粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析

目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常;胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病。结论荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确。

中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA基因突变的检测

【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因 (IDUA )突变。【方法】采用PCR SSCP、PCR产物直接测序等技术对 35例粘多糖贮积症Ⅰ型患者的IDUA第 2、6、7、8、9和 10外显子及其相邻区域进行突变筛查。【结果】本研究筛查出 7种突变 ,均为单碱基置换。一内含子区突变nt1486C→T ;一中性突变nt1945G→C ;1种无义突变E40 4X ;4种错义突变 :F198L、L2 18V、A36 1T和V45 4I。【结论】中国人IDUA在第 2、6、7、8、9和 10外显子区存在突变。在上述检测到的 7种突变中 ,A36 1T国外已确定为多态性 ,E40 4X国外已报道为重型突变。而nt1486C→T、F198L和L2 18V和V45 4I为我们首次发现和报道 ,可能为新突变 ,但其突变性质还有待于进一步鉴定。

粘多糖贮积症Ⅵ型的病例诊断与产前诊断

建立了微量测定芳基硫酸酯酶Ｂ活性的方法。对二例粘多糖贮积症Ⅵ型进行病例诊断，并对其中一个家系的高危孕妇于孕中期进行产前诊断，结果判断胎儿正常，婴儿出生后验证正常。

异基因造血干细胞移植治疗粘多糖贮积症患儿的护理

目的总结行造血干细胞移植治疗的粘多糖贮积症患儿的护理经验。方法选取2015年10月-2016年10月我科收治并进行造血干细胞移植治疗的粘多糖贮积症患儿6例,予口腔黏膜炎的护理、安全护理、心理护理及健康教育。结果 6例粘多糖贮积症患儿均成功进行造血干细胞移植,于移植后平均(12±2)d中性粒细胞开始重建,平均(15±2)d时顺利出仓。结论积极有效的护理,有助于减少异基因干细胞造血干细胞移植治疗粘多糖病患儿的感染等并发症,从而促使造血干细胞移植顺利进行及预后的改善。

培养细胞的^(35)S掺入试验——诊断与产前诊断粘多糖贮积症

粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,MPS)为目前我国临床上较多见的一类遗传性代谢病,由于患者细胞溶酶体内不同酸性水解酶缺乏而引起。其临床特征均有骨骼畸形,绝大多数有智能障碍。

粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学进展

粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷 ,可分为 7型[1] ,鉴于我国Ⅰ型最常见 ,本文就MPS Ⅰ的临床特征、α L 艾杜糖苷酸酶基因结构、突变类型、特点及检测方法加以综述。

粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学研究进展

粘多糖贮积症 型 (MPS- )是由于溶酶体内α- L艾杜糖苷酶 (IDUA )缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病。IDUA基因定位于 4p16 .3,长约 19kb,含 14个外显子。迄今发现的 IDUA基因突变达 5 1种。突变在不同种族 ,不同民族的患者中发生率不同。严重型突变基因的纯合子引起 MPS- H,轻型突变基因的纯合子引起 MPS- S,严重型突变基因与轻型突变基因的杂合子引起 MPS- H/

粘多糖贮积症ⅣA的分子遗传学研究进展

粘多糖贮积症ⅣＡ 型（ＭＰＳⅣＡ）是由于溶酶体内Ｎ乙酰半乳糖胺６硫酸酯酶（ＧＡＬＮＳ）缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病（ＡＲ）。对ＭＰＳⅣＡ 的研究近年来取得了重大进展。本文就ＭＰＳⅣＡ 的发病机理、ＧＡＬＮＳ基因结构、基因变异类型以及基因诊断的最新进展作一综述。

广东汉族群体粘多糖贮积症Ⅰ型KpnⅠ位点的RFLP

本文对８５ 例无亲缘关系的广东汉人的１７０ 例染色体进行ＩＤＵＡ 基因Ｋｐｎ Ⅰ位点的ＲＦＬＰ研究，结果显示：等位基因Ａ１ 频率为０ ．１８ ，等位基因Ａ２ 频率为０．８２，杂合率为３２％ 。经ｘ２ 检验，证实这些结果与国外报道的无显著性差异。对３个家系１０ 位成员等位基因传递规律的研究结果表明：Ａ１ 、Ａ２ 在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。

粘多糖贮积症的产前诊断

粘多糖贮积症是一组严重影响人类健康的先天性代谢病,由于无法治疗,产前诊断限制患儿的出生是目前控制本病的重要措施。本文重点阐述了有关粘多糖贮积症产前诊断的主要手段及其研究进展。

产前诊断粘多糖贮积症的方法及临床应用

粘多糖贮积症是由于细胞溶酶体内酸性粘多糖水解酶先天性缺陷而引起的一类遗传性代谢病，本文介绍了一种羊水粘多糖双向电泳分离技术，用该方法分析了30例妊娠中期羊水的粘多糖组份，结合其它生化方法对5例高危妊娠孕妇进行了羊水组份测定。两例孕妇羊水被明确诊断，终止妊娠并得到；临床证实。其余3例出生后被证实发育正常.

