可逆性后部白质脑病综合征合并重度子痫前期或子痫临床分析

目的探讨重度子痫前期、子痫患者中可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)的发病率,总结RPLS临床特征和妊娠结局。方法60例诊断为重度子痫前期或子痫的产妇,根据MRI结果分为RPLS组和非RPLS组,收集2组相关临床特征和妊娠结局信息,并进行回顾性分析。结果重度子痫前期、子痫产妇的RPLS发生率分别为47.06%(16/34)和46.15%(12/26)。与非RPLS组相比,RPLS组头痛(85.71%比23.81%)、重度高血压(42.86%比18.75%)的发生频率均明显增加(P<0.05)。枕顶叶是RPLS患者最常见的病变部位(89.29%)。RPLS组剖宫产率(92.86%比62.50%)、早产率(35.71%比9.38%)均高于非RPLS组(P<0.05),住院时间(13.14±3.01比5.41±2.50)、低蛋白血症发生率(21.43%比6.25%)高于非RPLS组(P<0.05)。结论重度子痫前期或子痫患者RPLS发生率高,临床症状及重度高血压对预测RPLS有帮助。RPLS影响分娩方式和妊娠结局,最常见的病变部位是枕叶和顶叶。

以急性肾损伤起病的儿童IgA肾病并发可逆性后部白质脑病综合征一例并文献复习

目的探讨IgA肾病发生急性肾损伤及并发可逆性后部白质脑病综合征的临床表现及病因。方法回顾性分析1例IgA肾病以急性肾损伤起病并发可逆性后部白质脑病综合征患儿的临床资料。结果患儿,女,9岁,以全身浮肿、尿少、肉眼血尿起病。入院后监测肌酐明显升高,无尿,给予血液净化、激素冲击联合环磷酰胺治疗,肌酐、尿量恢复正常,但突然出现高血压、视力丧失,头颅MRI示可逆性脑病,经过降压、减轻脑水肿等治疗视力恢复,完善肾活检示IgA肾病,继续给予激素联合环磷酰胺治疗,患儿肾功能、尿常规均恢复正常,复查头颅MRI恢复正常。结论以急性肾损伤起病的IgA肾病较为少见,可能为多种机制并存发生。儿童肾脏疾病并发可逆性后部白质脑病综合征更为罕见,早期诊断及治疗至关重要,避免发生不可逆性神经系统损伤。

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者大脑中动脉闭塞血管内治疗1例并文献复习

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的遗传性脑小血管病,主要病变血管为颅内小动脉,累及大脑皮质和颅内大/中动脉的报道较罕见,目前缺乏特效治疗方法。本文报道1例大脑中动脉急性闭塞成功接受血管内治疗的CADASIL病例,并结合文献进行讨论,旨在引起临床医师对CADASIL可累及大脑皮质和颅内大/中动脉的重视。

儿童急性淋巴细胞白血病化疗伴发白质脑病的临床特点及远期随访

目的 探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿化疗伴发白质脑病的临床特点和远期随访情况。方法 对2013年4月—2023年4月期间在苏州大学附属儿童医院就诊的42例ALL化疗伴发白质脑病患儿的临床资料进行回顾性分析,并通过门诊、电话随访和问卷调研,以全球疾病负担重点控制项目(GBD-DCPP)分级表和执行功能行为评定量表(BRIEF)分别评估患儿的后遗症情况和执行功能受累情况。结果 47.62%ALL患儿确诊白质脑病时出现的神经系统症状主要为癫痫发作、瘫痪、肢体麻木和口齿不清等,头颅MRI异常信号主要分布于侧脑室周围及半卵圆中心、顶叶和额叶等区域。大多数患儿预后情况良好。32例参与后遗症评估,其中3例遗留症状性癫痫,1例注意力缺陷和学习困难。24例参与认知行为中的执行功能评估,9例分量表评分增高。结论 ALL化疗后伴白质脑病患儿的神经系统症状多样、神经影像学病灶分布不一,执行功能有一定程度伤害,总体预后情况良好。

