全光通信网络非线性突变频率干扰检测算法

【目的】针对全光通信网络非线性突变频率干扰问题进行分析时,主要依托于估计信道协方差直接展开干扰检测,并未展开网络通信信号变换处理,使得检测结果的F1⁃score值较低,为此提出了基于时域有限差分的全光通信网络非线性突变频率干扰检测算法。【方法】结合数据包抓包和镜像两种方式采集全光通信网络流量数据,并进行清理、转换和规约处理。依托于时域有限差分工作原理,在时域和频域空间内描述信号的时宽和带宽,应用导数与傅里叶变换算法对实时采集信号进行处理,利用变换后的信号分析非线性突变频率干扰情况,再针对变换后的信号进行检测分析。在时间⁃频率联合特征分析方法辅助下,提取干扰信号的时域、频域特征,依托于反向传播算法和最小化损失函数,简化非线性突变频率干扰检测过程,采用特征距离函数替换网络损失函数,并将其输入基于孪生网络的干扰识别模型中,得出非线性突变频率干扰检测结果。【结果】在不同噪声条件下,所提算法非线性突变频率干扰检测结果的F1⁃score值保持在0.95以上,检测时间低于40 ms。【结论】应用时域有限差分方法的新型检测方法,能够更准确地反映当前通信网络的干扰情况,保证通信网络正常运行,更好地满足了全光通信网络干扰检测要求。

蒙古族人MBL基因exonI 54位密码子点突变频率与其血浆含量的相关性

目的 :初步调查健康蒙古族人甘露 (聚 )糖结合凝集素 (MBL)基因 5 4位密码子点突变的情况 ,检测其血浆MBL的含量 ,探讨两者的相关性。方法 :根据MBL基因序列设计引物 ,建立MBL基因点突变的检测方法 (即PCR RFLP)。用MBLOligomerELISA试剂盒测定血浆MBL的浓度。结果 :建立了特异、敏感的检测MBL基因 5 4位密码子点突变的方法 ,测得健康蒙古族人该基因的突变频率为 0 .18;血浆MBL含量的平均值为(2 .5 3± 1.96 )mg/L ,两者呈负相关 (r=- 0 .6 4 1)。结论 :所建立的测定MBL基因 5 4位密码子点突变的PCR RFLP方法 ,特异性高、重复性好、较灵敏 (最低检出量为 16 0pgDNA) ,并证明该基因的突变频率与其血浆MBL的含量呈负相关。

中国遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNP突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关研究

目的研究中国遗传高风险乳腺癌患者乳腺癌易感基因(BRCA)1/2编码区单核苷酸多态性(SNP)的突变频率,并探讨其相应位点多态性与肿瘤临床病理特征的关系。方法收集提取69例遗传高风险乳腺癌患者的外周血单个核细胞DNA,运用二代测序技术对BRCA1/2编码区的49个外显子序列进行检测分析。同时收集所有患者的临床病理资料,包括发病年龄、初潮年龄、首次妊娠年龄、肿瘤的TNM分期、免疫组化特征、是否为双侧乳腺癌及是否具有家族史等,分析BRCA1/2编码区相应位点多态性与肿瘤临床病理特征的相关性。结果研究共发现34个SNP位点,其中14个位于BRCA1,20个位于BRCA2;有高频位点18个及低频位点16个。BRCA1编码区rs80356892位点多态性与肿瘤临床病理特征存在相关性,该位点突变的患者倾向于双侧乳腺癌(P=0.005)、存在家族史(P=0.029)以及三阴性乳腺癌(P<0.001),且rs80356892位点突变与雌激素受体、孕激素受体表达呈负相关。结论BRCA1/2编码区SNP与乳腺癌发病风险及乳腺癌临床病理特征相关,因此SNP的检测将有助于发病风险的评估及遗传性乳腺癌的筛查、防治。

