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重大突发公共卫生事件下儿童慢性肾脏病管理与应对策略:新型冠状病毒肺炎疫情带来的思考 被引量:1
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作者 王墨 阳海平 +2 位作者 陈学兰 李秋 张爱华 《临床肾脏病杂志》 2020年第3期184-188,共5页
自2019年12月中旬以来,新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)肺炎疫情覆盖全国,各省市及境外的多个国家陆续发现了数万例的患者,形势十分严峻,各省市均启动了重大突发公共卫生事件一级响应。流行病学调查显示人群对2019-nCo... 自2019年12月中旬以来,新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)肺炎疫情覆盖全国,各省市及境外的多个国家陆续发现了数万例的患者,形势十分严峻,各省市均启动了重大突发公共卫生事件一级响应。流行病学调查显示人群对2019-nCoV普遍易感,慢性肾脏病(CKD)患儿是高危易感人群。以慢病为特点的儿童CKD管理暴露出一系列的问题,如何做好CKD患儿的疫情防控、如何保障治疗延续等突出问题为目前儿童CKD管理带来了一系列挑战。本文就此次2019-nCoV肺炎引发的疫情为背景,提出在重大突发公共卫生事件下,儿童CKD管理应对策略与体系建设的建议。 展开更多
关键词 新型冠状病毒 重大突发公共卫生事件 互联网诊疗 慢性肾脏病 应对策略 儿童
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儿童慢性肾脏病网上医疗咨询建议思维导图(第1~3篇) 被引量:2
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作者 沈茜 仇丽茹 +5 位作者 王筱雯 翟亦晖 饶佳 张爱华 徐虹 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期15-18,共4页
随着互联网的普及和功能的完备,线上医疗模式正在成为传统医疗模式的重要补充.当受外在因素限制影响患儿及时到医院就诊时(门诊不可及),比如疾病暴发流行、交通不方便、经济因素等,线上医疗就显示了对某些慢性疾病管理的优势.儿童慢性... 随着互联网的普及和功能的完备,线上医疗模式正在成为传统医疗模式的重要补充.当受外在因素限制影响患儿及时到医院就诊时(门诊不可及),比如疾病暴发流行、交通不方便、经济因素等,线上医疗就显示了对某些慢性疾病管理的优势.儿童慢性肾脏病和其他慢性疾病一样,也可以通过向医生线上咨询进行病情评估、干预方案调整和健康教育.2019年底起始的严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染暴发流行以来[1-3],慢性疾病患儿的就诊和随访受到严重影响,更呼唤基于线上的慎密的医疗咨询思维. 展开更多
关键词 慢性肾脏病 医疗模式 疾病暴发流行 疾病患儿 病情评估 慢性疾病管理 咨询建议 感染暴发
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肾磷阈在儿童X-连锁低磷性佝偻病诊治中的临床价值
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作者 陶佳琪 陈颖 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期926-932,共7页
目的探讨肾磷阈,即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)在X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)患儿诊治中... 目的探讨肾磷阈,即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)在X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)患儿诊治中的临床价值。方法回顾性纳入2010年1月—2023年1月在南京医科大学附属儿童医院初诊为XLH的83例患儿,收集初诊及随访数据,探讨TmP/GFR与佝偻病严重程度、钙磷代谢指标及磷酸盐治疗量的相关性。根据是否发生肾钙质沉着症将患儿分为肾钙质沉着组(n=47)和非肾钙质沉着组(n=36),比较两组患儿的临床资料。采用多因素logistic回归分析探讨XLH患儿并发肾钙质沉着症的影响因素。使用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)评估TmP/GFR对XLH患儿并发肾钙质沉着症的预测价值。结果83例XLH患儿初诊时TmP/GFR为(0.78±0.21)mmol/L,个体差异很大(范围:0.28~1.24 mmol/L)。TmP/GFR与XLH患儿佝偻病严重程度无显著相关性(P>0.05)。