细胞遗传学联合流式细胞术在骨髓增生异常综合征诊断效果和危险分层及预后中的价值研究

目的探讨细胞遗传学联合流式细胞术在骨髓增生遗传综合征(MDS)患儿中的诊断效果、危险分层及预后的价值。方法选取2019年5月至2021年5月赣州市人民医院检验科收治的97例疑似MDS患者作为研究对象,常规给予细胞遗传学和流式细胞术检查,并以临床最终检查结果为金标准,分析细胞遗传学、流式细胞术在骨髓增生遗传综合征中的诊断效能;对患儿随访12个月,根据流式细胞术积分系统对患者进行危险分层评估,分析不同危险分层下患者的预后并进行相关性分析。结果细胞遗传学联合流式细胞术检查确诊65例,检查准确度为88.66%、灵敏度为89.71%、特异度为86.21%;细胞遗传学联合流式细胞术检查在MDS中检查准确度高于单一检查方法(P<0.05);灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值略高于单一细胞遗传学、流式细胞术检查,但其诊断效能差异无统计学意义。低危患者总体生存时间长于中危和高危患者,且中危患者总体生存时间长于高危患者,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,MDS患者分层与患者总生存时间呈负相关(r<0,P<0.05)。结论细胞遗传学与流式细胞术用于MDS患者中均具有较高的检出率,且二者联合检测能提高诊断效能,利用流式细胞术积分系统能完成患者危险分层,与患者预后存在强相关性。

分子细胞遗传学在甜瓜属物种中的研究进展

历经了30余年的发展,以荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术为代表的植物分子细胞遗传学研究工具日益完善,具备高精度和分辨率、安全可靠、操作简单等优点,是目前植物遗传学研究领域不可或缺的工具。本文主要对分子细胞遗传学在甜瓜属物种中的发展和应用进行综述,包括早期的染色体分带技术和近年发展起来的荧光原位杂交技术的发展现状、分子细胞遗传学研究技术在甜瓜属物种种质创新和起源进化中的应用等。

急粒患者应用骨髓细胞形态学检验联合免疫分型及细胞遗传学的诊断效能

探究临床在对急性早幼粒细胞白血病患者检查过程中按照骨髓细胞形态学检验联合免疫分型及细胞遗传学进行诊断的价值。方法 在本院2021年3月至2023年5月接诊疑似急性早幼粒细胞白血病患者中选择64例为对象,患者在入院后均开展细胞形态学检验、免疫分型及细胞遗传学检验。针对骨髓细胞形态学检验单独检验以及联合检验的具体价值开展探究。结果 结合病理学诊断,本组患者中阳性34例,阴性30例,在骨髓细胞形态学检验过程在,检出阳性28例,阴性37例,骨髓细胞形态学检验、免疫分型、细胞遗传学三种检查技术联合检验过程中,本组患者中阳性33例,阴性32例。统计骨髓细胞形态学单一检验、骨髓细胞形态学检验、免疫分型、细胞遗传学联合检验检查结果,在准确度、敏感度、特异性、阴性预测值以及阳性预测值上,联合检验均具备优势,(P<0.05)。结合对阳性病例、阴性病例在CD34+、CD15+、CD9+以及HLA-DR对比,阳性患者明显高于阴性病例,(P<0.05)。结论 临床在对急粒患者进行诊断的过程中按照骨髓细胞形态学检验联合免疫分型及细胞遗传学共同进行诊断,可以有效提升临床对该部分患者的诊断效率,促使患者可以迅速确诊。

《细胞遗传学》课程无纸化考试的实践研究

在高校课程中推行无纸化考试的考务模式,既高效实测了大学生学习的成效,又做到了考试的公平公正,同时减少了人口的流动,利于高校教学质量的提升和节约型社会的构建。相较于传统化的纸质考试,高校《细胞遗传学》课程无纸化考核的应用,未显著影响大学生的考试成绩,具有一定的优越性,为教学改革提供了高效服务,值得在数字化校园建设中广泛推广。

