别为(0.44±0.19)分、(0.41±0.13)分、(0.38±0.10)mm,明显低于对照组(P <0.05)。结论 隐形矫治器矫治Ⅱ类错[牙合]畸形有较好的应用价值,有利于患者颞下颌关节改善。

颌骨骨内动静脉畸形介入栓塞治疗远期疗效分析

目的 :探讨通过介入栓塞方式治疗颌骨骨内动静脉畸形的有效性和安全性。方法 :回顾分析就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院的颌骨骨内动静脉畸形患者9例,在DSA引导下予以介入栓塞治疗,通过DSA观察病变范围、预测硬化剂注射剂量以使药物注射入病变腔内,并对患者疗效、不良反应和并发症进行长期随访观察。结果:9例患者中,男6例(66.7%),女3例(33.3%);年龄7~51岁,平均21.3岁。出血是患者最主要的报告症状(6例,66.7%);供血动脉包括下牙槽动脉、面动脉以及上颌动脉分支。9例患者均于全麻下接受介入栓塞治疗,共治疗20次(每例患者接受1~5次,平均2.2次/例)。无水乙醇单次平均用量为21.95 mL。20次介入栓塞治疗中,9次应用弹簧圈辅助无水乙醇栓塞治疗,共使用158枚弹簧圈,平均17.6枚/次(80枚/9次)。另有2次使用博来霉素,5次使用少量150μm PVA颗粒辅助栓塞治疗。9例患者随访时间5~11年,其中,4例治愈,3例基本治愈,2例好转,治疗有效率为100%。结论:在颌骨骨内动静脉畸形治疗中,根据临床及影像学表现正确诊断、根据DSA造影结果采用以无水乙醇为主介入栓塞方案,可减少创伤、改善症状、控制病灶,获得相对满意的治疗效果,该方案安全、有效。

对克利佩尔-费尔综合征伴发畸形临床特征的观察

目的总结克利佩尔-费尔综合征(KFS)伴发畸形的临床特征。方法对2015年1月至2021年6月中国医学科学院北京协和医院骨科收治的KFS患者78例的临床资料进行回顾性分析。所有患者均接受全脊柱正侧位X线、全脊柱CT平扫+矢状位和三维重建以及全脊柱MRI检查,并接受肺功能、超声心动图和腹部超声等检查以及对伴发其他系统畸形的评估。结果78例KFS患者中,男43例,女35例,年龄(12.6±9.5)(2~45)岁;其中脊柱侧凸畸形(44例,56.4%)为发生率最高的伴发畸形。Ⅲ型KFS患者合并脊柱侧凸发生率为73.1%,显著高于Ⅱ型和Ⅰ型KFS患者(62.5%和41.7%),差异有统计学意义(P=0.04)。合并脊柱侧凸畸形的KFS患者伴发其他系统畸形发生率更高(P<0.01)。其他伴发畸形依次为椎管内畸形(27例,34.6%)、泌尿系统畸形(13例,16.7%)、心脏畸形(12例,15.4%)、面-眼-耳部畸形(7例,9.0%)以及腹部和(或)胃肠道畸形(4例,5.1%)。结论KFS患者最常见的伴发畸形是脊柱侧凸,其中长节段颈椎融合畸形患者合并脊柱侧凸的发生率更高,且更易合并其他系统畸形。在对患者进行骨骼畸形常规评估的同时,应完善全脊柱MRI、超声心动图和腹部超声等检查,对KFS伴发畸形进行全面系统的评估,以便尽早进行临床干预。

Chiari畸形Ⅰ型手术预后影响因素分析

目的探讨小脑扁桃体下疝畸形Ⅰ型(CM-Ⅰ)手术预后的相关性因素。方法回顾性分析新疆医科大学第一附属医院神经外科2016-08—2023-01手术治疗的80例CM-Ⅰ患者的临床资料,行芝加哥预后评分(CCOS),分析性别、年龄、高血压、糖尿病、BMI、病程、术前脊髓空洞、术前神经功能缺损、扁桃体凸出程度、术式等因素对患者手术预后的影响,确定CM-Ⅰ手术预后的相关因素。结果年龄(OR=0.015,95%CI:0.001~0.448,P=0.015)、病程(OR=0.020,95%CI:0.001~0.477,P=0.016)、术前脊髓空洞(OR=0.017,95%CI:0.000~0.916,P=0.045)及术式(OR=0.042,95%CI:0.002~0.984,P=0.049)是CM-Ⅰ手术预后的独立影响因素。结论CM-Ⅰ手术预后的相关性因素包括年龄、病程、术前脊髓空洞及术式。