甲状旁腺激素与TmP/GFR呈负相关(rs=-0.020,P=0.008),血磷(rs=0.384,P<0.001)、血钙(rs=0.251,P<0.001)及25羟维生素D(rs=0.179,P<0.001)与TmP/GFR呈正相关,TmP/GFR与碱性磷酸酶(rs=-0.002,P=0.960)及磷元素治疗剂量(rs=0.012,P=0.800)无显著相关性。肾钙质沉着组的血钙和TmP/GFR均明显低于非肾钙质沉着组(P<0.05),而甲状旁腺激素和尿钙浓度均明显高于非肾钙质沉着组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,TmP/GFR和尿钙浓度与XLH患儿并发肾钙质沉着症密切相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,TmP/GFR、尿钙浓度以及两者联合检测预测XLH患儿并发肾钙质沉着症的曲线下面积分别为0.696、0.679、0.761。结论TmP/GFR可以作为诊断儿童XLH的一项重要指标,然而它并不具备反映佝偻病严重程度及活动性的能力,无法作为判断传统治疗疗效的指标。尿钙浓度和TmP/GFR对XLH患儿并发肾钙质沉着症具有良好的预测价值,可为临床评估XLH患儿发生肾钙质沉着症的风险提供参考。 展开更多
关键词 X-连锁低磷性佝偻病 肾磷阈 肾钙质沉着症 儿童
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儿童血液净化中心(室)如何防控新型冠状病毒感染 被引量:1
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作者 王墨 张爱华 +1 位作者 沈茜 李秋 《临床肾脏病杂志》 2020年第2期93-98,135,共7页
2019年12月以来,中国34个省级直辖市持续发生新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)感染疫情。人群对2019-nCoV普遍易感,儿童及婴幼儿陆续有确诊病例,目前报道的最小感染者为新生儿。维持性血液透析患儿本身是易感高危人群,... 2019年12月以来,中国34个省级直辖市持续发生新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)感染疫情。人群对2019-nCoV普遍易感,儿童及婴幼儿陆续有确诊病例,目前报道的最小感染者为新生儿。维持性血液透析患儿本身是易感高危人群,每周多次往返血液净化中心,极易成为2019-nCoV感染防控的薄弱环节。目前已有报道危重2019-nCoV感染患者需要血液净化技术支持,为避免2019-nCoV感染在儿童血液净化中心发生和传播,根据中华医学会儿科学分会肾脏病学组对儿童血液净化中心2019-nCoV感染防控的建议,结合儿童2019-nCoV感染的临床特征,笔者对在不同情况下的2019-nCoV感染防控措施提出建议,供儿科血液净化医护人员参考。 展开更多
关键词 新型冠状病毒 血液透析 连续性肾脏替代治疗 血液净化中心 儿童
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枸橼酸局部抗凝在尿毒症儿童维持性血液透析中的应用 被引量:5
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作者 王文琰 赵非 +1 位作者 陈秋霞 张爱华 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1615-1618,1647,共5页
目的:研究枸橼酸局部抗凝在尿毒症儿童维持性血液透析中的应用。方法:本研究为前瞻性自身交叉对照试验。将11例于南京医科大学附属儿童医院长期行维持性血液透析的尿毒症患儿按随机数字表法分为A组和B组。A组采用枸橼酸局部抗凝,B组采... 目的:研究枸橼酸局部抗凝在尿毒症儿童维持性血液透析中的应用。方法:本研究为前瞻性自身交叉对照试验。将11例于南京医科大学附属儿童医院长期行维持性血液透析的尿毒症患儿按随机数字表法分为A组和B组。A组采用枸橼酸局部抗凝,B组采用普通肝素抗凝,治疗2周后交叉,再治疗2周,洗脱期采用低分子肝素钙抗凝,时间2周。记录患儿透析前后血清尿素氮(blood urea nitrogen,BUN)及肌酐(creatinin,Cr)水平、分别计算枸橼酸抗凝组及肝素抗凝组尿素清除指数,观察透析器及静脉壶凝血情况,监测枸橼酸抗凝组透析前后体内及滤器后血清游离钙水平(iCa^(2+))、活化凝血时间(activated coagulation time,ACT)及部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT),透析前后体内血清电解质Na^+、总Ca^(2+)、血气分析pH值及HCO3-水平,观察枸橼酸抗凝过程中患儿是否出现口唇、四肢麻木。结果:11例患儿共行枸橼酸局部抗凝66例次、普通肝素抗凝66例次,枸橼酸抗凝组透析器凝血程度0~1级者明显高于肝素抗凝组,而2~3级者明显低于肝素抗凝组,差异有统计学意义。两组透析前后尿素清除指数差异无统计学意义。枸橼酸抗凝组透析前后体内ACT差异无统计学意义,但透析后滤器后ACT较基础值明显延长,差异有统计学意义。枸橼酸抗凝组透析前后体内APTT差异无统计学意义,透析后滤器后APTT与基础值相比差异亦无统计学意义。枸橼酸抗凝组患儿未出现明显钙代谢紊乱、代谢性酸碱失衡及高钠血症。结论:枸橼酸局部抗凝在尿毒症儿童维持性血液透析中应用是安全有效的。 展开更多
