胎盘病因不明绒毛炎发病关键基因筛选

目的分析胎盘病因不明绒毛炎(Villitis of Unknown Etiology,VUE)可能的发病机制,筛选出在疾病中起关键作用的靶基因.方法从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中下载VUE及正常对照组织的基因表达谱数据.通过加权基因共表达网络分析(Weighted Correlation Network Analysis,WGCNA)和基因差异表达分析识别关键的VUE基因.使用基因本体论(Gene Ontology,GO)以及京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)分析VUE可能的发病机制.通过蛋白质蛋白质相互作用(Protein-protein Interaction,PPI)对关键VUE基因进一步筛选发现VUE核心靶基因;最后通过受试者工作特征(Receiver Operating Characteristic,ROC)曲线和单因素逻辑回归对核心靶基因进行分析.结果通过加权基因共表达网络(WGCNA)分析和基因差异表达分析,发现了206个VUE核心基因,对其进行功能分析发现这些核心VUE基因主要在跨膜受体蛋白丝氨酸/苏氨酸的负调控、细胞结构组织和细胞外基质结构成分等功能上富集,而富集通路主要包括Hippo信号通路、TGF信号通路和Wnt信号通路等.利用这206个关键基因构建PPI网络筛选出10个VUE核心靶基因,对其进行分析发现它们均可作为识别VUE的独立因素,且其中9个基因与VUE发生风险呈显著负相关关系.结论发现了几种VUE发生发展的可能作用机制,且MRPL13,FBN1,CTGF,SLC2A10,SLIRP,CAV1,WNT5A,VAMP7,PPP1CB,VBP1有望成为VUE诊断和治疗的生物标志物.

中国0至5岁儿童病因不明急性发热诊断和处理若干问题循证指南(标准版)

1目标人群0～5岁病因不明的急性发热儿童。2应用人群儿科医生和护理人员、急诊科医生和护理人员,全科医生和护理人员。3相关词语推荐意见和推荐说明中会涉及如下词语,对这些词语做出如下定义。3.1发热[1]体温升高超出1 d中正常体温波动的上限。以某个固定体温值定义发热过于绝对,但大多数医学研究采用肛温≥38℃为发热,临床工作中通常采用肛温≥38℃或腋温≥37.5℃定义为发热。

病因不明型精神发育迟滞儿童1088例发病相关因素分析(英文)

背景:儿童病因不明型的精神发育迟滞(mental retardation,MR)与遗传因素、性别、环境因素有何关系? 目的:探讨病因不明型MR发生的相关因素。 设计:以诊断为依据的横断面研究。 地点,对象和方法:研究对象为1500例MR患者,主要来自南京及南京周边的城市和农村,年龄为2个月～15岁。采用韦氏智力评定,将1500例MR患者按轻、中、重分组,对疑为脆性X综合征患者进行染色体及脆性位点检查。 主要观察指标:受检MR患者的病因分布,性别构成以及染色体及脆性位点检查。 结果:从1500例精神发育迟滞患者中共发现1088例病因不明MR患者,对这1088例患者进行分析,中度智力低下所占比率较高(51.68％),男性(642例)多于女性(446例)。1088例患者中,共发现112例Fra(X)患者,其中97％的Fra(X)有FMR-1基因突变。 结论:病因不明型MR的发生有遗传因素的作用。

中国0至5岁儿童病因不明的急性发热诊断处理指南(解读版):发热的定义和体温的测量

由本刊编辑部主持制定的"中国0至5岁儿童病因不明的急性发热诊断处理指南(标准版)",发表于本刊2008年第3卷第6期,为使读者更好地理解指南中的证据,本刊特别邀请指南中"发热的定义和体温的测量","发热临床评估"部分的通讯作者王艺教授,"急性发热退热处理"部分的通讯作者万朝敏教授,撰写了"中国0至5岁儿童病因不明的急性发热诊断处理指南(解读版)",本刊将从2009年第1期起连续3期全文刊载,以飧读者。

