近亲婚配致WDR73纯合突变相关Galloway-Mowat综合征家系基因检测及生物信息学分析

背景Galloway-Mowat综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,多发生于父母为近亲婚配的家庭,国内报道较少。目的通过分析1例近亲婚配致WDR73纯合突变相关的Galloway-Mowat综合征患儿及其家系基因特点,了解该病遗传学特征。方法收集解放军总医院第一医学中心儿科2021年10月收治的1例Galloway-Mowat综合征患儿及其家族临床资料,对患儿及其父母外周血进行全外显子基因检测,并对部分家族成员进行一代测序验证。结果患儿男,11月龄,于3月龄发现不能追视,并伴精神运动发育落后。视觉诱发电位提示双眼视神经传导功能重度阻滞,头颅MRI显示胼胝体薄,侧脑室前脚变钝,髓鞘化延迟。基因检测发现WDR73基因纯合移码突变c.972_973dup(p.F325Sfs*10),明确诊断为Galloway-Mowat综合征。患儿父母为近亲结婚,父母为该基因突变位点携带者。结论本研究扩展了Galloway-Mowat综合征的基因谱。近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率。

一个畲族亚隔离区的近亲婚配和同病婚配

对安徽省某山区的563名畬族群体进行调查,在153对婚配中近亲婚配6对,近亲婚配率为3.92%,同时观察到精神发育迟缓的同病婚配5对,发生率为3.27%。在以上二种婚配的子女中,夭折、流产、患精神发育迟缓、精神病、癫痫的例数远远超过随机婚配者。提示应该加强计划生育,严禁近亲婚配和杜绝同病婚配;这将有助于提高民族健康素质。

近亲婚配现状及后代遗传效应初探

目的:探讨近亲婚配现状及遗传效应,避免近亲婚配。方法:对近亲婚配引起反复流产、死胎或生育智力低下儿者,采用细胞遗传学技术,进行染色体检查,并对其进行核型分析。结果:检查夫妻之一核型异常的占5%,其后代核型异常占5%;夫妻双方核型正常,但反复流产、死胎或生后死亡的占90%。结论:不能排除近亲婚配是造成反复流产及后代异常的重要原因之一。

四川彝族近亲婚配及其遗传学效应的调查

为了解彝族近亲婚配的现状,1994 年5月在四川省凉山彝族自治州进行了一次大规模抽样调查。六个县共调查彝族夫妇5142 对,其中近亲婚配576 对, 近亲婚配率为11.20% ;平均近交系数达70.62×10- 4 。调查仅见四种亲缘类型,三级亲属通婚占近亲婚配的99.2% ; 舅甥女婚配占近亲婚配的0.8% ; 两代连续近亲婚配占近亲婚配的41.32% 。近亲组流产率及死产率均高于非近亲组(P< 0.05),近亲组15岁以下子女遗传病及先天畸形的患病率也明显高于非近亲组(P< 0.01)。结果表明彝族农村地区近亲婚配仍较普遍, 直接影响到人口素质,

近亲婚配所致多巴反应性肌张力障碍的GCH1基因突变分析(附1家系报告)

目的分析近亲婚配所致多巴反应性肌张力障碍(DRD)的GCH1基因突变特点。方法对我院收治的3例同属一家系的DRD患者及其家系资料进行分析,对其家系进行遗传性运动障碍相关基因检测并验证。结果该家系中,先证者父母(Ⅲ3与Ⅲ4)为近亲结婚。先证者(Ⅳ2)及其长女(Ⅴ2)、侄女(Ⅴ7)3例均为DRD患者,均为幼年发病,主要表现为帕金森病样症状和肌张力障碍,且均对多巴胺治疗反应良好,基因检测示GCH1基因存在c.245T>C(p.Leu82Pro)突变。家系中先证者次女(Ⅴ3)、儿子(Ⅴ5)、外孙女(Ⅵ3)、弟弟(Ⅳ3)为异常基因携带者。结论近亲婚配可增加DRD发病率。幼年起病的具有阳性家族史的肌张力障碍患者,应考虑DRD可能。基因检测是诊断DRD的有效手段。

精子库供精导致近亲婚配的概率模型与统计分析方法

根据精子库供精生育子代婚配过程的系统性分析,采用大样本理论建立了供精导致近亲婚育概率模型与统计分析方法,利用蒙特卡洛模拟验证了该模型与方法的有效性,即:通过估计供精者子代数量及其生活区域人口规模,可计算供精导致近亲婚育的最大风险概率,并分析出主要影响因素,为分区域设置精子库和评估单个捐精者最大供精数的伦理风险提供新方法。

近亲婚配有害效应的数理分析

运用数学概率和遗传学原理对近亲婚配有害效应进行综合分析，着重强调近亲婚配与随机婚配常染色体隐性遗传病发病风险的比较。

撒拉族近亲婚配的遗传学研究

目的 了解撒拉族近亲婚配及后代的健康状况。方法 采用回顾性调查方法对撒拉族近亲和非近亲婚配的遗传效应进行对比观察 ,并进行遗传分析。结果 撒拉族近亲婚配子女的流产率、早亡率和患病率均高于非近亲婚配子女。

