中国汉族人群食管癌遗传易感基因多态性的研究进展

食管鳞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)是我国常见的恶性肿瘤之一,其易感基因的遗传多态性是影响个体食管癌易感性的重要因素.中国汉族人群食管癌遗传易感基因主要包括代谢酶相关基因、DNA切除修复相关基因、相关的抑癌基因、癌基因和细胞因子基因等.本文主要对近年研究的中国汉族人群食管鳞癌易感相关的抑癌基因、癌基因及细胞因子等进行总结和分析.结果表明上述ESCC遗传易感基因的多态基因型在中国汉族人群中具有明显的地域分布,这为食管癌的区域诊断、监测及早期筛查提供了重要的理论基础.

自发性狼疮小鼠高IgG血症遗传易感基因定位及多态性分析

目的 :定位自发性狼疮小鼠高 Ig G血症遗传易感基因 ,并比较自身与非自身免疫病小鼠间该易感基因是否存在多态性。方法 :建立 (NZB× NZW) F1 × NZW回交小鼠模型 ,采用覆盖小鼠 19条染色体的微卫星多态标记及数量性状位点 (QTL)分析进行基因定位 ,并应用扩增片段长度多态性分析 (Am p FL P)比较该易感基因的多态性。结果 :高 Ig G血症易感基因与小鼠 1号染色体末端微卫星多态标记 Dl Mit36肯定连锁 (L ods值 >3) ,该位点附近存在Fcgr2 b基因 ,且回交小鼠 Fcgr2 b基因 B/ W型组血清总 Ig G水平明显高于 W/ W型组 (P <0 .0 0 0 1) ;自身免疫病NZB小鼠 Fcgr2 b基因启动子区核酸片段长度短于非自身免疫病 NZW、C5 7BL/ 6及 BAL B/ C小鼠。结论 :(NZB×NZW) F1 小鼠高 Ig G血症易感基因为 NZB来源的 Fcgr2 b基因。

视神经脊髓炎谱系疾病遗传易感基因的研究进展

视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD）是一组主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的中枢神经系统（CNS）炎性脱髓鞘疾病谱系。其中包括传统意义的视神经脊髓炎（NMO）及尚不能满足2006年NMO诊断标准,伴随或不伴随AQP4-IgG阳性的形式局限的脱髓鞘疾病。许多研究资料表明,视神经脊髓炎同多发性硬化（multiple sclerosis,MS）一样具有遗传异质性。

近视遗传易感基因的研究进展

近视是最常见的屈光不正,在东亚青少年中比较普遍,根据屈光度不同通常分为中低度近视（球镜屈光度小于-6.00D）和高度近视（球镜屈光度等于或大于-6.00D）。据统计中国上海10岁学龄儿童近视发病率为52.2%[1],香港17岁学生近视发病率达74%[2],北京6到18岁青少年近视的平均发病率为70.9%,其中高度近视为8.6%[3]。世界卫生组织（WHO）认为,不充分矫正的近视（未校正或校正不足）是视力障碍的主要原因[4]。

河南高发区人群遗传易感基因多态性的研究进展

食管癌的发生不仅与环境因素密切相关,还极大程度的受到遗传因素的影响。食管癌易感基因的遗传多态性和表达变化是影响个体肿瘤易感性的重要因素。河南食管癌高发区人群遗传易感基因主要包括代谢酶相关基因、DNA切除修复相关基因、亚甲基四氢叶酸还原酶、相关的抑癌基因和癌基因及某些免疫相关基因等。值得注意的是,河南食管癌高发区人群遗传易感基因的多态性具有明显的区域分布,该分布特点可为食管癌的区域诊断、监测、早期筛查乃至预后判断提供重要的理论基础。

椎间盘退变的遗传易感基因研究进展

每年全国腰痛的发病率在15％～45％，70％～80％的人群一生中都会发生腰背痛。椎间盘退变（Intervertebral disc degeneration，IDD）是腰背痛的主要原因之一。年龄、生理负荷、损伤、生物力学因素、椎间盘营养、炎症因子刺激和吸烟等多因素作用均可造成椎间盘退变，然而，越来越多研究表明，遗传因素在椎间盘退变的发生发展中也起重要作用。

自身免疫性甲状腺疾病遗传易感基因的新认识

自身免疫性甲状腺疾病 (AITD)与遗传因素密切相关。已发现 AITD和 HL A- 等位基因、杀伤性 T淋巴细胞相关抗原 4基因 (CTL A- 4)等多种免疫调节基因有着广泛的联系。而 GD连锁基因位点 (GD1- 3)的确立 ,为