关键词 枸橼酸 儿童 血液透析 抗凝
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肝肾联合移植治疗儿童原发性高草酸尿症1型病例报告并文献复习 被引量:1
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作者 赵非 倪童 +2 位作者 赵三龙 朱春华 吴红梅 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2023年第9期1324-1328,共5页
原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的以乙醛酸盐代谢障碍为特点的常染色体隐性遗传疾病。根据缺陷酶种类的不同,PH分为PH1、PH2、PH3型。PH1是最常见和最严重的类型。在欧洲,估计年患病率为1/100万~3/100万[1]。由... 原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的以乙醛酸盐代谢障碍为特点的常染色体隐性遗传疾病。根据缺陷酶种类的不同,PH分为PH1、PH2、PH3型。PH1是最常见和最严重的类型。在欧洲,估计年患病率为1/100万~3/100万[1]。由于诊断不足,其真实患病率未知。PH1由编码肝脏过氧化物酶体中丙氨酸-乙醛酸转氨酶(alanine-glyox-ylate aminotransferase,AGT)的基因(AGXT)突变引起。乙醛酸在AGT催化下生成甘氨酸。 展开更多
关键词 肝肾联合移植 儿童 原发性高草酸尿症
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锰苯甲酸卟啉在嘌呤霉素氨基核苷诱导的大鼠肾脏病模型中的作用
7
作者 宋瑞花 白咪 +4 位作者 张园园 林加娟 丁桂霞 黄松明 张爱华 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1321-1325,共5页
目的 :探讨超氧化物歧化酶类似物锰苯甲酸卟啉(Mn TBAP)在嘌呤霉素氨基核苷(puromycin aminonucleoside,PAN)诱导的大鼠肾脏病模型中的作用。方法:24只雄性SD大鼠按照每组8只随机分为正常对照组、模型组(一次性尾静脉注射150 mg/kg PAN... 目的 :探讨超氧化物歧化酶类似物锰苯甲酸卟啉(Mn TBAP)在嘌呤霉素氨基核苷(puromycin aminonucleoside,PAN)诱导的大鼠肾脏病模型中的作用。方法:24只雄性SD大鼠按照每组8只随机分为正常对照组、模型组(一次性尾静脉注射150 mg/kg PAN建立PAN诱导的大鼠肾脏病模型)、Mn TBAP治疗组[造模大鼠于造模当天开始腹腔注射Mn TBAP 10 mg/(kg·d),共给药14 d]。收集大鼠24 h尿液,Bradford法检测24 h尿蛋白总量;应用透射电镜观察肾小球足细胞的超微结构;实时荧光定量PCR法在m RNA水平检测足细胞裂孔隔膜蛋白Nephrin和Podocin的表达量;Western blot在蛋白质水平检测Nephrin和Podocin的表达量。结果 :1与正常对照组相比,模型组大鼠的24 h尿蛋白总量明显升高(P<0.01),肾脏指数升高(P<0.01);Mn TBAP治疗后大鼠24 h尿蛋白总量较模型组下降(P<0.01),肾脏指数较模型组下降(P<0.01);2透射电镜观察结果表明,模型组大鼠的肾小球足细胞足突出现广泛融合甚至消失,Mn TBAP治疗后这种现象得以改善;3实时荧光定量PCR结果显示,模型组大鼠肾皮质Nephrin和Podocin的m RNA表达较正常对照组降低(P<0.01),Mn TBAP治疗组Nephrin和Podocin的m RNA表达较模型组增加(P<0.01);4Western blot结果显示,模型组大鼠肾皮质Nephrin和Podocin蛋白的表达较正常对照组降低(P<0.01),Mn TBAP治疗组Nephrin和Podocin蛋白的表达较模型组增加(P<0.01)。结论:Mn TBAP可以降低PAN诱导的肾病大鼠的蛋白尿,并明显减轻足细胞损伤。 展开更多
关键词 锰苯甲酸卟啉 嘌呤霉素氨基核苷 足细胞
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连续性血液净化治疗儿童溶血尿毒综合征的临床观察 被引量:1
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作者 沈晶晶 杨文静 王莹 《临床肾脏病杂志》 2019年第9期697-699,共3页
