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先天性牙缺失
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《中国口腔种植学杂志》 2024年第3期203-203,共1页
先天性牙齿数目缺少,可分为个别牙缺失、多数牙缺失和先天无牙症,可为综合征性或非综合征性。
关键词 多数牙缺失 非综合征性 先天性牙缺失 无牙症 个别牙缺失 牙齿数目 综合征
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深层气井水泥环局部缺失对套管外载影响规律分析
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作者 李猛 陈怡朴 +3 位作者 程文平 闫炎 吴梦霞 王强 《石油管材与仪器》 2024年第3期11-18,I0004,共9页
深层气井长封固段固井质量不佳易引发水泥环局部缺失,导致套管使用寿命下降。对此,通过建立有限元模型分析了水泥环力学参数、缺失角度、缺失厚度及套管内压力对套管力学完整性的影响。结果显示,当前工程参数条件下,水泥环缺失后套管等... 深层气井长封固段固井质量不佳易引发水泥环局部缺失,导致套管使用寿命下降。对此,通过建立有限元模型分析了水泥环力学参数、缺失角度、缺失厚度及套管内压力对套管力学完整性的影响。结果显示,当前工程参数条件下,水泥环缺失后套管等效应力最大值出现在套管内壁,套管最大等效应力随水泥环弹性模量的增大而减小;当水泥环弹性模量小于一定值时,水泥环缺失处套管内壁最大等效应力超过套管设计安全应力;套管应力随泊松比的变化规律与弹性模量的变化规律相反,但相对影响较小。随水泥环缺失角度的增加,套管内外壁应力先增加后减小,在水泥环缺失角度为45°时,套管内壁应力最大,超过45°套管应力有所降低,但易造成后期“偏心”。套管应力最大值随着缺失厚度的增加而增加。随着井筒内压力的增加,水泥环缺失处套管内外壁应力均为先减小后增加,且内压力超过一定数值后,套管最大等效应力由内壁转移至外壁。所得结论可为深层气井长封固段固井提供有益参考。 展开更多
关键词 水泥环缺失 套管应力 缺失角度 缺失厚度 有限元
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高温高压井水泥环缺失对多层套管应力影响规律 被引量:2
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作者 宋琳 舒振辉 +2 位作者 吴彦先 练章华 史君林 《西南石油大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期170-178,共9页
由于高温高压井中,固井工况复杂,套管与水泥环之间会出现缺失现象,导致套管损坏,尤其多层套管时上述问题更为突出而复杂。针对上述问题,以准噶尔盆地南缘某高温高压高产气井为研究对象,建立了套管水泥环缺失套管水泥环套管地层轴对称有... 由于高温高压井中,固井工况复杂,套管与水泥环之间会出现缺失现象,导致套管损坏,尤其多层套管时上述问题更为突出而复杂。针对上述问题,以准噶尔盆地南缘某高温高压高产气井为研究对象,建立了套管水泥环缺失套管水泥环套管地层轴对称有限元模型,模型中水泥环缺失处采用圈闭流体单元,岩石和水泥环采用EDP本构模型,相互界面间用接触力学有限元模型。研究结果表明,该模型能够准确分析复杂条件下水泥环缺失套管受力情况,解决了以前的模型无法模拟水泥环缺失处流固耦合问题;当套管环空出现环状缺失时,水泥环缺失的交界面附近应力最大且水泥环缺失处液体性质对套管强度有较大影响。为保证其井筒完整性,在深井、超深井中,建议优化水泥环返高,使水泥环不返到井口,减小固井段长度,消除水泥环缺失问题。 展开更多
关键词 水泥环缺失 套管损坏 有限元分析 圈闭流体单元 固井质量
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基于低秩张量补全的非侵入式负荷监测缺失数据修复方法 被引量:1
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作者 杨挺 叶芷杉 +1 位作者 徐嘉成 杨振宁 《电网技术》 EI CSCD 北大核心 2024年第1期394-404,共11页
