动态心电图和平板运动试验行无症状心肌缺血的诊断结果研究

目的对动态心电图和平板运动试验行无症状心肌缺血的诊断结果进行分析。方法:研究对象为2022年7月至2023年7月期间在本院接受诊疗的750例疑似无症状心肌缺血病人,金标准为冠状动脉造影诊断结果,在此前提下,对所有入组病人实施平板运动试验诊断以及动态心电图诊断。对2种方法的诊断结果、效能及ST段下移维持时间、ST段下移幅度进行比较分析。结果:在750例疑似无症状心肌缺血病人中,金标准冠状动脉造影诊断结果显示,84例阳性,666例阴性。而动态心电图检查结果显示,71例真阳性,400例真阴性;平板运动试验检查结果显示,79例真阳性,550例真阴性。动态心电图诊断灵敏度为84.52%,特异度为60.06%,准确度为62.80%;平板运动试验诊断灵敏度为94.04%,特异度为82.58%,准确度为83.86%,经对比,平板运动试验灵敏度、特异度及准确度均更高,差异有统计学意义,P<0.05;动态心电图漏诊率为15.47%,误诊率为39.93%,平板运动试验漏诊率为5.95%,误诊率为17.41,%。经对比,平板运动试验漏诊率及误诊率更低,差异有统计学意义,P<0.05。相较于动态心电图,平板运动试验对无症状心肌缺血病人进行诊断时的ST段下移维持时间更短,同时ST 段下移幅度更低,且P<0.05。结论:对于无症状心肌缺血的诊断而言,平板运动试验的诊断效果比动态心电图更好,不仅可进一步提升疾病检出率,并且可使诊断准确度、灵敏度以及特异度得到有效提高,在误诊和漏诊的预防上发挥着重要作用,能够使临床诊断及后续治疗方案的制定获得有效信息支撑。

直立倾斜试验操作医师累计工作量对血管迷走性晕厥诊断结果的影响性分析

目的:探讨直立倾斜试验操作医师累计工作量对诊断报告结果的影响。方法:回顾性连续纳入中国医学科学院阜外医院自2016年1月1日至2022年12月31日进行直立倾斜试验检查的操作医师和患者资料。根据从本院开展倾斜试验至研究结束这一阶段医师的累计工作量,将医师分为低累计工作量组(累计50~100例)、中等累计工作量组(累计101~350例)、高累计工作量组(累计1000~4000例;无医师累计工作量在351~999例),以及按医师的的性别、学历、职称分别进行分组,分析不同分组内和不同分组间医师倾斜试验报告诊断率的差异。结果:共纳入22名医师操作的6122例患者,22名医师个体之间的阳性、可疑阳性和阴性报告率差异均具有统计学意义(P均<0.001)。中等累计工作量组平均可疑阳性报告率显著高于低累计工作量组和高累计工作量组(3.21%vs.1.09%vs.1.62%,P=0.001),女性医师可疑阳性报告率高于男性医师(2.25%vs.1.07%,P=0.017),本科学历医师可疑阳性报告率高于研究生学历医师(2.46%vs.1.52%,P=0.013),初级职称医师可疑阳性报告率高于中级和高级职称医师(3.40%vs.1.75%vs.2.53%,P=0.024)。多因素Logistic回归分析显示,不论以阴性还是阳性作参照,中等累计工作量均是可疑阳性报告的影响因素(P均<0.05)。结论:不同操作医师个体之间的倾斜试验诊断报告率存在一定差异,中等累计工作量组操作医师更易出具可疑阳性诊断报告。