硼替佐米联合来那度胺对伴高危细胞遗传学的多发性骨髓瘤疗效及其特征研究

探讨硼替佐米联合来那度胺治疗伴高危细胞遗传学的多发性骨髓瘤的疗效及其特征。方法 选择2021年1月-2023年1月收治的100例伴高危细胞遗传学的多发性骨髓瘤患者作为研究对象,按照随机数表法将患者分为对照组与研究组,每组均为50例,其中50例对照组接受传统化疗治疗,另外50例研究组接受硼替佐米联合来那度胺治疗,比较两组患者的治疗效果。结果 对照组治疗总有效率为50.0%,研究组治疗总有效率为82.0%,研究组治疗总有效率显著高于对照组 (P < 0.05);对照组不良反应主要为造血系统、胃肠道反应,不良反应发生率为36.0%,研究组不良反应主要为神经系统、胃肠道反应,不良反应发生率为44.0%,两组患者不良反应的发生率差异无统计学意义(P>0.05);在t(4;14)遗传学特征方面,研究组患者出现的次数显著高于对照阻患者(12次对比8次,X2=2.34,p=0.126);在del(17p)遗传学特征方面,对照组患者出现的次数也高于研究组患者,但差异并不显著(5次对比2次,X2=3.60,p=0.058);在其余遗传学特征方面,两组患者之间的差异均不显著。结论 采取硼替佐米联合来那度胺治疗伴高危细胞遗传学多发性骨髓瘤是一种有效的治疗方法,但需要密切监测患者的病情和副作用,并及时采取治疗措施。

苏州地区827例身材矮小儿童细胞遗传学分析

目的 分析苏州地区827例身材矮小儿童的细胞遗传学情况,探究外周血染色体核型异常与身材矮小的关系。方法 回顾性分析苏州大学附属儿童医院2015年1月至2020年12月期间收治的827例身材矮小患儿的临床资料,所有患儿均进行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析。观察827例身材矮小患儿染色体异常核型检出情况及性染色体、常染色体异常核型分布情况。结果 在827例身材矮小患儿中,共检出染色体异常核型57例,检出率为6.89%(57/827);在异常核型中,性染色体异常者占比为80.70%(46/57),常染色体核型异常者占比为19.30%(11/57);女性占比为91.23%(52/57),男性占比为8.77%(5/57);性染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比91.30%(42/46),主要异常核型为X染色体数量和结构异常,占比52.17%(24/46);标记染色体占比10.87%(5/46),其中男患儿1例,占比2.17%,女患儿4例,占比8.69%;常染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比90.91%(10/11),主要异常核型为易位,占比45.45%(5/11)。结论 外周血染色体核型异常是导致儿童身材矮小的重要原因之一,其中X染色体的结构和数量的异常是身材矮小患儿最常见的染色体变异类型。

小麦-滨麦衍生系18DM134的分子细胞遗传学及赤霉病抗性鉴定

滨麦[Leymus mollis(Trin.) Pilger]作为小麦的野生亲缘种之一,具有抗寒、抗旱、耐盐碱等优良特性,同时对多种小麦病害具有良好抗性,是小麦遗传改良的重要基因资源。本研究前期从八倍体小滨麦M842和硬粒小麦D4286的杂交后代中筛选出一个抗赤霉病的衍生系18DM134,为给该材料的利用提供依据,本研究利用细胞遗传学、原位杂交、液相芯片、分子标记等技术对其染色体组成进行鉴定,并对其农艺性状和赤霉病抗性进行调查。细胞学观察结果显示,18DM134的染色体构型为2n=42=21Ⅱ。原位杂交结果显示,18DM134含有38条小麦染色体、2条完整的Ns染色体以及2条易位染色体,其中整条6A染色体和5DS染色体缺失,2条Ns染色体片段易位到3DS染色体,2条3DL染色体易位到5DL染色体。液相芯片和分子标记分析结果显示,18DM134中来自滨麦的6Ns染色体替换了小麦6A染色体,部分5Ns染色体片段与3DS染色体发生了易位,5DS染色体缺失。因此,18DM134为小麦-滨麦代换易位系,其染色体组成为12A+14B+10D+2(6Ns)+2(T3DS-5Ns片段)+2(T3DL-5DL)。农艺性状和赤霉病抗性鉴定结果显示,18DM134具有矮秆、大穗和高千粒重等特性,且对小麦赤霉病具有良好的抗性。因此,18DM134可应用于小麦赤霉病抗性的遗传改良和育种研究。

