目的探讨癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAS)的临床及视频脑电图特点,以提高对该病的认识。方法对2017年12月-2018年12月吉林大学白求恩第一医院小儿神经科收治的6例EMAS患儿临床及脑电特征进行回...目的探讨癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAS)的临床及视频脑电图特点,以提高对该病的认识。方法对2017年12月-2018年12月吉林大学白求恩第一医院小儿神经科收治的6例EMAS患儿临床及脑电特征进行回顾性分析。结果 6例EMAS患儿中,男5例,女1例;发病前智力运动发育正常,影像学正常。发病年龄2岁2个月~6岁,确诊时间2个月~1年6个月。6例患儿至少有肌阵挛、肌阵挛-失张力、失张力发作、不典型失神发作中两种发作形式。其中4例在上述发作前或后出现强直-阵挛发作,1例在病程晚期有强直发作。6例患儿中5例背景活动正常;1例背景活动偏慢。6例患儿的脑电图在清醒期及睡眠期均出现广泛性2~4 Hz棘慢波、多棘慢波不规则或节律性发放,睡眠期放电有时类似高度失律,均无局灶性发作。所有患儿影像学检查均正常。6例患儿均给予正规抗癫痫药物治疗,其中2例治疗反应良好,4例治疗无效后给予甲基强的松龙治疗,其中3例有效缓解,1例虽然没有发作仍有大量放电。结论 EMAS好发于学龄前期儿童,癫痫发作类型主要包括肌阵挛、失张力或肌阵挛-失张力发作,但不典型失神等,脑电图主要为广泛性棘慢波、多棘慢波发放,治疗以抗癫痫药物和激素治疗为主,预后相对较好。展开更多
儿童Rolandic癫痫(Rolandic epilepsy,RE),又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(Benign epilepsy of childhood with centrotemporal spikes,BECTs),是儿童时期最常见的特发性局灶性年龄依赖性癫痫综合征,约占小儿癫痫总体的15%~25%,约为儿...儿童Rolandic癫痫(Rolandic epilepsy,RE),又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(Benign epilepsy of childhood with centrotemporal spikes,BECTs),是儿童时期最常见的特发性局灶性年龄依赖性癫痫综合征,约占小儿癫痫总体的15%~25%,约为儿童失神癫痫的4倍[1]。RE发作多与睡眠有关,大多只在夜间发作,一般预后良好。然而, RE属从轻型至严重脑功能损害的宽谱系疾病,包括经典型和多种变异型(atypical Rolandic epilepsy,ARE),其中睡眠期癫痫性电持续状态(electrical status epilepticus during slow wave sleep,ESES)、睡眠期持续棘慢波(continuous spike and waves during sleep,CSWS)、Landau Kleffner综合征(Landau Kleffner syndrome,LKS)和Pseudo Lennox综合征(Pseudo Lennox syndrome,PLS)[2]等可致严重认知损害,RE经典型也能引起认知功能受损。因此,国际抗癫痫联盟(ILAE)现已弃用其“良性”称谓[3]。RE病因复杂,对其年龄依赖性发病特征至今缺乏合理解释。主流观点认为,RE由复杂多基因遗传与环境因素相互作用致病,RE及ARE可能是同一遗传机制导致的连续性表型,在癫痫活动的持续时间、位置和扩散区域存在差异[1,4]。RE的临床治疗依然充满艺术性和挑战性。展开更多
肌阵挛失神性癫痫（epilepsy with myoclonic absence,EMA）是一种以肌阵挛失神为主要发作形式的罕见癫痫综合征。国际抗癫痫联盟（ILAE）1989年将其定为症状性或隐源性全身癫痫综合征。2001年EMA被归为特发性全面性癫痫,在2010年ILAE...肌阵挛失神性癫痫（epilepsy with myoclonic absence,EMA）是一种以肌阵挛失神为主要发作形式的罕见癫痫综合征。国际抗癫痫联盟（ILAE）1989年将其定为症状性或隐源性全身癫痫综合征。2001年EMA被归为特发性全面性癫痫,在2010年ILAE癫痫发作分类中将其归为伴特殊表现的失神发作。展开更多
文摘儿童Rolandic癫痫(Rolandic epilepsy,RE),又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(Benign epilepsy of childhood with centrotemporal spikes,BECTs),是儿童时期最常见的特发性局灶性年龄依赖性癫痫综合征,约占小儿癫痫总体的15%~25%,约为儿童失神癫痫的4倍[1]。RE发作多与睡眠有关,大多只在夜间发作,一般预后良好。然而, RE属从轻型至严重脑功能损害的宽谱系疾病,包括经典型和多种变异型(atypical Rolandic epilepsy,ARE),其中睡眠期癫痫性电持续状态(electrical status epilepticus during slow wave sleep,ESES)、睡眠期持续棘慢波(continuous spike and waves during sleep,CSWS)、Landau Kleffner综合征(Landau Kleffner syndrome,LKS)和Pseudo Lennox综合征(Pseudo Lennox syndrome,PLS)[2]等可致严重认知损害,RE经典型也能引起认知功能受损。因此,国际抗癫痫联盟(ILAE)现已弃用其“良性”称谓[3]。RE病因复杂,对其年龄依赖性发病特征至今缺乏合理解释。主流观点认为,RE由复杂多基因遗传与环境因素相互作用致病,RE及ARE可能是同一遗传机制导致的连续性表型,在癫痫活动的持续时间、位置和扩散区域存在差异[1,4]。RE的临床治疗依然充满艺术性和挑战性。
文摘肌阵挛失神性癫痫（epilepsy with myoclonic absence,EMA）是一种以肌阵挛失神为主要发作形式的罕见癫痫综合征。国际抗癫痫联盟（ILAE）1989年将其定为症状性或隐源性全身癫痫综合征。2001年EMA被归为特发性全面性癫痫,在2010年ILAE癫痫发作分类中将其归为伴特殊表现的失神发作。