非侵入式负荷监测技术(non-intrusive load monitoring,NILM)作为实现智能电网用户侧细粒度感知的重要手段,有助于实现需求响应、提高“源-网-荷”互动效率和优化用能,助力实现“30·60目标”。高质量的量测信息是数据驱动型NILM的... 非侵入式负荷监测技术(non-intrusive load monitoring,NILM)作为实现智能电网用户侧细粒度感知的重要手段,有助于实现需求响应、提高“源-网-荷”互动效率和优化用能,助力实现“30·60目标”。高质量的量测信息是数据驱动型NILM的基础,但由于数据采集装置故障、通道拥塞以及延时等都会导致数据缺失,尤其是严重的连续性缺失,由此造成非侵入式负荷监测与分解的精度下降,影响用户画像、需求响应等高级应用。因此,针对该问题,提出了一种基于CP分解的正则化低秩张量补全的量测数据缺失修复方法。算法突破传统单维数据处理局限,对NILM多维量测数据构建了三阶观测张量,从而利用数据内部时序关联性和参量维度间电气关联性进行正则化低秩张量补全。并针对每次核范数计算过程中奇异值分解计算量过大问题,采用基于CP因子矩阵分解的核范数计算降低计算量,减少计算时长,并证明了变换的等效性。最后基于NILM公开数据集iAWE进行了实验,实验结果表明所提出的方法可以提高数据修复精度,在高缺失率和连续缺失情况下仍能有较好地补全效果,并且通过非侵入式负荷分解实验证明其可有效提高分解精度,对智能电网提升细粒度感知能力具有良好的实际意义。 展开更多
关键词 数据修复 低秩张量 核范数 非侵入式负荷监测 连续性缺失
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1p32缺失在初诊多发性骨髓瘤患者中的预后意义
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作者 郭睿 沈旭星 +4 位作者 夏园 金媛媛 李建勇 陈丽娟 仇海荣 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期768-773,共6页
目的:分析1p32缺失在初诊多发性骨髓瘤(MM)患者中的预后意义。方法:回顾性分析2017年4月至2022年12月在江苏省人民医院就诊的341例初诊MM患者的临床资料,结合遗传学特征,尤其是1号染色体遗传学异常中的1p32缺失,分析患者的生存及预后。... 目的:分析1p32缺失在初诊多发性骨髓瘤(MM)患者中的预后意义。方法:回顾性分析2017年4月至2022年12月在江苏省人民医院就诊的341例初诊MM患者的临床资料,结合遗传学特征,尤其是1号染色体遗传学异常中的1p32缺失,分析患者的生存及预后。结果:341例初诊MM患者中,1p32缺失阳性患者占7.0%(24/341),伴有1p32缺失的MM患者的无进展生存(PFS)显著短于不伴有1p32缺失患者(P<0.001),总生存(OS)同样更短(P<0.001)。COX风险回归分析显示,1p32缺失是影响MM患者生存的独立危险因素。同时伴有1q21扩增和1p32缺失,即“1号染色体双打击”MM患者的PFS及OS相较于仅有1q21扩增或仅有1p32缺失MM患者更差(PFS:P<0.001;OS:P<0.001)。结论:1p32缺失是影响MM患者PFS及OS的独立危险因素,1p32缺失应广泛应用于初诊MM的预后判断。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 1p32缺失 预后
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青年宫颈癌患者快感缺失的影响因素及与性生活质量和婚姻质量的相关性
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作者 马艳红 赵玲赤 +2 位作者 朱晔 朱红艳 何艳 《中国性科学》 2024年第3期44-48,共5页