镉和氯化汞致体细胞hprt基因位点突变的作用和突变频率的研究

目的 了解镉和汞对细胞hprt基因位点的影响 ,探讨化学诱变物致机体损伤早期检测的敏感指标。方法 采用多核细胞法研究化学诱变物氯化汞和镉对人血淋巴细胞hprt基因位点的影响及突变频率。结果 氯化汞可诱发大鼠血淋巴细胞hprt基因位点突变 ,突变频率随着染毒浓度的增加而升高 ,突变频率 ^Y (10 -3 )与氯化汞浓度C (mg/kg)之间拟合成 ^Y =0 0 4 2 3C +1 0 4 6 3的直线回归方程。不同浓度金属镉也能致hprt基因突变 ,镉浓度与突变频率之间有剂量反应关系。 结论 氯化汞和镉对血淋巴细胞hprt基因位点及突变频率有影响 。

二化螟越冬种群特点及其对三唑磷靶标抗性突变频率分析

调查分析了我国长江流域以及南方稻区20个地区的二化螟越冬代种群的龄期结构、个体体质量及其对三唑磷的靶标抗性突变频率。结果表明,在20个采集地中有18个以6龄幼虫所占比例最高,其中,广东广宁和安徽桐城均达到80%以上;在所有的采集地中,4龄、5龄和6龄个体的总数在整个采集样本中占的百分率均达90%以上,表明我国长江流域以及南方稻区二化螟种群均以高龄幼虫越冬。二化螟对三唑磷的靶标抗性突变频率检测结果显示,不同地区二化螟种群的靶标抗性基因突变频率存在很大差异,其中,处于我国二化螟主发生区的浙江(100%、31.3%)、福建(77.1%、66.7%)、江西(68.8%、43.8%)、湖南(35.4%、33.3%)以及接近二化螟主发生区的广西阳朔(72.9%)和广东广宁(33.3%)的突变频率较高;其他地区抗性突变频率较低(<23%),其中,安徽阜南、湖北荆州、四川德阳和乐山、重庆江津的二化螟种群未检测到抗性突变。

氯化汞诱发人离体血细胞hprt基因位点突变频率的研究

为了解化学诱变物对血细胞hprt基因位点的影响 ,采用多核细胞法 (CB法 )研究了不同浓度氯化汞对人血淋巴细胞hprt基因位点的影响及突变频率。结果表明 :5 0 μg/ml以下的氯化汞可诱发人淋巴细胞hprt基因位点突变 ,且突变频率随着体外染毒浓度的增加而升高 ,突变频率 ^Y (10 -3)与氯化汞的浓度C (μg/ml)之间可以拟合成 ^Y =0 9948+ 0 0 10 6C的直线回归方程。

氯化镉对V79细胞hprt基因位点突变频率的影响及锌的作用

目的了解氯化镉(CdCl2)对中国仓鼠肺成纤维细胞(V79细胞)hprt基因位点突变频率的影响及锌的拮抗作用,探讨镉的遗传毒性机制。方法采用克隆形成法了解CdCl2对V79细胞的慢性毒性作用;在此基础上采用克隆法研究不同浓度CdCl2对V79细胞hprt基因位点突变频率的影响,并采用生理浓度的氯化锌(ZnCl2)与CdCl2同时作用后,观察锌对于镉致突变效应的影响。同时观察不同浓度CdCl2预先染毒24 h后,对过氧化氢(H2O2)所致hprt基因位点突变效应的影响及锌的拮抗作用。结果克隆形成实验中,CdCl2对V79细胞的毒性随染毒浓度增加而增高,呈线性关系;CdCl2可以引起V79细胞hprt基因位点突变频率增加,在0.1和8μmol/L染毒浓度处分别有两个峰值。CdCl2与H2O2联合作用表现为协同效应。ZnCl2可以拮抗这种效应。结论在本实验条件下,CdCl2可以导致V79细胞hprt基因位点突变,并可使其他致突变物的致突变性增强,而锌可以拮抗此效应。