目的探讨溶血尿毒综合征患者应用连续性血液净化治疗的临床效果。方法选择2013年1月至2017年12月南京医科大学附属儿童医院收治的57例溶血尿毒综合征患者为研究对象,根据治疗方法分为对照组(n=21)、观察组(n=36)。对照组患者采用血浆置... 目的探讨溶血尿毒综合征患者应用连续性血液净化治疗的临床效果。方法选择2013年1月至2017年12月南京医科大学附属儿童医院收治的57例溶血尿毒综合征患者为研究对象,根据治疗方法分为对照组(n=21)、观察组(n=36)。对照组患者采用血浆置换法进行治疗,观察组患者采用连续性血液净化进行治疗,比较两组患者的实验室指标、不良反应、患者满意度。结果两组患者治疗后血尿素氮(BUN)、肌酐(Scr)水平明显降低,血小板(PLT)、血红蛋白(Hb)水平明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。两组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组患者不良反应的发生率、治疗的满意度分别为11.4%、91.7%,与对照组患者的11.4%、90.4%相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论连续性血液净化与血浆置换法治疗溶血尿毒综合征效果值得肯定,有效的护理干预可减少不良反应的发生,提高患者满意度。 展开更多
关键词 溶血尿毒综合征 连续性血液净化 疗效
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儿童狼疮性肾炎临床及病理特点与预后分析
9
作者 殷秋霞 成学琴 +3 位作者 赵非 丁桂霞 赵三龙 朱春华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期908-913,共6页
目的分析狼疮性肾炎(LN)患儿的临床特征及影响疗效和预后的因素。方法回顾性分析2010年7月1日至2019年12月31日在肾脏科初诊的LN患儿的临床资料。结果LN患儿98例,男19例、女79例,平均发病年龄(11.0±2.0)岁。肾脏表现中蛋白尿91例,... 目的分析狼疮性肾炎(LN)患儿的临床特征及影响疗效和预后的因素。方法回顾性分析2010年7月1日至2019年12月31日在肾脏科初诊的LN患儿的临床资料。结果LN患儿98例,男19例、女79例,平均发病年龄(11.0±2.0)岁。肾脏表现中蛋白尿91例,血尿84例,不同程度水肿37例,伴高血压21例。肾外表现中,皮疹73例,伴狼疮性脑病9例;白细胞下降、贫血及血小板降低分别有82、71和87例。与非肾病综合征(NS)型组相比,NS组男性、发热、血尿、合并急性肾损伤、抗双链DNA抗体阳性、血小板减少比例较高,差异有统计学意义(P<0.05)。98例患儿中,初始诱导方案为泼尼松+环磷酰胺61例,泼尼松+吗替麦考酚酯22例,泼尼松+他克莫司8例,泼尼松+硫唑嘌呤3例,单纯泼尼松4例。行肾活检的96例患儿中病理分型为Ⅱ型4例、Ⅲ型9例、Ⅳ型45例、Ⅴ型8例、Ⅳ+Ⅴ型25例、Ⅲ+Ⅴ型5例。从疾病初发至治疗6个月时肾脏完全缓解81例(82.7%),部分缓解12例,未缓解5例。与完全缓解组相比,未完全缓解组依从性不规则比例较高,差异有统计学意义(P<0.05)。92例患儿完成随访,中位随访时间5.2(1.8~5.2)年,复发64例(69.6%)。与未复发组相比,复发组依从性不规则、>9岁、合并高血压、合并急性肾损伤、抗双链DNA抗体阳性的比例较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论LN患儿临床表现多样,疗效与患儿依从性有关;复发与患儿年龄、依从性、合并高血压和急性肾损伤以及抗双链DNA抗体阳性有关。 展开更多
关键词 狼疮性肾炎 缓解 预后 儿童
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儿童Mowat-Wilson综合征的临床特点及基因变异和遗传情况
10
作者 季文雅 郑必霞 张爱华 《山东医药》 CAS 2023年第36期20-25,共6页
目的总结儿童Mowat-Wilson综合征(MWS)的临床特点,了解本病的基因变异和遗传情况。方法回顾性分析2017年1月—2022年12月南京医科大学附属南京儿童医院收治的8例MWS患儿的临床资料。结果8例患儿均有发育迟缓、特殊面容及先天性畸形(如... 目的总结儿童Mowat-Wilson综合征(MWS)的临床特点,了解本病的基因变异和遗传情况。方法回顾性分析2017年1月—2022年12月南京医科大学附属南京儿童医院收治的8例MWS患儿的临床资料。结果8例患儿均有发育迟缓、特殊面容及先天性畸形(如先天性心脏病、骨骼发育畸形、先天性巨结肠、肾脏异常等)。