遗传性血管性水肿急诊科诊疗路径

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹症。颜面、躯干及四肢等皮肤水肿也严重影响患者生活质量。为提高急诊科医生的识别及处理能力,本专业组特编写此诊疗路径。路径除对HAE的发病机制、临床表现等进行介绍外,还汇总了既往在中国已经发表的急诊科病例,以便广大医生更好的理解疾病,并绘制诊疗路径图,为临床实践提供参考依据。

遗传性血管性水肿一家系SERPING1基因c.1396C>G的突变分析

目的报告1个遗传性血管性水肿(HAE)的家系,并对该家系进行基因突变分析。方法收集1个HAE家系资料,提取该家系成员的外周血DNA,通过Sanger测序技术对先证者及家系成员的丝氨酸蛋白酶抑制剂G1(SERPING1)基因外显子编码区进行直接测序。结果该家系连续3代共16人,有9人患病,均表现为全身皮肤反复红斑、水肿,伴瘙痒,其中3人因急性发作未能及时救治死亡。其余13人全部进行基因测序,其中6例HAE患者均检测到SERPING1基因的1个杂合变异c.1396C>G(p.Arg466Gly),7例健康者未发现该突变。结论SERPING1基因的杂合变异c.1396C>G可能为导致该家系患者出现遗传性血管性水肿的原因。

以反复腹痛为主要表现的遗传性血管性水肿1例并文献复习

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以上呼吸道、消化道及皮肤粘膜水肿为特征,其主要发病机制为C1酯酶抑制物(complement 1 esterase inhibitor,C1-INH)浓度和(或)功能下降。当水肿累及消化道黏膜时常表现为腹痛,与外科急腹症较难鉴别,常被误诊误治。本文报道了一例以反复腹痛为主要表现的HAE患者,病情隐匿,诊断过程复杂,最终通过检测C1-INH功能及浓度得以确诊,并在给予拉那利尤单抗预防性治疗后达到满意的临床效果。

遗传性血管性水肿发病机制的研究进展

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、不可预测的、以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征的常染色体显性遗传病。近年来,HAE相关病理生理和发病机制不断被更新与阐明,HAE致病变异除了涉及编码补体1酯酶抑制剂基因外,在凝血因子Ⅻ基因、纤维蛋白溶解酶原基因、血管生成素-1基因、激肽原基因、硫酸乙酰肝素3-O-磺基转移酶6基因、肌纤维蛋白基因中发现了新的致病性变异,而且发现不同的致病变异导致水肿的机制也不同。此外,仍有部分患者的致病基因不明。本文对HAE的分类、流行病学、病理生理及发病机制进行更新与总结,旨在为HAE进一步的基础研究、临床诊断和药物开发提供思路。

新鲜冰冻血浆治疗遗传性血管性水肿急性发作16例次分析

目的探讨新鲜冰冻血浆(FFP)治疗遗传性血管性水肿(HAE)的适应证、安全性和有效性。方法回顾性分析北京协和医院4例次及文献中12例次共16例次FFP治疗HAE急性发作的病例。结果共13例HAE患者急性期16次输注FFP,输注量平均(586±337)mL,输注后15例次病情得到改善,1例次因输血反应中断用药。症状开始缓解时间为(49±19)min,输注后完全缓解时间由输注前的(6.7±27.0)h缩短为(2.0±12.0)h。除2例次患者出现腹痛加重、1例次患者出现皮疹外,其他患者均未出现不良反应。结论 FFP用于HAE急性发作期治疗相对安全有效。

遗传性血管性水肿患者眼科手术麻醉一例

患者,女,55岁,56kg,160cm,因车祸伤致“右侧眼球破裂伤、右眼眶骨折”入院,拟在全麻下行“右眼内容物剜出伴义眼置入术+眼窝成形术+眼睑裂伤缝合术”。10年前在北京协和医院诊断为“遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)”。

遗传性血管性水肿发病机制研究进展

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、以反复发作的皮下和/或黏膜下水肿为特征的遗传性疾病。目前已知的发病相关基因包括补体1酯酶抑制剂基因、FⅫ基因、纤维蛋白溶解酶原基因以及血管生成素1基因。本文从已知的基因突变切入,通过分析该突变对于蛋白产物功能的影响,梳理其可能的致病机制,以期为进一步揭示HAE的发病机制以及寻求新的预防和治疗途径提供参考。

遗传性血管性水肿治疗

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,临床上表现为反复发生的皮肤和黏膜水肿,当水肿发生于呼吸道时可窒息死亡。由于该病发病率低,临床医生对其认识不足常被误诊、误治。随着对该病研究的不断深入,这一疾病逐渐被人们认识并重视。尤其是对HAE发病机制的研究,使得多种新药被研制出并已应用于临床。本文对该病目前国内外现行的治疗方法进行综述,以期帮助临床医生正确选择治疗方案。