中晚孕期诊断胎儿淋巴管瘤的影像学表现、产前诊断结果及妊娠结局

目的:分析中晚孕期诊断的胎儿淋巴管瘤超声表现及磁共振成像(MRI)特点、产前诊断结果以及临床预后,为临床咨询提供参考。方法:收集2018年1月至2023年10月孕14周后首次超声发现的胎儿淋巴管瘤并在广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性产前诊断的单胎妊娠45例,回顾分析其产前超声表现、MRI特点及遗传学检查结果,追踪胎儿妊娠结局。结果:产前超声表现:45例胎儿淋巴管瘤中多房性41例,单房性4例。60%(27/45)发生在颈部,腋下及颜面部均约占13.3%(6/45)。39例胎儿淋巴管瘤为孤立性,6例合并其他异常。27例行多次超声检查,3例基本保持不变,7例缩小,2例消失,15例增大。胎儿MRI特征:12例行胎儿MRI检查,表现为皮下软组织内不规则囊性长T1长T2信号灶,边界清,囊灶内可见细线状分隔影。3例可见淋巴管瘤对邻近组织的压迫情况。2例胎儿巨大淋巴管瘤内可见囊液信号改变,考虑为淋巴管瘤内出血。胎儿产前诊断结果:45例胎儿均行产前诊断取样,22例核型分析结果均正常,44例染色体微阵列分析检出1例意义不明染色体微重复,15例医学外显测序检出2例异常,1例致病性NF1基因杂合突变;1例为意义不明COL4A1基因杂合突变。胎儿妊娠结局:6例孕妇选择引产,2例失访,37例胎儿活产。随访至生后3~6个月,12例患儿接受手术或介入治疗,恢复良好,37例活产胎儿生长发育均无明显异常。结论:中晚孕期诊断的胎儿淋巴管瘤伴发其他结构异常、染色体异常、胎死宫内等情况的风险较低,较大概率获得良好妊娠结局。

884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析

目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测。结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败。NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873)。341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体。884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为46,~+mar,FISH和CNV-seq结果均为45,X;1例核型分析结果为嵌合Y染色体异染色质区缺失,FISH和CNV-seq结果均为嵌合体,结构未见异常。结论 NIPS提示性染色体异常时,建议首选FISH和核型分析联合检测,可快速、准确地诊断染色体异常。对于疑似染色体特殊结构异常,建议进行FISH、核型分析和CNV-seq联合检测,可明确遗传学病因。

育龄妇女脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查结果及高危人群产前诊断结果分析

目的:探讨育龄妇女中运动神经元存活基因1(SMN1)拷贝数变异的携带率,并对高风险人群产前诊断结果进行分析。方法:采用荧光定量PCR(QPCR)技术检测7558例育龄妇女SMN1基因的7号和8号外显子拷贝数变异。采用QPCR技术联合多重连接探针扩增(MLPA)技术对高风险胎儿进行产前诊断。结果:7558例育龄妇女中,检测出SMN1基因E7和E8杂合缺失126例,单纯E7杂合缺失8例,携带率约1/57。筛查结果均为阳性的6对夫妻中,1对行三代试管,选择不致病胚胎植入;5对已孕行产前诊断,其中1例双胎,1胎为杂合缺失,1胎为纯合缺失,其余4例均为杂合缺失。25例SMA患儿生育史家庭产前诊断结果为10例正常,14例为杂合缺失携带者,1例为纯合缺失患者。结论:本组人群SMN1基因突变携带率为1/57,孕前或产前进行一级或二级预防,可阻止SMA患儿的出生,对预防和控制SMA相关出生缺陷具有重要意义。

胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析

目的探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的产前诊断意义。方法回顾性分析佛山市第一人民医院于2019年1月—2020年10月经超声检查发现NT值≥2.5 mm的143例胎儿及其孕母资料。所有孕妇均为单胎妊娠,于孕11~13~(+6)周测量NT值,并行介入性产前诊断抽取绒毛或羊水进行染色体核型分析和基于微阵列芯片的比较基因组杂交(aCGH)分析。收集、分析孕妇的年龄、胎儿的NT值,以及超声检查结果。计算染色体核型分析和aCGH分析检测出的染色体异常的胎儿例数,并比较各NT值区间G显带分析和aCGH分析检测出的染色体异常的胎儿占比。结果143例孕妇中预产期年龄≥35岁的高龄孕妇20例(14.0%)。143例胎儿的NT值为(3.78±1.49)mm(范围为2.50~8.00 mm),其中129例为单纯NT增厚,经超声检查发现5例合并鼻骨缺失,4例合并脉络丛囊肿,1例合并淋巴水囊瘤,1例合并全身水肿,1例合并多发畸形,1例合并脊柱侧弯,1例合并严重腹裂。染色体核型分析的G显带结果显示,染色体异常胎儿20例(14.0%),其中非整倍体12例(8.4%),包括21-三体综合征11例和18-三体综合征1例;致病性染色体异常8例(5.6%),包括嵌合体3例、染色体不平衡易位2例、染色体平衡易位2例、染色体倒位1例。aCGH分析检出19例(13.3%)染色体异常胎儿,其中非整倍体12例(8.4%),包括21-三体综合征11例和18-三体综合征1例;致病性微缺失、微重复7例(4.9%)。与2.5~<3.0的NT值区间相比,其他NT值区间染色体异常的胎儿占比均显著增高(P值均<0.05)。结论胎儿NT增厚与染色体非整倍体、染色体微缺失和微重复的发生关系密切,随着NT值增加,胎儿染色体异常发生率可能增高。

