TWNK基因突变致慢性眼外肌麻痹一家系的临床及遗传学分析

慢性进行性眼外肌麻痹是线粒体病的一种表型,以上睑下垂或眼球活动障碍为特征。该文报道一个TWNK基因突变导致的线粒体病家系的临床和遗传学分析。先证者为32岁女性,因“双眼睑下垂10余年”就诊于河北医科大学第三医院神经肌肉病科,仅表现为眼睑下垂、轻度眼外肌麻痹。临床诊断为“慢性进行性眼外肌麻痹”。其家族中也存在类似病例。为明确致病基因,对先证者进行高通量测序及致病变异筛查。根据临床表型与基因测序结果,确定了TWNK基因的一个杂合突变位点(c.1411T>G,p.Y417D)作为候选致病基因。进一步采用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证,确认了该突变位点的存在。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异判定为致病变异(PVS1+PM2+PP3),且该位点在国内尚无报道。该研究不仅拓展了TWNK基因的变异谱,还为线粒体病家系的遗传咨询与分子诊断提供了参考依据。

杵针治疗眼外肌麻痹的临床疗效观察

目的:探讨杵针治疗眼外肌麻痹的疗效。方法:选取眼外肌麻痹患者82例,依照随机数字表法分为对照组和试验组,每组41例。对照组予以药物治疗结合针刺,试验组予以药物治疗结合杵针,两组均连续治疗7d为1个疗程,共4个疗程。比较两组治疗4个疗程后临床疗效,治疗前(T_(0))、治疗2、4个疗程后(分别为T_(1)、T_(2))视觉模拟评分(VAS)、视功能相关生活质量量表(NEI-VFQ-25)评分以及T_(0)、T_(2)时主要症状得分。结果:试验组的临床总有效率(97.56%)较对照组(82.93%)升高(P<0.05)。组内与T_(0)比较,两组T_(1)、T_(2)时VAS评分均降低(P<0.01),NEI-VFQ-25评分均升高(P<0.01);与T_(1)比较,两组T_(2)时VAS评分则降低(P<0.01),NEI-VFQ-25评分升高(P<0.01)。与对照组比较,试验组T_(1)、T_(2)时VAS评分均降低(P<0.01),NEI-VFQ-25评分均升高(P<0.01)。与T_(0)比较,两组在T_(2)时复视、眼斜、头晕、恶心及代偿头位评分均降低(P<0.01),与对照组比较,试验组在T_(2)时复视、眼斜、头晕、恶心及代偿头位评分均降低(P<0.01)。结论:杵针治疗眼外肌麻痹,可有效改善患者主要症状并降低其症状的严重程度,提高其视功能相关生活质量。

循经取穴针刺治疗眼外肌麻痹的临床应用

探究循经取穴针刺治疗眼外肌麻痹的临床应用效果。方法 选择我院2021年1月-2024年1月期间的60例眼外肌麻痹患者作为研究对象,将其按照数字分配法分为研究组和对照组,每组30例眼外肌麻痹患者;对照组中的30例眼外肌麻痹患者进行西医临床常规治疗,研究组中的30例眼外肌麻痹患者进行循经取穴针刺治疗,对比两组患者的治疗疗效、躯体功能评分、社会生活功能评分和患者满意度。结果 研究组中30例眼外肌麻痹患者的治疗疗效明显高于对照组中30例眼外肌麻痹患者的治疗疗效,差异具有统计学意义(P<0.05);研究组中30例眼外肌麻痹患者的躯体功能评分、社会生活功能评分明显高于对照组中30例眼外肌麻痹患者的躯体功能评分、社会生活功能评分,差异具有统计学意义(P<0.05);研究组中30例眼外肌麻痹患者的患者满意度明显高于对照组中30例眼外肌麻痹患者的患者满意度,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 对于眼外肌麻痹患者来说,采用循经取穴针刺治疗能够有效提升患者的治疗疗效、躯体功能评分、社会生活功能评分和患者满意度,值得广泛应用。

226例后天性眼外肌麻痹病因分析

目的对后天性眼外肌麻痹进行病因分析。方法回顾性分析2017年3月至2022年3月首诊收住我院的226例眼外肌麻痹患者临床资料,对其病因进行分析。结果在226例患者中121例(53.5%)神经源性,42例(18.6%)血管性疾病,26例(11.5%)肌源性。后天性眼外肌麻痹病因中前三位的疾病分别是糖尿性58例,脑梗死21例,甲状腺疾病19例。所有神经源性病例中,以动眼神经麻痹最多见,其次是外展神经,滑车神经最为少见。结论后天性眼外肌麻痹病因复杂,本研究中后天性眼外肌麻痹的前三位主要病因分别为糖尿病、脑梗死和甲状腺疾病。