病因不明青年缺血性脑卒中患者血清尿酸水平与脑动脉狭窄的相关性

目的探讨病因不明青年缺血性脑卒中患者血清尿酸(uric acid,UA)与脑动脉狭窄的关系。方法选取201301―201601南阳市第二人民医院神经内科收治的156例病因不明青年缺血性脑卒中患者,以DSA结果按脑动脉狭窄程度、支数及部位分亚组研究,对照组81例。检测所有研究对象血清UA水平。结果病例组血清UA水平均显著高于对照组;亚组(无狭窄组与轻、中、重度狭窄组及0支、1支、2支与≥3支病变组)组内比较,UA水平均有显著性差异,且狭窄程度越重或狭窄支数越多,UA升高越明显;颅内组(ICAS)、颅外(ECAS)、合并狭窄组(COAS)与无狭窄组(NCAS)组相比,ICAS、ECAS与COAS组UA均升高;与ECAS和ICAS组相比,COAS组UA均升高,但ECAS组与ICAS组间UA水平差异无统计学意义。结论病因不明青年缺血性脑卒中患者血清UA水平与脑动脉狭窄呈正相关,提示UA是脑动脉狭窄的危险预测因素。

血清IgE升高病因不明青年脑卒中患者脑动脉狭窄临床分析

目的探讨血清免疫球蛋白E(IgE)升高病因不明青年缺血性脑卒中患者脑动脉狭窄的分布特点及组织病理学特征。方法选择本院神经内科2013年3月至2015年10月收治的病因不明青年缺血性脑卒中患者35例为研究对象,根据血清IgE水平分为IgE正常组(n=18,IgE 0~100 k U/L)和IgE异常组(n=17,IgE>100 k U/L)。对两组患者的颞动脉标本进行组织病理学检查。结果本次纳入的颞动脉活检患者中,DSA证实狭窄率≥30%的病变处共67个,其中IgE正常组31个,IgE异常组36个。狭窄病变的分布结果显示,两组狭窄病变集中在大脑中动脉和颈内动脉。IgE正常组中有3例(16.67%)检出外膜炎症细胞浸润,IgE异常组中有11例(64.71%)检出外膜炎症细胞浸润(P=0.004)。IgE异常组的基质金属蛋白酶9(MMP-9)平均光密度值和单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)平均光密度值均显著高于IgE正常组(P=0.034、P=0.02)。结论血清IgE升高病因不明青年脑卒中患者应重点考虑可能存在炎性血管病变。

中国缺血性卒中亚型中病因不明型相关危险因素分析

目的:探讨中国缺血性卒中亚型(CISS)分型中病因不明(UE)型患者的相关危险因素。方法:收集首发急性缺血性卒中患者594例,根据患者病史、临床症状及各项辅助检查,采用CISS分型方法对每位患者进行亚型判定,通过卡方检验与Logistic回归分析,比较UE型与大动脉粥样硬化(LAA)型和穿支动脉(PAD)型在人口学特征、病史、危险因素、血液检查方面的差异。结果:UE型患者中男性所占比例、吸烟比例及发病年龄高于PAD型(P<0.05),与LAA型无显著差异。UE型合并心脏病者比例高于其它2组(P<0.05)。UE型饮酒比例高于LAA型(P<0.05)。UE型低密度脂蛋白(LDL)和总胆固醇(TC)低于PAD型(P<0.05);超敏C反应蛋白(hs-CRP)低于LAA型(P<0.01),其余指标则三者间无显著差异。Logistic回归分析显示心脏病史、饮酒史、年龄与UE型发病有显著相关性,属于其独立危险因素。结论:心脏病史、饮酒及年龄因素与UE型卒中的发病有显著相关性。

病因不明慢性咳嗽268例诊治结果分析

在呼吸门诊,常遇到不能明确病因的慢性顽固咳嗽患者.这些患者咳嗽多表现为无痰或少痰,或可伴有咽痒、咽喉不适感、喷嚏、流涕的情况.通常多方或反复就医诊查,多经常规中西医措施和长时间大剂量抗生素治疗无效,严重影响生活质量.2005年4月收治患者268例,采用小剂量茶碱缓释片（茶碱,下同）和富马酸酮替芬片（酮替芬,下同）联合用药,取得显著性疗效.现总结报告如下.

腹腔镜对病因不明的消化系统疾病诊治价值

目的探讨腹腔镜对病因不明的消化系统疾病诊断和治疗价值。方法51例病因不明的消化系统疾病患者,均应用腹腔镜探查和(或)治疗,观察其诊治效果。结果51例患者均经腹腔镜探查及经手术治疗,未发生并发症,均获得痊愈出院。37例慢性腹痛患者,术后36例获得随访,随访时间6~24个月,平均随访时间(15.0±3.1)个月,19例腹腔内粘连、5例慢性阑尾炎和2例右侧输卵管慢性炎症伴积液患者腹痛未再发作,8例腹腔结核和2例回肠Crohn病,经内科治疗6~12个月后腹痛症状缓解。1例肠系膜动脉血栓和1例乙状结肠肿瘤伴穿孔患者因感染性休克抢救无效死亡。结论对病因不明的消化系统疾病患者应用腹腔镜探查不仅能获得病因诊断,可同时对病变进行微创手术,值得临床推广应用。