髓系肿瘤遗传易感基因在骨髓增殖性肿瘤中的临床价值

目的:探讨髓系肿瘤遗传易感基因对骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者临床特征的影响。方法:收集2017年9月至2021年12月就诊于天津医科大学第二医院的232例MPN患者,通过靶向二代测序技术检测髓系肿瘤相关基因,并进行胚系验证,分析携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变MPN患者的临床特征及生存。结果:MPN患者髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变携带率为21.6%(50/232),携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的PV、ET、PMF患者分别为25/114(21.9%)例、8/69(11.6%)例、17/49(34.7%)例,其中PMF患者携带率最高(P=0.01),且年龄较大(P=0.02)。携带髓系肿瘤遗传易感基因组的MPN患者较未携带组染色体异常发生率高(26.5%vs 11.8%,P=0.05)。MPN患者髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变主要集中在RAS通路,且携带RAS通路相关髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的患者无AML进展生存期较未携带组更短(P<0.001)。携带CBL、TP53胚系突变的MPN患者总生存期较未携带者更短(P=0.001;P=0.043)。结论:MPN中PMF患者更易携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变;携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的MPN患者易发生染色体异常;集中于RAS途径的髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的MPN患者更易进展为AML;CBL、TP53胚系突变影响MPN患者的总生存。

乳腺癌家系遗传易感基因研究进展

乳腺癌是女性最常见的一种恶性肿瘤,随着细胞生物学和分子生物技术的不断发展,对乳腺癌发病机制的研究也取得了长足进展。家族性乳腺癌与遗传易感基因的突变密切相关,已筛选出3大类乳腺癌遗传相关的高、中、低外显率易感基因,致病基因突变及基因多态性高危位点如何进行鉴定,是对具有遗传倾向性乳腺癌的研究重点,本文将就乳腺癌家系遗传易感基因的研究进展进行综述。

新冠肺炎遗传易感基因的研究进展

新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)感染人体后,个体间存在显著不同的新冠肺炎(corona virus disease 2019,COVID-19)临床症状。机体遗传因素在新冠病毒感染后的临床转归过程中发挥重要的作用。以全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)为代表的遗传关联研究方法,已成功鉴定了多个与新冠肺炎相关的易感基因,为新冠肺炎防诊治措施的研发提供了理论基础。本文综述了新冠肺炎遗传易感基因的研究进展,包括多种表型、多个人群、多种遗传变异类型的新冠肺炎全基因组关联研究以及易感基因区域的精细定位研究等,旨在为新冠肺炎遗传易感基因的后续研究提供参考。

家族性乳腺癌遗传易感基因研究现状

家族性乳腺癌与遗传易感基因的突变有密切的联系 ,目前已发现多种乳腺癌遗传易感基因 ,它们分别定位于 17号和 13号染色体的长臂和 8号染色体的短臂上。乳腺癌家族中易感基因突变携带者患乳腺癌的危险性明显高于普通人群 ,具有不同易感基因突变的乳腺癌患者其组织学特征也有所不同。

中国科学家发现甲状腺癌新的遗传易感基因

中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授和该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，新近发现家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为家族性非髓样甲状腺癌遗传学的进一步研究提供了新思路。

我国学者找到汉族人群重型痊疮遗传易感基因

建疮的发病由多基因共同调控,也可受到遗传和环境因素多方面的影响,是一种复杂性疾病。我国研究人员在汉族人群重型痙疮的治疗研究中取得新进展,找到了遗传易感基因。痙疮俗称青春痘,是因皮脂腺与毛孔堵塞,使皮脂外流不畅所致的一种常见炎症性皮肤病,在临床上分为轻中型Ⅰ~Ⅲ级和重型Ⅳ级。其中,重型痙疮由于皮损严重、易复发、易形成瘢痕,往往造成患者永久损容。研究人员运用全基因组关联分析法,首次在我国人群中发现了两个和重型痙疮相关的易感基因SELL和DDB2,这两个基因分别与雄激素代谢通路、炎症过程及瘢痕形成有关。

慢性高原病遗传易感基因的研究进展

慢性高原病（CMS）是指在长期生活在海拔2500m以上的高原世居或移居者对高原低氧环境逐渐失习服而表现出的以红细胞过度增多为主要症状的临床综合征.2004年第六届国际高原医学大会制定的青海标准为：在没有慢性肺疾病和其他导致红细胞增多的情况下,男性血红蛋白浓度≥210 g/L,女性血红蛋白浓度≥190 g/L,并且伴有3种或更多以下症状：气短、心悸、睡眠紊乱、发绀、头疼、耳鸣及感觉异常等。

重症肌无力遗传易感基因的研究进展

重症肌无力发病机制尚不明确,随着分子生物学技术的发展,其发病机制在分子水平上获得阐述,本文从HLA等位基因、乙酰胆碱受体亚基基因、免疫球蛋白重链基因、T淋巴细胞受体基因对重症肌无力的遗传易感性进行了综述。

