河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状分析

目的分析河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状,为同步筛查工作的普遍开展提供现实依据。方法对2016年9月~2018年9月间出生的来自洛阳市区及周边县区27900例新生儿采用筛查型耳声发射和或自动听性脑干诱发电位仪进行听力学初筛和复筛;对其中的9068例新生儿用微阵列芯片法进行我国人群常见的4个耳聋责任基因的9个热点变异进行同步基因筛查。对未通过听力复筛新生儿及基因筛查阳性患儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学及遗传学诊断与干预。用SPSS21.0统计软件对数据进行统计学分析。结果27900例新生儿中26537例接受了听力筛查,初筛率为95.11%(26537/27900),初筛阳性率为5.58%(1481/26537),最终确诊听障患儿43例,听力障碍患儿检出率为0.15%(43/27900)。9068名新生儿同期接受了耳聋基因筛查,筛查率为32.50%(9068/27900),基因筛查总体阳性携带率为5.00%(453/9068);其中GJB2基因变异229例,阳性携带率为2.53%(229/9068),最常见变异位点为c.235delC杂合变异;SLC26A4基因变异133例,阳性携带率为1.47%(133/9068),最常见变异位点为IVS7-2A>G杂合变异;GJB3538C>T杂合变异45例,阳性携带率为0.50%(45/9068);线粒体DNA 12S r RNA基因变异21例,阳性携带率为0.23%(21/9068),最常见变异类型为m.1555A>G异质性变异;单基因复合杂合变异6例,阳性携带率为0.07%(6/9068)。。通过同步筛查流程最终确诊患儿14例,听力障碍检出率为0.15%(14/9068)。结论洛阳地区耳聋基因最常见的变异类型是GJB2235delC杂合变异及SLC26A4 IVS7-2A>G杂合变异;耳聋基因筛查是听力筛查的有力补充,特别是对药物敏感性及迟发性耳聋患儿起到早期发现与预警作用;但本地区同步筛查后随访及遗传咨询工作落后,导致筛而不查现象普遍存在,是今后工作改进的重点。

河南食管鳞癌高低发区口腔健康和牙龈卟啉单胞菌感染状况比较

目的比较分析河南食管鳞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)高发区和低发区无症状人群中口腔卫生和牙龈卟啉单胞菌(Porphyromonas gingivalis,Pg)感染特征,为ESCC病因学预防提供理论依据。方法选择河南ESCC高发区1388个和毗邻低发区486个无症状当地居民,通过面对面的问询方式收集人口学特征并评估口腔健康状况,采集口腔拭子和外周血样本,实时定量PCR检测Pg,比较分析ESCC高发区和低发区口腔健康状况和Pg感染特征,Logistic回归分析口腔Pg丰度对口腔健康不良的影响。结果河南ESCC高发区无症状研究对象中度和重度牙龈出血、牙齿缺失>17颗、每天刷牙多于1次、Pg感染等百分比高于低发区研究对象,口腔Pg丰度与不良口腔健康指征显著相关,并显著增加ESCC高发区研究对象牙结石、牙龈出血和牙齿缺失的发生风险。结论河南ESCC高发区无症状居民口腔卫生不良和Pg感染率显著高于紧邻的低发区人群,且口腔高丰度Pg显著增加口腔卫生不良指征的发生风险,为ESCC高发区易感人群食管癌病因预防提供了理论依据。

