染色体微阵列技术在85例自然流产胚胎组织染色体检测中的应用及致病基因分析

目的探讨染色体微阵列技术在85例自然流产胚胎组织染色体检测中的应用及致病基因。方法选择2021年10月至2023年1月于周口市中心医院生殖医学中心收治的自然流产并行清宫术的流产样本85例,对流产的绒毛或胎儿组织予以采集,并采用染色体微阵列分析技术检测。分析40例染色体数目异常的染色体微阵列检测结果,早期流产组和晚期流产组流产组织的染色体异常率,流产史组和无流产史组流产组织的染色体异常率,辅助组和未辅助组流产组织的染色体异常率,7例染色体结构异常的染色体微阵列检测结果。结果85例研究对象均检测成功,染色体异常占比55.29%(47/85),染色体数目异常占比47.06%(40/85),染色体结构异常8.24%(7/85);其中染色体数目异常中三倍体例数为28例,占比70.00%(28/40)最高,染色单体为5例,占比12.50%(5/40),多倍体3例,占比7.50%(3/40),嵌合体2例,占比5.00%(2/40),常染色体缺失2例,占比5.00%(2/40);早起流产组流产组织的染色体异常率比晚期流产组高(χ^(2)=7.720,P=0.005);流产史组流产组织的染色体异常率比无流产史组高(χ^(2)=4.942,P=0.026);辅助组与未辅助组流产组织染色体异常率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.223,P=0.636);7例染色体结构异常中,拷贝数变异的样本有4例,杂合性缺失的样本有1例,同时存在上述情况的样本有2例;共发现流产相关基因6个,分别为NFATC1、ERCC6L、RPS4X、KANK1、SMARCA2、PMP22。结论自然流产的主要原因在于染色体异常,染色体异常主要与孕周、既往是否存在流产史相关,而与是否采用辅助生殖技术无关,采用染色体微阵列技术检测可明确自然流产的原因,其中NFATC1、ERCC6L、RPS4X、KANK1、SMARCA2、PMP22等的基因变异可能是自然流产的致病基因。

染色体微阵列技术检测父源性t(13;22)非平衡易位22q13缺失综合征一例及文献复习

目的从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证患儿染色体异常来源。以“t(13;22)”为检索词,在生物医学文献外文数据库(PubMed)、中国知网全文数据库(CNKI)、万方数据库、重庆维普学术期刊数据库进行检索,收集亲代遗传t(13;22)非平衡易位病例进行分析。结果该例患儿母亲染色体核型分析结果为46,XX,患儿父亲染色体核型分析结果为46,XY,t(13;22)(q31;q13.3),患儿SNP-array分析结果提示13号染色体长臂q31.1q34存在35.8 Mb片段重复,22号染色体长臂q13.3发生1.1 Mb片段缺失,染色体核型分析结果为46,XY,der(22)t(13;22)(q31;q13.3)pat。文献复习3例患者病例表现为智力低下、癫痫、面部畸形、房间隔缺损等,其中一例出生11 d死亡。结论患儿遗传父源性der(22)t(13;22)(q31;q13.3)片段,13号染色体存在35.8 Mb重复,为染色体异常,具有致病性;22号染色体存在1.1 Mb缺失,该变异片段包括已知的遗传综合征区域,即22q13缺失综合征。

单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用

目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和SNP array技术对胎儿羊水细胞进行检测,分析胎儿染色体异常情况;根据NT值分成4组:2.5~2.9 mm组183例、3.0~3.9 mm组261例、4.0~4.9 mm组46例和≥5 mm组26例;根据是否合并其他异常指征包括高龄、超声异常、血清学异常和不良妊娠史等,分为合并其他异常指征组156例和单纯NT增厚组360例。结果在516例NT增厚胎儿中SNP array技术检出致病性染色体异常70例(13.57%);核型分析组为10.66%(55/516),与SNP array组比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.048,P=0.152)。2.5~2.9 mm组染色体异常7.10%、3.0~3.9 mm组13.79%、4.0~4.9 mm组23.91%、≥5 mm组38.46%,各组比较差异有统计学意义(χ^(2)=24.472,P=0.000)。合并其他异常指征组染色体异常25.64%,而单纯NT增厚组为8.33%,两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=27.805,P=0.000)。结论当NT厚度增加或合并其他异常指征时,胎儿发生染色体异常的风险增加。采用SNP array技术联合核型分析的检测模式,可以提高异常染色体的检出率。推荐将3.5 mm和3.0 mm作为单纯NT增厚和NT增厚合并其他异常指征行侵入性产前诊断的截断值。

