TCF4基因突变致皮特-霍普金斯综合征2例报告并文献复习

目的总结分析2例特殊皮特-霍普金斯综合征(PTHS)患儿的临床特征和基因突变。方法对2例PTHS患儿的临床资料和基因测序结果进行回顾分析,并复习典型临床表现相关的病例报道及相关文献。结果2例PTHS患儿均为男性,表现为特殊面容,发育迟缓。头颅磁共振成像、脑电图、血液生化检查、外周血染色体、血尿遗传代谢筛查均无异常。第1例患儿2岁,基因测序结果显示转录因子4(TCF4)基因17外显子区域杂合变异,为首次报道致病的新发突变c.1504C>T,可导致氨基酸p.Q502*改变。第2例患儿10岁,基因测序结果显示TCF4基因12外显子区域新发变异,c.990G>A,可导致氨基酸p.Ser330=改变。检索到相关文献110篇,纳入文献复习15篇,报道40种TCF4基因突变,分别位于外显子7~19,涉及缺失突变、插入突变、无义突变、剪切突变和错义突变。结论2例首次报道的TCF4基因突变位点丰富了PTHS的基因变异谱,为临床诊断和遗传咨询提供依据。

四川地区鲍曼不动杆菌、医院不动杆菌及皮特不动杆菌实验室检出情况与耐药性分析

目的分析四川省细菌耐药监测网2021—2023年间鲍曼不动杆菌、医院不动杆菌以及皮特不动杆菌各成员单位分离鉴定及报告情况,以及各菌株科室、标本分布和抗菌药物耐药性差异,为临床微生物菌种鉴定以及临床抗菌药物选择提供参考。方法利用WHONET5.6软件对2021—2023年四川省细菌耐药监测网成员共111家单位上报数据中上述3种细菌的科室分布、标本及药敏结果数据进行比较分析。并通过问卷星对四川省细菌耐药监测核心网成员单位进行基质辅助激光基质电离飞行时间质谱仪使用情况的调查。结果本次研究共纳入51918株细菌,其中鲍曼不动杆菌占98.6%,皮特不动杆菌占1.2%,医院不动杆菌占0.2%。111家医院中仅7家医院(6.3%)有医院不动杆菌和皮特不动杆菌的报告。3种细菌主要分离于呼吸道样本,鲍曼不动杆菌和医院不动杆菌主要分离自ICU、呼吸内科和神经内科,皮特不动杆菌主要分离自呼吸内科、神经外科和外科。鲍曼不动杆菌对所有抗菌药物耐药性均显著高于医院不动杆菌和皮特不动杆菌。结论鲍曼不动杆菌复合群由于通过生化反应难以进行区分,造成微生物实验室通常并未区分至菌种,但由于上述3种细菌样本来源、分离科室以及耐药性均有明显差异,提示微生物实验室应尽量使用基质辅助激光基质电离飞行时间质谱仪对菌种进行准确鉴定并加强耐药监测,以指导临床合理经验用药。

元宇宙环境下图书馆阅读推广的路径——基于皮特尔感官知觉理论视角

在元宇宙环境下,读者阅读的感官体验面临着媒介跨越、虚拟化和沉浸式等新需求。传统图书馆阅读提供方式难以涵盖元宇宙中多样的媒介形式和虚拟场景,因此需要图书馆转变推广方式。以皮特尔感官知觉理论为视角,构建元宇宙环境下图书馆阅读推广的应用框架,并深入探讨具体推广路径。研究发现,元宇宙图书馆可通过感官加工匹配读者的阅读需求,利用感官通道选择合适的感官刺激媒介,通过感官回馈实现阅读推广的效果反馈并通过感官调节进一步调适推广。这一感官知觉的应用框架为元宇宙图书馆实现有效的阅读推广提供了政策建议和参考。

探寻历史,铭记过往——论欧内斯特·盖恩斯《简·皮特曼小姐自传》中的历史书写

欧内斯特·盖恩斯是致力于追求和探寻种族历史的当代黑人作家之一。在《简·皮特曼小姐自传》中,作家通过一个百岁老人对其一生经历的回忆和讲述,再现了美国黑人在1860-1960年间的百年历史。探寻历史是为了铭记过往,更是为了帮助美国黑人更好地确立自己的种族身份,树立身为美国黑人的自豪感和自信心,这一举动也充分展示了作家的责任感和种族自豪感。

