先天性无眼球和小眼球的遗传学病因及临床对策

先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研究结果表明MAB 21L1、EPHA2、VPS35L、FAT1等基因异常也与先天性无眼球和小眼球的发生和发展有关。高龄生育、妊娠期糖尿病和妊娠期吸烟是该病的危险因素。先天性无眼球和小眼球可通过眼部超声或磁共振成像测量眼轴长度和角膜直径确诊。目前,先天性无眼球和小眼球仍以对症治疗为主,其常见并发症包括远视、青光眼、眼眶发育异常和葡萄膜渗漏综合征。本文就先天性无眼球和小眼球的遗传学病因和治疗策略进行综述,以期为其诊治提供新的思路。

脑卒中后眼球运动障碍行为视觉训练的效果

目的探讨行为视觉训练对脑卒中后眼球运动障碍的效果。方法2023年8月至10月,北京博爱医院脑卒中后眼球运动障碍住院患者21例,行行为视觉训练,包括脑视觉训练和视觉融合训练,共4周。治疗前后,采用Snellen视力表、斜视三棱镜度和近立体视功能评价视觉功能。结果训练后,患者右眼和左眼视力均明显改善(Z_(右眼)=-3.601,Z_(左眼)=3.012,P<0.01);斜视三棱镜度显著减小(t=8.930,P<0.001);近立体视功能无明显变化(P>0.05)。结论行为视觉训练可以改善脑卒中后眼球运动障碍患者的视力,减轻斜视。

中国MFRP基因相关真性小眼球一家系临床特征及遗传学分析

目的探索中国回族一真性小眼球家系的临床表型特征及其遗传学病因。方法采用家系调查研究方法,收集2005年10月初诊于北京同仁眼科中心并持续随访至2023年10月的中国回族一真性小眼球家系4代共25名成员,其中患者3例。对家系中患者进行病史采集,并进行全面眼科检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、IOLMaster、超声生物显微镜、彩色眼底照相、眼部B型超声及视野检查等。采集该家系中3例患者及3名眼部表型正常的家系成员外周静脉血标本并提取DNA,应用全外显子测序筛选致病基因,针对候选变异位点进行生物信息学分析及致病性预测,并进行Sanger测序验证和家系共分离分析。结果该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者及其2位胞姐均呈现真性小眼球特征性表型,包括视力低下、高度远视、眼轴短、前房浅、房角窄、眼压高、视盘拥挤、视网膜血管扩张迂曲等,并伴有闭角型青光眼、渗出性视网膜脱离、葡萄膜渗漏等并发症。在3例患者MFRP基因检测到复合杂合变异c.1010_1021del(p.His337_Glu340del)和c.1486G>A(p.Glu496Lys),其中位点c.1010_1021del为首次报道。这2个变异位点在健康人群中频率低,在本家系中符合家系共分离,经生物信息学蛋白功能预测软件评估该变异为有害性变异。经美国医学遗传及基因组学会的致病性分级指南分析,认为该复合杂合变异具有较强的致病性,是本研究中真性小眼球家系表型的分子病因。结论本研究发现真性小眼球新的致病性变异位点c.1010_1021del。

先天性眼球震颤合并弱视患者术后临床疗效观察

目的观察先天性眼球震颤合并弱视患者的术后临床疗效。方法选取2021年1月—2023年6月在郴州市第一人民医院眼视光中心行眼外肌本体感受器破坏术的先天性眼球震颤合并弱视的13例患者,观察患者术前、术后1个月、术后3个月的最佳矫正视力、眼球震颤频率、眼球震颤幅度、眼球震颤强度、立体视功能、手术并发症、患者满意度。结果患者术后的最佳矫正视力较术前有明显提高(P<0.05),术后1个月和术后3个月的最佳矫正视力比较无明显差异(P>0.05);患者术后的眼球震颤频率、眼球震颤幅度、眼球震颤强度较术前均有明显降低(P<0.05),术后1个月和术后3个月的眼球震颤频率、眼球震颤幅度、眼球震颤强度比较无明显差异(P>0.05);患者术前和术后1个月、术后3个月的立体视定性结果比较均无统计学意义(P>0.05),患者术后1个月和术后3个月的立体视定量结果均较术前提高,差别有统计学意义(P<0.05);术后3个月的立体视定量结果较与术后1个月的立体视定量结果比较无统计学意义(P>0.05);13例患者中并发症发生率为7.69%,满意度为84.62%。结论先天性眼球震颤患者术后最佳矫正视力、眼球震颤程度,立体视功能均能得到明显改善,手术安全有效。

