牙釉质发育不全诊疗策略的研究现状

牙釉质发育不全是一种牙齿在发育过程中受到遗传或环境因素影响而导致牙釉质形成或矿化障碍的疾病,可导致患牙颜色异常、结构缺损,患者表现出牙齿变色、牙齿敏感、牙体缺损等临床症状,可严重影响患者咀嚼、吞咽、语音和笑容,给患者带来身心上的不适。本综述总结了牙釉质发育不全在基因调控水平发生异常以及后天发育中环境因素改变所致的发病机制,根据该疾病的常用分类列举了一系列临床诊断要点,这些要点包括:①轻型牙釉质发育不全仅有患牙颜色及透明度的改变;②病损常成组对称出现;③根据患者受侵犯的牙齿可以推测在牙齿发育期间,全身疾病或营养障碍等发生的年龄;④釉质表面形成的带状或窝状棕色凹陷,易与氟斑牙混淆;阐述了在轻重症患者中根据患者不同主诉需求综合运用牙齿漂白、脱敏治疗、直接或间接修复等治疗策略,并提出了在婴幼儿重症患者中运用多学科协同序列治疗的新理念。本文旨在为临床医生提供有关牙釉质发育不全的最新知识和指导,目前有关该疾病的文献资料主要局限于病例报道,未来还需要更多高质量的临床研究与系统评价,以进一步规范该疾病的诊疗策略。

遗传性釉质发育不全家系致病基因的定位研究

目的定位遗传性釉质发育不全(AI)家系的致病基因。方法收集1个常染色体显性AI家系,提取该家系19名成员(其中患者9例)的外周血DNA,选择横跨釉蛋白基因、成釉蛋白基因、釉丛蛋白基因、基质金属蛋白酶基因、丝氨酸蛋白酶基因5个候选基因的短串联重复序列(STR),进行PCR扩增,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳确定基因型,并进行连锁分析。结果得到19名个体的8个STR位点的基因型,分别为D1s498、D1s2343、D4s1543、D4s2361、D4s2969、D11s1339、mmp20、D19s246。连锁分析结果显示各位点的LOD值在重组率为0时均小于1,不支持该家系的致病基因与5个侯选基因上的STR位点的连锁关系。结论连锁分析结果不支持该家系致病基因定位于已知基因座处,提示至少某些常染色体显性AI家系的致病基因不是文献所报道的AI候选基因,进一步证实了常染色体显性遗传性釉质发育不全的遗传异质性。

禄丰古猿带状牙釉质发育不全的再观察

牙釉质发育不全是反映牙齿发育过程中遭遇生理性刺激的有效指标。本文对来自云南禄丰石灰坝的禄丰古猿(Lufengpithecus lufengensis)261枚单颗恒齿进行观察分析,发现223枚牙齿普遍罹患带状牙釉质发育不全(LEH),比例为85.4%,高于其它已报道过的中新世古猿、化石人科成员及现生大猿。另一方面,用扫描电镜和数码显微镜着重分析了12枚犬齿,均有多条LEH,且雄性犬齿的LEH条数多于雌性;相邻LEH间的釉面横纹数在14-25条之间。结合禄丰古猿釉面横纹的生长周期(9天),估算相邻LEH之间的时间间隔为4.8-6.6月,季节性营养不良可能是禄丰古猿釉质发育不全的主要原因。

乳牙釉质发育不全的组织学研究

本研究运用偏光显微镜和显微放射照相技术对发育不全乳牙的组织学特征进行分析,发现釉质发育不全乳牙的新生线表现为低矿化的窄带状,病损发生于生后釉质,病损底多与新生线相吻合,病损内可见不同程度的矿化不良区域。得出:釉质发育不全不仅有釉质量的减少,而且有质的改变。后者可能增加了釉质发育不全牙齿对龋的易感性。

遗传性牙釉质发育不全家系分析

目的:分析一遗传性牙釉质发育不全家系的发病情况及病变特征,明确其遗传方式,为进一步基因定位和克隆奠定基础。方法:2003-05在中国山东某市发现一遗传性牙釉质发育不全家系,先证者为1名43岁男性牙釉质发育不全患者。该家系现存活3代,共有36名家庭成员。对先证者及其家族进行口腔检查和全身检查,制备牙齿磨片镜下观察,对该患者及其亲属成员进行家系调查,系谱分析,明确可能的遗传方式。结果:①口腔及全身临床表现:口腔检查可见大量牙石,釉质病变涉及全口牙齿,牙体呈黄褐色,磨耗重,釉质易碎裂剥脱。X射线显示牙釉质密度基本与牙本质相同,髓腔形态未见异常。临床表现符合Witkop1989年分类中的钙化不全型牙釉质发育。全身系统检查排除系统性疾病。无四环素用药史,家族中无近亲结婚者,附近居民无相似病变。②牙齿磨片观察结果:可见釉丛及釉板明显,且数目增多,表明釉质发育较差。③遗传方式:该家系36名成员,3代中均有患者,共检出遗传性牙釉质发育不全患者13人,其中男7例,女6例,传递方式符合常染色体显性遗传的特点。结论:该家系为常染色体显性遗传性钙化不全型牙釉质发育不全家系,为下一步定位该家系致病基因奠定基础。