性别及出生季节对法系皮特兰猪生长性能及产肉性能影响研究

统计分析了性别、出生季节对2478头皮特兰猪的生长性能及产肉量的影响。结果表明,性别对皮特兰猪生长性能影响显著,对饲料报酬及产肉性能影响不显著;出生季节对皮特兰猪生长性能影响不明显,对饲料报酬及产肉性能影响显著;终测背膘厚,以春季为最厚,分别比夏季、秋季、冬季提高3.3%、3.01%、4.8%,其他季节间差异不显著;终测眼肌面积,以秋季为最大,比冬季增大0.98%,其次是夏季,比冬季增大0.85%。

一例皮特-霍普金斯综合症患儿行门诊全麻下牙科治疗围术期的护理

总结一例皮特-霍普金斯综合症患儿行门诊全麻牙科治疗围术期的护理经验,主要包括:术前进行多学科讨论,构建急救金字塔应急预案并演练;基于多模态理论,构建以家庭为中心的呼吸道管理和流涎治疗的健康教育方案;同时通过叙事护理和积极心理干预实施家长和患儿心理护理;术中予止血、预防癫痫护理;术后予躁动护理,结合患者疾病特点构建饮食和口腔健康管理方案。经过围术期护理配合,患者手术顺利,术后情况良好。

血清降钙素原联合皮特菌血症评分对泛耐药肺炎克雷伯菌血流感染患者生存状况的预测效果

目的 分析血清降钙素原(PCT)联合皮特菌血症评分(PBS)对泛耐药肺炎克雷伯菌(XDR-KP)血流感染患者生存状况的预测效果。方法 对2021年1月至2022年12月期间郑州市第一人民医院收治的162例XDR-KP血流感染患者展开回顾性分析,所有患者均随访1个月,依据其生存情况分为死亡组(n=99)和存活组(n=63)。比较两组患者的各项一般资料和临床资料,对有统计学意义的进一步行Logistic多因素分析明确XDR-KP血流感染患者死亡的危险因素,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析PCT联合PBS评分对XDR-KP血流感染患者生存状况的预测效果。结果 死亡组患者PBS≥4分、急性生理与慢性健康(APACHEⅡ)评分≥15分、序贯器官衰竭(SOFA)评分≥5分、入院至血培养时间<30 d、机械通气、持续肾脏替代治疗、抗生素治疗、PCT≥5 ng/mL、感染性休克、入住重症监护室(ICU)的占比高于存活组,死亡组患者的白细胞计数(WBC)水平高于存活组,血小板计数(PLT)水平低于存活组,差异有统计学意义(P<0.05)。PCT≥5 ng/mL、PBS≥4分为XDR-KP血流感染患者死亡的危险因素(P<0.05)。PCT水平、PBS评分对XDR-KP血流感染患者生存状况均有一定的预测价值,且联合应用预测效果更佳。结论 PCT≥5 ng/mL、PBS≥4分为XDR-KP血流感染患者死亡的危险因素,且二者联合应用对患者死亡有较佳的预测价值。

德系皮特兰猪毛色遗传研究

猪的毛色遗传主要是由显性白色和毛色扩展 2个基因位点中不同的等位基因所控制的。在德系皮特兰猪的选育过程中发现 ,其后代毛色分离类型符合猪毛色遗传规律的理论假定 ,即杂合子白色皮特兰之间交配其后代出现白色和花色两种毛色分离类型 ,且其比例为 3∶1 ;白色皮特兰与花色皮特兰交配 ,其后代亦出现白色和花色两种分离类型 ,按 1∶1分离 ;