患儿1的ZEB2基因上存在c.2350_c.2351insT(p.S784F*11)杂合移码变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿2的ZEB2基因上存在c.1150C>T(p.Q384*,831)杂合无义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿3和患儿6的ZEB2基因均存在c.2073G>A(p.W691*,524)杂合无义变异,2例患儿父母均无该基因变异,为新生变异;患儿4的ZEB2基因上存在c.3179G>A(p.C1060Y)杂合错义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿5的ZEB2基因上存在c.904C>T(p.R302*,913)杂合无义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿7的ZEB2基因上存在c.2467(exon8)C>T(p.Q823*,392)杂合无义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿8的ZEB2基因上存在c.1961A>C(p.D654A)杂合错义变异,变异来源尚不明确。有3种变异(p.C1060Y、p.D654A、p.Q823*,392)此前未见报道。按照ACMG指南,2种错义突变分别被评估为可能致病性变异(p.C1060Y)和意义不明变异(p.D654A),其余6种变异均被评级为致病性变异。结论MWS患儿的临床特点为智力发育迟缓、特殊面容、癫痫、矮小症及各种先天性畸形,慢性肾脏病表型为首次报道;遗传学特点为患儿ZEB2基因上存在杂合变异,多数变异为新生变异,少数变异来源不明确。 展开更多
关键词 Mowat-Wilson综合征 智力发育迟缓 慢性肾脏病 ZEB2基因
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血液灌流治疗儿童重症过敏性紫癜的临床观察与护理
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作者 沈晶晶 《川北医学院学报》 CAS 2018年第5期796-798,共3页
目的:观察血液灌流治疗重症过敏性紫癜的临床疗效,并探讨治疗过程中的护理方法。方法:64例重症过敏性紫癜患儿,采用随机数字表法均分为两组,对照组采取内科常规治疗措施(抗过敏、抗凝、抗炎治疗等),观察组除常规治疗外增加血液灌流治疗... 目的:观察血液灌流治疗重症过敏性紫癜的临床疗效,并探讨治疗过程中的护理方法。方法:64例重症过敏性紫癜患儿,采用随机数字表法均分为两组,对照组采取内科常规治疗措施(抗过敏、抗凝、抗炎治疗等),观察组除常规治疗外增加血液灌流治疗并进行规范化护理。比较两组患儿的血液指标以及症状缓解时间。结果:治疗后,两组患儿各项血液指标水平较治疗前均下降(P <0. 05),且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P <0. 05)。观察组皮疹消退、腹痛与关节痛消失以及肉眼血便消失时间均短于对照组,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论:血液灌流对重症过敏性紫癜患儿具有理想的疗效,能够较快的缓解病情,缩短病程;规范化的护理是血液灌流治疗成功的保障。 展开更多
关键词 血液灌流 过敏性紫癜 疗效 护理
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健康教育对儿童肾病综合征干预质量及自我干预能力的作用研究
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作者 张莉莉 王莹 刘芳 《生命科学仪器》 2023年第5期145-148,共4页
目的探究健康教育对儿童肾病综合征护理质量及自我护理能力的作用。方法选取南京医科大学附属儿童医院2021年1月至2021年12月收治的肾病综合征患儿160例,将其随机分成两组,对照组常规护理,研究组集合健康教育,分析两组护理质量、应对方... 目的探究健康教育对儿童肾病综合征护理质量及自我护理能力的作用。方法选取南京医科大学附属儿童医院2021年1月至2021年12月收治的肾病综合征患儿160例,将其随机分成两组,对照组常规护理,研究组集合健康教育,分析两组护理质量、应对方式、自护能力等差异。结果研究组护理态度、着装礼仪、知识技能评分高于对照组(P<0.05)。护理后,研究组患儿积极应对方式评分高于对照组,消极应对方式评分低于对照组(P<0.05);2组患儿护理后积极应对方式评分均高于护理前,消极应对方式评分均低于护理前(P<0.05)。护理后,研究组自我概念、责任感、自护技能、健康知识水平评分高于对照组(P<0.05);2组患儿护理后自我概念、责任感、自护技能、健康知识水平评分高于护理前(P<0.05)。结论通过对肾病综合征实施健康教育,可提高护理质量及自护能力,改善应对方式,值得应用。 展开更多
关键词 健康教育 儿童肾病综合征 护理质量 自我护理能力
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1例Ⅲ型Bartter综合征患儿CLCNKB基因复合杂合变异功能分析
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作者 蔡瑜文 成学琴 +2 位作者 车若琛 王春莉 黄松明 《临床肾脏病杂志》 2024年第5期385-392,共8页