1986~2022年广西梧州地区遗传咨询者细胞遗传学检测结果及变化分析

目的探讨梧州地区遗传咨询者染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布与变化的特点。方法选取1986年1月~2022年10月前来梧州市工人医院进行遗传咨询的4346例患者,通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色体核型进行分析,并分析Ⅰ阶段(1986~2019年),Ⅱ阶段(2020~2022年)异常核型的分布与变化的特点。结果4346例遗传咨询者中检出染色体异常304例,异常核型检出率6.99%,其中21三体检出率最高,为3.18%(138/4346),占所有异常核型的45.39%(138/304)。异常核型构成比依次为21三体、平衡易位、47,XXY,45,X,罗氏易位、染色体片段缺失/重复、47,XXX和倒位。此外,检出13三体3例,19三体1例,8三体1例,47,XN,+mar 5例,性染色体不一致嵌合7例,性反转7例。平衡易位、倒位的构成比在Ⅱ阶段(2020~2022年)分别为24.59%,8.20%,高于Ⅰ阶段(1986~2019年)的9.88%,0.82%;而21三体的构成比在Ⅱ阶段(2020~2022年)为14.75%,低于Ⅰ阶段(1986~2019年)的53.09%,两阶段比较,差异均具有统计学意义(χ^(2)=9.439,8.735,28.904,均P<0.05)。而47,XXY,45,X,罗氏易位等异常核型的构成比在两阶段间的比较,差异均无统计学意义(χ^(2)=0.192,0.000,1.313,均P>0.05)。在Ⅱ阶段(2020~2022年),常染色体数目异常及片段缺失/重复的患者在1岁之前被确诊占78.57%,高于Ⅰ阶段(1986~2019年)的63.38%,但两阶段比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.709,P=0.400)。在Ⅱ阶段(2020~2022年),性染色体异常的患者在12岁之前被确诊占27.78%,高于Ⅰ阶段(1986~2019年)的13.11%,但两阶段比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.238,P=0.266)。结论梧州地区遗传咨询者中异常核型检出率较高,尤其是21三体。近三年21三体的构成比下降,平衡易位、倒位的构成比显著上升,核型异常患者的确诊年龄有提前趋势。染色体异常是导致该地区的遗传咨询者存在出生缺陷、生长发育迟缓及不良孕产史等症状的原因之一,对具有相应临床指征的患者行染色体核型分析具有重要临床意义。

^(18)F-FDG PET/CT代谢参数预测初诊多发性骨髓瘤细胞遗传学分级的价值

目的:探讨^(18)F-氟脱氧葡萄糖(^(18)F-FDG)正电子发射计算机断层显像与计算机断层显像(PET/CT)代谢参数预测初诊多发性骨髓瘤(MM)细胞遗传学分级的价值。方法:收集在医院初次诊断为MM且影像和临床资料完备的86例MM患者资料。所有患者行骨髓穿刺后根据荧光原位杂交(FISH)技术检测结果分为高危细胞遗传学组(高危组,56例)和标危组(30例)。两组均于接受骨髓穿刺前或骨髓穿刺1周后行^(18)F-FDG PET/CT检查;根据多维尔评分法选取椎体、髂骨大于肝脏代谢参数40%、50%最大标准化摄取值(SUV_(max40)、SUV_(max50))、40%、50%平均瘦体重标准化摄取值(SUL_(mean40)、SUL_(mean50))及40%、50%标准化摄取值峰值(SUV_(peak40)、SUV_(peak50))的所有病灶为总阳性病灶,分析总阳性病灶平均值、总阳性病灶平均值与肝脏对应类型代谢参数的比值(T/N)预测高危细胞遗传学的独立因素。对预测价值最高的SUL_(mean50)T/N进行多因素Logistic回归分析。结果:高危组与标危组间代谢参数SUV_(max40)、SUV_(max50)、SUV_(meana40)、SUV_(mean50)、SUL_(mean40)、SUL_(mean50)、SUV_(max40)T/N、SUV_(max50)T/N、SUV_(mean40)T/N、SUV_(mean50)T/N、SUV_(peak40)T/N、SUV_(peak50)T/N、SUL_(max40)T/N、SUL_(max50)T/N、SUL_(mean40)T/N、SUL_(mean50)T/N、SUL_(peak40)T/N、SUL_(peak50)T/N差异均有统计学意义(Z=-2.243,Z=-3.448,Z=-2.243,Z=-3.466,Z=-2.138,Z=-4.204,Z=-2.134,Z=-4.173,Z=-2.931,Z=-2.741,Z=-3.797,Z=-3.933,Z=-2.283,Z=-4.467,Z=-2.347,Z=-4.485,Z=-3.371,Z=-3.239;P<0.05),代谢参数行受试者工作特征(ROC)曲线分析,SUV_(max50)为阈值的SUL_(mean50)T/N的ROC曲线下面积(AUC)为0.795,约登指数最大值为0.568,最佳截断点为1.013。基于方差膨胀系数(VIF)>10,提示代谢参数间存在共线性。连续变量和二分类变量SUL_(mean50)T/N均为预测MM高危细胞遗传学的独立危险因素(OR=57.538,OR=11.935;P<0.05),连续变量和二分类变量实验室检查指标血清乳酸脱氢酶(LDH)也是预测MM高危细胞遗传学的独立危险因素(OR=1.018,OR=1.017;P<0.05)。结论:MM在^(18)F-FDG PET/CT中T/N的代谢参数能较好地区分细胞遗传学分级,SUL_(mean50)T/N能较好地独立预测MM高危细胞遗传学,有望协助临床决策。

