青年男性肥胖相关基因单核苷酸多态性与精液质量参数的相关性分析

目的通过对青年男性肥胖相关基因(FTO基因)单核苷酸rs9930609多态性进行检测,探讨其对精液质量的影响,间接判断其是否是影响男性生育力的危险因素。方法选取2021年1月至12月在甘肃省妇幼保健院进行备孕前检查的122例肥胖青年男性与120例非肥胖青年男性作为研究对象。检测其精液质量及外周血FTO基因rs9930609(A/T)多态性,分析FTO基因单核苷酸多态性与精液质量参数变化的关系。结果AA型基因携带者的体重、体重指数(BMI)、精子密度、精子DNA碎片率(DFI)与AT及TT型基因携带者比较,差异具有统计学意义(P<0.05);精子密度<15×10~6/mL人群的AA型基因携带率为22.03%,高于精子密度≥15×10~6/mL人群13.66%的AA型基因携带率(P=0.022);DFI>15%人群的AA型基因携带率为30.28%,显著高于DFI≤15%人群11.94%的AA型基因携带率(P=0.002);AA型基因携带者发生肥胖的风险是TT型基因携带者的5.834倍(P=0.000);A等位基因携带者发生肥胖的风险是T等位基因携带者的3.832倍(P=0.003)。结论FTO基因rs9939609(A/T)多态性改变与精液参数具有相关性,AA型等位基因所介导的肥胖是导致精子密度异常、DFI异常的重要诱因,也是间接影响男性生育力的危险因素。对于存在精液质量异常的肥胖男性,检测其FTO基因rs9939609(A/T)多态性,将有助于制订更为有效的减肥措施,从而改善精子质量。

脂肪量和肥胖相关基因修饰N6-甲基腺嘌呤调控肿瘤发生发展的作用机制研究进展

脂肪量和肥胖相关基因(FTO)最初被认为是一种与成人和儿童的早发及严重肥胖密切相关的肥胖敏感基因,后来研究发现,FTO能够作为RNA的去甲基化酶,在N6-甲基腺嘌呤(m6A)修饰中作为调控因子发挥作用,其功能障碍与多种恶性肿瘤的发生发展有关。FTO可以通过修饰m6A影响细胞周期与细胞增殖、逃避细胞凋亡信号、逃避自体免疫微环境、诱导血管生成、激活肿瘤细胞侵袭和转移,调节肿瘤干细胞干性,从而在肿瘤中发挥促癌因子或抑癌因子的作用,有望成为肿瘤分子诊断的潜在生物标志物及肿瘤治疗的新靶点。

六个肥胖相关基因在食蟹猴2型糖尿病不同发病时期的差异表达

2型糖尿病(T2DM)是一种与基因密切相关的高发性代谢性疾病。采用高脂饮食(其中含15%猪油)喂养25只中老年雄性食蟹猴的方法,制备T2DM模型,通过检测血糖与血脂水平确定疾病发展进程,并利用实时PCR对外周血白细胞中的6个肥胖相关基因mRNA表达量进行测定。食蟹猴T2DM在临床前期和临床期口服糖耐量实验(OGTT)2-h血糖值分别为(11.06±6.05)mmol/L和(13.12±2.89)mmol/L,显著高于正常组;空腹血糖在临床期达到最大值,为(7.58±1.56)mmol/L(P<0.01),说明其T2DM模型被成功诱导。但所检测的6个糖尿病肥胖相关基因中只有CDKN2B、IGF2BP2和FTOmRNA表达量与糖尿病发病进程呈正相关,且临床期IGF2BP2和FTO的表达量分别是对照组的65.92倍和4.30倍,差异极显著(P<0.01)。因此,基因CDKN2B、IGF2BP2和FTO可作为食蟹猴糖尿病早期诊断及预后评价的参考指标。