针药结合治疗慢性进行性眼外肌麻痹1例

慢性进行性眼外肌麻痹(chronicprogressive external ophthalmoplegia,CPEO)属线粒体脑肌病,临床罕见。发病机制与线粒体代谢过程中线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)大片段缺失相关,多散发于30岁以内青年人群,家族聚集性病例少见。

正容汤加减治疗风痰阻络型眼外肌麻痹的临床研究

目的 观察正容汤加减治疗风痰阻络型眼外肌麻痹的临床疗效。方法 选取2019年1月至2022年9月就诊于西南医科大学附属中医医院眼科的风痰阻络型眼外肌麻痹患者48例,按照随机数表法分为两组,对照组除了针对病因治疗外加用甲钴胺口服,共计3周。治疗组在对照组基础上加用正容汤加减治疗,以1周为1个疗程,进行3个疗程,共计3周。记录两组治疗前后患者的各项数据,比较两组治疗前后在斜视度、眼球运动、症状积分、中医疗效等方面的变化,评估治疗后的效果。结果 与对照组比较,治疗组患者在斜视度、眼球运动评分、临床症状积分方面有明显改善,差异有统计学意义(P <0.05)。在疗效方面治疗组高于对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 正容汤加减治疗风痰阻络型眼外肌麻痹的临床疗效确切,在改善患者临床症状、提高患者生活质量等方面效果显著。

应用揿针疗法对眼外肌麻痹患者视觉功能修复作用的临床研究

探讨揿针疗法对眼外肌麻痹患者视觉功能的修复作用。方法选择58例眼外肌麻痹患者,随机分为治疗组与对照组,各29例。治疗组采用揿针疗法联合甲钴胺片口服治疗,对照组采用单纯甲钴胺片口服治疗,2组均治疗21 d。观察并记录2组治疗前后复视、眼斜、头晕、恶心、代偿头位积分。结果治疗组总有效率(93.1%,27/29)高于对照组(71.4%,20/28)。结论揿针埋针联合甲钴胺片口服治疗眼外肌麻痹疗效显著。

多学科协同护理干预对眼外肌麻痹患者的干预效果

目的探讨多学科协同(multidisciplinary team,MDT)护理干预对眼外肌麻痹患者的作用效果。方法选取2022年3月至2023年3月医院眼科收治的80例眼外肌麻痹患者作为研究对象,随机分为两组,对照组接受常规护理模式,研究组在常规护理模式基础上联合MDT护理干预方法,分析两组视力情况、心理状态以及匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)和并发症发生情况。结果护理后研究组视力优于对照组(P<0.05),焦虑自评量表(SAS)以及抑郁自评量表(SDS)评分低于对照组,自我护理能力测定量表(ESCA)各维度评分高于对照组,睡眠状况自评量表(SRSS)评分、PSQI评分均低于对照组(P<0.05)。研究组眼压高、感染、眼内出血、结膜炎、泪囊炎的发生率低于对照组(P<0.05)。结论相较于常规护理模式,MDT干预方法能够有效改善眼外肌麻痹患者视力和心理状态,改善睡眠状态,减少并发症发生。

抗Caspr2抗体阳性的伴眼外肌麻痹的Isaacs综合征一例报告

目的:首次报告1例抗Caspr2抗体阳性伴眼外肌麻痹的Isaacs综合征,并探讨其发病机制、临床表现、诊断及治疗。方法:对患者的临床表现、辅助检查、诊断及治疗进行分析。结果:本患者主要表现为面部、咽喉舌及躯干四肢肌强直,伴肌肉跳动,还伴有眼外肌麻痹,血清抗Caspr2抗体阳性,肌电图检查可见典型的运动单位放电活动,卡马西平治疗后效果明显。结论:抗Caspr2抗体阳性伴眼外肌麻痹的Isaacs综合征临床罕见,用卡马西平治疗有效。

以头痛伴单侧眼外肌麻痹的非典型Miller Fisher综合征一例并文献回顾

Miller-Fisher综合征(Miller-Fisher Syndrome, MFS)是一种自身免疫介导的周围神经病,是吉兰–巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome, GBS)中非常少见的一种类型。可于任何年龄及季节发病,一般病情在数天至数周达到高峰,发病前常有呼吸道或消化道的前驱感染病史。临床上通常表现为经典的三主征,即眼肌麻痹、共济失调、腱反射减弱或消失。本文分析了2023年04月03日就诊于陕西省人民医院神经内一科的1例以头痛伴单侧眼外肌麻痹、抗GT1a抗体IgG阳性为主要表现的非典型Miller-Fisher综合征,目的是讨论如何准确的在临床工作中识别非典型的MFS,并与之相关疾病鉴别,为临床诊疗提供指导意义。