目的分析青年宫颈癌患者快感缺失的影响因素及与性生活质量和婚姻质量的相关性。方法选取2021年6月至2023年3月于新疆医科大学第一附属医院妇科就诊的352例青年宫颈癌患者作为研究对象。采用中文版躯体快感缺失量表、中文版社会快感缺... 目的分析青年宫颈癌患者快感缺失的影响因素及与性生活质量和婚姻质量的相关性。方法选取2021年6月至2023年3月于新疆医科大学第一附属医院妇科就诊的352例青年宫颈癌患者作为研究对象。采用中文版躯体快感缺失量表、中文版社会快感缺失量表、女性性功能指数(FSFI)和Olson婚姻质量问卷评估患者的躯体快感缺失、社会快感缺失情况及性生活质量、婚姻质量。采用Spearman相关性分析快感缺失与性生活质量和婚姻质量的相关性,采用多元线性回归分析快感缺失的影响因素。结果青年宫颈癌患者躯体和社会快感缺失评分分别为(46.15±3.59)分和(30.48±3.62)分。相关性分析显示躯体和社会快感缺失评分与FSFI各维度评分、Olson婚姻质量问卷中婚姻满意度、夫妻交流、角色平等性维度评分呈负相关(P<0.05)。回归分析显示居住地、生育情况、经济状况、治疗后时间、病耻感和领悟社会支持是青年宫颈癌患者躯体和社会快感缺失的影响因素(P<0.05)。结论青年宫颈癌患者快感缺失处于中等偏上水平,与性生活质量和婚姻质量呈负相关,居住地、生育情况、经济状况、治疗后时间、病耻感和领悟社会支持是快感缺失的影响因素。 展开更多
关键词 青年 宫颈癌 快感缺失 性生活质量 婚姻质量 影响因素
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儿童1p与16q共缺失相关性肾母细胞瘤1例
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作者 刘蕾 江畅 +2 位作者 赵曼丽 顾伟忠 汤宏峰 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期447-448,共2页
患者女性,2岁6个月,2021年11月检查发现右侧腹部肿块就诊。B超示:右后腹膜探及一低回声包块,大小14.8 cm×11.8 cm×11.7 cm,边界清,形态不规则,内回声不均匀,内见少量细小钙化斑及散在细小无回声区,与右肾关系密切,包块左下切... 患者女性,2岁6个月,2021年11月检查发现右侧腹部肿块就诊。B超示:右后腹膜探及一低回声包块,大小14.8 cm×11.8 cm×11.7 cm,边界清,形态不规则,内回声不均匀,内见少量细小钙化斑及散在细小无回声区,与右肾关系密切,包块左下切缘可见残余肾组织,包块上缘紧贴肝右叶,与肝脏分界尚清,肝脏受压向左移位。包块后缘紧贴脊柱,左侧缘紧贴腹腔干及肠系膜上动脉,血管受压向左移位。包块边缘可见多枚低回声结节,皮髓质分界不清。下腔静脉局部受压变窄。 展开更多
关键词 肾母细胞瘤 1p与16q缺失 诊断
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儿科护理缺失量表的汉化及信效度检验
8
作者 陈晨 吴艳芳 +3 位作者 王亚喜 张玲慧 许文丽 庞旭峰 《中国卫生质量管理》 2024年第9期62-67,共6页
目的对意大利儿科护理缺失量表(MISSCARE Survey-Pediatric Version)进行汉化,并检验信效度。方法采用Brislin翻译模型对原量表进行翻译,并通过文化调适和预调查进行修订,形成中文版儿科护理缺失量表。采用便利抽样法选取青岛市4家三级... 目的对意大利儿科护理缺失量表(MISSCARE Survey-Pediatric Version)进行汉化,并检验信效度。方法采用Brislin翻译模型对原量表进行翻译,并通过文化调适和预调查进行修订,形成中文版儿科护理缺失量表。采用便利抽样法选取青岛市4家三级甲等医院367名儿科护士进行量表信效度检验。结果中文版儿科护理缺失量表包括两个分量表。分量表A为单维度量表,共28个条目,Cronbach'sα系数为0.944,内容效度指数为0.971。分量表B包括3个维度共17个条目,总Cronbach'sα系数为0.888,重测信度为0.849,内容效度指数为0.984,探索性因子分析共提取3个公因子,累计方差贡献率为60.966%。结论中文版儿科护理缺失量表具有良好的信度和效度,可作为我国儿科护理缺失现状及原因的评估工具。 展开更多
关键词 儿科 护理缺失 量表 汉化 信度 效度 护理质量
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重症监护病房护理缺失现状及原因分析