超重男性老年人肥胖相关基因(FTO)rs9939609基因变异与运动减肥敏感性的关系

目的研究有氧运动对肥胖相关基因(FTOrs)9939609基因变异与运动减肥敏感性的相关性。方法以超重204例男性老年人为受试对象,测定他们FTOrs9939609基因变异,从中选取20例基因型为TT型和20例TA+AA型(其中AA型4例,TA型16例)受试者参与18 w健步走训练,分别测定体重、体重指数(BMI)、腰围、臀围、腰臀比(WHR)、体脂百分比、脂肪重量和肌肉重量。结果无论是运动前还是运动后,TA+AA基因型受试者腰围、WHR、体脂百分比和脂肪重量显著高于TT基因型受试者,而肌肉重量TT基因型显著高于TA+AA基因型,体重、BMI和臀围未见显著差异(P>0.05);在同基因型中,有氧运动显著降低体重、BMI、腰围、WHR、体脂百分比和脂肪重量,而臀围和肌肉重量未见显著差异(P>0.05);运动前后TA+AA基因型BMI、腰围、WHR、体脂百分比和脂肪重量之间的差值均显著高于TT基因型运动前后的差值,而体重、臀围和肌肉重量前后差值未见显著差异(P>0.05)。结论健步走对TT和TA+AA两种基因型超重男性老年人在改善身体成分方面均具有明显效果,但是对含有A等位基因的个体效果更加显著。

脂肪量和肥胖相关基因对猪肉品质的影响及机制

脂肪量和肥胖相关(fat mass and obesity associated,FTO)基因是最近发现的影响肉品质的一个重要候选基因。FTO基因在不同动物的各组织中分布广泛,该基因的多态性与肉品质性状等指标显著相关,并可能通过影响脂肪细胞的分化或发挥其去甲基化酶的功能,进而影响脂肪沉积。因此,深入研究FTO基因对猪肉品质的影响及其分子机制,将为今后改善猪肉品质提供新的研究思路。本文概述了FTO基因的发现、分布,FTO基因与肉质性状的关系以及其影响猪肉品质的可能作用机制。

合并多囊卵巢综合征产妇胎盘肥胖相关基因多态性研究

目的:研究多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)患者胎盘肥胖相关基因(fat mass and obesity associated gene,FTO)rs1421085(C/T)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),探讨PCOS患者子代再次发生P-COS及相关疾病的风险。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragmentlength polymorphism,PCR-RELF)分析及基因测序的方法,在26例PCOS患者(研究组)和27例健康志愿者(对照组)的胎盘组织中,检测FTO基因rs1421085(C/T)位点的SNP。结果:研究组胎盘FTO基因rs1421085(C/T)等位基因频率与对照组比较有显著差异(P=0.0072)。两组基因型频率相比也有显著差异(P=0.0285)。结论:PCOS患者胎盘组织中FTO基因rs1421085(C/T)位点SNP变异的发生率较正常人群高,PCOS患者后代再次发生PCOS及相关疾病的风险可能会增加。

脂肪与肥胖相关基因(FTO)与原发性膝骨关节炎的相关性研究

目的探讨脂肪与肥胖相关基因(FTO)与原发性膝关节骨关节炎(PKOA)的相关性。方法前瞻性选取2019年1月-2020年1月广东省湛江中心人民医院收治的150例PKOA患者作为病例组,选择同期体检的80例作为对照组,记录两组患者基线资料,血清炎症水平、FTO蛋白浓度以及淋巴细胞中FTO mRNA的表达水平;同时根据WOMAC量表评分将病例组患者分为轻度组(45例)、中度组(55例)、重度组(50例),对比FTO蛋白浓度以及淋巴细胞中FTO mRNA在不同严重程度中的表达水平,采用Pearson相关分析FTO与PKOA间的相关性。结果病例组和对照组BMI、FTO/GAPDH、FTO蛋白、TNF-α、IL-6、IL-1β对比差异具有统计学意义(P<0.05);轻度组、中度组和重度组FTO/GAPDH、FTO蛋白对比差异具有统计学意义(P<0.05),Pearson相关性分析显示:FTO/GAPDH、FTO蛋白水平与PKOA呈显著正相关(r=0.886;r=0.914)(P<0.05)。结论FTO与PKOA显著相关性,可参与PKOA的发生和发展。