病因不明的顽固性胸腔积液1例

一、临床资料患者男性,75岁,主因间断胸闷气短1年于2012-3-9入院。1年间曾多次抽胸水并到本地及北京等多家医院就诊,未能明确双侧胸腔积液原因。曾试验性抗痨治疗未见明显效果。入院查体双肺呼吸音弱,双下肢轻度水肿。入院后积极改善一般情况,抗感染扩冠利尿等治疗。查心电图提示V1-3导联R波递增不良。心脏彩超左房高值,

儿童健康促进系列讲座 中国0～5岁儿童病因不明的急性发热诊断处理指南(解读版):临床发热的评估

临床发热早期评估 发热儿童伴随的临床症状或体征提示严重疾病或自限性疾病，临床医生可根据临床症状或体征来系统预测发生严重疾病的危险性。

康芝药业儿童健康促进系列讲座 中国0～5岁儿童病因不明的急性发热诊断处理指南(解读版):发热的定义和体温的测量

发热 正常体温在1天中有波动,并随不同年龄和不同体温测量方法（部位和工具）而有所不同。在研究文献中,有几种不同的发热定义,本文采用的发热定义是指,体温升高〉1天中正常体温波动的上限。

病因不明高胆红素血症新生儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因变异分析

目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因检测对临床病因不明新生儿高胆红素血症的诊断价值。方法选取2015年1月—2016年12月入住上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心新生儿科胎龄≥37周、出生体重≥2 500g、血清总胆红素水平≥221μmol/L(以间接胆红素为主)且病因不明的高胆红素血症患儿,均行UGT1A1基因检测,采用PCR扩增UGT1A1基因第1~5外显子及其侧翼序列,对其产物进行DNA测序。根据最常见基因突变位点Gly71Arg(211G→A)(以下简称G71R位点)突变情况将患儿分组,比较各组间患儿的一般情况(性别构成、产式、喂养方式、胎龄、出生体重、胎次、产次、入院日龄)和血清总胆红素峰值。比较不同入院日龄、不同喂养方式患儿UGT1A1基因突变频率和血清总胆红素峰值,以及母乳喂养不同G71R位点突变患儿的血清总胆红素峰值。结果共纳入180例患儿,共检出UGT1A1基因突变位点12个,UGT1A1基因总基因突变频率为73.33%(132/180)。最常见的基因突变位点是G71R,其基因突变频率为63.89%(115/180)。Gly54Glu(161G→A)、Alab1Gly(182C→G)、Pro82Ser(244C→T)、Leu179Gln(536T→A)、Asn400His(1198A→C)是新发现的UGT1A1基因突变位点。根据最常见G71R位点突变情况分为无基因突变组(48例)、G71R单位点纯合突变组(38例)、G71R单位点杂合突变组(59例)、G71R复合杂合突变组(18例)。无基因突变组患儿入院日龄显著小于G71R复合杂合突变组(P<0.05),血清总胆红素峰值显著低于G71R单位点纯合突变组(P<0.05)。入院日龄<7d(98例)患儿的UGT1A1基因突变频率、血清总胆红素峰值均显著低于入院日龄≥7d患儿(82例,P值均<0.05);母乳喂养(110例)患儿的血清总胆红素峰值显著高于混合喂养(56例)和人工喂养患儿(14例,P值均<0.05)。母乳喂养无基因突变组的血清总胆红素峰值显著低于G71R单位点纯合突变组(P<0.05)。多元线性回归分析结果显示,喂养方式(回归系数为0.303)、G71R位点突变(回归系数为0.178)、入院日龄(回归系数为0.163)是影响血清总胆红素峰值的危险因素(P值均<0.05)。结论 UGT1A1基因检测对病因不明的新生儿高胆红素血症有一定的诊断价值,其中G71R位点突变最常见,且该位点突变、母乳喂养和入院日龄≥7d对高胆红素血症新生儿的血清总胆红素峰值存在影响。

一例病因不明上肢末梢进行性坏死的病原学诊断

于1994年11月15日北京军区总医院收治1例病因不明上肢末梢进行坏死的山东少女,这一病例曾引起社会广泛关注,首都数十名医学专家会诊,并用信息高速公路向国际发布了病情,以求病因诊断和治疗方法。临床专家们曾考虑到:炭疽、深部霉菌感染、血管结缔组织病、免疫缺陷病、食肉菌等10多种诊断意见,因无根据而不能确诊。