近亲婚配生育的Gitelman综合征1例

Gitelman综合征是家族性低血钾、低血镁、低尿钙症,合并低氯性碱中毒,伴有正常或偏低的血压,并有可能激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统,是较常见的一类遗传性原发性肾小管疾病。患者临床多表现为乏力、四肢麻木或抽搐、肌肉痉挛等,部分患者伴有夜尿增多,严重者并发软骨钙质沉积、肾功能不全、室性心律失常甚至心源性猝死。Gitelman综合征一般由编码肾远曲小管噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)的SLC12A3基因发生突变引起[1]。

四川省五民族近亲婚配调查分析

本文采用分层整群随机抽样方法对全省五民族进行近亲婚配和近亲婚配子女、遗传病及先天畸形患病情况调查，对用近亲婚配率和近亲婚配子女率计算的五个民族的平均近交系数进行了比较，按Ｍｏｒｔｏｎ等人介绍的估算近亲婚配遗传学效应和计算遗传负荷的方法对原发性癫痫等４种遗传性疾患进行了遗传学效应和遗传负荷的计算。

近亲婚配致先天性聋二例报告

近亲婚配致先天性聋二例报告吴晶１陈安军２先证者，男，２２岁。因自幼耳聋，不会说话，于１９９３年１１月就诊，１０余岁时曾有过“链霉素”注射史，量不详。专科检查：双耳外耳道及鼓膜无异常发现，纯音测听示双耳仅５００～１０００Ｈｚ有８０～９０ｄＢＨＬ残余听力...

福建泉州市近亲婚配情况调查分析

本文通过对泉州市三个镇４６４８６起婚姻的调查，发现有９种类型的近亲婚配共５５０对，平均近亲婚配率１．１８％、Ｆ４．１６１×１０－４。地处山区的翔云镇近亲婚配率（２．０６％）及平均近交系数（８．１１２×１０－４）明显高于沿海地区，也高于杜氏的调查结果。同时还发现近亲婚配所生子女隐性遗传病及其他有害遗传效应非常显著高于非近亲组。调查表明，我市一些山区，近亲婚配还很普遍，所造成的危害是严重的，作者认为今后必须把工作的重点放到偏僻的山区、不仅要严格控制近亲结婚，同时还要努力做好优生的宣教工作，扩大山区狭小的通婚圈。

青海撒拉族 土族近亲婚配初步调查

目的：初步调查撒拉族、土族近亲婚配率。方法：在撒拉族居住集中的青海省循化县调查215个家庭，绘制系谱，询问婚配关系，在土族居住集中的青海省互肋县调查273个家庭，绘制系谱，询问婚配关系。结果：撒拉族近亲婚配率为16.74%，平均近婚系数为103.19×10^-4，土族近亲婚配率为4.40%，平均近婚系数为27.47×10^-4。结论：撒拉族近亲婚配率较高，可能与宗教民族居住地相对集中、不与外族通婚等因素有关。而土族相对较低，可能与受汉族、藏族、蒙古族这些民族影响有关，因为这三个民族近亲结婚率较低。

近亲婚配致视力残疾伴高血压一家系3例

1病例介绍 患者,男,32岁。因视力极度下降乃至影响生活,于2009年9月26日在我市光明医院眼病中心就诊。主诉症状：患者1岁时,父母发现其有斜视症状,当一只眼睛直视目标时,另一只眼便斜向一侧。3岁时,发现有近视倾向,看远方的物体时眼睛吃力;8岁上小学开始,发现视力低下,从未治疗。

我制止了一起近亲婚配的悲剧

中医药文化很早就重视选择利于优生优育的配偶。我国早在公元前12世纪就规定了近亲不婚配的制度。几千年前，我国古代典籍中还有“男女同姓，其生不蕃”的告诫。中医药文化对于近亲婚配的限制与现代医学的优生思想是不谋而合的。

常染色体隐性遗传中有关近亲婚配内容的教学实践

常染色体隐性遗传是医学遗传学教学的一个重点内容,近亲婚配发病风险的估算是重点中的难点,通过对教学中所涉及到的相关法律知识、亲属级别、系谱分析等内容进行分析,以期提高医学遗传学的教学质量。

近亲婚配的遗传咨询

近亲婚配的遗传咨询江西医学院第一附属医院儿科（３３０００６）邢娟娟德兴县地处山区，由于文化水平低，人们受传统习俗的影响，近亲婚配在此县仍占一定的比例，先天性疾病的发病率也较高，为了提高人口素质，达到优生优育的目的，我们对德兴县的５６对近亲婚配者进行了...

近亲婚配生育多胎先天畸形与先天发育异常

近亲婚配生育多胎先天畸形与先天发育异常河南省济源市妇幼保健院（４５４６５０）李淑贤，黄慎忠曹某，女，４５岁，孕９产８流１，系姨表姊妹结婚。现将患者生育的八个孩子致不同类型的畸形分别报告如下。第一胎，生育一女婴，已２２岁，右手中指缺如，智力一般，发育正...