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作者 周艳红 李乐之 刘雨安 《中国护理管理》 CSCD 北大核心 2024年第5期651-656,共6页
目的:调查重症监护病房(ICU)内护理缺失现状并分析其原因,为减少ICU护理缺失,提升重症患者护理质量提供参考。方法:采用便利抽样法,于2023年12月1日至30日在湖南省5家医院选取305名ICU护士作为研究对象,使用一般资料调查表以及ICU护理... 目的:调查重症监护病房(ICU)内护理缺失现状并分析其原因,为减少ICU护理缺失,提升重症患者护理质量提供参考。方法:采用便利抽样法,于2023年12月1日至30日在湖南省5家医院选取305名ICU护士作为研究对象,使用一般资料调查表以及ICU护理缺失量表进行调查。结果:ICU护理缺失得分为(64.48±20.60)分,有91.8%的护士报告了他们在工作期间至少发现了一项护理缺失活动。其中缺失最多的项目为重症患者心理社会评估、早期康复、心理护理以及肌力和营养状况评估。ICU护理缺失受护士学历、职称、所在ICU类型的影响(P<0.05)。ICU护理缺失原因得分为(61.29±16.28)分,最主要的原因是护士人力资源不足。结论:护理缺失在ICU内发生率高,其发生受多种因素影响,提示护理管理者应重视ICU内护理缺失的发生现状及原因,并采取相应措施,进一步提高ICU护理质量。 展开更多
关键词 护理缺失 重症患者 护士 护理质量 患者安全
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SMARCA4缺失型非小细胞肺癌3例临床病理分析
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作者 史圆圆 路名芝 +5 位作者 钟安菁 龙卫国 吴建农 王文欣 陈凯 王坤 《诊断病理学杂志》 2024年第6期557-559,共3页
SMARCA4缺陷型未分化肿瘤(SMARCA4-deficient undifferentiated tumors,SMARCA4-DUT)属于侵袭性恶性肿瘤,其主要特征是病变常累及胸部,缺乏SMARCA4编码的Brahma相关基因1(BRG1)。2000年Wong等[1]首次报道了SMARCA4缺失的非小细胞肺癌(SM... SMARCA4缺陷型未分化肿瘤(SMARCA4-deficient undifferentiated tumors,SMARCA4-DUT)属于侵袭性恶性肿瘤,其主要特征是病变常累及胸部,缺乏SMARCA4编码的Brahma相关基因1(BRG1)。2000年Wong等[1]首次报道了SMARCA4缺失的非小细胞肺癌(SMARCA4-deficient non-small cell lung cancer,SMARCA4-dNSCLC),并且阐述了SMARCA4通过编码BRG1蛋白,可以作为肿瘤抑制因子,为抑制肿瘤细胞提供新的潜在靶点。目前SMARCA4已在包括NSCLC的多种肿瘤中发现表达缺失[2-3]。我们通过学习3例SMARCA4-dNSCLC,分析其临床特征、病理特征、复习相关文献。 展开更多
关键词 SMARCA4 BRG1 缺失型非小细胞肺癌
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矿井通风参数缺失数据插补方法
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作者 倪景峰 刘雪峰 邓立军 《煤炭学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2024年第5期2315-2323,共9页