目的分析1例Ⅲ型Bartter综合征患儿CLCNKB基因复合杂合变异的功能特性,探索囊性纤维化跨膜传导调节剂VX-809化合物对CLCNKB基因错义突变的挽救作用。方法回顾性分析2019年9月2日至南京医科大学附属儿童医院肾脏内科就诊的1例Ⅲ型Bartte... 目的分析1例Ⅲ型Bartter综合征患儿CLCNKB基因复合杂合变异的功能特性,探索囊性纤维化跨膜传导调节剂VX-809化合物对CLCNKB基因错义突变的挽救作用。方法回顾性分析2019年9月2日至南京医科大学附属儿童医院肾脏内科就诊的1例Ⅲ型Bartter综合征患儿的临床表现、生长发育情况、实验室检查结果及CLCNKB基因变异情况等。在人胚胎肾293细胞(HEK293)中分别转染野生型和变异型CLCNKB基因,并运用蛋白免疫印迹法检测各组ClC-Kb蛋白的表达水平,运用非配对t检验比较野生型与突变型之间蛋白表达的差异。同时,利用免疫荧光技术检测ClC-Kb的亚细胞定位,并使用囊性纤维化跨膜传导调节剂VX-809化合物处理过表达突变体的细胞。结果患儿为2岁个8个月的女性,表现为低钾血症、低氯血症、代谢性碱中毒、肾性盐消耗,高血压四项及血压均正常。基因检测结果显示患儿为CLCNKB基因复合杂合型变异。在HEK293细胞中转染2种突变(p.F213C和p.Y466Mfs*13)质粒,发现突变型ClC-Kb蛋白表达均低于野生型(P均<0.01),其中移码突变导致了一个低分子量带(~5.5×10^(4))。免疫荧光定位实验示p.F213C和p.Y466Mfs*13变异体滞留于细胞质内。VX-809处理p.F213C突变转染后的HEK293细胞后,可呈剂量依赖性地显著增加ClC-Kb蛋白的膜表达。结论CLCNKB基因2种变异体导致ClC-Kb蛋白表达降低和定位出现异常,VX-809化合物可在一定程度上纠正Ⅲ型Bartter综合征患儿CLCNKB基因变异体的蛋白表达缺陷,可能对于治疗Ⅲ型Bartter综合征有新的应用前景。 展开更多
关键词 Ⅲ型巴特综合征 CLCNKB 基因型
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Gitelman综合征SLC12A3基因突变分析及分子机制研究
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作者 王春莉 郑必霞 +4 位作者 周玮 车若琛 赵非 张爱华 丁桂霞 《罕见病研究》 2024年第1期50-56,共7页
目的 回顾性分析2015年8月至2022年11月南京医科大学附属儿童医院收治的20例Gitelman综合征患儿临床症状及基因突变情况,初步探讨中国人群高频突变D486N致病分子机制。方法 收集患儿的临床资料及SLC12A3基因变异情况等,在人胚胎肾293T细... 目的 回顾性分析2015年8月至2022年11月南京医科大学附属儿童医院收治的20例Gitelman综合征患儿临床症状及基因突变情况,初步探讨中国人群高频突变D486N致病分子机制。方法 收集患儿的临床资料及SLC12A3基因变异情况等,在人胚胎肾293T细胞(HEK293T)中分别过表达野生型和变异型SLC12A3基因,使用蛋白免疫印迹法和免疫荧光技术分别检测肾噻嗪敏感性钠-氯协同转运体(NCC)的表达水平和亚细胞定位,探讨SLC12A3基因高频突变D486N对NCC蛋白表达和定位的影响。结果 本研究期间共收集到20例Gitelman综合征患者,患儿均表现为低血钾症,共筛查到26种SLC12A3基因突变,错义变异13种、同义变异1种、无义变异1种、移码变异4种、剪接位点变异7种。其中4种突变p.T235K、c.1096-1G>A、p.A464A、c.2660+1_2660+2insT为新发突变。结论 本研究初步发现中国人群高频突变D486N影响NCC总蛋白和膜蛋白的表达,并影响NCC蛋白的膜表达。本研究的实验结果可为Gitelman综合征遗传咨询及诊治提供实验依据。 展开更多
关键词 SLC12A3基因 GITELMAN综合征 基因突变 分子机制
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肾病综合征患儿心理行为适应的影响因素
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作者 许芳 王莹 倪丹红 《河北医药》 CAS 2024年第15期2369-2372,2378,共5页
目的 分析肾病综合征患儿心理行为适应的影响因素及作用路径,为制订个体化干预措施提供参考。方法 采用便利抽样法,选取2021年8月至2023年4月南京医科大学附属儿童医院收治的肾病综合征患儿及其父/母作为调查对象。采用一般资料调查表... 目的 分析肾病综合征患儿心理行为适应的影响因素及作用路径,为制订个体化干预措施提供参考。方法 采用便利抽样法,选取2021年8月至2023年4月南京医科大学附属儿童医院收治的肾病综合征患儿及其父/母作为调查对象。采用一般资料调查表、长处与困难问卷、父母感知脆弱程度量表、家庭复原力评估量表对其进行调查。通过构建结构方程模型分析各变量间的作用路径。结果 本研究最终纳入137例调查对象,肾病综合征患儿长处与困难问卷得分为(22.23±5.74)分。多元线性回归分析显示,父母感知脆弱程度量表得分、家庭复原力评估量表得分是肾病综合征患儿心理行为适应的影响因素(P<0.05)。家庭复原力在父母感知脆弱与患儿心理行为适应间有中介效应,效应值为0.80,占总效应的51.6%。结论 家庭复原力在肾病综合征患儿父母感知脆弱与患儿心理行为适应间起中介效应,护理人员应提高家庭复原力,以减轻父母感知脆弱对患儿心理行为问题的影响。 展开更多