不同发病部位食管腺癌的临床病理特征及预后

目的:探讨不同发病部位食管腺癌的临床病理特征及预后。方法:选择郑州大学第一附属医院河南省食管癌重点开放实验室70万例食管癌患者临床病理和随访(1973至今)大资料库中有明确发病部位的3 946例食管腺癌患者,其中颈段及胸上段273例、胸中段1 461例、胸下段2 212例。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并行Log-rank检验。使用Cox回归分析患者预后的影响因素。结果:食管腺癌胸下段占比最高,其次为胸中段,颈段及胸上段最少。胸中段食管腺癌患者生存较胸下段患者好(P<0.05)。颈段及胸上段与胸中段、胸下段患者的生存曲线差异无统计学意义(P均>0.05)。颈段及胸上段食管腺癌:TNM分期Ⅲ、Ⅳ期为患者预后的危险因素[HR(95%CI)为1.871 (1.000~3.501)];胸中段食管腺癌:男性和TNM分期Ⅲ、Ⅳ期为患者预后的危险因素[HR(95%CI)分别为1.272(1.079~1.498)、1.408(1.016~1.953)];胸下段食管腺癌:男性,其他病理类型,肿瘤低分化和未分化,TNM分期Ⅲ、Ⅳ期为患者预后的影响因素[HR(95%CI)分别为1.164(1.006~1.348)、1.467(1.152~1.867)、1.372(1.074~1.753)、1.504(1.088~2.080)]。结论:不同部位食管腺癌患者的临床病理特征及预后影响因素有差异。

血清miR-101在乳腺癌患者中的动态变化及临床价值分析

目的探讨血清miR-101在乳腺癌患者中动态变化及临床价值。方法将63例乳腺癌患者纳入观察组,选取同期63例乳腺良性肿瘤患者,纳入对照组。入院次日(就诊时)测定两组血清miR-101水平并比较;观察组患者接受手术治疗以及术后化疗,分别于化疗1个周期、化疗完成时测定血清miR-101水平,分析血清miR-101在乳腺癌患者中的动态变化及临床价值。结果观察组血清miR-101相对表达量低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。63例患者无失访,16例患者出现复发转移,占比25.40%。复发转移组与未复发转移组的肿瘤直径、肿瘤分型、肿瘤分期及主要肿瘤标志物水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。乳腺癌患者治疗后整体血清miR-101水平较就诊时升高,复发组各时点血清miR-101水平低于未复发组(P<0.05)。Logis1tic回归分析结果显示:乳腺癌患者就诊时、化疗1个周期、化疗完成时的血清miR-101均与复发转移有关,可能是复发转移的保护因素(OR<1,P<0.05)。结论相较于乳腺良性疾病,乳腺癌患者血清miR-101表达下调,且接受合理治疗后,其动态变化呈表达上调,这种动态变化可能与乳腺癌复发转移有关,需引起临床重视。

多发性骨髓瘤采用核医学影像诊断的临床价值

目的探讨核医学影像诊断多发性骨髓瘤的临床应用价值。方法 90例多发性骨髓瘤患者,均接受核医学影像检查,指定高年资专业临床影像学检查医师完成相关操作,以病理诊断结果作为金标准,观察核医学影像检查的诊断符合率。结果 90例多发性骨髓瘤患者均顺利完成核医学影像检查,以病理诊断作为金标准,核医学影像诊断符合率为91.11%(82/90)。结论应用核医学检查对多发性骨髓瘤具有较为满意的检出率,有利于提高患者诊断正确率,对保障其疗效及预后均具有积极意义。

个体化维生素D补充治疗绝经后妇女骨质疏松症的临床应用

目的探讨绝经后骨质疏松症患者血清25-羟维生素D的水平,在患者中进行个体化维生素D补充的临床应用价值与意义。方法回顾性分析2021年6月至2023年6月于河南科技大学第一附属医院诊断为骨质疏松症并接受地舒单抗治疗的绝经后妇女患者的临床数据。86例初次诊断为绝经后骨质疏松症的患者纳入研究。根据维生素D补充方式将患者分为两组,对照组45例(固定剂量组)和观察组41例(个体化剂量组:依据患者血清维生素D水平,以≥30ng/mL为目标进行补充)。观察并对比两组患者骨密度值及骨代谢情况。结果治疗前两组患者在年龄、身高、体重、血清25(OH)D浓度、BMI和腰椎股骨颈的骨密度方面均无显著性差异(P>0.05)。治疗后观察组β-1型胶原交联羧基端肽(β-CTX)、1型原胶原氨基端前肽(P1NP)水平降低较对照组更显著,25羟维生素D水平高于对照组,差异有统计学意义(t值分别为2.052,2.608和9.167,P<0.05);观察组股骨颈、腰椎L2节段骨密度水平均高于对照组,差异有统计学意义(t值分别为2.275,2.560,P<0.05)。结论接受地舒单抗药物治疗的绝经后骨质疏松症患者中,补充维生素D与骨密度值增加相关,且个体化补充能够取得更多获益,值得临床推广。