矿井智能通风系统对矿山智能化建设至关重要。为解决矿井通风参数在实际测量时,因为巷道不具备测试条件、仪器信号受到干扰、巷道断面风速不均一、人工操作不当等制约性因素,造成的矿井通风参数数据缺失问题,提出了1种基于随机森林−链... 矿井智能通风系统对矿山智能化建设至关重要。为解决矿井通风参数在实际测量时,因为巷道不具备测试条件、仪器信号受到干扰、巷道断面风速不均一、人工操作不当等制约性因素,造成的矿井通风参数数据缺失问题,提出了1种基于随机森林−链式方程多重插补法的矿井通风参数缺失数据插补方法。采用链式方程多重插补法,通过迭代对每个缺失的属性值产生n个插补值,从而产生n个完整数据集,对n个完整数据集进行分析优化得到1个最终的完整数据集。为了提高缺失值插补精度,合理考虑了矿井通风参数缺失数据的不确定性对分析过程的影响,在随机森林的预测任务中,结合预测均值匹配模型对缺失数据进行插补。以潞新二矿为实验对象,利用智能矿井通风仿真系统IMVS对潞新二矿矿井通风参数原始数据集进行数据预处理,得到完整、准确的矿井通风参数完整数据集,对完整数据集分别进行了不同缺失属性、不同数据缺失率、不同迭代次数的对比试验。以多种模型评价指标对模型有效性进行评估。结果表明:基于随机森林的链式方程多重插补模型插补形成的完整数据集与原始数据集具有很好的相似性;对不同缺失列进行插补实验的结果显示插补模型可以轻松处理混合类型的数据,自主学习参数之间的相关性从而降低了插补复杂性;迭代后形成的n个数据集通过分析合并成一个最终数据集,提高了插补准确率;对初始插补后的完整数据集进行不同迭代次数的试验,发现迭代超过一定次数后,数据相关性一定会收敛。 展开更多
关键词 矿井通风 随机森林 链式方程多重插补 缺失数据 数据插补
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缺失数据过程的自适应多元EWMA控制图
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作者 濮晓龙 项冬冬 陈昕妍 《应用概率统计》 CSCD 北大核心 2024年第2期343-363,共21页
随着生产过程的日益复杂,多元统计过程控制(SPC)领域对在线算法的关注与日俱增.然而,基于完整数据和均匀时间间隔假设的传统方法在存在缺失数据时表现并不理想.为了最大化利用可用信息,我们提出了一种自适应指数加权移动平均(EWMA)控制... 随着生产过程的日益复杂,多元统计过程控制(SPC)领域对在线算法的关注与日俱增.然而,基于完整数据和均匀时间间隔假设的传统方法在存在缺失数据时表现并不理想.为了最大化利用可用信息,我们提出了一种自适应指数加权移动平均(EWMA)控制图,它采用了加权插补方法,能够充分利用完整数据和不完整数据之间的关系.具体而言,我们首先引入了两种恢复方法:改进的K近邻方法和传统的单变量EWMA方法.然后,我们构造了一个自适应加权函数来结合这两种方法,即当样本信息表明过程超出控制的可能性增加时,会降低EWMA统计量的权重,反之亦然.通过模拟结果和一个实际案例,我们证明了所提出方案的稳健性和敏感性. 展开更多
关键词 在线监控 完全随机缺失 加权插补 指数加权移动平均 改进的K近邻
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基于双通道生成对抗网络的城市用电负荷缺失数据补全方法
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作者 刘志坚 陶韵旭 +2 位作者 刘航 罗灵琳 李明 《电力系统自动化》 EI CSCD 北大核心 2024年第17期161-170,共10页
用电负荷数据的完整性与有效性在负荷预测等应用中具有重要意义。传统的缺失数据补全方法缺乏对用电负荷和多种外部时空关联信息的挖掘,难以获得高精度的补全结果。文中提出了一种双通道生成对抗网络,对缺失的负荷数据进行补全。首先,... 用电负荷数据的完整性与有效性在负荷预测等应用中具有重要意义。传统的缺失数据补全方法缺乏对用电负荷和多种外部时空关联信息的挖掘,难以获得高精度的补全结果。文中提出了一种双通道生成对抗网络,对缺失的负荷数据进行补全。首先,根据负荷的周期性变化特征和时空关联性构建三阶负荷张量,并将影响负荷变化的多种外部因素构建为三阶辅助信息张量。然后,为满足两种张量的双输入需求,在生成对抗网络的输入层引入双通道机制,通过卷积与反卷积运算提取张量的特征;为提升网络对张量数据的训练效果和补全精度,将张量分解损失引入原始损失函数,并采用改进的混沌映射粒子群优化算法联合优化超参数和网络。最后,在真实负荷数据集上开展数据补全实验。结果表明,所提方法能够对随机缺失率不超过50%、连续缺失不超过3天的负荷数据进行准确补全。 展开更多
关键词 负荷数据缺失 负荷预测 三阶张量 生成对抗网络 分解损失 混沌映射粒子群优化算法 补全方法