关键词 肾病综合征 心理行为适应 家庭复原力 感知脆弱 父母 中介效应
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互动干预模式对肾病综合征患儿生活质量及家属疾病认知、心理状态的影响
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作者 王琳 王莹 《川北医学院学报》 CAS 2024年第12期1715-1718,共4页
目的:探讨互动干预模式对肾病综合征(NS)患儿生活质量及家属疾病认知和心理状态的影响。方法:选取524例NS患儿(每例患儿对应1名家属)为研究对象,依据干预模式不同分为观察组和对照组,每组各262例。观察组患儿给予互动干预模式干预;对照... 目的:探讨互动干预模式对肾病综合征(NS)患儿生活质量及家属疾病认知和心理状态的影响。方法:选取524例NS患儿(每例患儿对应1名家属)为研究对象,依据干预模式不同分为观察组和对照组,每组各262例。观察组患儿给予互动干预模式干预;对照组患儿给予常规护理模式干预,干预时间均为3个月。比较两组患儿干预3个月后饮食依从率、干预前及干预3个月后生活质量[儿童生存质量核心表(PedsQL)评分]、家属疾病知晓率及心理状态[汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分]。结果:干预3个月后,观察者患儿饮食依从率、患儿家属疾病知晓率、PedsQL评分高于对照组(P<0.05);HAMD评分低于对照组(P<0.05)。结论:互动干预模式能有效提高患儿饮食依从性,改善生活质量,提高患儿家属对疾病的认知,改善家属心理状态,促进患儿康复。 展开更多
关键词 互动干预模式 肾病综合征 生活质量 心理状态
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单病种护理质量控制在小儿肾病综合征康复中的应用
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作者 赵露 王莹 +4 位作者 方婷 许芳 王琳 倪丹红 沈晶晶 《保健医学研究与实践》 2024年第7期134-139,共6页
目的探讨单病种护理质量控制在小儿肾病综合征(NS)康复中的应用效果,以期为NS患儿的康复干预提供参考。方法选取2018年9月—2022年9月南京医科大学附属儿童医院收治的122例NS患儿为研究对象,以实施单病种护理质量控制的时间分组,将2018... 目的探讨单病种护理质量控制在小儿肾病综合征(NS)康复中的应用效果,以期为NS患儿的康复干预提供参考。方法选取2018年9月—2022年9月南京医科大学附属儿童医院收治的122例NS患儿为研究对象,以实施单病种护理质量控制的时间分组,将2018年9月—2020年9月接受传统护理模式干预的61例患儿设为对照组,将2020年10月—2022年9月接受单病种护理质量控制干预的患儿61例设为观察组。比较2组患儿干预前后的心理状况[儿童焦虑情绪障碍筛查量表(SCARED)评分、儿童抑郁量表(CDI)评分]、生活质量[儿童主观生活质量问卷(ISLQ)评分],干预后的遵医行为状况,干预期间的并发症发生情况及患儿家长满意度。结果干预前,2组患儿SCARED及CDI评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);干预后,2组患儿SCARED及CDI评分均低于干预前,且观察组均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿遵医率为98.36%(60/61),高于对照组的81.97%(50/61),差异有统计学意义(χ^(2)=9.242,P=0.002)。干预前,2组患儿ISLQ评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,2组患儿ISLQ评分均高于干预前,且观察组高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿干预期间并发症发生率为4.92%(3/61),低于对照组的19.68%(12/61),差异有统计学意义(χ^(2)=6.157,P=0.013)。观察组患儿家长满意度为96.72%(59/61),高于对照组的80.33%(49/61),差异有统计学意义(χ^(2)=8.069,P=0.005)。结论在NS患儿康复治疗中实施单病种护理质量控制,可有效改善患儿的不良情绪,增强患儿的遵医行为,提高患儿生活质量及家长满意度,同时有助于降低并发症发生风险,促进患儿康复。 展开更多
关键词 肾病综合征 单病种 护理质量控制 心理状况 遵医行为 生活质量
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过敏性紫癜性肾炎患儿父母需求、社会支持与焦虑的相关性研究
