CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病相关

目的研究内蒙古地区汉族人群CDKAL1基因rs4712523单核苷酸多态性(SNP)的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR),对382例内蒙古地区汉族人(其中T2DM组192例,对照组190例)rs4712523进行基因分型。结果 T2DM组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为47.4%和6.3%,均显著高于对照组的35.3%和3.2%(P<0.05)。G等位基因携带者患T2DM的风险是A等位基因的1.654倍(OR=1.654,95%CI=1.237-2.212)。结论 CDKAL1基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是内蒙古地区汉族人T2DM的易感基因之一。

CDKAL1基因rs7754860位点G

背景:遗传学研究显示2型糖尿病可能存在遗传易感性,但研究结论存在一定的差异。目的:探讨CDKAL1(细胞周期素依赖激酶5调节亚单位相关蛋白1类似物1)基因rs7754860位点G<C单核苷酸多态性与2型糖尿病易感性的关系。方法:检索EMBASE(1974/2011-05)、PubMed(1966/2011-05)、中国期刊全文数据库(1994/2011-05)、中国生物医学文献数据库(1978/2011-05)中CDKAL1基因rs7754860位点G<C单核苷酸多态性与2型糖尿病易感性关系的病例-对照研究或队列研究。以病例组和对照组CDKAL1基因rs7754860G<C等位基因分布的比值比为效应指标,并根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型对比值比进行合并。结果与结论:共查到符合要求的文献9篇,病例组19103例,对照组22560例。分析结果显示:CDKAL1基因rs7754860位点变异纯合子个体(CC)患2型糖尿病的风险与野生纯合子(GG)相比明显增高(OR=1.51,95%CI:1.24～1.84,P<0.01);显性模式下,CDKAL1基因rs7754860位点变异个体(CC+CG)患2型糖尿病的风险与野生纯合子(GG)相比增高不明显(OR=1.22,95%CI:0.95～1.56,P=0.12);隐性模式下,CDKAL1基因rs7754860位点变异纯合子个体(CC)患2型糖尿病的风险较野生型(GG+GC)明显增高(OR=1.61,95%CI:1.41～1.83,P<0.01)。说明CDKAL1基因rs7754860位点G<C多态性与2型糖尿病易感性存在关联,携带C等位基因的个体为2型糖尿病的易感人群。

CDKAL1基因rs7756992位点多态性与2型糖尿病关系的Meta分析

目的评价细胞周期素依赖性激酶5调节亚单位相关蛋白1类似物1(CDKAL1)基因rs7756992位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法检索国内外有关CDKAL1基因rs7756992与T2DM关系的随机对照研究文献,提取相关数据并应用RevMan5.0软件进行Meta分析。结果共纳入11篇文献,包括T2DM组32604例,对照组23939例。Meta分析结果显示,等位基因及隐性遗传模式下合并OR(95%CI)分别为1.18(1.13,1.23)和1.34(1.25,1.44)。亚组分析结果显示,CDKAL1基因rs775699位点多态性与亚洲和欧洲人群T2DM发病均存在关联。结论在在等位基因比较及隐性遗传模式下,CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因突变均为亚洲和欧洲人群T2DM的危险因素。

斑马鱼CDKAL1基因的生物信息学分析

[目的]深入了解斑马鱼CDKAL1基因的结构特点。[方法]运用生物信息学方法对斑马鱼CDKAL1基因的基因序列、编码蛋白的理化性质、结构及功能进行分析。[结果]分析结果显示,此基因一部分存在于细胞质,并存在一个跨膜结构域,没有信号肽。该基因编码蛋白质的变异不大;含有3个功能结构域,均为Erk D-domain,分别位于L189L、384、V315;在Y292位置有一磷酸化位点;有UPF0004超家族、Radical SAM超家族和MiaB结构域3个保守结构域;在脑、肌肉、肾脏中表达。推测该基因表达的蛋白质可能是酶、异构酶或者中间代谢产物,与胰岛素受体的作用有关。[结论]该研究为今后进一步研究人类Ⅱ型糖尿病提供了科学依据。