喉鳞状细胞癌组织中ATF6和IFN-α的表达与临床病理特征及预后的相关性研究

目的 探讨转录激活因子6(activating transcription factor 6,ATF6)和干扰素α(interferon α,IFN-α)在喉鳞状细胞癌(laryngeal squamous cell carcinoma,LSCC)组织中的表达及意义。方法 选取2015年3月~2020年3月于河南科技大学临床医学院/河南科技大学第一附属医院入院治疗的100例LSCC患者,收集整理其肿瘤部位、分化程度、淋巴结转移等临床病理特征;采用免疫组织化学法检测组织中ATF6和IFN-α的表达;采用Spearman法分析LSCC组织中ATF6与IFN-α表达的相关性;用Kaplan-Meier法分析LSCC组织中ATF6,IFN-α表达与患者三年生存率的关系;采用COX回归分析LSCC患者一年死亡的影响因素。结果 ATF6在LSCC组织中阳性率(76.00%)明显高于癌旁正常组织(13.00%),IFN-α在LSCC组织中阳性率(29.00%)明显低于癌旁正常组织(74.00%),差异具有统计学意义(χ^(2)=80.352,40.536,均P<0.05);TNM分期为Ⅲ+Ⅳ期、浸润深度为深层、发生淋巴结转移的LSCC患者ATF6阳性表达比例均显著高于TNM分期为Ⅰ+Ⅱ期、浸润深度为浅层、未发生淋巴结转移的LSCC患者(χ^(2)=7.310,9.223,5.123,均P<0.05)。TNM分期为Ⅲ+Ⅳ期、浸润深度为深层、发生淋巴结转移的LSCC患者IFN-α阴性表达比例均显著高于TNM分期为Ⅰ+Ⅱ期、浸润深度为浅层、未发生淋巴结转移的LSCC患者(χ^(2)=8.564,5.021,5.203,均P<0.05);LSCC组织中ATF6与IFN-α表达具有负相关性(r=-0.415,P<0.05);ATF6阳性表达组LSCC患者三年生存率(50.00%)显著低于ATF6阴性表达组(83.33%),IFN-α阳性表达组LSCC患者三年生存率(82.76%)显著高于IFN-α阴性表达组(47.89%)(Log rank χ^(2)=8.002,10.854,均P<0.05)。ATF6(HR=1.735,95%CI:1.159~2.598),IFN-α(HR=0.624,95%CI:0.439~0.886)均是LSCC患者死亡的影响因素(P<0.05)。结论 LSCC组织中ATF6阳性表达率升高、IFN-α阳性表达率下降,均与患者临床病理特征及预后密切相关。

非皮脂腺淋巴瘤临床特点及回顾性分析

目的通过分析非皮脂腺淋巴瘤(nonsebaceous lymphadenoma,NSL)的临床及病理特点,探讨其临床诊疗要点及策略。方法回顾性分析2015年1月~2023年10月于河南科技大学第一附属医院诊治的5例NSL患者的临床资料,结合文献对其临床特征、影像学表现、组织学特点和治疗及预后进行分析。结果2例发生于鼻咽部,3例发生于腮腺,均行手术治疗,术后随访1~9年未见复发。结论NSL是一种罕见的良性肿瘤,尤其发生于鼻咽部非常罕见,组织学具有一定的特征性,鉴别诊断尤为重要,手术切除为治疗的有效手段。