Duane眼球后退综合征治疗进展

Duane眼球后退综合征(DRS)是一种先天性脑神经异常支配性疾病。由于神经异常支配的程度不一,患者第一眼位的斜视类型、眼球内转和/或外转受限程度、肌肉挛缩程度也不同,其临床表现变化多样,因此DRS的治疗方法不一。根据患者第一眼位的斜视度将其分为内斜视型、外斜视型或正位型DRS更有临床意义。制定DRS的治疗方案时应考虑患者第一眼位的斜视度、代偿头位的严重程度、眼球内转和外转限制程度、眼球后退程度、是否合并眼球上射及下射从而进行个性化的治疗。单眼内斜视型DRS主要治疗方案包括单眼内直肌后徙术、单眼上直肌转位术或联合内直肌后徙术、双眼内直肌后徙术及患眼内直肌后徙联合小量外直肌截除术。单眼外斜视型DRS治疗方案包括患眼外直肌后徙术及双眼不对称的外直肌后徙术。双眼内斜视型DRS首选的手术方式为双眼内直肌后徙术。双眼外斜视型DRS是DRS中少见的类型,手术方案需要个体化设计。DRS患者的异常神经支配可导致眼球内转时内、外直肌共同收缩而发生眼球后退,因此可通过内、外直肌的大量后徙进行治疗。外直肌Y形劈开联合或不联合外直肌后徙术可治疗DRS外直肌机械缰绳效应引起的眼球上、下射。对于年幼的DRS患儿及合适的DRS病例,眼外肌注射内毒毒素可作为一种替代疗法。本文介绍了近年来治疗不同类型DRS的手术设计和治疗方案,并对这些治疗方案的优缺点及可能的并发症进行综述。

术后眼球规范化按摩对青光眼手术患者功能性滤过泡形成及眼压稳定性的影响

目的 研究术后眼球规范化按摩对青光眼手术患者功能性滤过泡形成及眼压稳定性的影响。方法 选取本院2021年10月至2022年9月期间90例青光眼术后患者随机分组,对照组45例给予围术期基础管理,观察组45例增加术后眼球规范化按摩,住院期间由专业护理人员开展按摩,并指导患者体会、掌握按摩技巧,出院后由患者进行自主按摩,6个月后,对比两组患者眼压稳定水平、功能型滤过泡形成、视力恢复情况、心理状态。结果 观察组出院3个月和6个月眼压水平均低于对照组,视力水平均高于对照组(P<0.05);观察组功能型滤过泡形成率高于对照组(P<0.05);观察组出院3个月和6个月抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)评分均低于对照组(P<0.05)。结论 术后眼球规范化按摩能够促进青光眼手术患者功能性滤过泡形成,维持眼压稳定性,改善心理状态,提高视力水平。

复合式小梁切除术联合眼球按摩治疗青光眼的临床分析

探究确诊青光眼并进行复合式小梁切除术者联合眼球按摩治疗的作用。方法 疾病青光眼,例数80例,最早2020年1月入院,最晚2022年12月入院,组别有2。两组均配合完成复合式小梁切除术,手术均成功,其中不进行眼球按摩治疗的40例是对照组,其中进行眼球按摩治疗的40例是观察组。结果 并发症是一(P<0.05);术后1月及3月眼压、视力比(P<0.05)。结论 确诊青光眼后,首选复合式小梁切除术,术后联合眼球按摩治疗,有利于并发症减少,眼压及视力水平改善,可提高治疗效益。

三种斜视矫正手术患者术后眼球屈光状态变化

目的观察三种斜视矫正手术术后患者眼球屈光状态变化。方法斜视手术患者61例(91眼),其中行下斜肌后徙术8例(10眼,A组),行眼直肌后徙术31例(47眼,B组),行眼直肌后徙联合拮抗肌截除术22例(34眼,C组)。分别于术前1 d、术后1周、术后1个月和术后3个月对三组进行视网膜检影验光检查,记录手术前后各时间的柱镜屈光度和球镜屈光度。采用角膜地形图仪进行角膜地形图检查,分别于术前1 d、术后1周记录距离角膜顶点3、5、7 mm处正交子午线角膜曲率值、散光值(dk值)及散光轴位。结果 B、C组患者术后1周、术后1个月柱镜屈光度升高,与术前1 d相比,P均<0.05;术后3个月柱镜屈光度与术前1 d相比,P均>0.05。C组术后1周、术后1个月球镜屈光度升高,与术前1 d相比,P均<0.05;术后3个月球镜屈光度与术前1 d相比,P>0.05。B、C组患者术后1周、术后1个月散光值升高,与术前1 d相比,P均<0.05;术后3个月时散光值与术前1 d相比,P均>0.05。三组患者手术前后散光轴位差异均无统计学意义。B、C组术后1周和术后1个月距角膜顶点3mm、5 mm区角膜曲率均增高,与术前1 d相比,P均<0.05;术后3个月距角膜顶点3 mm、5 mm区角膜曲率与术前1 d相比,P均>0.05。各组手术前后距角膜顶点7 mm区角膜曲率差异均无统计学意义。结论下斜肌后徙术后患者眼球屈光状态无明显变化,而眼直肌后徙术和眼直肌后徙联合拮抗肌截除术后短期患者可出现眼球屈光度、散光值、角膜曲率升高,但在术后3个月时均可恢复正常。