脂肪量和肥胖相关基因的生物学功能及其与动物生产的关系

自脂肪量和肥胖相关(FTO)基因发现以来,其生物学功能研究已取得不少进展。FTO基因广泛地分布于生物界,并在动物多种组织中表达,其中在下丘脑中表达量最高。FTO基因在下丘脑中的作用主要是调节食欲和能量代谢,而在其他组织中的作用还有待深入研究。FTO蛋白如何发挥其作为核酸修饰酶的功能目前仍不清楚。有大量数据表明,FTO基因多态性不仅与肥胖和肥胖相关性状(如身体质量指数、腰围、腰臀比例、上臂宽和上臂围)存在强相关,而且也与肥胖诱发的许多疾病,如心脏病、2型糖尿病和癌症等有关。此外,FTO基因在动物生长发育、能量代谢平衡、脂肪代谢、炎症反应和癌细胞增殖等方面起重要作用。本文对FTO基因的生物学功能及其与动物生产的关系进行综述。

关联科室医护人员对肥胖相关基因与膀胱癌知识的认知调查

目的:了解泌尿外科、肿瘤科及放疗科医护人员对肥胖相关基因(FTO)与膀胱癌知识的认知情况。方法:采用自行设计的医护人员关于FTO与膀胱癌、BMI与膀胱癌风险、DNA甲基化检测与膀胱癌的相关知识的认知调查问卷,对某三甲医院110名医护人员进行调查,分析不同科室、不同职称的认知差异。结果:通过研究发现不同科室医护人员对FTO的生物学特点的认知率10%~25%,差异无统计学意义(P>0.05);对FTO一般知识认知率42.86%~71.88%;对FTO与肿瘤发生风险认知率32.00%~65.63%;对FTO与脂肪量认知率14.29%~40.63%;对身体质量指数(BMI)与膀胱癌风险认知42.86~80.00%;对膀胱癌患者术后BMI观察21.43%~54.00%;对DNA甲基化检测早期诊断膀胱癌认知率14.29%~48.00%;对DNA甲基化检测评价膀胱癌预后17.86%~46.00%,差异均有统计学意义(P<0.05)。高级职称人员认知率高于中级职称人员认知率,中级职称人员认知率高于低级职称人员,差异有统计学意义(P<0.05).结论:医护人员对本专科的前沿知识了解较非专科的认知度高,但新知识的跨科认知是业务需要,亟待有FTO基因与膀胱癌知识新册,在为患者咨询或健康教育的客观阐述中应用。

脂肪和肥胖相关基因与肥胖关系的研究进展

脂肪和肥胖相关(FTO)基因是最近发现的一个与肥胖相关的基因。全基因组关联分析发现:FTO基因内有许多单核苷酸多态性(SNP)位点,这些SNP位点与肥胖的发生密切相关。本文综述了FTO基因的发现、结构和组织表达特征,FTO基因SNP位点与肥胖之间关系,以及FTO基因通过调节摄食来影响肥胖的发生,以期为研究动物的肥胖机制提供一定的参考依据。

肥胖相关基因与脂肪代谢调控关系的研究进展

肥胖的形成与脂肪代谢密切相关,研究表明,脂肪与肥胖相关基因(Fat mass and obesity associated gene,FTO)在脂肪代谢调控过程中发挥了重要作用。综述了FTO基因的单核苷酸多态性位点(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)与相关联基因的互作、时空表达特异性和能量调节以及其在多条信号通路中的调控机制的相关研究进展。