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基于四维张量特征分解的风电机组轴承故障缺失数据恢复方法研究
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作者 时培明 孙航璇 +1 位作者 许学方 韩东颖 《计量学报》 CSCD 北大核心 2024年第5期738-746,共9页
针对风电机组轴承故障信息采集过程中数据缺失导致故障类型无法识别问题,提出了一种基于四维张量模型特征分解恢复缺失数据的方法。首先,基于转速、时窗、经验模态分解和时间4个维度构建四维张量;其次,通过加权优化算法实现张量填充,修... 针对风电机组轴承故障信息采集过程中数据缺失导致故障类型无法识别问题,提出了一种基于四维张量模型特征分解恢复缺失数据的方法。首先,基于转速、时窗、经验模态分解和时间4个维度构建四维张量;其次,通过加权优化算法实现张量填充,修补故障数据的缺失值;然后,对张量进行Tucker分解得到核心张量及因子矩阵;最后,基于梯度优化算法进行迭代优化得到最终核心张量及因子矩阵,并利用二者对四维张量进行重构得到恢复数据。采用实验数据和实际数据来验证提出方法的有效性和可靠性。结果表明:两组恢复数据的RMSE值分别为0.3169和0.0291,远小于4种对比方法的RMSE值。利用双稳态随机共振对2组恢复数据进行故障特征提取,信噪比显著提高,分别为-13.2647和-15.5212,进一步验证提出方法的准确性。 展开更多
关键词 信息采集 数据恢复 轴承故障诊断 张量分解 缺失值数据 特征提取 振动测量 风电机组
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铸瓷粘结桥修复深覆[牙合]伴单颗前牙缺失的临床效果
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作者 柴梅 黄琛琛 +1 位作者 夏胜男 王玉华 《山东第一医科大学(山东省医学科学院)学报》 CAS 2024年第6期326-330,共5页
目的探讨铸瓷粘接桥修复深覆[牙合]伴单颗前牙缺失患者的临床疗效。方法选取2023年1月—2023年6月安徽医专附属口腔医院就诊的30例深覆[牙合]伴前牙单颗缺失的患者作为研究对象,唇侧制作铸瓷粘接桥,术后1周和6个月分别检查修复体脱落、... 目的探讨铸瓷粘接桥修复深覆[牙合]伴单颗前牙缺失患者的临床疗效。方法选取2023年1月—2023年6月安徽医专附属口腔医院就诊的30例深覆[牙合]伴前牙单颗缺失的患者作为研究对象,唇侧制作铸瓷粘接桥,术后1周和6个月分别检查修复体脱落、修复体折裂、边缘密合性、继发龋、边缘着色、牙周健康状况等。结果术后1周修复效果较好,无修复体脱落及折断,边缘密合性好、无着色,牙周健康。术后6个月检查见2例修复体脱落,重新粘结后继续使用,1例探针可探及边缘,牙龈轻度炎症,其余27例未见异常,未见修复体脱落和折断,边缘密合性好,基牙无龋坏,牙周健康。结论铸瓷粘接桥修深覆[牙合]伴单颗前牙缺失患者短期临床效果较好。 展开更多
关键词 深覆[牙合] 铸瓷粘结桥 前牙缺失
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22q11.2微缺失综合征的产前诊断回顾性研究
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作者 黎冬梅 韩廷雪 +8 位作者 唐新华 章锦曼 镡颖 胡继林 杨必成 浦同攀 丰娜 朱宝生 张杰 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2024年第3期13-20,共8页