浅谈眼球震颤以及相关治疗

眼球震颤(nystagmus)是一种不自主、有节律性、往返摆动的眼球运动。由于无法持续性地注视目标,眼球缓慢向一侧移动偏离了注视目标(慢相),之后出现快速地纠正性眼球回跳运动(快相)。眼球震颤(单眼或双眼的非自主节律性震荡)可能是病理性传入视觉通路受损,或者是眼球运动控制障碍的表现[1]。眼球震颤可以是单眼的,也可以是双眼发病,表现为非自主节律性眼球的震荡。

先天性眼球震颤眼球运动波形的相图特点分析

背景先天性眼球震颤患者的眼球运动波形表现各异，其时间动力学的非线性特征复杂，常规的时间序列波形图不便于对患者进行临床诊断及评估。眼球运动系统是非线性反馈控制系统，而相图法是一种用于描绘非线性系统运动特征的分析技术，但相图法在先天性眼球震颤检测中的应用尚未见报道。目的尝试建立先天性眼球震颤眼球运动波形的相图法分析技术，为先天性眼球震颤的临床诊断与定量评估提供新的方法。方法采用前瞻性病例观察设计，纳入2012年4月至2013年2月在天津市眼科医院就诊的25例先天性眼球震颤患者，其中先天性运动性眼球震颤（CMN）患者12例，隐性眼球震颤（LN）患者13例。所有患者行视频眼动图（VOG）检查，对VOG数据进行格式转换后，采用Matlab程序对数据进行处理，得到每个眼动波形周期的相位图，并从相位图上测得周期位移（CPS）、慢相峰值速度（SPV）及其标准化值（SSPV）、快相峰值速度（FPV）及其标准化值（SFPV）。比较先天性眼球震颤波形速度递增型和速度递减型的测量参数。结果先天性眼球震颤的眼球运动相图呈现周期性规律性往复运动轨迹，其慢相过程表现为密集带状轨迹，快相过程表现为稀疏环状轨迹。CMN的眼球运动波形以速度递增型为主，而LN的眼球运动波形以速度递减型为主，2种波形相图轨迹走行均呈顺时针方向。速度递增型CPS、SPV及FPV分别为（4．646±1．565）、（223．821±114．049）和（767．481±263．560）°／s，速度递减型CPS、SPV及FPV分别为（9．373±4．189）、（357．531±154．300）和（1148．706±541．362）°／s；速度递增型中SPV和FPV与CPS间均呈显著正相关（rFPV-CPS=0．685，P=0．000；rFPV-CPS=0．680，P=0．000）；速度递减型中SPV和FPV与CPS间均呈显著正相关（rFPV-CPS＝0.783，s=0．783，P=0．000；rFPV-CPS=0．803，P=0．000）。2种波形FPV均大于SPV，差异均有统计学意义（速度递增型：t=6．558，P=0．000；速度递减型：t=5．068，P=0．000）。速度递增型SSPV为（48．062±15．365）。／s，略大于速度递减型的（41．099±17．027）。／s，但差异无统计学意义（t=1．070，P=0．296）；速度递增型SFPV为（171，186±47．825）。／s，大于速度递减型的（125.317±38．266）。／s，差异有统计学意义（t=2．658，P=0．014）。结论相图法能够直观显示先天性眼球震颤眼球运动轨迹的周期性动态特征，便于测量其不同时相的运动幅度、速度等参数。