釉原蛋白基因突变与X-连锁釉质发育不全

釉质发育不全是一类牙釉质发育异常的疾病。釉质发育期,包括釉原蛋白在内的多种基质蛋白参与釉 质的正常发育,除局部性形成不全型釉质发育不全外,几乎所有的釉质发育不全都涉及釉原蛋白的异常表达。釉 原蛋白基因定位于X、Y染色体上,而人釉原蛋白基因的转录本主要来自X染色体,故作者对釉原蛋白基因突变及 其引起的X 连锁釉质发育不全进行综述。

遗传性釉质发育不全咬合重建1例

遗传性釉质发育不全（amelogenesis imperfecta,AI）是在釉质形成时造釉器的某些功能障碍所导致的釉质的质或量发生缺陷的一组遗传性疾病[1]。AI造成釉质在数量、结构和组成上的改变,常伴有前牙开牙合及牙齿敏感症,影响功能和美观,可同时累及乳牙列及恒牙列[2]。本文就1例遗传性牙釉质发育不全典型病例咬合重建修复方法报告如下。

步氏巨猿的牙齿釉质发育不全

在步氏巨猿后部齿的绝大部分类别中检出有釉质发育不全的标本,患釉质发育不全的个体数高达14.3—17.9％。类似的情况可见之于南非的南方古猿类。步氏巨猿的釉质发育不全很大可能是由于营养上的原因。

遗传性牙釉质发育不全家系的调查与分析

采用家系调查方法对一牙釉质发育不全患者的家系情况进行了调查 ,并绘制成系谱图进行遗传学分析。结果发现该家系中连续 5代都出现该病患者 ,且患者子女中发病率近 1 /2 ,亦无性别差异 ,其传递方式符合常染色体显性遗传的特点 ;根据患者的临床表现 ,按照Witkop对该类口腔疾病的分类方法 ,该家系的疾病属于遗传性牙釉质发育不全中的第三种类型 。

奥威尔脱敏剂对幼儿牙釉质发育不全的临床疗效观察

目的研究奥威尔脱敏剂对幼儿牙釉质发育不全的临床疗效,指导临床合理用药。方法将96名临床诊断为牙釉质发育不全的儿童随机分为两组,治疗组采用奥威尔脱敏剂治疗,对照组采用氟化钠甘油治疗,并分别在3、6、12月时观察临床疗效。结果治疗组和对照组在3个月时,临床疗效无显著性差别;6个月时,轻症患者治疗组的总有效率要明显优于对照组,重症患者之间的疗效无显著性差异;12个月时,奥威尔脱敏剂和氟化钠甘油对牙釉质发育不全的轻症和重症患者均存在显著性差异,治疗组要明显优于对照组。结论通过本研究发现,奥威尔脱敏剂能够用于治疗幼儿牙釉质发育不全,临床可以作为一种治疗幼儿牙釉质发育不全的常用药物。

釉质发育不全临床表型与基因变异

釉质发育不全为一组引起釉质在数量、结构和组成上发生改变的遗传性疾病,临床表型多样,遗传方式有X-连锁、常染色体显性及隐性等多种形式,存在明显的临床和遗传异质性。本文就其临床分型、基因定位、致病基因以及候选基因的研究作一综述。

多发性颌骨囊肿伴先天性釉质发育不全1例

颌骨囊肿与先天性釉质发育不全为较常见的口腔疾病，两种病变同时发生比较罕见，本文报道1例罕见的多发性颌骨囊肿伴先天性牙齿发育不全病例。病人女，16岁，于两年前发现患有多发性颌骨囊肿，并行“右侧下颌骨囊肿摘除术”，其他囊肿未予治疗。两个月前左侧下颌部出现反复肿痛，应用抗生素好转，遂于2011-08来我院就诊。

前牙牙釉质发育不全对青少年自尊发展影响探讨

目的探讨前牙牙釉质发育不全与青少年自尊发展的关系.方法筛选出年龄12～18岁的310例受试者,其中前牙牙釉质发育不全组250例(轻度组93例、中度组78例、重度组79例),设60例无前牙牙釉质发育不全者为对照组.采用儿童自尊量表(CSES),分别计算各组量表总分并与对照组比较.结果前牙牙釉质发育不全各组量表总分与对照组比较差异均有显著性(P<0.01或0.05).结论前牙牙釉质发育不全者自尊较一般人低,值得引起注意.

遗传性牙釉质发育不全固定修复

目的:研究遗传性牙釉质发育不全患者的咬合关系特点与诊治方法。方法:运用口腔固定修复技术对患者进行咬合重建。确定颌位关系后戴暂时性垫2～3个月,恢复到最适颌位之后行固定义齿修复。结果:患者的颞下颌关节活动稳定,咬合关系基本正常,且固定修复后患者的容貌有明显改观。结论:采用固定修复方法治疗遗传性牙釉质发育不全患者的咬合紊乱,进行咬合重建的效果令人满意。

不同性别的釉质发育不全症患病率

不同性别的釉质发育不全症患病率黄少宏辛少群对１４３７名初中学生恒牙釉质发育不全症的患病情况进行了调查，现报告如下：１方法和对象１．１对象广东省连平县两所中学所有初中学生１４３７人，其中男性８６６人，女性５７１人，年龄１１～１８岁，全部作为调查对象。１...

釉质发育不全的研究进展

釉质发育不全分为三种类型,各具不同的临床表现、组织学变化和不同的遗传形式。患者釉质中均有成釉蛋白保留,但可能是由于截然不同的原因引起,这说明其发病机制的复杂性。基因缺陷或变异在釉质发育不同时期干扰釉质的形成,是导致AI的根本原因。