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床和遗传学特征分析

目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34~56岁,病程2~11年,存在脑血管病危险因素者4例;先证者7例,在家系调查时经基因检测确诊6例。临床表现:缺血性卒中11例,痴呆3例,抑郁3例,偏头痛3例。颅脑MRI检查显示,脑白质高信号主要累及额叶、基底节区、放射冠区、半卵圆中心,其次为顶叶、颞叶、脑室周围白质;脑梗死主要累及基底节区,其次为脑桥、半卵圆中心、额叶;微出血灶主要累及基底节区和脑干,其次为额叶、顶叶、丘脑、半卵圆中心和小脑半球。颅脑MRA检查发现,颅内血管狭窄2例。全基因外显子组测序发现,NOTCH3基因第11外显子c.1630C>T(p.Arg544Cys)错义突变4例,NOTCH3基因第3外显子c.328C>T(p.Arg110Cys)错义突变7例,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变1例,NOTCH3基因第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变1例。其中,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。7例先证者经抗血小板聚集、稳定动脉粥样硬化斑块、改善微循环、营养神经等对症支持治疗,病情稳定后出院。至少随访1年,除1例先证者死亡外,其余病例暂未出现其他症状。结论CADASIL临床表现以缺血性事件为主,颅脑MRI检查显示弥漫性脑白质病变;该病是由NOTCH3基因突变所致,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。

输血致可逆性后部白质脑病2例临床分析

可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)是一种主要表现为头痛、癫痫发作、意识障碍、精神异常、视力障碍及局灶性神经功能缺损的临床综合征。该病多因恶性高血压病、免疫抑制剂的使用所致,因输血导致的病例罕见。本文报道2例输血所致可逆性后部白质脑病诊疗过程,以供参考。

中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识

伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,由常染色体隐性或显性方式遗传。MLC主要临床表现为婴儿期出现的大头畸形、运动发育迟缓、智能减退、癫痫及渐进性神经功能障碍等。目前,MLC的治疗缺乏特效药物,给家庭和社会带来巨大的负担。因此,开展对MLC携带者进行筛查,降低患儿出生率是防控关键。该专家共识的目的是指导对MLC携带者进行筛查,提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施,为临床工作提供帮助,促进对MLC的规范化防控。

1例儿童异基因造血干细胞移植后可逆性后部白质脑病综合征合并颅内感染的护理

总结1例儿童异基因造血干细胞移植后可逆性后部白质脑病综合征合并颅内感染的护理经验。护理要点:癫痫发作的紧急处理,神经毒性的早期预防(早期化疗药物神经毒性的预防、免疫抑制药物的精细化管理),抗菌药物管理,皮肤护理,营养支持管理。经过精心的治疗和护理,患儿顺利出院。

3例伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病影像学表现

目的:分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infacts and leukoencephalopathy,CADASIL)影像学演变过程。方法:收集经基因检测确诊的3例CADASIL患者影像学检查资料,分析颅脑磁共振病变演变过程。结果:CADASIL患者MRI主要显示白质高信号(White matter hyperintensities,WMH)、腔隙性梗死、微出血、脑萎缩。本文患者WMH病变双侧对称分布,颞极和外囊是WMH的好发部位,颞极病变出现早于外囊,但病变以侧脑室旁和半卵圆中心最严重,随着病情进展,病变由多灶性分布进展为弥漫性分布;腔隙性梗死好发部位为丘脑、基底节区、外囊、半卵圆中心等部位。结论:CADASIL患者磁共振出现病灶可早于临床表现数年,甚至数十年;出现白质高信号病变早于腔隙性梗死,颞极病灶在MRI中出现最早,且具有很强的特异性。

皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病两家系NOTCH3基因突变分析

皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾病[1]。该病多于中年起病,早期可有先兆性偏头痛、短暂性脑缺血发作等症状,随着年龄增长逐渐出现反复脑卒中发作,最终导致精神异常和血管性痴呆;头颅MRI特征包括皮层下腔隙性梗死灶、颞极、侧脑室周围和皮层下白质病变[2]。CADASIL致病基因NOTCH3位于染色体19p13.2-13.1,大部分变异为错义突变,也有少部分为缺失、插入和剪切[3]。随着分子检测技术的进步和普及,越来越多的CADASIL家系经基因检测确诊[4-5]。本文分析了两个CADASIL家系NOTCH3基因突变情况,并对其临床特点进行了总结,报道如下。