iPDMS多肽微阵列技术多重生物芯片在猪病抗体检测中的应用展望

由中国科学院苏州纳米技术与纳米仿生研究所研发的基于固相载体iPDMS(聚合物涂层聚二甲基硅氧烷)多肽微阵列的多重生物芯片检测技术,其在微阵列蛋白质芯片技术上做了重要的提升与改进,主要解决了固相载体上蛋白质连接不牢固以及随着样本浓度的扩增产生背景噪音太大干扰检测精确度的问题,适用于临床大样本量检测以及现场快速检测。该技术应用于动物疫病防控中猪病多种抗体同时检测,是一个重要突破。本文以此为基础展开了论述,并对此技术日后的发展和创新做出了展望,给动物疫病多病种抗体同时检测领域工作者以启示作用。

染色体微阵列技术在肠管回声增强胎儿产前诊断中的价值

目的:探讨染色体微阵列分析,(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)在肠管回声增强(echogenic fetal bowel,EB)胎儿产前诊断中应用价值。方法:回顾性分析2017年1月-2022年12月在福州市第一医院因孕中期超声诊断为胎儿EB选择介入性产前诊断的112例孕妇,比较肠管回声增强胎儿染色体微阵列分析和染色体核型分析染色体异常检出率。结果:98例EB胎儿核型分析,检出染色体异常8例,检出率为8.16%(8/98),其中染色体非整倍体4例,结构异常4例;CMA技术检出了核型分析发现的8例异常结果。核型分析无法明确的2号染色体片段,经CMA明确为2号染色体q32.1q33.1的重复。CMA同时额外检出了12例的CNVs,额外检出率9.8%(12/112),其中2例为致病性的CNVs。孤立型EB胎儿和非孤立型EB胎儿在致病性异常检出率分别为14.3%、7.2%,两组间的差异不具有统计学意义(P=0.313)。结论:CMA作为核型分析的补充可以明确染色体变异片段的大小和致病性,对于核型分析中不明片断可以通过CMA来明确变异的来源。CMA在胎儿EB的遗传学诊断及后续精确的预后评估和遗传咨询中具有重要应用价值。

多重微球悬浮阵列技术与化学发光法检测糖类抗原125的相关性研究

目的:观察西门子化学发光仪西门子ADVIA Centaur CP(缩写:发光仪CP)和多重微球悬浮阵列技术平台Luminex200检测糖类抗原125(CA125)的差别和相关性。方法:采用多重微球悬浮阵分析仪Luminex200和发光仪CP同时检测106份标本CA125,比较2种方法测定结果的差异和相关性。结果:Luminex200检测CA125结果为160±112 kU/mL,与ELISA检测结果(46 kU/mL)比较有统计学差异(P<0.05)。Luminex200检测CA125的阳性率为100%,发光仪CP检测CA125的阳性率为64.71%,经配对资料χ2检验,2种测定方法测定CA125时差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson和Spearman检验表明2种方法有相关性。结论:Luminex200检测CA125的结果和发光仪CP的结果相关,但有差异,需建立不同的参考区间。

平面微电极阵列技术实验教学实践与探索

平面微电极阵列技术实验教学课程注重培养学生动手技能的同时,开拓思维,将理论知识转化为科研能力。学生通过对大型仪器基本操作的学习与实践,从而掌握实验技术,为从事相关科研工作打下坚实的基础。文章介绍了课程内容,分享教学经验并针对实验中的问题提出解决方案,探讨性地提出改进设想,为进一步开展电生理实验提供了有益的借鉴。

用组织微阵列技术分析鼻咽癌变多阶段组织细胞周期蛋白D_1过表达

为了探讨细胞周期蛋白D1(CyclinD1)在鼻咽癌变多阶段病变组织中的蛋白质表达与鼻咽癌变的关系 ,应用组织微阵列 (tissuemicroarray)技术 ,采用免疫组化方法检测CyclinD1在鼻咽癌旁粘膜上皮单纯性增生 /化生 (simplehyperplasia/metaplasia ,SH/SM )、异型增生 /化生 (atypicalhyperplasia/metaplasia,AH/AM )和鼻咽癌 (nasopharyngealcarcinoma,NPC)的蛋白质表达 ,阳性表达率分别为 30 0 % (3/ 10 )、 90 0 % (18/ 2 0 )和6 2 9% (39/ 6 2 ) ,其中在异型增生 /化生中呈“一过性增高” .表明CyclinD1高表达可能为鼻咽癌发生过程中的早期事件 ;异型增生 /化生可能是鼻咽癌变的重要“关卡” .

