ACP5基因突变致椎体软骨发育不良伴免疫调节异常1例并文献复习

目的总结ACP5基因突变致椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(SPENCDI)患儿的临床表型及基因表型。方法回顾性分析2017年2月23日郑州大学第一附属医院儿科1例SPENCDI患儿的临床资料及基因表型。以"椎体软骨发育不良伴免疫调节异常"、"spondyloenchondrodysplasia"为检索词,检索万方数据库、中国知网、PubMed数据库,进行文献复习。采用χ^(2)检验比较不同突变患儿间的因素。结果患儿,女,4.5岁,2岁时因发热伴冻疮样皮疹就诊,诊断为系统性红斑狼疮(SLE)伴狼疮性肾炎,予激素联合环磷酰胺、吗替麦考酚酯治疗。治疗中出现频繁感染、血小板下降、跛行、生长落后。基因检测发现ACP5基因复合杂合突变:c.779C>A,c.770T>C。确诊SPENCDI,随访中。文献检索到78例SPENCDI患者,临床表现多样,均有骨骼受累、免疫表型;抗核抗体阳性者73.08%,抗双链DNA(ds-DNA)抗体阳性者57.69%,34.62%有神经系统症状。58例基因检测示ACP5基因突变,其中纯和突变44例,复合杂合突变14例。ACP5基因纯和突变患者中父母近亲婚配率更高[56.82%(25/44例)比14.29%(2/14例)],复合杂合突变患者更易合并SLE[64.29%(9/14例)比34.09%(15/44例)](χ^(2)=7.722、3.992,均P<0.05)。结论SPENCDI患儿ACP5基因纯和突变多见,复合杂合突变少见。临床表现多样且复杂,好发自身免疫性疾病,且临床表型和基因表型不一定相关。

补托坐浴方对大鼠肛周脓肿术后创面愈合机制的Label-free蛋白质组学研究

目的观察补托坐浴方对肛周脓肿术后模型大鼠创面愈合的影响,同时采用非标记定量(Label-free)蛋白质组学分析探寻其可能的作用机制。方法应用无特定病原体级SD大鼠建立肛周脓肿术后创面模型,随机分为对照组、模型组和补托坐浴方治疗组,连续治疗14d后,观察大鼠的创面生长情况,采用HE染色观察创面组织病理变化;通过Label-free蛋白质组学分析对照组、模型组、补托坐浴方治疗组大鼠术后创面组织差异蛋白。结果补托坐浴方治疗组胶原形成情况和表皮生长情况优于模型组和对照组(P<0.05)。蛋白质组学分析结果显示,模型组、对照组、补托坐浴方治疗组中共有11个差异表达蛋白,抗酒石酸酸性磷酸酶5(TRAP/ACP5)在3组中同时存在;且与模型组、对照组相比,补托坐浴方治疗组ACP5呈下降趋势。结论补托坐浴方治疗组可抑制炎症因子,可能通过调节p38/JNKMAPK信号通路的表达促进大鼠肛周脓肿术后创面愈合。

抗酒石酸酸性磷酸酶5在结直肠癌中的表达及临床意义

目的研究抗酒石酸酸性磷酸酶5(ACP5)在结直肠癌(CRC)中的表达,并探讨其临床意义。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测2017年1月~2018年4月35例结直肠癌患者和46例正常健康人血清中ACP5的水平;采用免疫组织化学(IHC)技术检测160例CRC组织中ACP5蛋白的表达情况;采用统计学方法对ACP5蛋白水平及临床病理特征进行评估。结果与正常健康对照组相比,结直肠癌患者血清ACP5水平明显升高(P=0.0071);IHC结果显示,淋巴结转移组伴随ACP5高表达(P=0.003);统计分析结果显示,ACP5高表达的患者生存期较短(P=0.001),ACP5表达与淋巴结转移相关。结论 ACP5有可能成为预测CRC淋巴转移的标志物,其在CRC组织中的表达是影响预后的不良因素。

抗酒石酸酸性磷酸酶在恶性肿瘤中的研究进展

抗酒石酸酸性磷酸酶(type 5 acid phosphatase/tartrate-resistant acid phosphatase,ACP5/TRACP/TRAP)是酸性磷酸酶家族中的金属蛋白酶,是骨吸收和破骨细胞活性的良好标志物.近来发现ACP5在多种肿瘤中的表达比配对正常组织中的表达显著上调,该现象提示,ACP5可能肿瘤的发生发展中起到一定的作用.