目的 回顾性分析52例22q11.2微缺失综合征(22q11.2deletion syndrome,22q11.2DS)胎儿孕期超声及遗传学特点,探讨22q11.2DS产前可能的影像学表型特征。方法 回顾性分析2018年1月至2022年12月在云南省第一人民医院进行孕中期(孕18~26周)... 目的 回顾性分析52例22q11.2微缺失综合征(22q11.2deletion syndrome,22q11.2DS)胎儿孕期超声及遗传学特点,探讨22q11.2DS产前可能的影像学表型特征。方法 回顾性分析2018年1月至2022年12月在云南省第一人民医院进行孕中期(孕18~26周)产前诊断为22q11.2DS的52例胎儿孕期超声、染色体核型分型及拷贝数变异检测(copy number variation,CNV)结果及遗传学特点,统计分析并随访妊娠结局。结果 (1)胎儿超声:82.7%(43/52)有异常表现,最常见的是心脏异常(65.4%,34/52)其中12例合并心外异常(12/52);心脏异常最常见的是法洛四联症、右位主动脉弓、右锁骨下动脉迷走;心外系统异常23例(23/52)出现频率:NT增厚(9/52)、肾脏异常(7/52)、鼻骨发育不良(2/52)、头颅异常(2/52)、胸腺发育不良(3/52)、胃肠道(3/52)、肢体异常(2/52)、羊水多(1/52)。(2)胎儿染色体CNVs结果:46例(46/52)CNVs缺失片段位置在:LCR22A-D18850002150004经典缺失区域,大小在2.65~2.89Mb之间;胎儿表型外显不全、表现度不一致。(3)32例(32/52)亲代溯源检查,结果提示(27/52)新发突变,8例(6个家系)系母系遗传。(4)遗传咨询:45例(45/52)要求终止妊娠;继续妊娠的7例(7/52)中4例目前情况良好,1例(母系遗传)出生后5个月心脏手术治疗,1例拒绝随访,1例发病。结论 22q11.2DS胎儿大多有超声结构异常,主要涉及心脏结构异常,心外异常主要NT增厚及肾积水;有表型胎儿CNVs缺失片段主要在LCR22A-D经典缺失区域但表型外显不全,表现度差异大。 展开更多
关键词 22q11.2q微缺失综合征 产前诊断 拷贝数变异 胎儿 结构异常
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上颌前牙缺失种植修复患者牙龈和口唇厚度与修复后美观度的相关性分析
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作者 李敏 徐旻洁 张静 《中国美容医学》 CAS 2024年第7期129-132,共4页
目的:探讨上颌前牙缺失种植修复患者牙龈和口唇厚度与美观度的相关性。方法:选取2019年1月-2021年10月笔者医院收治的102例上颌前牙缺损的患者,均接受上颌前牙种植修复治疗。随访观察6个月,采用红色-白色美学标准(Pink esthetic score,W... 目的:探讨上颌前牙缺失种植修复患者牙龈和口唇厚度与美观度的相关性。方法:选取2019年1月-2021年10月笔者医院收治的102例上颌前牙缺损的患者,均接受上颌前牙种植修复治疗。随访观察6个月,采用红色-白色美学标准(Pink esthetic score,White esthetic score,PES-WES)评估修复后美观度,并根据PES-WES得分情况分为美观组(PES≥8分且WES≥6分)和欠美观组(PES<8分或WES<6分)。记录两组人口社会学特征、采用锥形束CT测量上颌前牙唇侧牙龈厚度,采用面部姿势位图片测量口唇厚度,采用Pearson相关性分析上颌前牙缺失修复患者牙龈厚度和口唇厚度与美观度的相关性,采用二元Logistic分析上颌前牙修复患者美观度的影响因素。结果:102例患者中,4例因搬迁等原因失访,最终纳入98例,其中68例(69.39%)PES≥8分且WES≥6分为美观组,其余30例为欠美观组;两组牙龈厚度、口唇厚度对比差异具有统计学意义(P<0.05);Pearson相关性分析显示,牙龈厚度、口唇厚度与美观度呈正相关(r=0.439,P<0.01;r=0.475,P<0.01);二元Logistic回归分析结果显示:牙龈厚度(OR=0.003,95%CI 0.001~0.077)、口唇厚度(OR=0.181,95%CI 0.181~0.470)为上颌前牙修复患者美观度的影响因素(P<0.05)。结论:上颌前牙缺失种植修复患者牙龈厚度和口唇厚度与美观度有关,修复前可根据患者牙龈厚度和口唇厚度制定修复方案。 展开更多
关键词 上颌前牙缺失 种植修复 牙龈厚度 口唇厚度 美观度
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抑郁症快感缺失发病机制研究进展