复方樟柳碱穴位注射治疗脑梗死引起眼外肌麻痹的临床疗效及对患者眼外肌功能的影响

目的探究复方樟柳碱穴位注射治疗脑梗死引起眼外肌麻痹的临床疗效及对患者眼外肌功能的影响。方法选取2018年1月至2021年1月于本院接受治疗的68例脑梗死引起眼外肌麻痹患者作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组与实验组,各34例。对照组采取常规西药治疗,实验组采取复方樟柳碱颞浅动脉旁皮下注射治疗,比较两组眼外肌功能改善情况及临床疗效。结果实验组治疗总有效率为97.06%,高于对照组的76.47%,差异有统计学意义(P<0.05);实验组眼外肌限制发生率为11.76%,低于对照组的47.06%,差异有统计学意义(P<0.05);实验组眼外肌麻痹发生率为14.71%,低于对照组的50.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论复方樟柳碱穴位注射治疗脑梗死引起眼外肌麻痹患者疗效显著,可加快患者眼外肌功能恢复,值得临床推广应用。

全新单一大片段线粒体DNA缺失的慢性进行性眼外肌麻痹1例

44岁女性,进行性外斜视和垂直斜视15年。眼部检查:双眼前节和眼底未见明显异常。屈光检查:双眼中度近视,矫正视力5.0。斜视专科检查如下。右眼上睑轻度下垂,外斜视合并垂直斜视。眼球运动:右眼内转、上转受限,左眼内转、上转、下转受限。全身检查:颅脑磁共振成像(MRI)回报斜坡信号欠均匀,未见强化;蝶窦异常信号,考虑炎症可能。眼眶MRI见眼外肌萎缩变细。重症肌无力相关检测指标阴性。外周血panel检测,发现线粒体基因组的chrM-11084有单个碱基突变。对眼外肌组织进行线粒体DNA检测,发现m.6469-15590存在约9122 bp缺失。外周血以及组织电泳结果与测序一致。患者经斜视手术治疗,眼位明显改善,双眼视功能部分恢复。讨论体会:慢性进行性眼外肌麻痹临床表现易误诊为眼肌型重症肌无力。诊断依靠病史、临床表现以及影像学检查。线粒体疾病DNA缺失具有组织异质性的特点,肌肉组织活检和基因检测是诊断的金标准。

以复视为首发症状的急性眼外肌麻痹病因分析及治疗

目的:探讨以复视为首发症状的眼外肌麻痹患者临床特征及治疗。方法:以复视为首发症状的的眼外肌麻痹患者89例,根据病史、详细的查体和眼部检查,分析其发病原因,并评价临床特征和疗效。根据病因不同除行相关科室治疗外,眼科给以神经营养、眼部和全身激素治疗、大量维生素类和扩血管药物,6～12mo后治疗无效者,行手术治疗。结果:原因:糖尿病32例,高血压动脉硬化10例,甲状腺相关性眼病8例,眼外伤6例,颅内占位性病变6例,眶内占位性病变5例,重症肌无力4例,急性共同性内斜视3例,颈动脉海绵窦瘘3例,副鼻窦肿瘤2例,原因不明10例。动眼神经麻痹致上下直肌、下斜肌、内直肌麻痹49例,外展神经麻痹致外直肌麻痹26例,滑车神经麻痹致上斜肌麻痹12例,动眼神经麻痹和外展神经麻痹引起的眼外肌麻痹2例。结论:以复视为首发症状的急性眼外肌麻痹病因复杂,容易误诊,眼科医生应高度重视,明确诊断,正确治疗。

调制中频电联合弥可保球旁注射治疗神经源性眼外肌麻痹

目的:观察调制中频电联合弥可保球旁注射对神经源性眼外肌麻痹的疗效。方法:选取神经源性眼外肌麻痹患者10例,其中男9例,女1例;平均年龄43.40±7.68岁,病程中位数43.50d。给予调制中频电治疗,20min/次,1次/d,10d为1疗程,联合球旁注射弥可保,500μg/次,隔日1次,10d为1个疗程,根据病情治疗2～4个疗程;观察眼位、复视及眼球运动改善情况。结果:脑外伤性眼外肌麻痹患者3例均治愈,5例脑干梗死所致眼外肌麻痹患者显效,1例脑外伤性眼外肌麻痹患者有效,1例脑外伤性眼外肌麻痹患者未愈。结论:调制中频电联合弥可保球旁注射治疗神经源性眼外肌麻痹有效。

慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理和诊断(附12例报道)

目的探讨进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理特点及诊断。方法对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析。结果12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁。2例为同胞兄弟。12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称。除眼外肌麻痹外,4例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,3例有内分泌异常。1例血清静止乳酸有轻度增高,2例CK、LDH轻度增高,5例EMG呈轻度肌源性损害。肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(COX)阴性肌纤维数均明显>2%。结论CPEO临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,主要为上睑下垂和眼球运动障碍,仅少数患者有复视,部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳。诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRF和COX缺失纤维。

针刺联合药物治疗中老年人眼外肌麻痹的临床随机对照研究

目的探讨针刺联合药物治疗中老年人眼外肌麻痹的有效性和安全性。方法选取2012年9月~2016年12月我科收治的43例眼外肌麻痹患者,按随机数字表法分为两组,针刺联合药物治疗为观察组,药物治疗为对照组,比较治疗后患者复试症状、眼位及眼球运动的变化。结果治疗后两组大部分患者复试症状减轻、眼位偏斜改善、眼球运动好转。组间比较,观察组总有效率90.91%,对照组总有效率61.90%,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗过程中未发现与针刺穴位相关的不良反应。结论针刺联合药物可以有效治疗中老年人眼外肌麻痹,相比单纯药物治疗效果更稳定可靠,且安全性较高。

针刺治疗眼外肌麻痹23例

目的:观察针刺治疗眼外肌麻痹的临床疗效。方法:对23例眼外肌麻痹患者进行针刺治疗,通过自身前后对照观察眼肌麻痹恢复指数。结果:23例患者针刺治疗后痊愈11例,显效7例,有效2例,无效3例,总有效率为86.96%。结论:针刺治疗眼外肌麻痹疗效显著。

孤立性核间性眼外肌麻痹起病的脑干梗死一例

1临床资料患者男性,63岁,因＂头晕伴视物重影7d＂于2013年11月收入我院神经内科。既往糖尿病史15年,吸烟史30余年,否认血脂异常及高血压史。7d前无明显诱因出现头晕,伴视物重影,无吞咽困难、饮水呛咳及肢体无力。体检：双眼向左侧注视时,右眼内收受限,左眼外展伴眼震;双眼垂直运动、辐辏反射正常;余神经系统检查未见明显异常。

复方樟柳碱II号治疗眼外肌麻痹临床观察

目的：观察复方樟柳碱Ⅱ号治疗眼外肌麻痹的临床效果。方法：将40例（40只眼）后天性眼外肌麻痹患者（已排除颅内占位及脑梗塞、重症肌无力）随机分为复方樟柳碱Ⅱ号治疗组及激素联合维脑路通对照组，每组各20例（20只眼）。治疗组用复方樟柳碱Ⅱ号2ml行患眼颞浅动脉旁皮下注射，每天1次，10d为1个疗程，根据病情连续治疗2～4个疗程；对照组口服强的松20mg，每天1次，口服维脑路通200mg，每天3次，10d为1个疗程，根据病情连续治疗2～4个疗程；观察两组病例复视消失时间、眼位及眼球运动恢复情况。结果：治疗组20例中治愈18例（90％），好转1例，无效1例，总有效率95％；对照组20例中治愈12例（60％），好转5例，3例无效。两组治愈率有显著性差异（P〈0．05）。结论：复方樟柳碱Ⅱ号治疗眼外肌麻痹能明显提高治愈率，无并发症，安全有效。

防风正目汤结合针刺治疗眼外肌麻痹40例疗效观察

目的:观察防风正目汤内服结合针刺治疗眼外肌麻痹的临床疗效。方法:将80例患者随机分为2组治疗组40例采用防风正目汤(处方:防风、秦艽、僵蚕、全蝎、白附子、川芎、鸡血藤、当归、半夏、陈皮、茯苓、黄芪、党参、甘草)内服结合针刺(主穴:攒竹、太阳、球后、风池、足三里)治疗;对照组40例采用西药常规治疗。观察2组临床疗效及患眼眼球运动恢复时间(天)、上睑抬起高度(mm)、矫正斜视度(Δ)、双眼复视消失时间(天)。结果:总有效率治疗组为100％,对照组为72．5％,2组比较,差异有显著性意义(P＜0．05)。治疗组眼球运动恢复时间、上睑抬起高度、矫正斜视度、复视消失时间与对照组比较,差异均有显著性意义(P＜0．05)。结论:防风正目汤结合针刺治疗眼外肌麻痹疗效显著。