异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病I型1例报告

目的粘多糖病I型是一种进行性多器官受累的遗传代谢性疾病,Hurler综合征是粘多糖病I型的最严重类型,常导致进行性的中枢神经系统受损和早期死亡。该研究进行了异基因造血干细胞移植治疗该病的初步尝试,探讨异基因干细胞移植治疗粘多糖病的疗效。方法1例男性粘多糖病I型Hurler综合征患者,2岁1个月,供者为其胞姐,HLA配型一个HLA-B位点不合。预处理方案为减低预处理剂量的BuCy方案马利兰(BU)每日3.7mg/kg,-9^-6d;环磷酰胺(Cy)每日42.8mg/kg,-5^-2d;抗胸腺细胞球蛋白每日3.5mg/kg,-7,-5,-3,-1d。输入重组人粒细胞集落刺激因子动员的供者CD34+细胞(12.8×106/kg),以环孢素A、骁悉、赛呢哌、抗胸腺细胞球蛋白和氨甲喋呤预防移植物抗宿主病(GVHD)。结果移植后14d,短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)检测显示为完全供者型嵌合,中性粒细胞和血小板植活时间分别为+11d和+19d。仅出现肝、胃肠Ⅰ级预处理相关毒性,无严重预处理相关并发症。未发生急、慢性移植物抗宿主病和移植物衰竭,移植后临床症状明显改善,认知能力持续增加。结论异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病I型疗效肯定,减低剂量的预处理方案有利于降低预处理相关毒性;移植前后加强免疫抑制治疗,适当增加供者造血干细胞输注数量,有利于促进植入,减少移植物衰竭以及GVHD的发生。

粘多糖病——附29例临床、X线分析

本文报告29例粘多糖病(MPS),其中MPS Ⅰ型-胡勒综合征18例。MPS Ⅳ型-莫奎综合征10例,MPS Ⅲ型-山菲利蒲综合征1例,均经尿液生化或周围血象检查证实,并有典型的临床和X线表现。MPS Ⅰ型的症状是:面丑(承雷样),角膜混浊,智力低下及肝、脾肿大等。X线表现有:头大、长头(舟状)畸形,蝶鞍呈J形,胸-腰段椎体前下缘变尖呈钩(鸟咀)形,长骨骨干常有塑形障碍。MPS Ⅳ型的主要临床表现是‘智力基本正常,有明显的膝内翻和关节松弛。X线征有:椎体变扁(扁平椎),其前缘正中呈舌样突出。本文还讨论了其X线诊断和鉴别诊断。

小儿粘多糖病及粘脂病21例误诊分析

粘多糖病(Mucopolysacharidoses.MPS)和粘脂病(Mucolipidoses,ML)均属常染色体隐性遗传方式遗传的溶酶体病.

粘多糖病患儿行脐血干细胞移植术后颈部皮肤的护理

目的总结粘多糖患儿颈部皮肤的护理经验。方法回顾和总结7例行脐血干细胞移植的粘多糖患儿,对颈部皮肤在常规治疗护理基础上,实施预防性护理、颈部皮肤护理、生活基础护理、健康宣教等护理方法。结果7例患儿颈部破溃皮肤全部痊愈。结论对粘多糖病患儿颈部出现问题时,积极用药,配合有效的护理措施,可使破溃皮肤很快痊愈,积极预防了移植后患儿感染的发生。

1例粘多糖病ⅣA型儿童GALNS基因突变分析

目的研究1例粘多糖病ⅣA型(mucopolysaccharidosis ⅣA,Morquio A,MPS ⅣA)患者的临床特点及N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)基因的突变。方法研究对象为1例散发粘多糖病ⅣA型患儿及50例正常儿童。分别取其外周血5mL,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GALNS基因的全部14个外显子,应用正反引物对PCR产物进行基因序列直接测序。结果该患儿未发现GALNS基因致病突变。但是检测出2个GALNS基因多态性1431A>G、1569+36A>G。结论 GALNS基因突变不是本研究中1例散发MPSⅣA患儿的主要致病原因。

粘多糖病致气管狭窄的个体化治疗与护理附1例报告

目的:探讨粘多糖病致气管狭窄的个体化治疗与护理方式与方法。方法:通过1例粘多糖病致气管狭窄患者的复杂治疗与护理过程,总结护理此类患者的经验和方法,制定个体化临床护理措施。结果:该患者住院期间共进行了6次手术操作,包括多次更换气管插管和套管,置入支架。患者术后出现紫绀、呼吸困难等严重的低氧血症。经过严密的病情观察和个体化的治疗和护理,患者恢复良好,顺利出院。结论:对此例罕见疑难病例采取个体化的治疗与护理,不仅能有效缓解疾病,而且有助于医护人员和患者的沟通与配合及患者的康复。