CXCR3和CXCL10在宫颈病变组织中的表达及其临床意义

目的:探究趋化因子受体3(CXCR3)和趋化因子配体10(CXCL10)在宫颈低级别上皮内病变组织、宫颈高级别上皮内病变组织以及宫颈癌组织中的表达与临床意义。方法:收集68例宫颈癌病人的宫颈蜡块标本、50例宫颈上皮内病变病人(其中高级别病变28例和低级别病变22例)的宫颈蜡块标本及12例正常宫颈的蜡块标本,对以上所有宫颈组织的CXCR3、CXCL10进行免疫组织化学染色,比较二者在宫颈低级别上皮内病变、宫颈高级别上皮内病变及宫颈癌组织和正常宫颈组织的表达差异,并分析宫颈癌组织中CXCR3、CXCL10的表达情况与病人临床病理特征的关系及相关性。结果:CXCR3、CXCL10在宫颈组织中的表达均随着宫颈病变程度的加重而呈现上升趋势(P<0.05);FIGO分期高、分化程度低以及有淋巴结转移宫颈癌组织中CXCR3与CXCL10的阳性表达率较高(P<0.05~P<0.01),病人的年龄、病理类型与二者阳性表达率的关系无统计学意义(P>0.05);宫颈癌组织中,CXCR3和CXCL10的表达呈正相关(r=0.790,P<0.05)。结论:CXCR3、CXCL10之间可能存在协同作用,并可促进宫颈病变的发生、发展及宫颈癌的进展、侵袭和转移。

古塞奇尤单抗治疗中重度斑块状银屑病23例临床观察

目的观察古塞奇尤单抗注射液治疗中重度斑块状银屑病的短期临床疗效及安全性。方法纳入23例中重度斑块状银屑病患者,分别于第0、4周皮下注射古塞奇尤单抗注射液,100 mg/次,随后每8周1次,于第4、12周时评价患者银屑病皮损面积和严重程度指数(PASI),记录药物不良反应。结果23例患者均在第0、4、12周接受了3次皮下注射古塞奇尤单抗的治疗,无1例退出。12周时,23例(100%)患者均达到PASI 75以上,19例(82.61%)达到PASI 90,10例(43.48%)达到PASI 100。23例患者均未发生严重不良反应。结论古塞奇尤单抗治疗中重度斑块状银屑病起效快速,疗效显著,安全性高,为患者提供了新的治疗药物选择。

肯尼迪病3例临床特征分析并文献复习

目的 分析讨论肯尼迪病(KD)临床特点。方法 收集河南科技大学第一附属医院神经内科收治的3例经基因检测确诊KD患者的临床表现、体格检查以及辅助检查等资料,结合既往文献对其临床特征进行归纳、总结。结果 3例患者均为男性,发病年龄43~46岁,以言语不清、进行性肢体无力、舌肌萎缩伴纤颤、乳腺发育为主要临床表现,实验室检查示肌酸激酶增高,性激素水平异常。肌电图提示广泛神经源性损害及运动和感觉神经均受累。雄激素受体(AR)基因检测CAG重复次数均>40。结论 KD是一种迟发性、遗传性运动神经元疾病,可累及多系统,临床表现多样,需基因检测确诊。

中国食管癌光动力治疗临床应用专家共识(2024年修订版)

光动力治疗是恶性肿瘤的一种新型治疗方法,可应用于多种肿瘤,从而达到根治性或姑息性治疗的目的,光动力治疗创伤小、组织特异性强,而且可以进行反复治疗,在早期或中晚期食管癌的治疗中具有重要作用。本文详细描述了食管癌光动力治疗的适应证、禁忌证、并发症的处理以及疗效评价标准等,并经专家组讨论达成此共识。

NR4A1在食管癌中的表达及其临床预后意义

目的研究核受体NR4A1在食管癌(esophageal cancer,EC)中表达、临床意义和对EC细胞增殖的影响。方法基于在线数据库分析NR4A1在EC中的表达水平、临床特征相关性、预后影响及免疫细胞浸润情况,通过CCK-8和克隆形成实验探索NR4A1对EC细胞增殖的影响。结果NR4A1在EC组织中高表达且与病理分型、临床分期、肿瘤分级、淋巴结转移情况、差OS显著相关(P<0.05),免疫浸润分析提示EC中NR4A1表达与CD4^(+)T细胞、CD8^(+)T细胞、B细胞、巨噬细胞和自然杀伤细胞的富集相关(P<0.05),且下调NR4A1的表达可显著抑制细胞增殖(P<0.05)。结论NR4A1在EC中表达升高,且高表达患者预后较差,抑制NR4A1表达可阻止EC细胞增殖。