基于八年级学生一次函数认知诊断结果的学习路径刻画

认知诊断作为一个新兴的诊断方式可以从测试结果中分析出学生认知层面上存在的障碍,为刻画学习路径提供有效帮助,是补救教学的重要前提和基础.本研究应用Seq-GDINA认知诊断模型,对八年级学生一次函数内容学习情况进行认知诊断,从分数、认知属性掌握概率及理想掌握模式归入率三方面对输出结果进行差异性分析,基于属性掌握概率对全体被试的属性掌握情况进行探索性聚类分析,生成包含7个认知状态节点的学习路径图,实现认知状态可视化。

外伤性肩关节脱位中X线和CT检查对患者诊断结果的影响

通过对比X线和CT检查在外伤性肩关节脱位诊疗中的应用,探讨两者对诊断结果的影响。方法 选取我院96例疑似外伤性肩关节脱位的患者,一半接受X线检查(对照组),另一半接受CT检查(观察组),并分析两组患者的诊断结果。结果 两组患者年龄、症状、发病位置等基本情况差异无统计学意义。CT检查组对肩关节损伤的灵敏度、特异度及阳性预测率均高于X线检查组,CT检查组的漏诊率、误诊率显著低于X线检查组。并且,CT检查在确定病变类型(如锁骨骨折、肩锁关节脱位、肩袖损伤等)诊断准确性上也优于X线检查。结论 对疑似外伤性肩关节脱位的患者,CT检查能够提供更精确的诊断结果,有利于精准治疗,减少漏诊误诊,相比于X线检查,CT检查在诊断外伤性肩关节脱位中具有更高的临床价值。

无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果及妊娠结局分析

探究高风险胎儿中无创产前筛查的应用价值。方法 取2022年1月-2022年6月,医院接收的238例孕妇,分为对照组和研究组。对照组常规检测,研究组采用NIPT(无创胎儿染色体非整倍体检测)检测方法。结果 研究组的临床诊断准确性、特异度、敏感度更高(P<0.05);研究组的胎儿夭折、早产、发育异常等妊娠结局发生率更低(P<0.05);研究组的临床满意度更高(P<0.05)。结论 在高风险胎儿的产前筛查过程中应用NIPT技术,其可以提高产前筛查的准确性,进而降低胎儿夭折、早产、发育异常等不良妊娠结局的发生率,增强诊断效果,大幅度提升临床诊断满意度,为随后临床防治工作的开展提供重要参考依据。

超声诊断的短股骨胎儿产前诊断结果和随访研究

目的对胎儿股骨发育小于两个标准差及以上(≤-2SD)孕妇的产前诊断结果、妊娠结局及胎儿出生后生长水平情况进行分析,从而更好地促进短股骨(SF)胎儿的产前优生咨询。方法选取2018年12月至2022年12月期间因超声诊断股骨发育≤-2SD,就诊于淮安市妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的35例孕妇为研究对象。依据胎儿超声表现分为单纯SF组和SF合并其他超声异常组。对两组产前诊断结果包括染色体微阵列(CMA)和家系全外显子组测序(Trio-WES)、妊娠结局、生长水平进行随访和比较分析。结果SF胎儿致病性染色体异常诊断率为5.71%(2/35),其中单纯SF组和SF合并超声异常组分别为4.76%(1/21)和7.14%(1/14)。SF胎儿Trio-WES总体诊断率为26.32%(5/19),其中单纯SF组和SF合并超声异常组分别为33.33%(4/12)和14.29%(1/7)。孕有SF胎儿的孕妇引产率22.86%(8/35)、妊娠丢失率17.14%(6/35)、活产率54.29%(19/35)。两组之间引产率、妊娠丢失率、活产率均无统计学差异(P>0.05)。SF胎儿出生后成功随访19例,为3~48月龄,均未见其他异常,身高水平处于下等和中下等的频率为57.89%(11/19),其中单纯SF组和SF合并超声异常组分别为63.64%(7/11)和50.00%(4/8),两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论SF胎儿染色体异常诊断率5.71%,Trio-WES诊断率26.32%,二者联合应用是SF遗传学病因诊断的优化组合。排除遗传学原因后SF胎儿相关孕妇仍有较高的丢失率。SF胎儿出生后、身高水平位于中下等的频率较高。