基于SPGD算法的自适应光纤耦合器阵列技术研究

自适应光纤耦合器(AFC)是一种可实现高稳定、高效的空间光至光纤耦合的新型自适应光学器件。研究了AFC阵列作为空间激光通信系统接收光端机的可行性。在不同的大气湍流强度下,利用SPGD算法,仿真研究了不同子孔径数AFC阵列的闭环控制过程。研究结果表明,AFC阵列技术可缓解大气湍流影响,改善光纤耦合效率并提高耦合过程的稳定性;当等效接收口径一定时,随着阵列子孔径数的增加,光纤耦合效率及控制算法收敛速率都相应提升。

采用超声导波阵列技术研究板类结构大面积检测

超声导波阵列检测技术可以实现板类结构的快速、大面积检测,是工业领域中最有前景的技术之一。针对目前此技术中存在的单一模态传感器难制作、检测频率高(一般在200 kHz以上)、需非常密集的传感器阵列和成像分辨率低等问题,本文采用一种圆环形线圈EMAT(Electromagnetic Acoustic Transducer),在较低频率15 kHz激励产生单一A0模态Lamb波,由8个传感器组成环形阵列,利用TFM(Total Focus Method)进行成像,实现了超声Lamb波对板类结构的快速、大面积检测。对一块包含直径为27 mm通孔的3 mm厚铝板进行实验研究,结果表明,此系统具有较高的测量稳定性和成像分辨率,能快速定位缺陷,适用于对板类结构进行大面积粗检。在对检测系统盲区形成原因分析的基础上,建立了一种计算盲区范围的方法。

用高密度cDNA微阵列技术检测鼻咽癌差异表达基因

背景与目的:鼻咽癌的发生与发展涉及多个步骤、多个因素的参与,对此目前尚缺乏了解。本研究试图通过大规模检测鼻咽癌的基因差异表达来揭示鼻咽癌的差异表达基因谱,以发现与鼻咽癌发生、发展相关的新的候选基因。方法:用由18000个基因构建的高密度cDNA微阵列对21例鼻咽癌分3个样本池分别检测并与鼻咽非癌组织作对比分析,随机选2个基因用半定量RT-PCR验证检测结果。结果:3个样本池鼻咽癌差异表达基因分别为186个、95个和36个,总数达317个,表达上调的277个,表达下调的40个;差异表达基因中2个样本池以上有共同差异表达的基因有23个,表达上调的16个,表达下调的7个;其中3个样本池表达均有差异者6个,5个上调、1个下调,5个上调的基因中2个是已知基因,3个是未知基因,1个下调的是未知基因。结论:本研究揭示了鼻咽癌的基因表达谱,为了解鼻咽癌发生、发展的分子机理提供了大量信息,为寻找鼻咽癌相关基因提供了重要线索。

使用阵列技术识别高速行驶轿车的辐射声源

阵列技术通过传声器获取声场信息,使用波束形成或功率谱估计原理对声场信号进行处理,能对宽带声源进行有效识别。在汽车表面声源分布假设的基础上利用平面十字阵列技术对某轿车高速行驶时的车外噪声源进行了识别。试验结果表明,阵列技术可以识别出高速运动轿车表面上的主要声源,从而为轿车的车外噪声控制提供了科学依据。

应用微阵列技术筛选HBV前-S1蛋白的反式调节基因谱

目的 阐明前 S1蛋白的表达对乙型肝炎病毒 (HBV)感染肝细胞基因表达谱的影响。方法 以含有HBV全基因组的质粒G376 7(GenBank号 :AF384 371)作为模板 ,应用PCR扩增前 S1蛋白编码基因片段 ,以常规的分子生物学技术构建表达载体 pcDNA3 1(- ) preS1,以脂质体转染肝母细胞瘤细胞系HepG2 ,提取总mRNA ,逆转录为cDNA ,与转染空白表达载体pcDNA3 1(- )的HepG2细胞进行DNA芯片分析并比较。结果 在 115 2个基因表达谱的筛选中 ,发现有 30个基因表达水平显著上调 ,38个基因表达水平显著下调。结论 前 S1基因的表达对于肝细胞基因表达谱有显著影响。DNA芯片技术是分析反式调节靶基因的有效技术途径。

基于压电晶体传感器阵列技术的智能分析仪

自行设计并组装了使多道石英晶体传感器同时起振的高稳定度的振荡电路及其智能分析仪 ,同时采用准确、简单的计数方式 ,用单片机系统进行控制 ,实现了对多道反应的同步监测和显示。该分析仪弥补了单道检测的缺点 ,操作简单、性能稳定、成本较低 。