运输应激对二花脸和皮特兰猪血浆应激和代谢相关激素水平的影响

比较二花脸和皮特兰猪在2h运输过程中血浆ACTH、皮质醇、胰岛素和T3、T4水平的动态变化模式,以分析内分泌激素变化的品种特征.选用雄性二花脸猪10头,皮特兰猪6头,体重达20kg时安装颈静脉瘘管,1wk后运输试验,运输过程中不同时间点采集血样,放射免疫分析法测定血浆激素水平.上车后两品种猪ACTH水平缓慢上升,60min后达到峰值,下车后15min恢复至基础水平,运输过程中ACTH水平及变化幅度均未表现显著的品种差异;运输前皮质醇水平二花脸显著高于皮特兰猪,上车后两品种皮质醇均迅速上升,出发后15min达到峰值,下车后15min均快速恢复至基础水平,运输过程中皮特兰皮质醇上升的幅度显著高于二花脸猪;两品种胰岛素水平上车后均呈下降趋势,二花脸胰岛素水平总体上显著高于皮特兰猪;T3水平在上车后也表现快速下降,无论是T3水平还是其变化幅度均不表现显著的品种差异;皮特兰猪上车后T4水平稍微下降而二花脸猪显著下降,皮特兰T4水平总体显著高于二花脸猪.运输应激伴随血浆ACTH和皮质醇水平升高,而胰岛素、T3和T4水平下降,皮质醇水平升高的幅度能够反映猪的应激敏感性.

五指山、二花脸和皮特兰猪的SLA-DRB基因外显子2PCR-RFLP及PCR-SSCP多态性分析

采用PCR RFLP法和PCR SSCP法对 1 7头五指山猪、2 8头二花脸猪以及 2 8头皮特兰猪SLA DRB外显子 2进行分型。采用PCR RFLP技术分型 ,结果显示 :限制酶MspⅠ酶切可分出 1种RFLP带 ,即M :1 4 3bp/ 1 0 2bp ;限制酶RsaⅠ酶切可分出 4种RFLP带 ,分别为A :1 4 1bp/ 93bp/ 1 1bp ,B :1 1 1bp/ 6 9bp/ 5 4bp/ 1 1bp ,C :1 80bp/ 5 4bp/ 1 1bp以及D :93bp/ 4 8bp/ 39bp/ 5 4bp/ 1 1bp。检测发现 ,五指山猪有 2种RFLP带型 :AA和BB ,二花脸猪有 3种RFLP带型 :AA、BB和AB ,皮特兰猪有 3种RFLP带型 :AA、CC和BD。比较五指山猪、二花脸猪与皮特兰猪 ,发现 3个品种都是以A带为主 ,分别占到 0 6 9、0 73和 0 82 ,品种之间差别不显著。采用PCR SSCP技术共分出 7种标记带型 ,分别为αα、αδ、ββ、γγ、αγ、δδ、βε ,其中五指山猪有 3种带型 ,分别为αα、αδ和 ββ ,二花脸猪有 3种带型 ,分别为αα、γγ和αγ ,而皮特兰则出现 5种带型 ,分别为αα、δδ、αδ、βε和 ββ。在 3个品种猪中均存在α带 ,且其频率在各自品种中均最高 ,在五指山猪和皮特兰猪中δ带出现的频率次之 ,相应的在这两个猪种中杂合型αδ带型出现的频率则最高。Hardy Weinberg平衡分析表明 ,二花脸猪SLA DRB基因外显子

二花脸和皮特兰猪应激状态下行为和血液生化指标的变化

对氟烷显性基因纯合子(HalNN)二花脸猪和氟烷隐性基因纯合子(Halnn)皮特兰猪分别进行翻背和装车实验,分析装车前、后血液生理生化指标的变化。结果显示:(1)3、10、17日龄二花脸猪的翻背实验评分(Backtest score,BS)均显著低于同日龄皮特兰猪(P<0.001);(2)二花脸猪在装车前血浆皮质醇水平显著高于皮特兰猪(P<0.01),肌酸激酶活性(Creatine kinase,CK)显著低于皮特兰猪(P<0.001),而乳酸脱氢酶活性(Lactate dehydrogenase,LDH)品种间差异不显著;(3)装车使皮特兰猪血浆皮质醇水平显著上升(P<0.05),而二花脸猪血浆皮质醇水平在装车前后差异不显著;血浆中CK和LDH活性在装车前后无显著变化。结果表明,氟烷显性基因纯合子二花脸猪应对翻背和装车应激的敏感性均低于氟烷隐性基因纯合子皮特兰猪。