肥胖相关基因rs9939609多态性与利培酮4周治疗所致体质量增加的关联分析

目的:探讨肥胖相关基因与利培酮治疗所致体质量增加的关联。方法:收集符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)诊断的236名汉族精神分裂症患者,所有患者均采用利培酮单一药物治疗,分别于治疗前和治疗4周后测量患者体质量与身高,计算体质量指数(BMI);本研究采用DNA测序检测方法对肥胖相关基因上的rs9939609多态性位点进行基因分型,采用stepwise线性多元回归的方法探索肥胖相关基因rs9939609多态性与利培酮治疗4周所致体质量增加的关联。结果:关联分析结果显示肥胖相关基因rs9939609多态性与基线BMI值无显著关联[AA/AT vs.TT=(23.0±3.6)vs.(22.7±3.5),P=0.245];4周末时,AA/AT基因型携带者与TT基因型携带者BM I值也无显著性差异[AA/AT vs.TT=(23.4±3.6)vs.(22.7±3.5),P=0.090];4周BM I变化值与rs9939609显著关联[AA/AT vs.TT=(0.6±1.1)vs.(0.2±1.3),P=0.040]。结论:本研究结果提示在中国汉族样本人群中,肥胖相关基因rs9939609多态性可能与利培酮所致体质量增加有关联。

人脂肪与肥胖相关基因蛋白在结、直肠癌及肝癌组织中的表达及意义

目的:探讨人脂肪与肥胖相关(FTO)基因蛋白在结、直肠癌和肝癌组织中的表达及意义。方法:采用免疫组化染色方法检测61例结、直肠癌以及相应59例癌旁组织、68例肝癌以及相应67例癌旁组织中FTO基因蛋白的表达。结果:FTO在结、直肠癌与癌旁组织的表达阳性率分别为63.93%(39/61)、37.29%(22/59),结、直肠癌组织中的表达明显高于癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.05);FTO在肝癌与癌旁组织的表达阳性率分别为63.24%(43/68),88.06%(59/67),两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:FTO基因蛋白在结、直肠癌组织中呈高表达,在结、直肠癌的发生中发挥作用。

肥胖相关基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究进展

肥胖及其引起的2型糖尿病、心脑血管疾病、癌症等并发症已迅速发展成全球范围内的主要问题.虽然肥胖症在全球流行可以归因于生活方式的改变,但是又离不开遗传因素的影响,特别是一些肥胖相关基因在决定一个人的体质量中发挥着至关重要的作用.缺血性脑卒中是一种常见的缺血性脑血管病,它同样受遗传因素影响,并且是肥胖的主要并发疾病之一.因此,现对肥胖相关基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究进展进行综述,详细地介绍肥胖相关基因FTO、MC4R、APOE和PPARG的基因多态性与缺血性脑卒中及其危险因素的关系,这将为更有效的预防和治疗缺血性脑卒中提供新的策略.

脂肪与肥胖相关基因FTO对肝细胞增殖效果研究

目的:研究脂肪与肥胖相关基因(FTO)对肝细胞的增殖效果。方法:构建FTO慢病毒过表达载体FTO-OE、慢病毒干扰载体FTO-sh,转染到肝细胞,western blot与qPCR分别分析其表达效果;CCK-8检测其对肝细胞抑制率;分析FTO对甘油及甘油三酯代谢的调控;qPCR检测肝细胞脂肪代谢相关基因的表达,脂肪分解相关基因(ATGL)、成脂分化基因(c/EBPβ)、脂肪酸从头合成相关基因(FAS)。结果:CCK-8结果显示,FTO-OE促进肝细胞增殖活性,FTO-sh抑制肝细胞增殖活性(P<0.05)。western blot与qPCR结果显示,FTO-OE能有效促进其表达,FTO-sh能有效沉默其表达,证实载体构建的有效性(P<0.05)。FTO-OE有效提高甘油及甘油三酯水平,FTO-sh降低甘油及甘油三酯水平(P<0.05)。qPCR结果显示,FTO-OE降低ATGL的表达、提高c/EBPβ与FAS的表达水平(P<0.05);FTO-sh提高ATGL的表达、降低c/EBPβ与FAS的表达水平(P<0.05)。结论:FTO具有促进肝细胞增殖的效果。