老年人MBL基因ExonⅠ点突变频率及其血浆含量变化的研究

目的探讨老年人甘露糖结合凝集素(MBL)基因ExonⅠ52、54和57位密码子点突变频率和血浆MBL含量变化。方法采用PCR-SSP法检测MBL基因ExonⅠ52位密码子点突变,PCR-RFLP法检测54和57位密码子点突变;ELISA法测定血浆MBL含量。结果老年组和中青年组52、54和57位密码子基因突变频率分别为0.6%和0.8%(确切概率P=0.801)(52位)、20.9%和16.4%(P=0.336)(54位)、0%和0%(57位)。血浆MBL含量老年组和中青年组分别为(2017±1804)μg/L和(2523±1955)μg/L(P=0.109)(野生型+突变型组);(2956±1701)μg/L和(3432±1687)μg/L(P=0.1775)(野生型组);(530±360)μg/L和(709±416)μg/L(P=0.3448)(突变型组)。结论MBL基因ExonⅠ52、54、57位密码子点突变频率和MBL血浆含量老年组和中青年组差别无统计学意义。

咖啡因、苯甲酰胺与^(137)Csγ射线复合处理提高大豆突变频率的研究

研究结果表明，咖啡因和苯甲酰胺单因子处理，对大豆Ｍ１代的苗高、成株率、孕性、根尖染色体和过氧化物酶活力均无明显影响；对Ｍ２代也无诱变效应。１３７Ｃｓγ射线单因子对大豆有明显的损伤效应和诱变效应；咖啡因、苯甲酰胺与１３７Ｃｓγ射线复合处理明显增强了Ｍ１...

突变率与突变频率的概念及估算

突变率是指单位时间内某种突变发生的几率,可表示为每个位点、每个基因、每个核苷酸或每个配子在每个世代或每次DNA复制时发生突变的几率。突变频率是指群体内发生某种突变的细胞或个体数的比例。突变的鉴定方法可分为表型鉴定和基因型鉴定两大类。基因型鉴定是继表型鉴定以后发展起来的检测突变的新方法。其中,微卫星技术在突变率的估算中得到较广泛的应用,但应用于植物突变率的估算却相对较少。本文以植物突变遗传和育种为例,简述了突变率和突变频率的估算方法,重点介绍了在硬粒小麦、鹰嘴豆、玉米、普通小麦和豌豆等作物中估算微卫星突变率的研究进展。对TILLING技术在突变检测中的应用进行了简要介绍。

^（60）Coγ射线诱发的V79细胞HPRT位点突变频率

用中国仓鼠Ｖ７９细胞次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（ＨＰＲＧ）位点正向突变试验方法（Ｖ７９／ＨＰＲＴＳＹＳＴＥＭ）检测了不同剂量的￣（６０）Ｃｏ－ｙ射线诱发的Ｖ７９细胞ＨＰＲＴ位点的突变频率。结果表明，当剂量率为１．１６Ｇｒ／ｍｉｎ，剂量范围为０．５～５．０Ｇｒ时，ＨＰＲＴ位点的突变频率为３．２—３５．４个突变体／１０￣６细胞，有明显的剂量依赖关系。

广东汉族人β3-肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变频率的检测

目的 探讨β3-肾上腺素能受体(β3-AR)Trp64Arg变异在广东汉族人的分布情况。方法应用聚合酶链反应技术对123例正常人肾上腺素能受体基因Trp64Arg进行扩增并进行图谱分析。结果 广东汉族人β3-肾上腺素能受体基因第64住密码子点突变，其中野生型纯合子频率为69.11％，杂合子频率为27.6%，突变型纯合子频率为3.25％。突变等住基因频率为0.1707。结论 广东汉族人群存在出Trp64Arg基因多态性，不同种族间存在差异。