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床分析

目的研究伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特征、影像学特点与基因突变类型,比较其与西方人群的差异。方法回顾性分析通过基因确诊的CADASIL住院患者的临床表现、核磁共振特点及基因突变检测结果。结果共收集8个家系共8例CADASIL先证者,临床表现为卒中/TIA者6例(75%)、认知功能减退7例(87.5%)、精神症状2例(25%)、偏头痛2例(25%),头颅MRI评估病变受累部位外囊8例(100%)、桥脑5例(62.5%)、丘脑4例(50%)、小脑4例(50%)、胼胝体3例(37.5%)、颞极2例(25%)。基因突变分析示R544C突变占50%。结论偏头痛不是国人CADASIL常见的临床特征;颞极病变在国人中不常见,外囊、桥脑、丘脑、小脑病变及胼胝体病变是CADASIL常见的受累部位;R544C突变为国人的一个热点突变。

海洛因海绵状白质脑病的临床和病理(附1例报告)

报道1例海洛因海绵状白质脑病的临床和病理，并复习文献进行分析。 海洛因海绵状白质脑病具有如下特点：有经鼻吸海洛因史；亚急性或急性起病；多以小脑受损为首发症状，亦可表现为突然昏迷、抽搐；以运动障碍为主；脑脊液正常；尿吗啡实验可为阴性；影像学具有特征性的脑白质广泛受累，小脑白质受累最早、最严重，病变双侧对称，CT呈低密度，无占位效应，增强无强化。主要病理改变为脑白质海绵状变性。推测病因可能与海洛因不纯含有杂质有关。有海洛因吸入史者，一旦出现脑部症状，要及早行影像学检查，明确诊断。本病为我国大陆第1次在海洛因吸食者中发现，对预防和治疗吸毒所引起的并发症有指导意义。

可逆性后部白质脑病综合征的临床及影像学特点

目的探讨可逆性后部白质脑病综合征(PRES)的临床和影像学特点。方法回顾性分析7例PRES患者临床及影像学资料。结果本组继发于妊娠高血压综合征3例,肾功能衰竭3例,高血压1例。临床表现:7例均有头痛及视物模糊,伴有癫疒间发作6例,恶心、呕吐4例,轻偏瘫、共济失调各1例。6例行头颅CT检查,3例枕叶低密度影,其中2例广泛脑白质水肿;1例多发小血肿;2例未发现异常。7例MRI检查显示枕叶均受累,同时伴小脑受累3例,脑干2例,额顶叶皮质下白质2例,尾状核、丘脑各1例。在脑叶呈脑回样、在其他部位呈斑片样异常信号;T1WI呈略低或等信号,T2WI和Fair像呈高信号。2例增强扫描1例无强化,1例呈脑回样、斑片样和环状强化。4例DWI扫描,2例呈略高信号,1例呈低信号,1例未见异常。结论头痛、视觉障碍和癫疒间发作是PRES主要临床表现,影像学特征主要为大脑后部白质对称性长T1、长T2信号。

4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床表现

目的 :报道我国 4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 (CADASIL)家族的临床特点。方法 :收集 4个通过病理和基因检查确诊为CADASIL的先证者及其家族成员的临床资料 ,对 4个先证者做心电图检查 ,2个先证者进行周围神经电生理检查。结果 :4个家族共调查 83个家庭成员 ,总共 2 9人出现神经系统损害的临床症状。每个家族中连续数代均有发病者 ,男女均受累及 ,符合常染色体显性遗传特点 ,所有患者均无常见的脑血管病的危险因素 ,发病年龄为 2 8～ 70岁 ,以 4 0～ 5 0岁为主。主要临床表现为发作性头晕、轻偏瘫 ,发病同时或短期内出现智能下降。所有患者均无偏头痛发作。 1个先证者出现手套和袜套样痛觉减退 ,2个先证者周围神经电生理检查结果异常。所有先证者心电图检查均未见异常改变。结论 :我国CADASIL患者早期可以主要表现为椎 基底动脉系统缺血的症状 ,智能下降可以在疾病早期发生 ,偏头痛可能不是我国患者的主要表现。本病可出现周围神经的损害。

海洛因海绵状白质脑病病理分析

目的了解海洛因海绵状白质脑病(HSLE)的病理特征。方法收集15例HSLE患者的脑组织标本,通过电镜、HE染色、髓鞘染色及神经纤维染色来观察其组织学特点,并进行病理分析。结果大脑、小脑皮质未见明显病变,病灶局限于白质,表现为大量海绵状空泡形成,空泡非包裹样变,由皮质下白质向白质深处逐渐增多、增大;白质区域无血管充血、炎性细胞浸润;髓鞘结构层次紊乱,髓鞘内大量空泡形成,并有明显脱髓鞘改变,髓鞘脱失越明显处空泡的生成也越明显,无空泡的区域仍见完整髓鞘存在,轴索有改变但远较髓鞘为轻。结论HSLE的脑白质海绵状空泡形成为原发性髓鞘损害、脱失所致,其脱髓鞘改变与脑白质空泡样病变的严重程度相一致。