肥胖相关基因与非酒精性脂肪肝相关性的研究进展

本文分析肥胖相关基因的表达,及表达过程中对肝脏内糖类代谢、脂类代谢及某些代谢信号调控的影响,探讨肥胖相关基因与非酒精性脂肪肝的相关性及相互作用机制。

FTO基因SNP rs9939609,rs1421085多态性与儿童青少年肥胖及其代谢指标的相关性研究

目的研究FTO(fat-mass and obesity associated)基因SNP rs9939609和rs1421085多态性与儿童青少年单纯性肥胖及其代谢指标的相关性。方法以2004至2006年于复旦大学附属儿科医院内分泌门诊就诊的汉族单纯性肥胖和超重儿童青少年分别作为肥胖组和超重组;选择上海市某中学正常体重汉族学生作为正常对照组。分别测量身高和体重,计算BMI。测定血清空腹葡萄糖(FPG)、空腹胰岛素(FIns)、三酰甘油(TG)和总胆固醇(TC)水平。计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛素敏感指数(QUICKI)。抽提外周血基因组DNA,采用Taqman-MGB探针技术检测FTO基因SNPrs9939609和rs1421085多态性,分析不同基因型与代谢指标和BMI的相关性。结果肥胖组纳入236例,超重组纳入239例,正常对照组纳入241名。肥胖+超重组的BMI、FPG、FIns、TG和HOMA-IR显著高于正常对照组;②肥胖、超重和正常对照组rs9939609分型成功率分别为94.9%(224/236例)、97.9(234/239例)和95.9%(231/241名),rs1421085分型成功率分别为92.8%(219/236例)、97.1%(232/239例)和95.4%(230/241名)。rs9939609AA基因型频率:肥胖组为2.7%,超重组为0.4%,正常对照组为1.7%,肥胖+超重组A等位基因频率显著高于正常对照组(OR=1.437,P=0.048);rs1421085CC基因型频率:肥胖组为2.7%,超重组为0.9%,正常对照组为1.7%,肥胖+超重组C等位基因频率高于正常对照组,但差异无统计学意义(OR=1.388,P=0.0760);③rs1421085TC+CC基因型和rs9939609TA+AA基因型儿童青少年的BMI显著高于TT基因型(rs9939609:P=0.0003;rs1421085:P=0.0005);rs1421085TC+CC基因型和rs9939609TA+AA基因型与FPG、FIns、TG、TC、HOMA-IR、QUICKI无显著相关性。结论FTO基因SNP rs9939609和rs1421085多态性与中国汉族儿童青少年肥胖和(或)超重存在相关性。A等位基因频率远低于欧洲人群,对BMI的作用效果与欧洲人群相似,但对代谢指标影响存在显著差异。

体脂和肥胖相关基因多态性与生活行为因素交互作用对学龄儿童肥胖的影响

目的 探讨体脂和肥胖相关基因（FTO）多态性与生活行为因素的交互作用对学龄儿童肥胖的影响.方法 从＂北京市儿童青少年代谢综合征（BCAMS）研究＂中选取6～18岁学龄儿童3503名,分为肥胖组（1229名）和非肥胖组（2274名）.进行问卷调查、静脉采血和基因型检测.结果 采用因子分析方法,共提取蛋白类食物、果蔬、烟酒、静态生活方式和业余体育活动5个公因子.logistic回归分析显示,以FTO基因与蛋白类食物交互作用为例,当两因素共同存在时,其中归因于交互作用的危险度占19.16%.该位点多态性与果蔬、静态生活方式和业余体育活动的交互作用归因百分比则依次为5.97%、19.62%和12.43%;该位点与烟酒可能不存在交互作用.结论 在中国学龄儿童中,蛋白类食物、果蔬、静态生活方式和业余体育活动等生活行为因素可能修饰FTO基因与肥胖的关系.但仍需要大规模、前瞻性的干预性研究,验证FTO基因与环境因素的交互作用对儿童肥胖的真实影响.