颅底沟通性脑膜瘤患者CT与MRI诊断结果分析

目的探讨颅底沟通性脑膜瘤患者CT与MRI诊断结果。方法将2012/1至2016/1来我院接受治疗的70例经外科手术及病理确诊的颅底沟通性脑膜瘤患者纳入本研究。对患者进行CT检查、MRI检查,观察患者临床表现、肿瘤位置、肿瘤CT、MRI影像特点、CT、MRI诊断准确率、CT、MRI诊断对颅底沟通性脑膜瘤侵犯周围骨质、软组织的诊断符合情况。结果两种方法诊断准确率对比,差异无统计学意义(P>0.05)。MRI对颅底沟通性脑膜瘤侵犯周围骨质的诊断准确率高于CT,有统计学差异(P<0.05)。MRI对颅底沟通性脑膜瘤侵犯周围软组织的诊断准确率高于CT,有统计学差异(P<0.05)。结论颅底沟通性脑膜瘤患者CT与MRI诊断准确率一致,MRI颅底沟通性脑膜瘤侵犯周围骨质和软组织的诊断准确率相对较高。

230例舌象图谱中舌色诊断结果分析

[目的]通过10名中医师对230例舌图中舌色诊断结果的分析,探讨并分析不同中医师对观察结果一致性的影响。[方法]让10名中医师在自然光线下,对舌色较为典型、印刷质量较高的230副舌图进行观察并填写舌色观察表,判断结果一致率采用百分比表示。[结果]从舌色诊断结果的分析看出:1)舌诊具体内容丰富,观察结果离散性较大,舌象的复杂性与模糊性使传统的望舌方法难以客观地描述某一舌象。2)不同的中医师因为其视觉生理、知识水平,经验以及语言习惯等因素影响,对同一舌图有不同的判断结果,这样难以准确地判断舌象。[结论]中医需要寻求更客观的方式来诠释舌色的内容,从而减少因为各种原因引起的舌色判别结果的不一致性。所以在传统辨舌的基础上,建立标准舌色样本库以及自动识别系统有重要意义和价值。

唐氏筛查高风险孕妇合并不同产前诊断指征的产前诊断结果分析

目的分析唐氏筛查高风险孕妇在合并不同产前诊断指征下,产前诊断结果的分布情况,并探讨不同筛查策略的价值,旨在为临床的产前诊断和遗传咨询提供科学依据和实用参考。方法回顾性分析2020—2023年本院收治的因唐氏筛查高风险进行羊水穿刺的1308例孕妇产前诊断结果。根据不同产前诊断指征将其分为单独唐氏筛查高风险组576例,唐氏筛查高风险合并高龄组175例,唐氏筛查高风险合并不良孕产史组136例,唐氏筛查高风险合并超声异常组114例,唐氏筛查高风险合并无创异常组63例,唐氏筛查高风险合并其他一项指征组8例,唐氏筛查高风险合并两项及以上指征组236例,比较不同产前诊断指征人群的染色体异常检出率。结果1308例唐氏筛查高风险孕妇共检出176例染色体异常,染色体数目异常检出最多,主要是21-三体综合征,共有104例(59.09%),其次是18-三体综合征,有26例(14.77%),结构异常13例(占7.39%),嵌合体异常16例(占9.09%);单独唐氏筛查高风险组异常检出率为3.65%(21/576),唐氏筛查高风险合并超声异常组异常检出率为10.53%(12/114),唐氏筛查高风险合并无创异常组异常检出率为57.14%(36/63),唐氏筛查高风险合并两项及以上指征组异常检出率为38.14%(90/236);唐氏筛查高风险合并超声异常、合并无创异常、合并两项及以上指征的人群均比单独唐氏筛查高风险染色体异常检出率高(P<0.0022)。结论在孕妇产前筛查中,采用综合产前筛查策略,即结合唐氏筛查、超声、无创等多种筛查手段,可以显著提高染色体异常的检出率,特别是针对21-三体综合征和18-三体综合征等常见染色体疾病。