可逆性后部白质脑病综合征的临床及影像学特点

目的探讨可逆性后部白质脑病综合征(RPLES)的临床和影像学特点。方法回顾性分析5例RPLES患者的临床资料。结果本组患者的原发病为:高血压1例,尿毒症3例,红斑狼疮1例。5例均为突然发作的血压增高、头痛伴呕吐、意识障碍及癫等,3例有视觉障碍,肢体运动功能均正常。实验室检查5例均有肾功能不全。头颅CT或MRI检查5例均显示双侧顶枕叶白质为主的较大范围的异常,其中CT为低密度、MRI为长T1、长T2信号。经过积极的降压、脱水等治疗,4例患者临床症状及体征在短时间内即恢复良好,影像学复查也显示病变明显减轻或消失;1例死于脑疝。结论RPLES的临床特点为在血压突然升高或使用某些药物的情况下急性出现的脑损害症状。发病机制可能与脑血管自动调节功能障碍有关。影像学特点为双侧、对称性后部脑白质较大范围的病变。大多数患者经治疗可很快恢复,极少数病情严重者也可导致死亡。

海洛因海绵状白质脑病的CT、MRI和PET诊断

目的探讨海洛因海绵状白质脑病(Heroinspongiformleukoencephalopathy,HSLE)的CT、MRI和PET特点。方法对29例患者行脑部CT、MRI,对4例患者行PET,并分析其结果。结果CT显示脑白质内界限清楚的对称性低密度病灶;MRI显示病灶呈长T1、长T2改变,增强扫描无强化,FLAIR序列病灶范围同T2所示一致;PET显示未治疗患者内囊后肢、枕叶和小脑白质无代谢,临床症状改善者上述部位代谢明显减低,临床症状改善者和未治疗者小脑皮质代谢降低,临床症状明显改善者小脑皮质正常。结论HSLE患者脑部CT和MRI改变多局限于白质,PET显示病变部位低代谢或无代谢,小脑皮质和白质代谢的改善与HSLE患者临床转归一致。

海洛因海绵状白质脑病的影像学特征

目的 探讨海洛因海绵状白质脑病 (HSL E)的 CT、MRI和 PET特点。方法 对 2 9例患者的CT、MRI以及 4例患者的 PET资料进行分析。结果 (1) CT和 MRI显示病变位于双侧小脑、内囊后肢、枕顶叶深部等部位白质 ,病灶广泛且对称 ;(2 ) CT示界限清楚的低密度病灶 ,MRI呈长 T1 WI、长 T2 WI异常信号 ,无水肿 ,快速反转恢复序列 (FL AIR)和增强扫描提示血脑屏障无破坏 ,PET显示为低代谢或无代谢病灶 ;(3)未治疗患者内囊后肢、枕叶和小脑白质无代谢 ,康复期患者代谢明显减低 ;(4 )临床症状改善者和未治疗者小脑皮质代谢降低 ,临床症状明显改善者代谢正常。结论 HSL E患者的 CT和 MRI改变多局限于白质 ,极为相似。 PET显示病变部位低代谢或无代谢 ,小脑皮质和白质代谢的恢复对 HSL E患者的临床转归非常重要 ,故判断 HSL E患者的转归 ,PET较之

可逆性后部白质脑病综合征的临床特征及影像学分析

目的:探讨可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)的临床表现及影像学特征。方法:分析5例RPLS患者的临床及影像学资料。总结该病的临床表现及影像学检查方法在疾病的诊断、治疗及预后中的作用。结果:主要临床表现为头痛,视觉障碍,恶心、呕吐,痫性发作,意识状态改变,精神异常和行为改变。影像学检查显示双侧大脑后部白质水肿,额叶、顶叶、颞叶、脑干、小脑、基底节区和大脑皮质亦可累及。MRI T1 WI为略低或等信号,T2WI和FLAIR为高信号,ADC图呈高信号。结论:RPLS的发病机制为急性大脑白质血管源性水肿。绝大数RPLS患者的症状、体征和影像学检查可以完全恢复至病前水平。DWI和ADC图对于早期明确诊断和指导治疗具有非常重要的意义。