雷利度胺联合化疗治疗急性白血病的临床效果及对血管生成因子的影响

目的:探讨雷利度胺联合化疗治疗急性白血病的临床疗效和对VEGF、bFGF表达的影响,分析雷利度胺与白血病疗效的关系。方法:对2013年10月至2014年10月期间我院收治的初发急性髓系白血病(M3除外)患者,随机分为化疗+安慰剂组、雷利度胺+化疗组及健康组。检测临床疗效和VEGF及 FGF的表达。结果:雷利度胺+化疗组与化疗+安慰剂组有效率分别为87.9%和77.2%。治疗前雷利度胺+化疗组和化疗+安慰剂组血浆VEGF水平远高于健康组,治疗后血浆VEGF水平明显下降,且在雷利度胺+化疗组下降幅度大于化疗+安慰剂组。同样治疗前雷利度胺+化疗组和化疗+安慰剂组血浆bFGF水平高于健康组,治疗后血浆bFGF水平明显下降,且在雷利度胺+化疗组下降幅度大于化疗+安慰剂组。结论:雷利度胺联合化疗使血管新生因子VEGF及bFGF表达明显下降,并提高急性白血病缓解率。

检验医学实习生入科教育及带教的实践研究

目的对检验医学实习生进行入科教育及带教研究,探讨更加完善的入科教育及带教方法。方法随机选取3年内该院检验专业实习生3批次618人作为研究对象,将其按5类生源随机分为对照组、实践A组、实践B组,分别对其进行相应的入科教育及带教实习,再对其进行考核,对考核结果进行对比分析。结果实践A、B组6项评分除辅导员管理调查低于对照组外,其余5项均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。实践A组老师与实习生的双相评估得分及满意度调查问卷得分均明显高于实践B组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论合理的实习生入科教育及带教实践方法,可有效提高实习生的综合素质。

右侧腋下小切口直视手术治疗小儿先天性心脏病的临床应用

目的:探讨先天性心脏病(先心病)患儿行右侧腋下小切口直视手术临床应用效果。方法:把给予右侧腋下小切口直视手术的患者纳入研究组,行胸骨正中切口直视手术的患者纳入对照组。记录两组患儿手术情况、预后情况、随访结果。结果:研究组先心病患儿手术时间、辅助通气时间(术后)、引流量(术后24h)、住院时间(术后)均显著少于对照组(P<0.05);两组体外循环时间、主动脉阻断时间、术后不良反应发生率(分别为11.8%、8.2%)对比,差异无统计学意义(P>0.05);两组给予1年随访可知心功能均恢复正常(P>0.05),研究组"鸡胸"发生率显著低于对照组(21.2%,P<0.05)。结论:先心病患儿经右侧腋下小切口直视手术治疗效果显著,有利于患儿尽快恢复健康并保障其生活质量。

亚急性甲状腺炎采用核医学与超声检查的诊断价值研究

目的分析亚急性甲状腺炎采用核医学和超声检查的诊断价值。方法 83例亚急性甲状腺炎患者作为研究对象,均进行核医学和超声检查,对患者诊断的准确率进行对比分析。结果 83例患者采用核医学检查的阳性率为95.18%(79/83)。采用超声检查的阳性率为92.77%(77/83),比较差异无统计学意义(P>0.05)。两种检查方法甲状腺左、右叶厚度比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论亚急性甲状腺炎患者采用超声检查与核医学检查的准确率均比较高,甲状腺左、右叶厚度的检出效果无差异,临床可根据实际情况选择合适的检出方法进行诊断。