儿童粘多糖贮积症的头颅CT表现——附7例报告

目的 探讨粘多糖病的头颅CT表现和临床的联系。方法 收集我院收治的7例粘多糖贮积症患儿的临床和CT资料。患儿均为男性，年龄范围为1岁1个月一10岁，其中PMSⅠ型4例、Ⅱ型1例和Ⅳ型2例。7例均进行头颅CT平扫，其中4例曾进行普通X线平片检查。结果 头颅CT平扫显示脑室扩张（6例）、脑外间隙（包括脑池和蛛网膜下腔）增宽（6例）和脑白质低密度灶（5例）。2例表现为脑白质密度普遍减低。结论 粘多糖病头颅CT表现主要为脑室扩张与脑外间隙增宽和脑白质低密度灶。其中脑室扩张和脑外问隙增宽可能与脑萎缩有关，并与患儿智力落后程度平行；脑白质内低密度可能为粘多糖在胶原细胞和血管间隙中沉着的结果。

粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的2个新突变

为了研究粘多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）患者发病的分子遗传学机制，采用PCR扩增艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）基因突变热点区（外显子2、3、5、7、8和9）、DNA测序分析和限制性内切酶图谱分析的方法，对2个粘多糖贮积症Ⅱ型家系进行了遗传突变分析。结果表明，2个家系患者的IDS基因分别出现IVS6-1g→a和c．1587～1588 ins T2个新突变。前者属于单碱基替换，位于内含子6的3’端剪接位点，导致跨外显子剪接；后者属于插入突变，插入点位于外显子9的cDNA1，587和1，588碱基之间，是迄今为止报道的人类IDS基因插入突变中最接近肽链末端的突变，导致移码突变和转录提前终止。经限制性酶切分析，证实2个家系中的患者母亲是突变基因的携带者，符合该病X染色体隐性遗传的规律。另外，在对随机抽取的50名正常人及另外6名不相关的粘多糖病人的测序分析中，未检测到这2个突变，说明不是多态性。对于筛查所得的2个新突变是否是患者的致病原因，尚需进一步证实。

兄弟同患Ⅰ型粘多糖贮积症

粘炎糖贮积症(Mucopolysacchandosis)简称MPS，是由于遗传性溶酶体内降解粘多糖的酸性水解酶缺陷，导致粘多糖在溶酶体内贮积。除Ⅱ型或Hunter综合征为X连锁隐性遗传外，余均属常染色体隐性遗传。本病罕见，多数患者加岁前死亡。现报告一对同胞兄弟同患Ⅰ型MPS尚存活者。

粘多糖贮积症的X线诊断及其临床表现

目的探讨粘多糖贮积症的X线诊断要点。方法回顾分析粘多糖贮积症的影像特点及临床表现。结果异常的粘多糖可沉积于体内不同的组织和器官,形成不同类型的粘多糖贮积症,各型的影像和临床表现均有一定特征。粘多糖在骨组织沉积可致成骨发育障碍和变形,在关节沉积可引起关节硬化;在动脉壁沉积可形成假粥样硬化斑;在脑组织沉积致使智力低下。结论粘多糖贮积症的影像表现有一定的特异性,但进一步准确分型应对尿中粘多糖类型及组织细胞培养作酶学分析或进行基因密码检测。

80例正常羊水粘多糖电泳分析－附2例粘多糖贮积症高危孕妇羊水分析

应用醋酸纤维素膜单向电泳技术分析了８０例正常妊娠１２～２４周羊水粘多糖组分。结果表明正常羊水含有透明质酸（ＨＡ），硫酸软骨素（ＣＳ）两种组分。其中２０例同时含有ＨＡ和ＣＳ组分的图谱经光密度扫描，得出ＨＡ和ＣＳ的相对含量。２例粘多糖贮积症高危孕妇的羊水分析亦显示ＨＡ、ＣＳ组分，提示为正常胎儿。本文对正常羊水的的粘多糖组分做了分析，可为粘多糖贮积症的产前诊断提供依据。

α-L-艾杜糖苷酶活性测定诊断粘多糖贮积症型

目的 :用二种酶活性测定方法诊断粘多糖贮积症 型 (MPS )患者及杂合子。方法 :用 4MU- α- L-iduronide及 phenyl- α- L- iduronide二种底物测定临床疑似 MPS 型的患者及杂合子的白细胞 α- L-艾杜糖苷酶活性 ,与正常人对照做出诊断。结果 :用 4MU- α- L- iduronide做为底物 ,α- L-艾杜糖苷酶活性正常人均值为 1h14.98nmol/ mg蛋白 ,杂合子 7.0 1,患者范围 0～ 0 .0 9。用 phenyl- α- L- iduronide做为底物 ,正常人均值为 18h2 2 5 nm ol/mg蛋白 ,杂合子均值为 12 5 ,患者范围 0～ 7.7。结论 :二种方法均可以应用于 MPS 型诊断 ,以荧光法为优。phenyl- α- L- iduronide法诊断杂合子宜慎重。

粘多糖贮积症基于GAG累积的检测方法

粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是由于溶酶体内水解酶失活或者活性降低,从而造成粘多糖(glycosaminoglycans,GAGs)在各组织器官累积的一种遗传代谢性疾病。由于GAG累积是MPS主要的病理原因,基于GAG贮积的生物标志物可作为一种潜在的简单便捷的生物标志物,用来诊断并且监测疾病进展和治疗效果。本文总结了通过检测GAG含量,对MPS病人进行疾病诊断、病情评估和疗效评价的各种方法,包括染料结合法、抗体免疫法、质谱法,为临床选择提供参考。

粘多糖贮积症临床分析法进展

粘多糖贮积症(mucopolysaccharido sis,简称MPS)近年来研究发展很快,特别是基因诊断的出现使MPS诊断进入了新阶段。药离子诱导给治疗该病开拓了前景,MPS是细胞溶酶体内各种酸性粘多糖(简称AMPS)的水解酶发生遗传性缺陷,导致其一AMPS降解代谢出现障碍而引起的一组疾病。主要特征是粘多糖(即糖胺聚糖glycosaminoglycans,简称GAG)分解代谢有缺陷,GAG在各组织内贮积。临床表现为进行性智能障碍,多发性骨发育不良,尿中GAG排出增多。Hunter(1917年)及Hunler(1919年)