初治老年急性髓系白血病患者细胞遗传学及临床特征分析

目的:探讨初治老年急性髓系白血病(AML)患者细胞遗传学特征及影响预后的风险因素。方法:回顾性分析2015年4月至2021年12月于中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)血液科接受治疗的76例初治老年AML患者的细胞遗传学检验结果,并分析患者的临床特征及影响预后的风险因素。结果:76例初治老年AML患者按细胞遗传学危险分层,分为预后良好、中等、不良3组,分别为6例(7.9%)、58例(76.3%)、12例(15.8%)。不同遗传学危险组间患者临床特征及预后均无明显差异。Pearson’s相关性分析发现患者客观缓解率(ORR)与发病年龄、CEBPA基因突变状态相关;Logistic回归分析结果显示,年龄≥70岁是患者ORR的独立风险因素(OR=0.110,P=0.005),而治疗能否取得缓解决定其1年OS率(OR=0.049,P=0.005)。结论:与细胞遗传学和其他预后因素相比,发病年龄≥70岁是初治老年AML患者预后的独立风险因素,ORR率决定其1年OS率。

CpG-ODN DSP30联合IL-2刺激在慢性B淋巴细胞增殖性疾病细胞遗传学检测中的临床价值

目的 探讨未甲基化胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸寡脱氧核苷酸(CpG-ODN)DSP30联合白细胞介素-2(IL-2)刺激在慢性B淋巴细胞增殖性疾病(B-CLPD)细胞遗传学检测中的应用价值。方法 选取2020年1月至2021年6月天津金域医学检验实验室的491例B-CLPD患者骨髓标本作为研究对象,将其中240例慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者作为CLL组,251例非CLL的其他B-CLPD患者作为non-CLL组。将每例骨髓标本分为2份,一份为实验组,一份为对照组,同步进行培养。实验组采用CpG-ODN DSP30联合IL-2刺激细胞并培养72 h,对照组采用常规培养细胞48 h,培养完成后收集细胞并制备染色体,应用G显带技术进行核型分析,比较实验组和对照组染色体核型培养成功率和染色体核型异常检出率的差异,并比较CLL组与non-CLL组的染色体核型异常情况。结果 实验组染色体核型培养成功率和异常检出率均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。与CLL组比较,non-CLL组高水平复杂核型及复杂核型占比更高,更易出现14q32(IGH)重排、6q-、7q-、+3及+18。结论 采用CpG-ODN DSP30联合IL-2刺激能明显提高B-CLPD的细胞遗传学异常检出率,并且在非CLL的B-CLPD中同样具有重要价值。

新疆地区193例染色体相互易位患者的细胞遗传学分析

目的统计分析新疆地区人群染色体相互易位的发生率、类型及分布情况,探讨染色体易位对人类生殖健康和遗传的影响。方法对2012年1月-2020年12月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到本院就诊的32,794例新疆地区患者外周血淋巴细胞染色体核型分析,对染色体相互易位的发生率、类型及分布情况进行统计。结果32794例患者中检测出193例染色体相互易位携带者,检出率为0.59%。其中女性相互易位患者75例,占38.90%;男性患者118例,占61.10%;相互易位145例,占75.10%,罗伯逊易位48例,占24.90%,共6种核型类型,均为非同源罗伯逊易位。结论不孕不育人群中,常染色体相互易位最多见,且随机性大。罗伯逊易位核型中非同源易位der(13;14)(q10;q10)核型最多见,占罗伯逊易位的72.92%(35/48)。