PCR-RFLPs检测法在无氟烷隐性基因皮特兰猪建群中的应用

采用PCR RFLPs法对上海市农业科学院畜牧兽医研究所试验猪场的皮特兰猪进行氟烷基因检测 ,结果表明 ,在 4 0头皮特兰猪中 ,检测到具有NN氟烷基因型的猪 1头 ,具有Nn基因型的 9头 ,其余的为nn型 ,试验结果提示 ,采用此法对皮特兰猪的氟烷基因进行检测不但可行 。

皮特兰、斯格和PIC猪肉质指标的比较研究

通过测定3种瘦肉型猪,即皮特兰、斯格猪、PIC猪的肉质指标,为优质猪肉生产提供理论依据。结果表明:斯格猪和PIC猪肌肉中丙二醛含量较皮特兰猪低(P<0.05);皮特兰猪和斯格猪的总蛋白含量和碱性磷酸酶以及丙氨酸氨基转移酶活性较PIC猪高(P<0.05);斯格猪及PIC猪肌糖原含量较高(P<0.05),乳酸含量较低(P<0.05);综合以上指标,斯格猪肌肉品质最好。

二花脸仔猪与皮特兰仔猪肌纤维类型特性的比较及其与肉质的关系

选用性情温顺、肉质好的二花脸猪和胴体瘦肉率高,但肉质欠佳的皮特兰猪为试材,运用组织学和组织化学的方法对2种猪半腱肌、背最长肌和腰大肌的肌纤维进行分型,并对肉质进行了测定.结果表明:(1)二花脸猪各型肌纤维面积均小于皮特兰猪;(2)2种猪半腱肌各型纤维所占比例相近,背最长肌快收缩糖酵解型纤维所占比例最大,而腰大肌则是慢收缩氧化型纤维所占比例最大;(3)二花脸猪背最长肌pH45 min、pH24 h均高于皮特兰猪,pH45 min品种间差异极显著(P<0.01).可见,二花脸猪较小的肌纤维面积与其优良的肉质相关.

氟烷基因在皮特兰猪群体中的分子标记辅助选择研究

【目的】探索氟烷基因(RYR1)在皮特兰猪群体中的辅助选择育种方法,以提高猪群的猪肉质量。【方法】利用PCR-RFLP的方法检测509头皮特兰猪中RYR1基因的等位基因频率,利用回归模型分析基因型与选育性状之间的相关性,采用Bootstrap方法分析等位基因频率与选育性状的相关性。【结果】在皮特兰猪群体中RYR1基因优势等位基因(N)频率占81.73%。NN基因型个体在日增质量方面表现明显优势,在背膘EBV、父系指数及母系指数中Nn基因型个体表现较好,nn基因型个体在肢蹄方面表现好于其他2种基因型。n等位基因频率达19%时,选育性状表现平衡;大于19%时,则瘦肉率较高,背膘较薄,体型较好;小于19%时,则生长速度较快。【结论】若皮特兰猪选育方向更注重瘦肉率、背膘厚、体型外貌等,可不优化RYR1基因;若是更注重生长速度、饲养抗应激、屠宰后肉质等方面的性状改良,则建议全面纯化皮特兰猪群体至RYR1基因优势等位基因纯合。

利用皮特兰作父系商品猪肉品质的灰色关联度分析

运用灰色关联度法对含皮特兰血的4个组合杂交猪(皮杜、皮杜B、皮杜大、皮杜长大)的瘦肉率、熟肉率、大理石纹评分、肉色评分、pH值、失水率和嫩度等7个肉质指标按等权关联度进行了综合评定,以评价皮特兰在商品猪生产中的种用价值。结果表明:"皮杜B"肉质最优,其次是"杜长大"和"皮杜长大",说明以提高瘦肉率为目标利用"皮杜"公猪,"皮杜长大"4系配套组合和"皮杜"公猪与培育品种杂交肉质最佳。