单核苷酸多态性微阵列技术在圆锥动脉干畸形胎儿诊断中的运用

【目的】研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异(CNV)情况。【方法】运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV,根据CNV的临床意义,将病例分为非良性组(病理性CNV+临床意义未明CNV)和良性组(无CNV+良性CNV),并分析不同临床意义CNV与胎儿超声特征及预后的关系。【结果】研究期间128例染色体正常圆锥动脉干异常胎儿被纳入研究。其CNV检出率为14.1%(18/128),其中包括病理性CNV为5.5%(7/128)、临床意义未明CNV(VOUS)为4.7%(6/128)和良性变异CNV为3.9%(5/128)。此128例胎儿分为良性CNV组(n=115)及非良性CNV组(n=13)。非良性CNV组病例合并心外总异常率(76.9%vs. 43.5%,P=0.037),结构性心外异常率(61.5%vs. 24.2%,P=0.022)、软指标的异常率(61.5%vs. 20.9%,P=0.004)及胸腺异常率(30.8%vs. 0.87%,P=0.000)高于良性CNV组;两组间除持续性左上腔静脉发生率(46.2%vs. 13.9%,P=0.010)存在差异外,合并心内其他异常率无显著差异(53.9%vs. 53.9%,P=1.000)。非良性组的自然死亡率(50%)高于良性组(16.4%),但未达统计学差异。【结论】拷贝数变异是圆锥动脉干异常发生的可能机制之一,合并包括胸腺异常在内的心外异常提示合并拷贝数变异的可能性大。

cDNA微阵列技术在植物功能基因组学研究中的应用

cDNA微阵列 (cDNAMicroarrays)技术是近年发展起来的分子生物学研究新型工具 ,以分子杂交为基本原理 ,在检测植物基因表达水平、研究基因表达图谱、特异基因检测以及发现新基因和分离差异表达基因等方面有着独特的优势 ,已成为植物功能基因组学研究的重要手段。

传统的荧光原位杂交与单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的比较

【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比较,以选择最佳的诊断策略。【方法】回顾性的分析了2012年4月至2014年6月,染色体易位携带者行PGD的183个周期资料,其中91个FISH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,记为FISH组、92个SNPPGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,记为SNP组。将两组方法的诊断结果及妊娠结局进行比较。【结果】SNP组的无胚胎移植周期低于FISH组,差异有统计学意义;诊断正常率SNP组为33.8%,高于FISH组,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP组高于FISH组而早期流产/胎停率则低于FISH组。【结论】SNP-PGD的滋养外胚层活检结合冷冻周期移植的策略有助于获得更好的临床妊娠结局。

染色体微阵列技术在产前诊断中的应用

近年来，染色体微阵列技术（chromosomal microarray analysis，CMA，又称为基因芯片技术），由于具有容量大、高自动化、大规模效应而逐渐被应用到产前诊断中，为产前诊断提供了新的途径，其在对染色体拷贝数异常（copynu mber variation，CNVs）即染色体的数目异常、

DNA微阵列技术在CYP2C19基因多态性检测中的应用

目的探讨DNA微阵列技术检测CYP2C19基因多态性的应用价值。方法用PCR结合DNA微列阵技术检测300例精神疾病患者的CYP2C19基因型,并用DNA测序法验证DNA微列阵技术检测结果的可靠性。结果 CYP2C19基因型检测结果分别为快代谢型109例(36.3%),中等代谢型158例(52.7%),慢代谢型33例(11.0%);DAN微阵列技术检测结果与DNA测序法结果完全一致;患者性别之间基因型和表型所占比例差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 DNA微阵列技术检测CYP2C19基因多态性具有快速、准确的特点,可替代DNA测序法用于个体化医疗。

微阵列技术及其在消化系疾病研究中的应用进展

微阵列技术是近年来兴起的一项前沿生物技术,他利用分子杂交的原理,将生物学中许多不连续的分析过程,移植到固相的递质芯片上,进行样品的多方位分析,首次提供了高通量或平行监测基因表达变化和功能的新方法.已广泛应用于基因表达分析、新基因发现及功能研究、基因组文库作图、基因突变及多肽性分析、疾病诊断、药物筛选、基因测序等领域.利用基因微阵列研究消化系统疾病将会有助于从整体水平上认识疾病发生中相应的分子事件,更深刻地了解消化系肿瘤与疾病的基因变化路径和机制.本文综述了微列阵技术原理及近年来在消化系疾病研究中的应用.