食管隆起病变76例超声胃镜诊断结果分析

食管隆起病变泛指普通内镜检查时可见食管病灶向腔内突起，表面黏膜正常或接近正常，它是食管黏膜、黏膜下组织病变或外源性压迫所致的隆起性病变。普通胃镜或X线检查很难鉴别这些病变的起源、发育方式、组织学结构及其良恶性，超声胃镜能清晰地显示食管壁的五层结构及其周围的组织．因此能对隆起病变进行诊断和鉴别诊断。现将我院2006年76例食管隆起病变的超声胃镜检查结果报告如下。

经纤维支气管镜肺活检联合免疫组化确诊肺癌病理诊断结果分析

目的:探讨经纤维支气管镜肺活检联合免疫组化确诊肺癌病理诊断的临床价值。方法:收集2022年1月至2022年12月于我院收治的疑似肺癌患者48例,均予纤维支气管镜肺活检联合免疫组化确诊肺癌。以术后石蜡病理学检查结果为金标准,分析比较单纯纤维支气管镜组织活检、联合免疫组化病理诊断与手术病理诊断结果的阳性率。结果:术后石蜡病理检查结果显示,鳞癌患者24例(50.00%),腺癌患者15例(31.25%),小细胞癌患者9例(18.75%)。单纯纤维支气管镜组织活检对腺癌诊断阳性率低于术后病理诊断(P<0.05),联合免疫组化对鳞癌、腺癌和小细胞癌的诊断阳性率均与术后病理诊断无差异(P>0.05)。结论:经纤维支气管镜肺活检联合免疫组化确诊肺癌病理诊断可有效检出肺癌病理分型,诊断准确率较高,可作为临床早期诊断肺癌的有效手段。

巨淋巴细胞增生症胸腹部CT表现及诊断结果分析

目的:对巨淋巴细胞增生症胸腹部CT表现及诊断结果进行分析。方法:运用随机抽样的方法选取自2000年1月至2014年9月收集的60例巨淋巴细胞增生症患者,运用西门子16排CT扫描,对所有患者进行CT平扫及增强扫描,对患者的胸腹部CT表现及诊断结果进行分析。结果:CT平扫,具有低或稍低密度15例,缺乏均匀的密度10例。通常情况下,肿块具有较为均匀的密度,胸腹部肿块均有显著强化,部分强化不均匀,腹膜后肿块部分有斑点状、片状高密度钙化存在于中央;缺乏均匀密度的肿块,增强没有显著强化存在于中央;直接征象和间接征象分别为肿瘤部位、大小、形态、边缘、强化方式和附近脏器受压情况。结论:巨淋巴细胞增生症具有较高的胸腹部误诊率,增强扫描病变呈现几乎同步于胸腹部主动脉的显著强化,延迟持续中度强化,在巨淋巴细胞增生症的诊断中具有极为重要的临床意义。

对比分析慢性萎缩性胃炎内镜检查和病理诊断结果

目的比较分析慢性萎缩性胃炎(CAG)内镜检查和病理诊断结果。方法方便选取该院2013年3月—2015年3月赤峰学院附属医院收治的98例慢性萎缩性胃炎患者作为实验研究对象,活检患者病变处并实施病理检查,比较分析内镜检查与病理检查结果,计算出内镜下检查与病理诊断符合率。结果内镜检查诊断为慢性萎缩性胃炎98例患者中,经过病理检查诊断为该病的65例,诊断符合率是66.33%,这些确诊病例中有44例为肠上皮化生,21例上皮内瘤变;那些在胃内镜检查中表现出黏膜皱裂趋于平坦或者消失、胃黏膜以红白相间呈现、以白相为主及血管透见等病理症状确诊为该病符合率为91.6%,胃镜检查黏膜呈颗粒或结节状病理症状确诊为该病符合率为81.26%,2种病理症状的疾病确诊符合率差异无统计学意义,P>0.05;胃镜检查仅仅看到黏膜皱裂变平或消失,红白黏膜相间,并以白相为主,血管透见内镜表现的疾病诊断符合率为43.5%,与上述2种病理表现的诊断符合率相比明显较低,差异有统计学意义。结论慢性萎缩性胃炎内镜检查与病理诊断关系密切,患者胃内镜检查病理表现特征主要是胃黏膜变薄、白相及胃黏膜粗糙,应结合使用胃内镜检查与病理诊断,有效提高临床诊断准确率。

脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断结果分析

目的 探索SMA携带者筛查及产前诊断的临床意义。方法 运用实时荧光定量PCR技术进行SMN1基因7号外显子(E7)拷贝数缺失检测,并对结果为阳性的孕妇其配偶进行检测,夫妇均为携带者对胎儿行产前诊断。结果 2472例孕妇共检出SMN1基因E7纯合缺失1例,携带者34例,携带率约为14%。SMA患者女儿诊断为杂合缺失携带者。召回配偶18例,其中1对夫妇检出均为为SMN1基因E7杂合缺失,对其胎儿进行产前诊断未检测到明确致病变异。1例SMA先证者家庭再生育发现:先证者为SMN1基因E7纯合缺失,先证者母亲及父亲为SMN1基因杂合缺失,二胎进行SMA产前诊断,未检测到明确致病变异。结论 本研究通过开展孕妇携带者筛查,可为当地SMA的遗传咨询和产前诊断提供理论依据,并对高风险胎儿使用多技术平台进行产前诊断,可有效避免SMA患儿的出生,对出生缺陷防控具有重要临床指导意义。

甲状腺乳头状增生与甲状腺乳头状癌术中冰冻切片与石蜡切片病理诊断结果的对比分析

目的探讨术中冰冻切片(Frozen section,FS)与石蜡切片(Paraffin section,PS)病理检查在甲状腺乳头状增生与甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Carcinoma,PTC)诊断中的价值。方法选择2022年1月—2023年10月本院收治的疑似甲状腺乳头状增生者51例、疑似PTC者61例作为研究对象,均给予术中冰冻切片检查,以石蜡切片病理检查结果为金标准,分析两种方案检出情况、诊断效能及不同疾病的免疫组化检查结果。结果以PS检查结果为金标准,术中FS检查对PTC检出率为97.22%、对甲状腺乳头状增生检出率为96.67%;以PS检查结果为金标准,术中FS检查对PTC诊断的准确率为95.08%、灵敏度为94.00%、特异度为96.00%;诊断甲状腺乳头状增生的准确率为94.12%、灵敏度为93.33%、特异度为95.24%,FS检查在甲状腺乳头状增生、甲状腺乳头状癌诊断中灵敏度、特异度、准确率对比无统计学意义(P>0.05);PTC患者CD56阳性检出率低于甲状腺乳头状增生,HBME-1、Galectin3阳性检出率与甲状腺乳头状增生对比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在甲状腺乳头状增生与PTC诊断中应用术中FS检查可行性较高,可方便医师在术中结合患者实际情况制定治疗方案,达到改善预后效果的目的,值得借鉴与学习,但结合实际情况发现该方案存在一定漏误诊,因此在临床诊断中需要加强各项检查工作,同时诊断中仔细辨别图像特点,尽可能地减少漏误诊率,为临床诊断甲状腺疾病提供参考。

无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究

目的:分析无创产前检测(NIPT)筛查胎儿13-三体、18-三体、21-三体及性染色体非整倍体(SCA)的阳性预测值(PPV),并探究NIPT对妊娠结局的影响。方法:选取2021年3月至2023年2月于贵阳市第二人民医院行无创产前筛查提示高风险的孕妇共计341例为研究对象。以羊膜腔穿刺获取的胎儿细胞经染色体核型分析的结果作为产前诊断的标准。对所有孕妇电话随访1年,对其妊娠结局的情况进行统计。结果:NIPT提示高风险的341例孕妇中有340例接受了产前诊断,其中274例13-三体、18-三体、21-三体高风险孕妇,经染色体核型分析确诊13-三体、18-三体、21-三体分别有4例、33例、195例,其PPV分别为28.57%、73.33%、90.70%;66例SCA高风险孕妇,经染色体核型分析确诊43例,其中47,XXY有19例,47,XXX有11例,47,XYY有3例,嵌合体10例,假阳性共有23例,假阳性率为34.85%;NIPT的PPV在染色体三体和单体方面分别为81.48%、38.89%。结论:产前筛查工作中应用NIPT的效果较好,具有安全且快速的优点,对13-三体、18-三体、21-三体及SCA型胎儿均具有一定检出率,但是其PPV相对较低,应做侵入性产前诊断以进一步确认。