寰枢椎畸形与体节发育的关系及其调控机制的研究进展

寰枢椎畸形表现复杂多样且患病率不低[1],国外报道在普通人群中寰椎枕化的患病率约为0.08%~2.79%[2],寰椎后弓不连为1%~4.3%[3],颈椎融合为0.58%[4];也有数据显示C2~3节段融合占先天性颈椎融合的比例为74.1%[5]。由于该病通常合并神经系统损害且位于颅底与脊柱交界处,骨畸形通常较严重、并伴有血管畸形[1],致死、致残率高,给患者及其家庭以及社会带来了沉重负担。由于病因不清,目前尚无寰枢椎畸形病因层面的干预措施;同时也缺乏早期预测手段,患者多在出现外观畸形或者神经损害时才引起重视。目前临床上没有可靠的内科治疗方法,而外科治疗手术风险很高[6]。因此,研究寰枢椎畸形早期诊断和可靠的病因学干预靶点是目前脊柱外科的研究热点。寰枢椎在胚胎起源上来自于中胚层形成的体节,故而寰枢椎先天性畸形发生早期与胚胎体节发育密切相关,体节发育成为研究寰枢椎畸形的关键线索。笔者就体节发育及其在寰枢椎畸形发病过程中的作用,以及体节发育遗传基因突变与该病关系的研究进展进行综述。

后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征一家系临床表型和基因型分析

目的分析后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征一家系的临床表型和基因型。方法采用家系调查研究方法,收集2021年7月于深圳市眼科医院就诊的来自中国惠州地区汉族后节小眼畸形综合征一家系共2代4人的临床资料,对各家系成员进行详细的眼科检查,包括最佳矫正视力、眼压、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、光学相干断层扫描(OCT)、眼前节OCT、荧光素眼底血管造影(FFA)和视野检查。采集该家系成员外周静脉血,进行全外显子组测序和数据分析,应用ACMG指南对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者女,14岁,自幼高度远视,视力右眼+9.75 DS-0.75 DC×150°=0.9,左眼+11.75 DS-1.25 DC×30°=0.7。角膜横径分别为12.1和12.2 mm,前房深度分别为2.56和2.92 mm,晶状体厚度分别为3.92和3.94 mm,眼轴长度分别为17.47和17.01 mm。彩色眼底照相显示中周部视网膜弥漫性分布边界不清的黄白色玻璃膜疣样病灶;OCT显示视网膜内核层劈裂,视网膜色素上皮下多个均质土堆状隆起和高反射致密点;FFA显示双眼中周部视网膜弥漫性斑点状透见荧光;视野检查显示双眼视觉灵敏度总体降低。先证者胞弟8岁,体征与其相似。父母近亲结婚,表型正常。全外显子测序结果显示,先证者及其胞弟膜型卷曲相关蛋白(MFRP)基因第5、10外显子上分别有c.1150_1151insC(p.His384Profs*8)和c.498_499insC(p.Asn167Glnfs*34)2个复合杂合变异,先证者父亲携带c.498_499insC,母亲携带c.1150_1151insC。两者均为移码变异,均可导致基因功能的改变。该家系确定的2个变异位点在ESP数据库、千人数据库(Phase3)、ExAC数据库中未见报道,为新发变异,变异与疾病共分离。根据ACMG指南,以上2个位点的变异均被判断为致病变异。根据临床表型和基因型结果,该家系符合常染色体隐性遗传方式,诊断为后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征。结论MFRP基因c.1150_1151insC和c.498_499insC为该后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征家系的致病变异位点,该复合杂合变异为首次报道。

应用Ilizarov技术在旋转中心穹顶状截骨治疗青少年股骨远端外翻畸形

目的:探讨应用Ilizarov技术在旋转中心穹顶状截骨治疗青少年股骨远端外翻畸形的疗效。方法:采用回顾性研究分析2016年1月至2020年10月收治并获得完整随访的11例股骨远端外翻畸形患者的临床资料,其中男7例,女4例;右侧6例,左侧5例;年龄10~14岁。在股骨远端畸形处找出成角旋转中心(center of roration of angulation,CORA),以CORA为中点,行穹顶状截骨,根据Ilizarov外固定穿针原则安装环形外固定架,截断股骨远端,即时矫正股骨远端目测下外翻畸形,外固定架固定维持。术后根据双下肢负重全长正侧位X线片提示的下肢力线及长度结果,矫正残余畸形及短缩。结果:11例均得到随访,时间13~25个月,带架时间12~17周。末次随访拍摄双下肢负重全长正侧位X线片测量11例双下肢长度均等长,畸形均矫正。采用美国特种外科医院(Hospital Special Surgery,HSS)评分评价膝关节功能,均为优。结论:应用Ilizarov技术在旋转中心穹顶状截骨治疗青少年股骨远端外翻畸形,术中即时矫正目测下股骨外翻畸形,术后根据双下肢负重正侧位片提示的下肢力线及短缩程度,动态调整矫正残余畸形及短缩,损伤小,恢复快。