一个遗传性血管性水肿家系基因分析

目的对一个Ⅱ型遗传性血管性水肿(HAE-Ⅱ)家系进行基因分析,明确其分子生物学机制。方法根据 HAE-Ⅱ突变位点局限的特点,采用快速有效的检测策略对该 HAE-Ⅱ家系进行突变类型分析,设计突变位点特异性引物,扩增外显子8,对扩增产物进行测序,并将序列与 GenBank C1-INH 基因序列相比较,与正常人进行对照。结果 2例患病家系成员突变类型相同,核苷酸序列18 059发生 C 到 T 的突变,密码子 CGC→TGC,第444位的精氨酸由半胱氨酸替代,而正常人中无此改变。结论本例家系突变位点与国外报道相同,HAE 发病可能无种族差异。

遗传性血管性水肿防治进展

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,水肿可发生在任何部位,其中最致命的是上呼吸道黏膜水肿,可导致窒息甚至危及生命。传统的抗组胺药物、糖皮质激素和肾上腺素治疗无效。随着对该病发病机制的不断探索,不断涌出现越来越多的可以视为靶向治疗的药物,为HAE的诊断和治疗开辟了新的前景。

遗传性血管性水肿的治疗

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为皮肤黏膜水肿,严重者可出现喉水肿,危及生命。HAE的治疗可分为发作期急诊治疗和缓解期的短期及长期预防性治疗。除传统的弱雄性激素、抗纤溶制剂及补体第一成分抑制物(C1INH)浓缩剂外,近年来一些新药的研发,如重组C1INH、激肽释放酶抑制剂和缓激肽受体拮抗剂为HAE患者带来更多选择和希望。了解HAE的治疗方法对避免患者因延误治疗而造成的伤害、挽救患者生命有重要意义。

遗传性血管性水肿的临床表现及诊治进展

遗传性血管性水肿（hereditary angioedema,HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病,1888年由Oslar首次报道,其发病机制为C1酯酶抑制物（complement 1 esterase inhibitor,C1-INH）基因缺陷导致血浆C1-INH含量和（或）功能低下,发病率万1/5万.

缓激肽在遗传性血管性水肿发病机制中的作用

目的评价缓激肽在遗传性血管性水肿(HAE)发病过程中的作用。方法应用放射免疫法测定23例HAE 缓解期患者和40名健康志愿者的血浆缓激肽水平。结果正常对照组和 HAE 缓解期患者的血浆缓激肽水平分别为(264.67±124.54)和(308.82±135.96)pg/ml,两组比较无统计学差异(P=0.201)。9例 HAE 患者急性期血浆缓激肽水平为(748.60±249.64)pg/ml,较缓解期的(369.89±212.29)pg/ml 显著增高(P=0.003)。单侧肘部水肿患者的患侧血浆缓激肽水平高于健侧。1例服用血管紧张素转换酶抑制剂引起水肿的患者。水肿发作期血浆缓激肽水平为550.16 pg/ml,缓解期下降至326.16 pg/ml.但仍略高于正常对照。结论缓激肽水平升高可能参与了 HAE的发病过程。本研究建立了可用于临床研究的缓激肽测定方法.可应用于其他缓激肽参与疾病发病机制的研究。

遗传性血管性水肿1例

遗传性血管性水肿（hereditary angioedema,HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病,其发生率约为1/50000,1/3的患者可因窒息而危及生命[1]。HAE典型的临床表现为反复发作的、局限性、自限性皮肤及黏膜下水肿,水肿累及胃肠道黏膜及其它腹部脏器时,可表现为剧烈绞痛,与外科急腹症很难鉴别[2];当呼吸道黏膜水肿时,存在可致快速呼吸困难或窒息的潜在风险,会危及生命[3]。

遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识

1888年William Osler[1]首次报道了遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE),当时对此病的描述是“此病具有非常强的遗传倾向,水肿可以发生在任何部位,具有局限性,伴有胃肠道症状”,认为该病病因不清。随着对C1酯酶抑制物(C1-inhibitor,C1-INH)的认识[2],逐渐对HAE发病机制有了深入了解,并继之研发出了有效的治疗药物。我国张宏誉等[3]从20世纪80年代起开始对此病进行报道,但因其罕见,至今医生和患者对HAE认知度仍然很低,因此本病常被误诊、误治,严重影响着患者的生活质量和寿命,为家庭和社会带来了沉重的经济负担。

遗传性血管性水肿发病机制

遗传性血管性水肿(HAE)是以C1酯酶抑制剂(C1 INH)或FⅫ基因突变为分子遗传学基础、以发作性皮肤和(或)黏膜下水肿为主要表现的一种遗传性疾病。作为一种重要的丝氨酸蛋白酶抑制剂,C1酯酶抑制剂在补体系统、接触系统、纤溶系统、凝血系统等多个系统中发挥着重要作用,当其出现缺陷时会引起缓激肽形成级联反应的过度活化,这是水肿发作病理生理机制中的主要环节,现已有大量实验数据支持这一观点。而对于FⅫ基因突变引发水肿的具体机制尚不清楚。此外还有部分患者并未携带上述2种基因的突变,他们发生水肿的原因还有待进一步的研究。