植物数量性状突变频率的保守估计法

根据作者提出的混合分布模型,提出了保守估计数量性状突变频率的方法,并讨论了保守估值在突变体选择中的应用,给出了两个应用实例。

人蛋氨酸合成酶还原酶A66G基因突变频率的检测

目的 建立一种简便、准确、实用的人蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)A66G基因突变频率的检测方法,并了解汉族人MSR基因的分布特点。方法 应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)A66G基因序列,扩增产物用限制性内切酶NdeI酶切,聚丙烯酰胺凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)图谱。结果 运用PCR-RFLP法检测了150名汉族人蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)A66G基因点突变,其中野生型纯合子频率为25.33％,杂合子频率为52.00％,突变型纯合子频率为22.67％。突变等位基因频率为0.4867。结论 该方法简便、快速、准确,适合于一般实验室检测及大规模的人群调查,汉族人MSR基因的分布与其他地区人群的分布无明显差异。

PUR盒与purR自发突变体的分离及其突变频率的比较

在早期的鼠伤寒沙门氏菌嘌呤生物合成途径调控研究中,曾发现诱变条件下PUR盒的突变频率比purR高出一个数量级.为了进一步对此现象加以研究,文中以purR超阻遏突变体(purR^s)为出发株,在以乳糖为惟一碳源的基础培养基上简易、快捷地分离到大量独立的PUR盒(PURbox)和purR自发突变体.对其中5个PUR盒和4个purR突变体作了突变位点分析,结果显示每个突变体的突变位点均发生在预定的靶DNA-PUR盒或purR上.PUR盒和purR突变频率比较表明,虽然两者DNA大小相差两个数量级(1:100),但自发突变频率之比仅为3:7.由此,认为PUR盒的高突变频率与诱变无关.在自发条件下,PUR盒同样具有高突变频率.文中对这一奇特现象做了推测性的解释.

突变频率随机波动对基因频率稳态分布的影响

本文采用扩散近似法,从理论上探讨了突变频率的随机波动对生物群体内基因频率分布的影响,进而给出了多种情形下的平衡基因频率更准确的估计式。

遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNP突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关研究

目的探讨遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNP突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关性。方法选取2016年9月-2018年3月我院收治的85例遗传高风险乳腺癌患者作为乳腺癌组,另外选取同期健康人员85例为健康对照组,检测其BRCA1/2编码区SNP突变频率,分析遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNP突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关性。结果(1)34个SNP基因位点中,19个突变位点突变率>5%。乳腺癌患者共有22个基因位点的突变频率高于正常人群(P<0.05)。(2)rs80356892基因位点突变与遗传高风险乳腺癌患者是否有家族遗传性、肿瘤位置、淋巴结转移、ER阴性以及PR阴性有密切联系。结论BRCA1/2基因的有害突变可能是遗传性乳腺癌发生的原因之一,部分BRCA1/2基因编码区突变与遗传高风险乳腺癌临床病理特征有密切联系。

突变率与突变频率

在突变遗传和突变育种研究中,经常使用“突变率”与“突变频率”这两个术语。在一些书刊和文章中,常把它们的概念弄混了,因此,在这里有必要对突变率与突变频率的定义以及它们之间的关系作简要阐述。1.突变率(mutation rate)突变率是指每一生物实体(病毒、细胞、植物、动物、人)在每一世代中,即在每一个生殖周期所经历的时间内发生一个特定突变事件的几率(probability)。

北京地区耐多药结核分枝杆菌抗性相关基因突变频率的评价

目的探讨北京地区耐多药结核分枝杆菌(MDRMTB)中与异烟肼(INH)和利福平(RFP)抗性相关基因突变的分布和频率。方法对173株MDR-MTB菌株中和INH耐药相关的基因katG、inhA和inhA启动子区,和RFP耐药相关基因rpoB进行测序分析;并对全部MDR-MTB菌株进行基因分型,对不同基因型菌株中抗性相关基因突变的比例进行分析。