基于曲率特征分析的小儿颅骨畸形重建技术

小儿颅骨畸形影响患者容貌和发育,并会导致局部触痛、易怒、不安等症状,需要通过手术重建出规则的颅骨形状。但目前手术方案设计多依据医生的经验,缺乏标准的目标形状作指导,手术时间长,重建效果需要提升。针对这一问题,利用曲面的主曲率和高斯曲率分布为依据,对正常的颅骨形状特征进行曲率分析,获得了分区域的曲率值分布范围;通过有限元及实体仿真实验,研究了不同接触结构及不同骨瓣参数对重建模型力学性能的影响;针对具体病例,基于计算机断层扫描(CT)图像重建颅骨三维模型,并进行曲率分析,与正常颅骨曲率分布进行比较,制订出重建修复方案,并设计和打印手术切割模板,临床手术时在模板引导下完成重建手术。实际应用表明,术前额骨部位高斯曲率极值为-0.05200和0.00023,术后降低至正常范围,颅骨重建的效率和形状恢复效果得到了显著提高。

新生儿耳廓畸形筛查及耳模无创矫正疗效评估

目的通过新生儿查体时行外耳廓检查,统计分析新生儿耳廓畸形的发生率、矫正率、并发症发生率,评估耳模无创矫正治疗效果。方法选取2020年1月1日—2021年7月1日淮北市人民医院出生的新生儿3797例(7594耳),其中耳廓畸形患儿616例(851耳),将进行治疗的119例(173耳)患儿根据出生时间分为1组(≤7 d)125耳、2组(8~42 d)31耳,3组(>42 d)17耳。对于轻微不需治疗及拒绝治疗的患儿监护人,分别于出生后7、14 d进行电话随访,收集相关数据进行汇总分析。比较3组治疗总有效率、并发症发生率、治疗时间。结果新生儿耳廓畸形发生率为11.21%(851/7594),19.32%(119/616)的新生儿耳廓畸形接受了无创矫正治疗,矫正率为20.33%(173/851),12例(10.08%)患儿在矫正过程中出现湿疹,3耳中途放弃治疗,2耳效果不佳,治疗总有效率为97.11%(168/173)。1组治疗有效率显著高于2组和3组,差异有统计学意义(P<0.01);2组与3组治疗有效率比较,差异无统计学意义(P=0.225)。1组治疗时间短于2组和3组,差异有统计学意义(P<0.01);2组治疗时间短于3组,差异有统计学意义(P<0.01)。1组并发症发生率低于2组和3组,差异有统计学意义(P<0.01);2组并发症发生率低于3组,但差异无统计学意义(P=0.530)。结论新生儿耳廓畸形发生率较高,耳模型无创矫正效果好,在新生儿查体时即可对耳廓畸形做出筛查,在最早期发现患耳、避免漏诊,越早治疗效果越好。

第二鳃裂畸形的诊疗进展

鳃裂畸形是颈部第二常见的先天性肿块,其中以第二鳃裂畸形最为常见,临床可表现为囊肿、瘘管、窦道3种类型,影像学检查可以帮助诊断及鉴别。目前,手术仍是治疗鳃裂畸形的主要方法。该研究就第二鳃裂畸形的发病机制、诊断、治疗进展作一综述。

CT尿路成像与超声、静脉肾盂造影在重复肾、重复输尿管畸形的诊断对比

目的探讨CT尿路成像(CTU)、超声和静脉肾盂造影(IVP)在重复肾、重复输尿管畸形诊断中的应用价值。方法对2016年2月至2021年10月海军第九七一医院收治的79例重复肾、重复输尿管畸形患者进行超声、IVP及CTU检查的临床资料进行回顾性分析。结果超声、IVP和CTU对重复肾、重复输尿管畸形的诊断符合率分别为64.6%、72.2%、96.2%。CTU检查及影像后处理图像在重复肾、重复输尿管畸形中具有清晰、立体的征象,能够满足诊断需要。结论CTU在检查诊断重复肾、重复输尿管畸形中能够提供全面、准确的临床诊断信息,正确率高于超声和IVP,值得推广应用。