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作者 王薇 聂昭雯 刘忠纯 《神经损伤与功能重建》 2024年第8期462-465,共4页
快感缺失是抑郁症的核心症状之一,也是抑郁症治疗中的难点,是抑郁症患者出现病程长、生活质量大幅下降、社会功能严重受损的重要预测因子之一。当前国内外对抑郁症快感缺失表型的研究为探索其发生发展机制提供了重要信息,但仍未建立一... 快感缺失是抑郁症的核心症状之一,也是抑郁症治疗中的难点,是抑郁症患者出现病程长、生活质量大幅下降、社会功能严重受损的重要预测因子之一。当前国内外对抑郁症快感缺失表型的研究为探索其发生发展机制提供了重要信息,但仍未建立一个完整可靠的病因网络,这使得研发针对性的靶向治疗方案受到局限。因此,探索抑郁症快感缺失表型的病因对临床治疗具有重要的意义。现对既往有关抑郁症快感缺失的文献进行总结,从社会心理因素、生理生化因素、脑影像及神经环路与基因遗传等方面介绍抑郁症快感缺失的发病机制研究进展。 展开更多
关键词 抑郁症 快感缺失 发病机制 神经环路 基因遗传
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合并SMARCA4缺失突变胸部肿瘤治疗的研究进展
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作者 王常禄 张琴 +1 位作者 刘咪娜 朱蕾 《癌症进展》 2024年第1期10-13,共4页
交配型转换/蔗糖不发酵相关、基质相关、依赖细胞骨架调节剂的染色质亚家族A成员4(SMARCA4)基因位于染色体19q13,其编码的蛋白是腺苷三磷酸依赖的染色质重构复合物交配型转换(SWI)/蔗糖不发酵(SNF)的一部分。合并SMARCA4缺失突变的胸部... 交配型转换/蔗糖不发酵相关、基质相关、依赖细胞骨架调节剂的染色质亚家族A成员4(SMARCA4)基因位于染色体19q13,其编码的蛋白是腺苷三磷酸依赖的染色质重构复合物交配型转换(SWI)/蔗糖不发酵(SNF)的一部分。合并SMARCA4缺失突变的胸部肿瘤是近几年提出的一种起源于肺组织的恶性胸部肿瘤,占肺部恶性肿瘤的5%~8%,具有男性多发、吸烟相关、进展速度快、预后差等特点。对于晚期合并SMARCA4缺失突变的胸部肿瘤患者,虽然药物治疗是主要手段,但常规化疗药物疗效不理想,患者中位生存期仅6~7个月,目前尚无针对特异性驱动基因突变的药物,随着免疫检查点抑制剂在恶性肿瘤中的广泛应用,临床上可以观察到疗效改善的趋势。本文对合并SMARCA4缺失突变胸部肿瘤治疗的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 SMARCA4基因 缺失突变 胸部肿瘤 免疫治疗
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一例Xq22.3q27.3缺失患者的遗传学分析
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作者 王连 惠玲 +2 位作者 马盼盼 程世斌 王兴 《中国计划生育学杂志》 2024年第4期959-962,共4页
目的:对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考。方法:采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传... 目的:对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考。方法:采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传学分析。结果:原发不孕患者外周血染色体核型为46,X,del(X)(q22.3),其父母及丈夫染色体核型结果均正常。患者CNVs结果提示X染色体q22.3-q27.3缺失40.62Mb,为致病性改变。患者缺失的X染色体失活偏倚比例为98:2,为X染色体极度失活偏倚。结论:临床医生应考虑到女性患者存在X染色体偏倚失活的可能,尽早发现染色体异常患者,以避免生育风险及出生缺陷的发生。 展开更多
关键词 TURNER综合征 X染色体部分缺失 偏倚失活
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