小儿粘多糖病7例临床分析

对7例粘多糖病患儿的临床症状、体征、骨骼X线改变和尿粘多糖酸测定进行观察及综合分析,结果7例粘多糖病患儿有不同的临床改变,表现为生长发育落后,特殊面容,智力低下,肝、脾肿大,骨骼畸形,疝气等;均有典型的骨骼X线改变;2例24h尿粘多糖定量异常,Ⅰ、Ⅳ型分别为3例,1例未分型。提示粘多糖病是先天性细胞溶酶体内酸性粘多糖水解酶缺陷造成粘多糖降解代谢障碍的一种遗传代谢病,目前无特效治疗方法,预后差。早期诊断,早期治疗,可改善临床表现。

粘多糖病Ⅳ型（莫奎氏病）二例

粘多糖病Ⅳ型（莫奎氏病）二例仇俊华，熊周林例１女，１０岁。以明显的关节畸形和驼背就诊。检查见面容不显丑陋，身材矮小，颈短，双肩略显高耸，胸部呈桶状，四肢关节均呈膨大畸形，脊椎胸腰段呈明显后突畸形，行走不稳，智力基本正常，成绩一般。心、肺未见异常，肝、...

粘多糖病Ⅱ型杂合子尿及羊水粘多糖电泳分析

粘多糖病患者可由影像学检查等手段检出 ,杂合子检出的酶学分析 ,结果可靠 ,但试剂难得 ,仪器昂贵 ,而尿及羊水GAD电泳 ,具有分辨率高、操作方便、省时 ,费用低等优点 ,可适用于一般实验室。实验显示 ,独居第Ⅰ向电泳处的DS1斑点具有特异性 。

粘多糖病

粘多糖病(Mucopolysaccharidosis),是由于某种粘多糖分解酶缺乏或活性低下,而引起的粘多糖代谢障碍,致使过多的粘多糖积存于人体结缔组织内而发病。本病首先由Brante命名。1986年Mc kesick根据其临床表现、生化异常和遗传方式等分为六型。1972年又增加几个亚型和第Ⅶ型。现今,大多认为原Ⅴ型即Ⅰ型中的Scheie综合征(MPSI—S)。粘多糖病并非罕见,国内已报告近200例。本病是严重影响少年儿童心身健康、以至累及年轻生命的隐性遗传病。至今尚无有效的防治方法。

二尖瓣赘生物样回声──粘多糖病ⅡB型超声显像表现

二尖瓣赘生物样回声──粘多糖病ⅡＢ型超声显像表现宋树良，丁继莲，蓝琦，陈玉荣，高英俊各种类型的粘多糖病（ＭＰＳ）均可导致心脏及血管系统的病变［１］。我们在对一组一个家族，４例轻型的Ｈｕｎｔｅｒ综合征（ＭＰＳ－ⅡＢ）患者［６］的超声心动图检查中，发现其...

小儿粘多糖病及粘脂病16例报告

粘多糖病(MPS)长期以来被认为是一组罕见疾病,由于过去对典型骨骼畸形患者才作有关检查,对以智力低下、语言障碍为主要表现的Ⅲ型粘多糖病多误诊为先天性大脑发育不良、先天性脑积水等。我院小儿神经专科门诊3年来对此类病人作进一步检查。

粘多糖病Ⅰ型的X线、CT诊断

目的分析粘多糖病Ⅰ型的X线、CT表现,提高对本病的认识。方法回顾分析粘多糖病Ⅰ型的X线表现特点和CT检查及图像后处理表现。结果粘多糖病Ⅰ型具有较典型的骨骼X线改变,(1)头大,蝶鞍呈乙型;(2)掌指骨粗短;(3)上、下肢骨中央膨胀两端变细;(4)脊椎后凸成角,后凸椎体前下缘成鸟嘴状突出,上下椎体呈卵圆形;(5)肋骨增宽呈船桨;(6)髋臼变浅,髋臼角增大;(7)股骨颈增长,髋内翻或外翻。结论粘多糖病Ⅰ型的影像表现有一定的特异性,X线照片、CT检查及图像后处理技术有利于提高粘多糖病Ⅰ型的诊断水平。

小儿粘多糖病13例临床分析

粘多糖病是一种少见的先天性代谢缺陷疾病。其主要临床特征是因粘多糖代谢障碍所致的智力障碍、骨髂畸形、肝脾肿大等。我们于1979年10月～1995年5月间,共收治小儿粘多糖病13例。

粘多糖病与全身麻醉

粘多糖病（mucopolysaccharidosis,MPS）是遗传性进行性疾病,是由于分解氨基多糖的溶酶体酶缺乏导致分解不全的氨基多糖沉积于各种组织器官内引起的组织结构和功能异常,其临床特征为不同程度的骨骼变形、精神迟钝、内脏损害和角膜混浊,尿中粘多糖排泄增加可确诊。