婴儿原发性高草酸尿症1型1例并文献复习

原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,PH1型(PH1)为其中最常见的类型,主要表现为反复性肾结石和肾钙质沉积,可诱发急性肾衰竭。婴儿PH1易导致早期终末期肾病,病死率高。本文报道1例就诊于山东大学第二医院的急性肾衰竭婴儿,该病例通过全外显子基因测序确诊为PH1,基因型为AGXT基因c.596-2A>G纯合突变,在中国人群中为首次报道。既往文献表明尿草酸、结石成分分析等可提示PH1,PH1诊断的金标准是肝活检结合丙氨酸-乙醛酸转氨酶(alanine-glyoxylate aminotransferase,AGT)活性鉴定,而AGXT基因测序因其便捷性逐步成为首选诊断方法。PH1的保守治疗方法有补充充足液体量、枸橼酸盐、维生素B6和持续肾脏替代等,但肝移植是其唯一的根治方法。对于不明原因的急性肾衰竭婴儿应警惕PH1,尽早行尿草酸盐水平的检测和基因筛查。

夜尿促性腺激素检测对女童性早熟的诊断价值

目的探讨免疫化学放光法检测夜尿促性腺激素(Gn)检测对女童性早熟的诊断价值。方法性早熟女童63例,其中中枢性性早熟(CPP)42例,非CPP 21例,均住院行促性腺激素释放激素类似物激发试验。激发试验前留取夜间12 h尿作为自发性夜尿Gn标本,并计尿量;激发试验0 min与前夜间00:00血,分别作为自发性昼夜血Gn标本。应用免疫化学发光法检测血和尿中的促黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)。结果自发性夜尿LH含量与血LH峰值(PLH)的相关系数(r)为0.597(P<0.001)。自发性昼夜血LH与PLH的r分别为0.514(P<0.001)和0.423(P<0.01)。自发性夜尿LH含量、自发性日间血LH和自发性夜间血LH的判断CPP的受试者工作特性曲线下面积分别为0.825、0.680和0.654。当自发性夜尿LH含量≥0.113 IU时,判断CPP的灵敏度和特异度分别为71.4%和90.5%。结论应用免疫化学发光法检测的自发性夜间12h尿LH含量对女童CPP具有筛查价值,其临床价值可能优于自发性血LH。

昼夜自发性促性腺激素水平在性早熟诊断中的意义

目的:探讨昼夜自发性促性腺激素(Gn)水平在性早熟诊断中的价值。方法:采用免疫化学发光法检测40例性早熟女孩白天和夜间自发性黄体生成素(SLH)和自发性滤泡刺激素(SFSH),同时设正常女孩为正常对照组。结果:中枢性性早熟(CPP)(26例)与非中枢性性早熟(NCPP)(14例)女孩的日间SLH无显著性差异(F检验,P>0.05),但夜间的有显著性统计意义(F检验,P<0.001)。CPP组和NCPP组日间的及其夜间的SLH均值均高于正常对照组(F检验,分别为P<0.001、P<0.001、P<0.001和P<0.005)。当日间SLH≥0.3IU/L时,78.8%为CPP,在CPP中为80.8%,而在NCPP中为42.9%。当日间SLH≥0.7IU/L并同时夜间SLH≥1.1IU/L时,100%为CPP。PLH在(5￣8)IU/L之间的CPP女孩均无日间SLH≥0.7IU/L的同时又有夜间的SLH≥1.1IU/L的现象。结论:免疫化学发光分析法(ICMA)有可能提升自发性Gn水平在小儿性早熟等内分泌疾病诊疗中的临床价值,但SLH尚不宜作为CPP的筛查手段,当昼夜的SLH同时明显增高时有望作为CPP的重要实验室指标之一。

大剂量维生素C辅助治疗小儿急性肾小球肾炎疗效观察

目的观察大剂量维生素C辅助治疗小儿急性肾小球肾炎的疗效。方法将予以常规处理的急性肾小球肾炎患儿随机分为治疗组(43例)和对照组(26例),治疗组每日加用大剂量维生素C辅助治疗。结果治疗组水肿消退、尿常规、血沉、补体和血压恢复时间与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论大剂量维生素C有助于小儿急性肾小球肾炎的恢复。

4～6岁正常儿童昼夜血清基础促性腺激素水平的观察

目的进一步了解正常儿童青春期之前昼夜血清基础促性腺激素分泌的生理规律,并为性早熟的诊断和监测提供正常参考依据.方法74名4～6岁正常儿童,男54名,女22名.采集每个儿童昼夜血样,运用全自动免疫化学发光分析仪分析所有标本的血清LH和FSH,采用Excell97软件对所得数据进行统计分析.结果男童昼夜基础促性腺激素水平无显著性差异.女童夜间基础促性腺激素水平高于白天;4～5岁年龄组夜间基础促性腺激素水平亦高于白天.结论青春期之前夜间的促性腺激素脉冲性分泌增多现象的年龄,在女童可能较通常认为的在青春期之前1～2年要早得多.