CDKAL1基因多态性与妊娠期糖尿病及其临床特点的相关性研究

目的探讨我国南方人群中CDKAL1基因两个SNP位点rs7754840和rs10448033的多态性与GDM易感性的关系。方法采用病例对照研究,分别选取GDM患者（GDM组）153例和正常糖耐量的孕妇（GNGT组）180名。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析法（PCR-RFLP）测定两个SNP位点多态性分布,并进行统计学分析。结果 GDM组孕前BMI、FPG、TG均高于GNGT组,TC、HDL-C及LDL-C均低于GNGT组（P〈0.05）。SNP位点rs7754840基因型（CC,GC,GG）频率和等位基因频率与GNGT组比较,差异均无统计学意义（P=0.937、0.933）;而SNP位点rs10440833基因型（AA,AT,TT）与GNGT组比较,差异有统计学意义（P=0.024）,且风险基因型TT的频率高于GNGT组（TTvs TC＋CC,P=0.032）;GDM组A等位基因频率高于GNGT组[OR（95%CI）：1.519（1.114~2.071）,P=0.008];AA基因型患者的FPG高于其他基因型（P=0.011）,TG高于TT基因型（P=0.007）,HDL-C低于TT基因型（P=0.001）。结论 CDKAL1基因SNP位点rs7754840与GDM无相关性;SNP位点rs10440833与GDM的易感性相关,且该位点多态性可能与血糖、TG及LDL-C的水平有关。

2型糖尿病CDKAL1基因rs7754840多态性与线粒体ND1基因突变的相关性研究

目的：研究CDKAL1基因rs7754840的单核苷酸多态性（ SNP），探讨其与2型糖尿病以及线粒体ND1基因突变的相关性。方法选取正常人34例， T2 DM患者80例作为研究对象（其中携带线粒体ND1基因突变患者38例），采用PCR-RFLP方法检测CDKAL1基因rs7754840（ G＞C）多态性，并测序验证；使用SPSS13.0统计软件比较分析各组间基因型频率和等位基因频率的相关性。结果 PCR-RFLP结果可见3种带型： GG型、 GC型和CC型。统计结果显示正常对照组和T2 DM组差异有统计学意义（ P＜0.05），正常组、线粒体ND1基因突变组和线粒体ND1基因未突变组差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论 CDKAL1基因rs7754840多态性与T2 DM有相关性，但T2 DM患者CDKAL1基因rs7754840多态性与线粒体ND1基因是否突变无关。

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古汉族2型糖尿病患者血脂的关系

目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl（CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1）基因rs4712523单核苷酸多态性（SNP）与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法，采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项，包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平；采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS．PCR）对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例，正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果（1）2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49．5％和8．2％，均显著高于正常对照组的39．2％和5．2％（P〈O．05）。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1．263倍（OR=1．521，95％CI=1．018-2．274）。（2）与正常对照组比较，2型糖尿病组BMI、TG、LDL．C显著增高，HDL-C显著降低，差异有统计学意义（P〈0．05），2型糖尿病组TC水平较正常对照组高，但无统计学差异（P〉O．05）。（3）AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异（P〈0．05），G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。（4）Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC（OR=98．543，P=0．000）、TG（OR=O．014，P=0．000）、LDL-C（OR=O．005，P=0．000）。结论（1）CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因，该位点A／G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性，可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。（2）CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。

汉族妇女妊娠期糖尿病的基因相关性研究

目的:探讨SLC30A8和CDKAL1基因三个位点rs13266634、rs7756992、rs7754840基因多态性与衢州汉族妇女妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法:从160例糖尿病妊娠妇女和160例健康孕妇外周血中提取基因组DNA,采用PCR-RFLP法对SLC30A8和CDKAL1基因三个位点rs13266634、rs7756992、rs7754840进行基因分型,明确这些位点与妊娠期糖尿病的关系。结果:SLC30A8基因rs13266634位点KK型和EK型在GDM组的基因频率分别为71.6%和20.0%,高于对照组(59.2%,14.3%),两组相比有统计学意义(P<0.05),E、K基因频率在两组间分布无统计学意义。CDKAL1基因rs7756992位点在两组人群中的基因频率和等位基因频率无统计学差异(P>0.05);rs7754840位点G/A型基因型频率在GDM组为31.7%,对照组为8.2%,两组间有统计学意义(P<0.05),A基因在两组的基因频率分别为16.7%和4.1%,两组间有统计学意义(P<0.05)。结论:SLC30A8基因rs13266634位点和CDKAL1基因rs7754840位点基因多态性可能与GDM发生有相关性。