色素失禁症在新生儿期的表现及随访研究

目的 探讨色素失禁症在新生儿期的临床表现、诊断及预后。方法 对 1998年 1月～ 2 0 0 3年 12月在我科收治的6例患儿的临床表现、诊断和预后进行分析 ,并进行相关的文献复习。结果 1)其中 3例为少见的男性患者 ;2 ) 4例出生时、1例生后 6d出现皮疹 ;4例有特征性三期皮疹 :红斑水疱期、疣状增生期和色素沉着期 ,但各期之间有重叠现象 ,1例主要表现为红斑水疱期和色素沉着期 ;3 ) 4例伴神经系统受损 (2例智力、运动发育落后、2例为一过性改变 ) ;2例出现眼受损 (1例左眼视神经萎缩、失明 ,1例双眼视网膜严重病变 ) ;4)特异性检查 :5例皮肤病理符合色素失禁症 ,1例行基因分析 ,但未发现Xq2 8的核因子 κB要素调素基因突变。结论 色素失禁症是一种少见的X连锁的显性的累及多系统疾病 ,病初易误诊 ,其诊断除根据典型临床表现外 ,皮肤病理和X染色体的基因分析是确诊方法。早期发现和干预神经系统和眼部损害是改善预后的关键。

色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习

目的探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、WebofScience、中国知网、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索研究对象为中国人的IP文献,汇总中国IP患儿临床表型和NEMO基因的突变数据。结果我院7例IP患儿临床表型除有典型的皮肤损害外,主要还有神经系统和眼部受累,5例NEMO基因共有序列NEMO△4-10缺失,2例外显子测序,未发现致病性突变位点,其中1例发现1个纯合SNP。汇总我院7例和文献检索到的69例中国IP患儿(76例)数据显示,女68例,男8例;92.1%(70例)在新生儿期发病,21.1%(16例)有阳性家族史;均有皮肤受累,53.9%(41/76)神经系统受累,24.2%(16/66)眼部受累,39.6%(19/48)牙齿受累,31.0%(22/71)毛发受损,7.9%死亡(6/76),其他少见临床表型:先天性心脏病3例,骨骼发育缺陷、环状胰腺和肺囊变各1例;58.3%(21/36)血嗜酸性粒细胞升高;皮肤组织活检阳性率达95.7%(22/23)。48/76例行基因检测的IP患儿中,30/48例(62.5%)发现有NEMO基因突变,其中大片段缺失27例(假基因缺失3例),点突变2例和单个碱基缺失1例。结论中国IP患儿散发病例占多数,绝大多数在新生儿期即发现典型的皮肤损害,其次为神经系统、牙齿受累和眼部受累。皮肤病理活检阳性率非常高。NEMO基因的突变检出率为62.5%,可对患儿进行合理的产前诊断和早期干预。

新生儿色素失禁症7例临床分析

目的探讨新生儿色素失禁症的临床特点。方法对本院2005年1月-2013年5月收治的7例色素失禁症患儿的临床特点进行分析。结果 7例患儿中,6例为女性,1例为男性,2例为双胞胎早产儿。6例出生时即有典型的三期皮疹,1例生后第3天出现,皮疹主要表现为红斑水疱期和色素沉着期。3例外周血嗜酸性粒细胞数比例明显升高,3例行皮肤活检,病理结果支持该诊断,2例合并癫痫,1例有眼底损害。结论色素失禁症是一种少见的X连锁的显性遗传病,新生儿期主要表现为皮肤损害,可累及多系统,皮肤组织病理和染色体的基因分析是确诊方法,应进行定期随访。

色素失禁症1例

1病历摘要 患儿女．4个月，因躯干、四肢红斑和水疱伴色素沉着4个月，于2005年7月来我科就诊．患儿出生1周后，四肢开始出现大小不等的片状或点滴状红斑，散在分布，部分融合呈条索状，部分红斑上出现大小不等的水疱，水疱不易破溃。红斑一般于1个月后从边缘开始逐渐消退．遗留小的硬块或结节．以及淡褐色网状色素沉着斑。病程中不断出现新发皮损，扩展至臀部、腹股沟及腰腹部，多呈带状分布，患儿偶有烦躁不安．夜间啼闹，患儿系足月顺产，母乳喂养，父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。

色素失禁症研究进展

色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)是一种X连锁显性遗传性疾病,其主要症状表现为患儿出生时或生后两周皮肤出现红斑及水疱,继水疱后在相同部位出现疣状损害,之后表现为奇特的网状色素沉着。IP还伴有其他系统症状。本病大多愈后良好。本文就该病发病机制、症状及诊断、鉴别诊断作一综述。

色素失禁症随访10年1例

患儿女 ,初诊 3月龄 ,出生时即有皮损。临床表现及组织病理改变符合色素失禁症。但红斑、水疱及疣状损害至 1岁时仍未消退 ,5岁时仅为褐色斑 ,直至 8岁时褐色斑完全消失。

婴儿色素失禁症11例临床分析

色素失禁症（incontinentia pigmenti,IP）又称Bloch-Sulzberger综合征,是一种累及多系统的X性联锁显性遗传病,具有特征性皮肤损害,还可累及牙齿、眼、头发、中枢神经系统和肌肉骨骼系统。大多数患者有明确的家族史。患者主要为女性,男性患者十分罕见。本研究收集2008年8月—2013年8月天津市儿童医院皮肤科收治的婴儿色素失禁症患儿11例,其中包括3例男性患儿。现总结如下。