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作者 张慧 张莉莉 王莹 《中国社会医学杂志》 2024年第3期297-301,共5页
目的 探讨过敏性紫癜性肾炎(henoch-schonlein purpura nephritis, HSPN)患儿父母需求、社会支持与焦虑情绪的相关性。方法 采用便利抽样法,选取2020年8月-2023年8月在南京医科大学附属儿童医院住院的524例HSPN患儿父母作为研究对象,使... 目的 探讨过敏性紫癜性肾炎(henoch-schonlein purpura nephritis, HSPN)患儿父母需求、社会支持与焦虑情绪的相关性。方法 采用便利抽样法,选取2020年8月-2023年8月在南京医科大学附属儿童医院住院的524例HSPN患儿父母作为研究对象,使用一般资料调查表、中文改良版危重患者家属需求量表(获取信息、病情保证、亲近患者的需求、家属自身的舒适和医护人员支持)、社会支持评定量表和焦虑自评量表(SAS)进行问卷调查。使用Pearson相关性分析患儿父母需求、社会支持与焦虑的相关性。使用多元线性回归分析HSPN患儿父母产生焦虑情绪的影响因素。结果 SAS得分在患儿年龄、病程、家庭人均月收入及父母受教育程度方面,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,HSPN患儿父母SAS得分与需求呈显著正相关(P<0.05),与社会支持呈显著负相关(P<0.05)。经多元线性回归分析,患儿年龄、病程、家庭人均月收入、父母受教育程度、需求和社会支持是HSPN患儿父母焦虑的影响因素(P<0.05)。结论 HSPN患儿父母需求、社会支持与焦虑情绪的发展呈明显相关性,患儿父母需求情况及获取的社会支持程度可影响焦虑水平。医护人员应根据HSPN患儿父母具体情况评估其需求,采取有效干预措施,提供情感支持,以缓解患儿父母焦虑情绪。 展开更多
关键词 过敏性紫癜性肾炎 患儿父母 需求 社会支持 焦虑 相关性
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血清胱抑素C在诊断足月新生儿高胆红素血症相关急性肾损伤中的作用 被引量:16
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作者 钱力 程锐 +2 位作者 王崇伟 陈秋霞 张爱华 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期165-168,共4页
目的探讨血清胱抑素C(serum cystatin C,Cys C)在诊断足月新生儿高胆红素血症相关急性肾损伤(acute renal injury,AKI)中的作用。方法选择2015年6月至2016年6月在本院诊治的217例高胆红素血症的足月儿为研究对象,根据是否发生AKI分为非... 目的探讨血清胱抑素C(serum cystatin C,Cys C)在诊断足月新生儿高胆红素血症相关急性肾损伤(acute renal injury,AKI)中的作用。方法选择2015年6月至2016年6月在本院诊治的217例高胆红素血症的足月儿为研究对象,根据是否发生AKI分为非AKI病例组171例和AKI病例组46例,同期住院的健康足月儿52例为对照组。结果对照组、非AKI病例组和AKI病例组的尿素氮、总蛋白、白蛋白和前白蛋白比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组比,非AKI病例组和AKI病例组的总胆红素、Cys C、视黄醇结合蛋白和胆固醇有差异(P<0.05)。与非AKI病例组比,AKI病例组的Cys C差异,有统计学意义(P<0.05)。Cys C预测AKI的ROC曲线最佳临界值为2.17 mg/L,AUC为0.845,95%置信区间下限0.733,上限0.956,P=0.000,敏感度82.6%(38/46),特异度70.9%(158/223)。结论通过血清Cys C的检测可以早期发现新生儿高胆红素血症相关AKI。 展开更多
关键词 高胆红素血症 胱抑素C 急性肾损伤 新生儿
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儿童遗传性肾脏病 被引量:8
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作者 朱春华 张爱华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期804-806,共3页
遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病,在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。
关键词 慢性肾脏病 肾脏疾病 基因诊断 不同病因 遗传性肾脏病 先天性肾脏和尿路畸形 肾小管病 纤毛病
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