眼罩遮光疗法对防止早产儿视网膜病的探讨

目的探讨自制眼罩遮光对早产儿视网膜病(RDP)的预防效果。方法经过氧疗的早产儿分成对照组和观察组各56例,随机抽样,在综合治疗的基础上观察组采用眼罩遮光至少至矫正胎龄37周。所有患儿定期眼底检查,观察ROP的发病率。结果观察组检出ROP6例,对照组检出ROP14例,发病率分别为11%和25%。结论眼罩遮光可以避免光线对视网膜造成的损害,虽不能完全降低ROP的发病率,但仍可能是预防或减少ROP的有效方法。

肺炎支原体肺炎并心肌受损8例临床分析

目的:探讨肺炎支原体肺炎并心肌受损的临床特点、治疗及预后,分析其急性期99m锝心肌灌注的异常并探讨其原因.方法:回顾分析2003年～2004年我院收治小儿肺炎495例中的8例肺炎支原体肺炎并心肌受损患儿的临床资料.结果:肺炎支原体肺炎并心肌受损8例,其中诊断为心肌炎4例,占4.5%,心肌损害4例,占4.5%.心肌酶谱及心电图、动态心电图均异常;超声心动图左房、左室增大4例,其中心包积液1例;核素心肌显象 3例心肌血流灌注异常,2例未见明显缺血性改变.结论:肺炎支原体肺炎并心肌受损发生率约9%,病情轻、中、重度均有,经准确而及早的治疗,预后良好.99mTc-MIBI心肌灌注对判断MPP并心肌受损急性期心肌损害的程度和范围为一种较为理想的检查手段,对其早期诊断有价值,可作为此病的一项无创性检查方法,值得推广应用.

舒利迭治疗儿童哮喘及其对肺功能的影响

目的 观察哮喘患儿经吸入舒利迭后对肺功能的影响程度.方法 采用肺功能仪测定哮喘患儿用药前后的肺功能指标.结果 受检患儿经舒利迭治疗后,其肺功能指标有显著性差异(P<0.05).结论 舒利迭用于儿童哮喘的治疗及预防,对缓解症状和改善肺功能均能收到良好效果.

促性腺激素释放激素类似物激发试验尿检法对儿童促性腺激素释放激素类似物疗效的判断价值

目的探讨促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)激发试验时免疫化学发光分析法(ICMA)检测的无创性尿促性腺激素(UGn)可否用于儿童GnRHa的疗效判断。方法患儿23例(男4例,女19例)。中枢性性早熟17例(均为女童),予GnRHa治疗。青春期预测终身高矮小6例(男4例,女2例),予GnRHa联合生长激素治疗。在治疗前和治疗3个月均行GnRHa激发试验,留激发试验0～3.5 h尿,其中18例留取了激发试验前1 d同一时段的日间自发性尿,应用ICMA检测促黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)。结果 1.治疗前后GnRHa激发试验时UGn显著性检验:治疗前后的尿促黄体生成素(ULH)水平分别为(1.27±1.63)IU和(0.07±0.06)IU,尿卵泡刺激素(UFSH)水平分别为(6.38±3.85)IU和(0.54±0.30)IU。2.GnRHa激发试验时血清Gn峰值和UGn对GnRHa疗效评估:当血清LH峰值(PLH)和FSH峰值(PFSH)分别≤2.30 IU.L-1和2.39 IU.L-1时,其判断疗效的灵敏度分别为95.45%和100%,特异度均为100%;当ULH水平和UFSH水平分别≤0.083 IU和1.089 IU时,其灵敏度分别为90.91%和100%,特异度均为100%。3.GnRHa激发试验时血清Gn和UGn分别与其激发试验前的比值对GnRHa疗效评估:当血清PLH/日间自发性血清LH、血清PFSH/日间自发性血清FSH分别≤5.40和2.16时,其灵敏度和特异度均为100%;当其激发试验时ULH水平/日间自发性ULH水平、激发试验时UFSH水平/日间自发性UFSH水平分别≤6.076和2.480时,其灵敏度和特异度也均达100%。结论 GnRHa激发试验时ICMA检测的无创性3.5 h UGn水平、激发试验时3.5 h UGn水平/日间自发性UGn水平指标可能对儿童GnRHa疗效具有判断价值,其中UFSH水平及其与日间自发性UFSH水平比值指标价值可能更大。