应用钉道骨水泥强化椎弓根螺钉技术治疗胸腰椎骨质疏松压缩性骨折伴后凸畸形的中远期疗效

目的:评价应用钉道骨水泥强化椎弓根螺钉技术治疗胸腰椎骨质疏松椎体骨折伴后凸畸形的安全性和中期临床效果。方法:回顾性研究分析2017年1月~2020年10月收治的高龄骨质疏松椎体骨折伴后凸畸形患者的临床资料,根据是否使用骨水泥强化椎弓根螺钉技术分为强化组(椎弓根螺钉固定时采用钉道骨水泥强化,22例)、对照组(椎弓根螺钉固定时未采用骨水泥强化,23例)。强化组男9例,女13例;年龄70~91岁,平均78.68±7.12岁;病程1.1~3.8年,平均2.39±0.71年。对照组男10例,女13例;年龄70~89岁,平均77.73±5.83岁,病程0.8~3.3年,平均2.38±0.67年。随访36~69个月,比较末次随访时两组椎弓根螺钉松动发生率及脊柱后凸畸形矫正率、疼痛视觉模拟量表(visual analogue scale,VAS)评分和Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)改善率。结果:强化组手术减压1~2个节段,固定融合6~9个节段,行SPO截骨14例、PSO截骨8例,手术时间221±32min,出血量939±113mL。对照组手术减压1~3个节段,固定融合6~8个节段,行SPO截骨16例、PSO截骨7例,手术时间209±36min,出血量979±111mL。强化组1例、对照组2例出现脑脊液漏,给予术中修补硬膜、严密缝合切口及术后头低脚高体位等处理。两组的减压节段(t=1.785,P=0.081)、融合节段(t=0.922,P=0.362)、手术时间(t=1.162,P=0.252)、出血量(t=1.193,P=0.239)及脑脊液渗漏并发症(χ^(2)=0.311,P=0.577)对比均无统计学差异。无切口感染、骨水泥渗漏至椎管引起神经症状的并发症。末次随访时,螺钉松动率强化组0%(0/268),对照组18.6%(45/242),两组对比螺钉松动率差异有统计学意义(χ^(2)=54.657,P=0.000);后凸畸形矫正率强化组(73.27±9.78)%、对照组(55.96±11.31)%。两组后凸矫形率对比有显著差异性(t=5.480,P=0.000);VAS改善率强化组(67.94±14.72)%、对照组(74.29±13.18)%,两组VAS改善率对比无显著差异性(t=1.526,P=0.134);ODI改善率强化组(82.01±3.11)%、对照组(81.96±3.58)%,两组ODI功能评分改善率对比无显著差异性(t=0.41,P=0.968)。结论:应用钉道骨水泥强化椎弓根螺钉技术行减压截骨矫形长节段固定融合术治疗胸腰椎骨质疏松性椎体骨折伴后凸畸形,能够有效降低椎弓根螺钉松动率、提高矫形率,临床疗效满意。

多指(趾)畸形的流行病学特征和危险因素

多指(趾)畸形是最常见的先天性肢体畸形之一,表现为多于正常数目的手指或足趾,通常为一种孤立的疾病,少数情况下作为畸形综合征的一部分伴随其他临床表现出现[1]。多指可以分为3种类型:轴前多指(preaxial polydactyly,PPD)、中轴多指(axial polydactyly)和轴后多指(postaxial polydactyly,PAP)[1]。轴前多指又称桡侧多指,多采用Wassel分型,Ⅳ型最多见[2]。轴后多指又称尺侧多指,多采用Stelling-Twrek分型,Ⅱ型最多见。中轴多指较为少见。在改良Oberg-Manske-Tonkin(OMT)分类法中,多指畸形归为手部轴形成分化障碍,具体可依据轴线分为桡-尺(前-后)轴形成分化障碍的重复畸形、背-腹轴形成分化障碍的重复畸形及未明确轴线的复合畸形,例如中央型多并指[3]。足趾重复畸形分型多采用手指多指分类方法[4]。本文对多指(趾)畸形患儿的流行病学特征和发病危险因素进行总结。

国产一次性电子输尿管软镜联合负压吸引鞘治疗单侧重复肾重复输尿管畸形合并上尿路结石的疗效分析

目的:探讨国产一次性电子输尿管软镜联合负压吸引鞘治疗单侧重复肾重复输尿管畸形合并上尿路结石的有效性及安全性。方法:回顾性分析2018年5月至2023年9月武汉大学人民医院泌尿外科收治的17例单侧重复肾重复输尿管畸形合并上尿路结石的患者资料,该17例患者均采用输尿管软镜联合负压吸引鞘治疗上尿路结石。分析其结石分布、结石大小、手术时间、术中术后并发症、术后住院时间、结石清除率等,并随访患者的术后情况。结果:所有17例患者手术顺利,手术时间27~65 min,平均(43.4±6.7)min,术中术后均未出现输尿管撕裂、穿孔、感染性休克等严重并发症。术后1~3个月复查腹部平片(kidney ureter bladder,KUB)或泌尿系计算机断层扫描(computed tomography,CT),15例患者结石清除,结石清除率15/17(88.24%)。二期手术患者2例,二期手术结石清除率100%。结论:国产一次性电子输尿管软镜联合负压吸引鞘治疗单侧重复肾重复输尿管畸形合并上尿路结石,结石清除率高,手术并发症少,具有良好的有效性及安全性。