色素失禁症患者的眼底表现及治疗

目的:探讨色素失禁症(IP)患者的眼底荧光素血管造影特征及其辅助治疗的意义。方法:回顾性研究,收集2019-03/08确诊的IP患儿10例18眼的临床资料纳入研究,均为女性患儿,就诊年龄2周~42月龄,详细记录患儿的病史及家族史,均行眼底彩色照相及眼底荧光素血管造影检查。结果:纳入患儿眼底检查结果提示:1期病变1例1眼,FFA提示视网膜散在异常血管,晚期无渗漏,定期随访。2期病变4例6眼,FFA提示视网膜可见异常血管吻合,无明显新生血管生成,均行视网膜光凝。3期病变7例9眼,FFA提示视网膜新生血管荧光渗漏、视网膜前出血性荧光遮蔽,均行玻璃体腔注药(雷珠单抗注射液2mg∶0.2mL,注射量每眼0.25mg/0.025mL)联合视网膜光凝;其中2例为单眼发病,对侧眼正常。4期病变2例2眼,4a期病变1眼,FFA显示视盘、黄斑向颞侧牵拉连至周边部视网膜、局部浅脱离,行玻璃体切割手术;4b期病变1眼,眼前节照相提示晶状体后白色机化膜,眼部B超提示视网膜脱离,行玻璃体切割手术。结论:初步证实了眼底荧光素血管造影可辅助IP相关性视网膜病变的分期及治疗,对其治疗随访有指导意义,但对于各期病变的治疗目前尚无统一标准,有待更多临床资料。

皮肤色素失禁症合并双眼视网膜病变1例

患儿女,1岁7个月。患儿四肢、躯干泛发性皮疹1年3个月。患儿出生即全身皮肤干燥;3个月时,躯干、四肢曾起过水疱;1岁时,出现疣状丘疹和斑片,呈涡轮状排列;4个月前,患儿因"视物不见1个月"到本院眼科就诊,诊断为"双眼视网膜病变"。1个月前,来本院皮肤科门诊就诊,诊断为皮肤色素失禁症合并双眼视网膜病变。目前仍在随访中。

色素失禁症1例临床特征及基因分析

目的探讨色素失禁症患儿的临床特征及核因子-κB要素调素(NEMO)基因缺失突变。方法回顾性分析1例IP患儿的临床表现,采用长链PCR扩增方法检测NEMO基因和假基因ΔNEMO的缺失突变。结果患儿有典型的皮肤损害,组织病理检查可见灶性海绵水肿,其中部及周围散在或聚集嗜酸性粒细胞;患儿NEMO基因和假基因ΔNEMO共有序列NEMOΔ4-10皆有缺失。结论色素失禁症是一种少见的X染色体连锁显性遗传性疾病,具有典型的临床表现及病理改变,NEMO基因缺失突变。

男婴色素失禁症1例

患儿男,3个月.出生时全身出现淡红色斑,并在此基础上出现黄豆大水疱,水疱自然破溃后糜烂,次日糜烂即好转,无任何不适.

小儿色素失禁症1例

患儿女 ,5个月。出生时四肢即有皮损 ,渐累及胸背部 ,为线状及片状红斑 ,后出现水疱、大疱 ,结痂脱落后留有不规则型或涡轮状褐色斑。临床表现及组织病理改变符合色素失禁症 ,同时合并双眼斜视、脐疝、抽搐及脑部损害 ,比较罕见。

色素失禁症1例

患儿女,72d。躯干、四肢反复红斑、水疱伴色素沉着72d。皮肤科情况:躯干及四肢泼墨状和漩涡状褐色色素沉着斑,右手环指远节指骨和中指近节指骨及左手环指掌指关节伸侧、左足拇趾及中趾伸侧边界清楚深黄色疣状、突起较硬斑块。左手中指皮损组织病理示:表皮层局限性假上皮瘤样团块状增生,可见大量角化不良细胞;右小腿皮损组织病理示:表皮灶性基底层液化变性,色素失禁。诊断:色素失禁症。

色素失禁症1例

1 临床资料 患儿女，1岁1个月余，躯十四肢黑褐色沉着斑加重3d。患儿出生后第5灭时发热，双手背部出现绿豆大小的红斑未见明显水疱，且双上肢、躯干、双下肢相继出现上述红斑，随后斑块逐渐增大，部分融合，呈大片泼墨状、条状、旋涡状的灰褐色和黑色硬痂样色素沉着斑，累及双上肢、躯干、双下肢，

色素失禁症1例

患儿女，28天，出生时发现其躯干及四肢大量红色丘疹及小脓疱，反复发作，每隔5-6天，躯干四肢脓疱干涸结痂，遗留色素沉着，并在正常皮肤或红斑基础上又出现米粒至黄豆大小的红色丘疹，并逐渐变为脓疱。20余天后，新出现的脓疱数目逐渐减少，部分区域皮肤增厚粗糙，躯干、四肢开始出现网状色素沉着斑。

色素失禁症1例

色素失禁症（incontinentia pigmenti）是一种累及多系统的x性连锁的显性遗传病，具有特征性皮肤损害，大多数患者有明确的家族史，女性发病较男性多。现报告1例。

无色素性色素失禁症并发白癜风

报告1例无色素性色素失禁症并发白癜风。患儿女,10岁。出生后1年面部、躯干及左下肢出现色素减退斑。皮肤科检查:面部、躯干、左下肢见特殊形状的色素减退斑,部分色素减退斑呈旋涡状或泼墨状;左下肢及右胸部各有1枚钱币大界限清楚的色素减退斑。腰部皮损组织病理检查:表皮基底层见较多色素颗粒及个别黑素细胞,真皮未见明显炎性细胞浸润。