曲普瑞林激发试验对女童曲普瑞林疗效的评估

目的探讨曲普瑞林(促性腺激素释放激素类似物)激发试验在女童曲普瑞林疗效评估中的价值。方法女童31例。其中中枢性性早熟26/31例,采用曲普瑞林(商品名达菲林)治疗;青春期预测终身高矮小4/31例和青春期特发性矮小1/31例,均予以曲普瑞林联合生长激素治疗。曲普瑞林治疗前及治疗3个月(注射下一次曲普瑞林前)均行曲普瑞林激发试验(达必佳,晨起830,每次0.1 mg,皮下注射),注射曲普瑞林0 min血样作为日间自发性促性腺激素(Gn)标本,另采集注射前夜0000血样作为夜间自发Gn标本。应用免疫化学发光分析法(ICMA)检测促黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)水平。结果 30/31例女童曲普瑞林治疗有效,治疗后LH峰值(PLH)最大值为1.68 IU·L-1;1/31例疗效不佳,治疗后PLH为3.81 IU·L-1。在30例治疗有效患儿中,曲普瑞林治疗后PLH[(0.98±0.39)IU·L-1]明显低于其治疗前[(26.11±16.59)IU·L-1](P=0.000),治疗后FSH峰值(PFSH)[(1.65±0.85)IU·L-1]也明显低于其治疗前[(17.78±7.09)IU·L-1](P=0.000),治疗前后PLH和PFSH均无重叠性;治疗后日间自发性LH[(0.47±0.25)IU·L-1]低于其治疗前[(1.88±3.24)IU·L-1](P=0.000),日间自发性FSH[(1.12±0.56)IU·L-1]也低于其治疗前[(5.28±4.49)IU·L-1](P=0.000)。22/30例治疗后夜间自发性LH[(0.48±0.27)IU·L-1]低于其治疗前[(4.55±4.54)IU·L-1](P=0.000),夜间自发性FSH[(1.16±0.47)IU·L-1]也低于其治疗前[(5.34±2.63)IU·L-1](P=0.000)。结论单次自发性Gn检测对生长或发育异常女童曲普瑞林疗效具有初步评估价值,曲普瑞林激发试验(ICMA检测法)可作为女童曲普瑞林疗效评估的可靠检测方法。

尿促性腺激素检查在儿童促性腺激素释放激素类似物激发试验中的价值

目的探讨尿促性腺激素(UGn)检查在儿童促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)激发试验中的临床价值。方法 50例生长或发育异常患儿住院行GnRHa激发试验,收集注射曲普瑞林后连续5个分段尿(首段1.5 h,其余各段为1.0 h),应用免疫化学发光分析法检测黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)水平。结果 1.分段UGn峰值:3.5 h时限内尿LH(ULH)含量峰值、ULH/肌酐(Cr)的峰值指标分别与血LH峰值(PLH)的相关系数(r)以及ULH含量峰值/UFSHs(与ULH峰值同标本的FSH)指标与血PLH/FSH峰值(PFSH)的r值分别为0.852、0.774和0.899,4.5 h时限内上述相应指标的r值分别为0.836、0.774和0.894;3.5 h时限内此三指标诊断下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)启动的受试者工作特性(ROC)曲线下面积分别为0.960、0.923和0.907,4.5 h时限内的曲线下面积分别为0.952、0.928和0.905。除2.5 h时限内ULH/Cr的峰值与血PLH的r值(0.809)、5.5 h时限内的ULH含量峰值/UFSHs与血PLH/PFSH的r值(0.904)外,2.5 h和5.5 h时限内的所有上述相应指标值均不高于3.5 h和4.5 h2个时限内相应指标的高值。2.各时段(分段的和)UGn:2.5 h、3.5 h、4.5 h和5.5 h时段ULH水平分别与血PLH的r值为0.815、0.842、0.852和0.814,其诊断HPGA启动的ROC曲线下面积分别为0.913、0.944、0.958和0.923;上述相应时段ULH/Cr分别与血PLH的r值为0.802、0.831、0.844和0.814,其诊断HPGA启动的ROC曲线下面积分别为0.911、0.940、0.955和0.919。3.血自发性促性腺激素(Gn):血自发性LH(SLH)与血PLH的r值为0.603,血SLH/自发性FSH(SFSH)与血PLH/PFSH的r值为0.566,SLH和SLH/SFSH诊断HPGA启动的ROC曲线下面积分别为0.792和0.675。4.诊断HPGA启动的灵敏度和特异度:当4.5 h时限内ULH/Cr峰值和4.5 h时段ULH含量的截断值(Youden指数最高时)分别≥492.581 8 IU.mol-1和≥0.289 3 IU.L-1时,其灵敏度分别为96.3%和92.6%,特异度均为91.3%。结论在GnRHa激发试验中ICMA检测的UGn价值优于血自发性Gn。