皮特兰猪生长发育规律及其生长曲线拟合分析

试验旨在研究皮特兰猪的生长发育规律并对其生长曲线进行拟合。利用奥斯本测定系统,导出皮特兰猪（122头公猪和129头母猪）从出生到210d的7个时间点的生长发育数据,并以此数据为基础分别利用Logistic、Bertalanffy、Gompertz模型进行生长曲线拟合。结果显示,皮特兰猪体重增长符合S型生长曲线,110~150日龄为快速增长期,出生后越早期相对生长强度越大,之后随着日龄增加逐渐降低。3种拟合模型均获得较理想效果,其中Logistic模型对皮特兰猪拟合度最高（R2=0.9815,母猪）,拟合结果最接近真实情况;其他两种模型也相对较高,为0.9589（母猪）和0.9698（母猪）,均高于0.95。因此Logistic模型最适合法系皮特兰猪的生长发育过程,对方程进行求导,可得公、母猪最大日增重分别为1.051和0.983kg/d。在其拟合生长曲线中,皮特兰公、母猪拐点日龄分别为114.72和114.89d,体重分别为65.30和63.00kg。

分娩胎次及季节对法系皮特兰母猪繁殖性能的影响

研究了不同胎次及产仔季节对法系皮特兰母猪繁殖性能的影响。结果表明,分娩胎次对皮特兰母猪的健仔数、死胎数、产活仔数、死仔数、总产仔数、出生窝重、21日龄断奶母仔数、21日龄断奶总仔猪数、21日龄断奶窝重、哺乳成活率影响显著或极显著,对配种情期、怀孕天数、寄入仔猪数、寄出仔猪数、21日龄断奶公仔数影响不显著。产仔季节对皮特兰母猪的配种情期、怀孕天数、健仔数、产活仔数、总产仔数、出生窝重、21日龄断奶总仔猪数、21日龄断奶窝重影响显著或极显著,对产仔胎次、木乃伊数、死胎数、死仔数、寄入仔猪数、寄出仔猪数、21日龄断奶公仔数、21日龄断奶母仔数、哺乳成活率影响不显著。

基于杂交猪肉质研究分析的皮特兰猪的种用价值

为评估皮特兰作为父本生产商品猪的优缺点,根据甘肃省现有猪种(杜洛克、大约克、长白猪、皮特兰和华特B系猪),设置皮杜、皮杜B、皮杜大、皮杜长大和杜长大等5个杂交组合,选用60日龄仔猪进行为期90d的育肥试验,并对其胴体品质和肉质各性状进行比较分析。结果表明:除作为父系繁育的皮杜外,其余各组合生长肥育性能均低于杜长大;皮杜长大、皮杜大的瘦肉率和眼肌面积与父本无显著差异(P>0.05),而与皮杜B差异显著(P<0.05),但皮杜B的胴体瘦肉率仍提高到66.41%,眼肌面积为40.67cm2;肉品质以皮杜B最优:其熟肉率显著高于杜长大(P<0.05),肌纤维直径显著小于杜长大(P<0.05),肌内脂肪和粗蛋白含量最高,分别为3.76%和24.77%,显著高于杜长大(P<0.05),失水率仅为28.91%,显著低于杜长大(P<0.05),肌肉的pH、肉色、大理石纹、嫩度、肌纤维直径分别为6.28,2.75,3.42,3.29,38.58,均达到优质肉质指标,而以皮杜肉质最差。

运用灰色关联度法评价皮特兰猪在商品猪生产中的种用价值

目的:以评价皮特兰在商品猪生产中的种用价值。方法:本文运用灰色关联度法对含皮特兰血的5个组合杂交猪(皮杜、皮杜B、皮杜大、皮杜长大和杜长大)的瘦肉率、熟肉率、大理石纹评分、肉色评分、pH值、失水率和嫩度等7个肉质指标按等权关联度进行了综合评定。结果:"皮杜B"肉质最优,其次是"杜长大"和"皮杜长大"。结论:说明以提高瘦肉率为目标利用"皮杜"公猪,"皮杜长大"四系配套组合和"皮杜"公猪与培育品种杂交肉质最佳。