Kindlin-2在前列腺癌中的表达及其与临床病理特征和预后的关系

目的探究黏着斑蛋白-2(Kindlin-2)表达与前列腺癌(PCa)患者临床病理参数和预后的关系。方法选取本院确诊并治疗的109例前列腺癌患者作为研究对象,同期93例良性前列腺增生(BPH)患者作为对照,对所有前列腺癌患者进行3年随访。采用组织芯片结合免疫组化染色法检测不同前列腺组织Kindlin-2表达水平,分析Kindlin-2表达与PCa患者临床病理参数及预后之间的关系。结果 Kindlin-2在前列腺癌组织中高表达率明显高于BPH组织(P<0.05)。Kindlin-2蛋白表达高低与患者TNM分期、前列腺特异性抗原(PSA)水平、Gleason评分及前列腺癌危险程度有关(P<0.05);前列腺癌患者3年生存率比较,Kindlin-2高表达低于低表达(P<0.05)。Cox分析结果显示,Kindlin-2高表达、PSA水平、Gleason评分、临床分期、淋巴结转移、远处转移、危险因素分级是前列腺癌患者不良预后的独立危险因素(P<0.05)。结论 Kindlin-2在前列腺癌组织中高表达,可能参与前列腺癌的发生、发展,并影响患者预后,可作为前列腺癌诊断及预后评估的有效生物标志物。

盐酸帕洛诺司琼对比格拉司琼在老年急性髓系白血病化疗相关恶心和呕吐的临床研究

目的比较盐酸帕洛诺司琼与格拉司琼在老年急性髓系白血病(AML)化疗相关恶心呕吐(CINV)反应治疗效果。方法将符合纳入标准的老年AML患者24例,按随机数字表法分为试验组和对照组,每组各12例,试验组采用盐酸帕洛诺司琼注射液预防呕吐,对照组使用格拉司琼治疗,观察2组患者化疗期间及化疗后第1~5天的恶心、呕吐、食欲以及全身情况。结果帕洛诺司琼对比格拉司琼预防化疗过程中及化疗后急性CINV控制有效率分别为92%和83%,在治疗后48 h迟发性CINV的有效率分别是92%和83%,2组间比较差异有统计学意义(P<0.05);盐酸帕洛诺司琼在迟发性呕吐分层缓解率高于格拉司琼,2种药物均有轻微疲乏、便秘、头晕、头痛等不良反应。结论在老年AML化疗中,帕洛诺司琼对于预防CINV的疗效优于格拉司琼,不良反应发生率低、程度轻。

经皮腔内血管成形术治疗下肢动脉硬化闭塞症48例临床观察

目的探讨分析下肢动脉硬化闭塞症采取经皮腔内血管成形术治疗的临床效果。方法选取下肢动脉硬化闭塞症患者48例（50条肢体），均采用经皮腔内血管成形术治疗，部分患者联合支架植入术治疗。分析髂动脉、股胭动脉以及膝下动脉手术成功率及症状改善情况；术后随访24个月，评估病变血管畅通率。结果50条肢体共51处病变，其中37处行经皮腔内血管成形术治疗，14处行经皮腔内血管成形术治疗联合支架植入术治疗。手术成功率为94．1％（48／51），术后踝肱指数为（0．7±0．2），显著高于术前的（0．3±0．1），差异有统计学意义（P〈0．05）。患者术后静息痛消失，跛行消失或跛行距离增加。不同病变部位分析，髂动脉病变手术成功率为100．0％（20／20），术后6月、12月及24月动脉畅通率分别为100．0％（20／20）、95．0％（19／20）、85．0％（17／20）；股胭动脉病变手术成功率为95．2％（20／21），术后6月、12月及24月动脉畅通率分别为90．5％（19／21）、76．2％（16／21）、66．7％（14／21）；膝下动脉病变手术成功率为80．0％（8／10），术后6月、12月及24月动脉畅通率分别为70．0％（7／10）、60．0％（6／10）、40．0％（4／10）。结论对于下肢动脉硬化闭塞症，采取经皮腔内血管成形术可获得较好的临床治疗效果；膝下动脉术后再闭塞率较高。