强迫症患者探究性眼球运动异常及其临床相关性

目的:观察强迫症患者感觉-运动整合功能最敏感的指标探究性眼球运动与其临床变量的关系。方法:选择2002-01/2004-01在北京大学精神卫生研究所门诊首次就诊的强迫症患者58例作为病例组,按用药情况分为2组,用药组30例,未用药组28例。北京大学精神卫生研究所职工和实习生为对照组,共30例。分别对各组进行探究性眼球运动检查并进行评分,评定指标包括眼球注视点数、眼球注视总长度、眼球注视平均长度、认知性探究分、反应性探究分及判别分析值(正分为异常,负分为正常)。并分析探究性眼球运动指标与临床指标的关系。结果:未用药组有1例因头围过大,无法使用眼球运动仪而退出,用药组、未用药组及对照组分别有30,27及30例进入结果分析。①病例组患者探究性眼球运动指标反应性探究分、眼球注视点数、认知性探究分以及眼球注视总长度均低于正常对照组(t=2.02～3.90,P<0.05或<0.01),判别分高于对照组(t=-4.37,P<0.01)。②病例组判别分的异常率显著高于对照组犤37%,8%,(χ2=0.56,P<0.01)犦。与判别分正常的强迫症患者相比,判别分异常的强迫症患者自知力较差(t=2.52,P<0.05)。③用药组、未用药组及对照组的判别分、反应性探究分、认知性探究分、眼球注视点数及眼球注视总长度之间差异均存在显著性意义(F=5.19～10.49,P<0.05或<0.01)。④多元逐步回归分析结果显示,反应性探究分仅与思维形式障碍有关;认知性探究分与强迫症状诱发因素、病程、精神运动迟缓分、Mausley强迫症状总分有关;眼球注视点数与强迫症状诱发因素、用药和抑郁有关;眼球注视总长度与强迫症状诱发因素及用药有关。结论:强迫症患者探究性眼球运动指标存在异常,而且与强迫症状、诱发因素、病程及精神运动迟缓分等临床指标相关。

眼皮-眼球灰岩地球化学特征及其古环境意义——以川中地区茅一段为例

在岩心观察和岩石薄片鉴定基础上,对川中地区茅一段眼皮-眼球灰岩岩心样品进行常量元素、微量元素、碳氧同位素及稀土元素测试分析,探讨了眼皮、眼球灰岩2种岩相地球化学特征及其古环境意义。研究结果表明:1)眼皮灰岩泥质质量分数为10%~45%,而眼球灰岩小于10%。2)眼皮、眼球灰岩δ^(13)CPDB平均值分别为4.38‰,3.84‰,δ^(18)OPDB平均值分别为-5.39‰,-6.00‰,总稀土元素质量分数平均值分别为10.54,3.43μg/g;眼皮、眼球灰岩均呈Ce负异常、Eu正异常特征,且眼球灰岩异常程度更高。3)眼皮、眼球灰岩不同常量氧化物之间的质量分数相关性明显,眼皮灰岩相关系数为0.52~0.95(平均值0.69),而眼球灰岩为0.91~0.99(平均值0.96)。4)眼皮灰岩微量元素、总稀土元素及陆源元素质量分数均显著高于眼球灰岩,反映2种岩相原始沉积物组成存在差异,眼皮灰岩陆源物质输入更高。5)眼皮、眼球灰岩均沉积于干热气候下的高盐度海水缺氧环境,平均古水深相近,平均古水温分别为19.9,22.5℃;眼球灰岩沉积时期气候更炎热,古气候周期性变化是造成原始沉积物组成差异的主要因素。研究成果对深化四川盆地茅一段眼皮-眼球灰岩成因认识具有重要意义。

云南纳西族、白族和汉族中小学生眼球生物学参数特征分析

目的分析云南纳西族、白族和汉族中小学生眼球生物学参数的特征。方法采用以学校为单位的分层整群抽样,于2020年10月从白族和纳西族聚居的大理州和丽江市选取2、3年级和7年级学生共724人进行问卷调查和眼科检查,记录非睫状肌麻痹下的等效球镜度(SE)、眼轴长度(AL)、前房深度(ACD)、角膜曲率半径(CR)、中央角膜厚度(CCT)和角膜直径(WTW),并计算轴径比(AL/CR)。使用协方差分析比较SE和眼球生物学参数的民族、性别和年级差异;使用Pearson相关分析探索上述指标之间的联系。结果无论2、3年级还是7年级,不同民族学生间每日户外时间、屏幕时间和睡眠时间差异均无统计学意义(均为P>0.05)。纳西族学生CCT低于汉族和白族[2、3年级:(542.48±39.76)μm vs.(553.81±31.83)μm和(559.27±32.79)μm;7年级:(538.86±34.91)μm vs.(547.41±33.55)μm和(548.26±32.98)μm,均为P<0.05];7年级学生中,纳西族SE、AL和AL/CR与汉族、白族学生相比,差异均有统计学意义(均为P<0.05);其他眼球生物学参数在2、3年级和7年级学生中,各民族间差异均无统计学意义(均为P>0.05)。女生AL、CR、ACD、CCT、WTW均低于男生,且平均SE低于男生(均为P<0.05)。与2、3年级学生相比,7年级学生AL更长、ACD更深、CCT更薄(均为P<0.05),而CR和WTW差异均无统计学意义(均为P>0.05)。相关性分析结果显示,AL/CR与SE高度相关(r=-0.78,P<0.05)。结论多民族地区的中小学生虽然面临着相似的环境危险因素,但仍需关注眼球生物学参数的民族、性别和年龄差异。