人类细胞遗传学国际体制命名进展

为适应细胞遗传学领域的快速发展,人类细胞遗传学命名国际体制标准委员会对人类细胞遗传学命名国际体制进行了多次的修订和完善.2009年再次修订并出版了人类细胞遗传学命名国际体制.该文主要比较了2009版与前一版即2005版人类细胞遗传学命名国际体制的差异,这有助于国内细胞遗传学工作者用新的命名法描述染色体的畸变.

240例唐氏综合征患儿细胞遗传学分析

目的分析240例唐氏综合征(DS)患儿的细胞遗传学特点,探讨DS与父母亲生育年龄的关系和临床特征。方法选取2014年6月至2019年12月川北医学院附属医院收治的240例DS患儿为研究对象,并选取同期180名染色体核型正常儿的父母作为对照组。取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体标本,采用G显带技术进行染色体核型分析。结果患儿染色体核型中,标准型占比92.50%,易位型占比4.17%,嵌合型占比3.33%。三种染色体核型患儿的母亲生育年龄与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。DS患儿父母中务农、1胎家庭占比最高,其中52.08%的患儿父母认为接触过有害物。DS常见并发症为先天性心脏病,其次为呼吸系统疾病、血液系统疾病、男性隐睾或尿道下裂等。结论DS患儿的染色体核型中标准型占比最多,DS与母亲生育年龄、父母职业、胎次等具有一定相关性,且容易出现先天性心脏病等并发症。

912例复发性流产夫妇细胞遗传学分析

目的:通过对复发性流产患者的细胞遗传学分析,研究复发性流产和染色体核型异常之间的关系。方法:选取2015年1月-2019年12月于威海市妇幼保健院就诊的456对(912例)复发性流产患者夫妇,采集外周血行淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果:在912例复发性流产夫妇中,共检出染色体异常36例,异常率为3.95%,其中相互易位22例(2.41%),罗氏易位6例(0.55%),倒位3例(0.66%),缺失1例(0.11%),包括性染色体嵌合3例(0.33%),Maker染色体合1例(0.11%),另外检出多态性变异54例(5.92%)。结论:染色体异常是导致复发性流产的重要遗传因素,对于复发性流产患者夫妇常规行染色体检查是非常必要的,有助于病因分析,为遗传咨询及临床指导提供依据。

一头间性猪的细胞遗传学研究

一头间性猪的细胞遗传学研究林世英刘爱华张亚平（中国科学院昆明动物研究所细胞与分子进化开放实验室，昆明６５０２２３）有资料报道，猪是出现间性最多的类群之一（村松晋，１９８８）。间性是指雌雄异体的物种出现兼有两个性别部分特征的异常个体。本文报道一头间性猪...

90例原发闭经的细胞遗传学研究

原发闭经的病因以先天性发育异常为多见，但也可因各种疾病或功能失调所致，文献报导１／３－１／２的原发闭经患者有染色体异常。我室遗传咨询门诊累计原发闭经的细胞遗传学检查９０例，发现染色体异常３０例占受检人的３３．３％，其中包括７种染色体异常核型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征２７例，混合性腺发育不全３例（４５，ＸＯ／４７，ＸＹＹ世界首报核型一例），睾丸女性化综合征８例占８．９％。染色体正常，但子宫性腺和第二性征发育不良５２例占５７．８％，包括单纯性腺发育不良４４例，肾上腺皮质增生症４例，先天性无子宫、无阴道４例。本文对原发性闭经的遗传学检查进行分析研究探讨原发性闭经的染色体异常及其发生机制，提出原发性闭经患者应常规进行细胞遗传学检查，以便对此类疾病能进行正确的诊断和处理。

247例智力低下患者的病因及细胞遗传学分析

智力低下是一种严重危害民族素质的临床征候群,病因复杂,危害极大,深入研究并予以预防是当前人类优生学的重要课题。 一、对象和方法 收集我室1983～1989年进行细胞遗传学分析智力低下患者247例,详细询问病史,出生、发育史、母妊娠及家族史,并进行体格检查,部分病人做脑电图及CT。