目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果1...目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果11个患儿家系经基因诊断。8例为因CYP 21 A 2变异引起的21-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,1例为CYP 17 A 1变异引起的17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症,1例为STAR变异引起的脂质先天性肾上腺增生,1例为NR0B1变异引起的先天性肾上腺发育不全。CYP21A2基因共检测到7种不同的变异,这7种变异类型中频率最高的位点是c.518T>A,随后为c.293-13C>G与c.1069C>T。STAR检测到的c.780dupG与c.397C>T变异均为未报道的新变异,根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.780 dupG位点评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),c.397C>T位点评级为临床意义未明(PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。NR0B1检测到的c.64_c.65insGAGCGCGAAGC变异为未报道的新变异,该变异评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP 4)。结论对临床表型重叠的肾上腺皮质异常患儿,单凭症状和生化指标无法进行可靠鉴别,而早期基因精准诊断对确诊疾病、干预治疗、遗传咨询及生育指导至关重要。展开更多
目的:基于R语言初步探讨儿童抽动障碍(TD)合并注意缺陷多动障碍(ADHD)的证型证素及中医用药规律。方法:计算机检索CNKI、万方、维普、CBM、PubMed、the Cochrane Library、EMBase、Web of Science等数据中建库至2023年11月10日收录的所...目的:基于R语言初步探讨儿童抽动障碍(TD)合并注意缺陷多动障碍(ADHD)的证型证素及中医用药规律。方法:计算机检索CNKI、万方、维普、CBM、PubMed、the Cochrane Library、EMBase、Web of Science等数据中建库至2023年11月10日收录的所有中医药治疗TD合并ADHD的文献,采用Excel软件筛选文献,对证型证素及中药规范化整理后,建立数据库,运用R语言及RStudio软件进行相应的数据挖掘,包括关联分析和聚类分析,探索儿童TD合并ADHD证型证素分布及中药分布规律。结果:最终纳入23篇文献。共得到20个证型,频次最高的证型为风痰内扰证,共提取证素16个,主要病位证素是肝、肾、脾、心,主要病性证素是阳亢、阴虚、动风、外风、痰,关联分析后得到支持度和置信度最高的组合是外风-动风。聚类分析后可得到5个聚类组:(1)痰、动风、外风;(2)肝、阳亢、肾、阴虚;(3)脾、气虚;(4)心、火/热、津亏;(5)胃、血虚、气滞、精亏。共纳入中药98味,其中14味频次≥10,排名前5为白芍、龙骨、钩藤、远志、天麻;分为18类,主要为补虚药、解表药、清热药、安神药、息风止痉药;主归肝、心、肺、脾、肾经;关联规则与聚类分析形成以白芍、熟地黄、天麻、钩藤、石决明、全蝎、珍珠母、龙骨、远志9味药为基础的核心药物组方。结论:儿童TD合并ADHD病位在肝、肾、脾、心,常见病性证素为阴虚、阳亢、动风、外风、痰,以养血滋阴、平肝息风、清热安神为主要治则,核心组方为白芍、熟地黄、天麻、钩藤、石决明、全蝎、珍珠母、龙骨、远志,需根据辨证灵活加减组方。展开更多
文摘目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果11个患儿家系经基因诊断。8例为因CYP 21 A 2变异引起的21-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,1例为CYP 17 A 1变异引起的17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症,1例为STAR变异引起的脂质先天性肾上腺增生,1例为NR0B1变异引起的先天性肾上腺发育不全。CYP21A2基因共检测到7种不同的变异,这7种变异类型中频率最高的位点是c.518T>A,随后为c.293-13C>G与c.1069C>T。STAR检测到的c.780dupG与c.397C>T变异均为未报道的新变异,根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.780 dupG位点评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),c.397C>T位点评级为临床意义未明(PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。NR0B1检测到的c.64_c.65insGAGCGCGAAGC变异为未报道的新变异,该变异评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP 4)。结论对临床表型重叠的肾上腺皮质异常患儿,单凭症状和生化指标无法进行可靠鉴别,而早期基因精准诊断对确诊疾病、干预治疗、遗传咨询及生育指导至关重要。
文摘目的:基于R语言初步探讨儿童抽动障碍(TD)合并注意缺陷多动障碍(ADHD)的证型证素及中医用药规律。方法:计算机检索CNKI、万方、维普、CBM、PubMed、the Cochrane Library、EMBase、Web of Science等数据中建库至2023年11月10日收录的所有中医药治疗TD合并ADHD的文献,采用Excel软件筛选文献,对证型证素及中药规范化整理后,建立数据库,运用R语言及RStudio软件进行相应的数据挖掘,包括关联分析和聚类分析,探索儿童TD合并ADHD证型证素分布及中药分布规律。结果:最终纳入23篇文献。共得到20个证型,频次最高的证型为风痰内扰证,共提取证素16个,主要病位证素是肝、肾、脾、心,主要病性证素是阳亢、阴虚、动风、外风、痰,关联分析后得到支持度和置信度最高的组合是外风-动风。聚类分析后可得到5个聚类组:(1)痰、动风、外风;(2)肝、阳亢、肾、阴虚;(3)脾、气虚;(4)心、火/热、津亏;(5)胃、血虚、气滞、精亏。共纳入中药98味,其中14味频次≥10,排名前5为白芍、龙骨、钩藤、远志、天麻;分为18类,主要为补虚药、解表药、清热药、安神药、息风止痉药;主归肝、心、肺、脾、肾经;关联规则与聚类分析形成以白芍、熟地黄、天麻、钩藤、石决明、全蝎、珍珠母、龙骨、远志9味药为基础的核心药物组方。结论:儿童TD合并ADHD病位在肝、肾、脾、心,常见病性证素为阴虚、阳亢、动风、外风、痰,以养血滋阴、平肝息风、清热安神为主要治则,核心组方为白芍、熟地黄、天麻、钩藤、石决明、全蝎、珍珠母、龙骨、远志,需根据辨证灵活加减组方。