椎间盘退变的相关遗传易感基因研究进展

椎间盘退变为多因素造成的慢性病变过程，其可致椎间盘结构、功能发生改变。目前，其病理生理过程仍未彻底清楚，但近年来相关研究报告越来越多地显示，除环境影响外，一些基因的多态性同样可导致椎间盘退变发病风险的增高，故综述并探讨椎间盘退变存在的相关基因因素及其在退变的病理生理过程中普遍作用，阐明与疾病相关的基因组分可对病变进展机制有更深入的了解，并对临床患者的早期诊断、早期预防有重要意义。通过查阅近年来的相关文献，选取15个目前普遍认可的基因，对其进行多态性、疾病关联性总结，以深入了解各个基因所发挥的功能性作用。具体阐述了如下基因：蛋白聚糖、Ⅰ型、Ⅸ型、Ⅺ型胶原（collagenTypesⅠ，Ⅸ，Ⅺ）、纤连蛋白、透明质酸与蛋白多糖连接蛋白（ hyaluronan and proteoglycan link protein, HAPLN）1、软骨中间层蛋白（cartilage intermediate layer protein, CILP）、基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinase, MMP）、2、3、帕金森一泛素蛋白连接酶（Parkinson protein 2 E3 ubiquitin protein ligase, PARK2）、白细胞介素（interleukin，IL）1、6、维生素D受体（vitaminDreceptor，VDR），各基因均参与编码椎间盘退变过程中的相关功能蛋白。其中，蛋白聚糖，Ⅸ型胶原，MMP-3，IL-1、6，VDR的多态性变化显示其与病变过程相关性较高。基因研究对于退变机制的理解十分必要，基因信息未来也可能充当决定个体患病风险的预测模型。

肿瘤性钙盐沉着症遗传易感基因和相关致病因素分析及其治疗的研究进展

肿瘤性钙盐沉着症(TC)有不同的临床和生化模式,慢性损伤的存在及钙磷代谢紊乱已逐渐被证实是其发生的重要环节。列举了具有钙磷代谢紊乱病理生理机制的相关基础疾病,阐释各种疾病发生磷酸盐代谢紊乱的病理生理机制并进行归纳总结。介绍了与磷酸盐稳态相关的基因:GALNT-3、FGF-23和α-Klotho,相关研究结果表明其三者中任何一个发生突变均将导致FGF-23合成或作用缺陷,进而增加肾小管对磷酸盐的再吸收导致高磷血症和严重的软组织异位钙化。目前通过手术切除病灶仍是治疗TC的主要途径,而Cinacalcet腹膜透析、超声引导下TC病灶抽吸及病灶内局部注射硫代硫酸钠(STS)等新技术以及碳酸镧等药物的成功运用为TC治疗提供了手术以外的替代方案。旨在对TC的遗传易感基因和相关致病因素及其治疗进展进行综述。

HLA-DQB1基因多态性与广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌易感性的关联研究

目的:探讨HLA-DQB1等位基因多态性对广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌发生的影响,为寻找广西壮族女性宫颈癌的遗传易感基因或保护基因提供线索。方法:选取广西地区25~45岁宫颈癌确诊的壮族患者、无癌健康壮族女性各171例作为研究对象(按年龄±3岁配对),采集研究对象样本并提取HPV核酸和人基因组DNA,分别应用PCR-SSP和分子导流杂交技术进行HLA-DQB1基因型检测和HPV基因分型检测,最后进行统计学分析。结果:(1)171例宫颈癌患者中HPV总感染率为91.22%,其中高危型病毒占90.76%,HPV16型为主要致病亚型(43.58%);(2)广西壮族女性宫颈癌患者组的HLA-DQB1*04等位基因携带率高于无癌对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);等位基因HLA-DQB1*06/09在宫颈癌患者组中的携带率明显低于无癌组,差异具有统计学意义(P<0.05);而两组间的HLA-DQB1*02/05/07/08等位基因携带率无显著性差异(P>0.05);(3)HLA-DQB1*04基因在HPV16阳性宫颈癌患者中出现的频率明显高于HPV16阴性患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:HLA-DQB1*04可能是广西壮族女性宫颈癌发生的易感基因,HLA-DQB1*06/09可能是广西壮族女性宫颈癌的保护基因。而HLA-DQB1*02/05/07/08等位基因可能与广西壮族女性宫颈癌遗传易感性无关。携带HLA-DQB1*04等位基因的广西壮族妇女可能更容易感染HPV16型病毒,从而增加了其患宫颈癌的危险性。