先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷。本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时外院超声提示胎儿畸形,引产后至复旦大学附属妇产科...先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷。本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时外院超声提示胎儿畸形,引产后至复旦大学附属妇产科医院行基因检测提示为ALG3基因变异[NM_005787:c.67C>T(p.Gln23*),杂合,父源;NM_005787:c.1188G>A(p.Trp396*),杂合,母源]。本次单胎妊娠21周,我院产前超声表现为胎儿多发畸形,以小下颌、小脑蚓部缺失、后颅窝囊性占位、四肢长骨均短小、脊柱侧弯和手关节僵硬为主要表现。孕妇遂至外院引产,引产后基因检测结果证实仍为ALG3基因变异。本文重点介绍CDG-Id型的产前超声表现及遗传学特征,以提高对本病的认识。展开更多
文摘先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷。本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时外院超声提示胎儿畸形,引产后至复旦大学附属妇产科医院行基因检测提示为ALG3基因变异[NM_005787:c.67C>T(p.Gln23*),杂合,父源;NM_005787:c.1188G>A(p.Trp396*),杂合,母源]。本次单胎妊娠21周,我院产前超声表现为胎儿多发畸形,以小下颌、小脑蚓部缺失、后颅窝囊性占位、四肢长骨均短小、脊柱侧弯和手关节僵硬为主要表现。孕妇遂至外院引产,引产后基因检测结果证实仍为ALG3基因变异。本文重点介绍CDG-Id型的产前超声表现及遗传学特征,以提高对本病的认识。
文摘目的:评价妊娠11周~13周6天早孕期超声筛查常规切面所能获得的超声标志筛查胎儿开放性脊柱裂(open spina bifida,OSB)的应用价值。方法:回顾并分析2020年6月—2021年12月在复旦大学附属妇产科医院杨浦院区建卡产检的6例脊柱裂胎儿[OSB 3例,闭合性脊柱裂(closed spina bifida,CSB)3例]和30例正常胎儿的医学资料。调取早孕期超声筛查存储的图像,选取颅脑正中矢状切面和侧脑室切面,观察颅脑正中矢状切面的“四线征”“上颌骨-枕骨线”这两个定性超声标志,侧脑室切面分析定量超声指标“脉络膜长度与枕额径比值(ratio of mean choroid plexus length and occipitofrontal diameter,R-CP)”。对各组胎儿的3个标志再评价并结合妊娠结局进行对比。结果:在30例对照组胎儿和3例CSB胎儿中,均能显示“四线征”;中脑脑干联合处在上颌-枕骨线之上;R-CP为0.43~0.55;而3例OSB胎儿均表现为“三线征”,中脑脑干联合处在上颌骨-枕骨线之下,R-CP分别为0.62、0.68、0.67,显著高于对照组和CSB组胎儿(P<0.001)。结论:早孕期超声筛查常规切面所能获得的3种颅脑超声标志能有效地筛查胎儿OSB。