手术治疗眼球摘除术后结膜囊畸形的下睑外翻

目的:回顾分析治疗眼球摘除术后结膜囊畸形的下睑外翻这类手术的关键技术。方法:回顾性分析2015年3月-2017年12月在笔者医院接受手术治疗的眼球摘除术后结膜囊畸形的下睑外翻患者8例(8只眼),所有患者仅行针对结膜囊畸形的手术矫正,而未采取针对下睑外翻常用的下睑全层楔形切除、外侧睑板条锚定、皮瓣法等术式。结果:8例患者均单纯行二期义眼台植入+结膜囊成形术并穹窿部弧形压管获得了深在、稳定的结膜囊,佩戴义眼片后,下睑缘位置满意,无内外翻。在无需接受任何下睑外翻矫正措施的情况下获得了满意的下睑形态及功能。结论:眼球摘除术后结膜囊畸形的下睑外翻手术关键点在于矫正眼眶凹陷,恢复结膜囊正常形态,尤其是加深下穹窿。

眼球破裂伤致眼心反射1例

患者,男,38岁。因右眼被击伤致视物不见,门诊以右眼球破裂伤收入院。查体:T37℃、P30次/min且不规整、R20次/min、BP16/10kPa示心律不齐,神志清,痛苦貌,右眼球塌陷,色素膜脱出,呕吐2次均为胃内容物,患者自述有胸闷窒息感。即刻给氧吸入,提示医师急查心电图及请心内科会诊,心电图示严重的窦性心动过缓, 心率28次/min,心律不齐,心内科会诊未查及心脏器质性病变,考虑为眼心反射所致,急在局麻下行右眼球摘除术。术后静滴青霉素抗感染治疗,回病房后即测脉律规整,80次/min,BP16/10kPa,无胸闷等其他不适,住院10天出院。

不同固定方法对豚鼠眼球后极部的固定效果比较

目的:为解决豚鼠眼球组织切片制备过程中所存在的视网膜脱片问题,采用不同固定方法,优化固定效果。方法:2周龄正常豚鼠(75只)随机分为5个大组(A-E组),15个小组,每小组5只。A组(1-3小组)眼球分别置于FAS、Davidson固定液1(D1)和Davidson固定液2(D2)中固定24 h;B组(4-6小组)眼球在固定液中固定1 h后剪切角膜,再固定2 h;C组(7-9小组)眼球在固定液中固定1 h后沿视神经方向将眼球分为左右两半,再固定2 h;D组(10-12小组)眼球在固定液中固定3 h后将眼球分为左右两半;E组(13-15小组)眼球在固定液中固定3 h后剪切角膜。经苏木精-伊红(HE)染色比较各个小组眼球后极部固定效果。结果:形态观察表明1-6小组、11-15小组眼球表面光滑圆润,色泽透明,7-10小组眼球凹陷皱缩变形。HE染色表明大部分组别眼球后极部组织切片卷曲缠绕,视网膜脱离;1、5、6、14、15小组切片结构规整,其中14小组形态最佳,视网膜、脉络膜、巩膜连接紧密,组织结构清晰,细胞排列规整。结论:采用D1固定液固定3 h后剪切角膜的固定效果最为理想,适用于豚鼠眼球后极部相关组织研究。

粘弹剂在重度眼球破裂伤中的填充应用

目的:分析急诊手术中眼内容大量丢失后,应用粘弹剂作为眼内容填充物的有效性及安全性。方法:回顾12例重度眼球破裂伤患者的治疗经过,应用粘弹剂填充玻璃体腔及前房后,观察术后1周、1月及6月眼球形态,视力,眼前段情况,眼B超,眼压结果.结果:9例恢复正常形态,有视力,其中3例做白内障超声乳化+人工晶状体植入术后,视力明显提高;其余3例因视网膜脱离治疗失败而导致眼球萎缩,行眼球摘除及义眼台植入;无眼内炎及交感性眼炎发生,部分病例短时间内有一过性高眼压。结论:在重度眼球破裂伤后眼内容大量丢失的情况厂,采用粘弹剂作为眼内容填充物,取得良好效果。