夜尿促性腺激素与儿童下丘脑-垂体-性腺轴启动的关系

目的探讨夜尿促性腺激素与儿童下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)启动的关系。方法生长或发育异常患儿68例。男20例,女48例。性早熟42例(其中伴垂体微腺瘤3例),预测终身高矮小11例,生长激素缺乏症6例,特发性矮小3例,男性乳房女性化2例,颅咽管瘤(术后放疗)、超重伴垂体微腺瘤、代谢性骨病和Turner综合征各1例。均住院行促性腺激素释放激素类似物激发试验。激发试验前留取其夜间12h尿。应用免疫化学发光法检测其血清和尿促黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH),且夜尿LH(NULH)和夜尿FSH(NUFSH)用肌酐(Cr)校正。激发试验0min血液作为血自发性LH(SLH)和血自发性FSH(SFSH)标本。结果NULH/Cr与血LH峰值的相关系数为0.584,P<0.001;NUFSH/Cr与血FSH峰值的相关系数为0.206,P=0.092。NULH/Cr、NUFSH/Cr、NULH/NUFSH、SLH、SFSH和SLH/SFSH判断HPGA启动的受试者工作特性曲线下面积分别为0.790、0.665、0.713、0.762、0.799和0.634。当NULH/Cr≥68.8064IU.mol-1时,判断HPGA启动的灵敏度和特异度分别为71.8%和79.3%;当NULH/NUFSH≥0.1253时,判断HPGA启动的灵敏度和特异度分别为51.3%和89.7%;当NULH/Cr≥68.8064IU.mol-1,且NULH/NUFSH≥0.1253时,判断的灵敏度和特异度分别为48.7%和96.6%。结论应用免疫化学发光法检测夜间12h尿促性腺激素可能有助于儿童HPGA启动的判断,NULH/Cr和NULH/NUFSH的价值不低于SLH和SLH/SFSH,但NUFSH/Cr的价值可能不及NULH/Cr和NULH/NUFSH。

昼夜尿促性腺激素与儿童下丘脑-垂体-性腺轴启动的关系

目的评估昼夜自发性尿促性腺激素(Gn)判断儿童下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)启动的价值。方法 40例患儿因生长或发育异常而住院行促性腺激素释放激素类似物激发试验,激发试验前收集昼夜各12 h尿,0000血作为夜间自发性血Gn标本,激发试验0 min血作为日间自发性血Gn标本,并设健康对照(青春期前男、女童各6例)。免疫化学发光法(ICMA)检测其黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)水平。结果 1.患儿:日间尿黄体生成素(DULH)水平、DULH/Cr和日间自发性血LH(SLH)与SLH峰值(PLH)的相关系数(r)为0.648、0.677和0.611,其判断HPGA启动的受试者工作特性曲线下面积(S)分别为0.944、0.926、0.771;夜间上述3项指标分别与PLH的r为0.651、0.638和0.656,其判断HPGA启动的S分别为0.930、0.953和0.819。2.(患儿+健康对照)52例:DULH水平、DULH/Cr、夜间尿LH(NULH)水平和NULH/Cr的判断HPGA启动的S分别为0.961、0.935、0.955和0.959;当截断值分别为DULH水平≥0.036 IU、DULH/Cr≥20.723 0 IU.mol-1、NULH水平≥0.068 IU和NULH/Cr≥34.169 1 IU.mol-1时,其判断HPGA启动的灵敏度分别为100.0%、92.3%、88.5%和88.5%,特异度分别为84.6%、88.5%、96.2%和96.2%;昼夜上述4个指标中,当任一指标判断HPGA启动的特异度达100%时,即截断值分别为DULH水平≥0.220 IU、NULH水平≥0.098IU、DULH/Cr≥163.120 7 IU.mol-1和NULH/Cr≥42.461 0 IU.mol-1时,其对应的灵敏度分别为38.5%、84.6%、11.5%和84.6%;当DULH水平≥0.036 IU且NULH水平≥0.068 IU时,其判断的特异度和灵敏度分别为100.0%和88.5%;当DULH/Cr≥20.723 0IU.mol-1且NULH/Cr≥34.169 1 IU.mol-1时,其特异度和灵敏度分别为96.2%和84.6%。结论 ICMA检测的昼夜尿Gn有助于儿童HPGA启动的判断,其价值不低于自发性血Gn,且昼夜尿Gn的联合检测可能优于其日间或夜间。

川崎病并发脑梗死一例

患儿 男，11个月18d，间断发热20d，抽搐1次入院。发热第3天全身出现充血性皮疹。双眼结膜充血，口唇红。并程第4天外院予“头孢吡肟和地塞米松”治疗10d，体温降至正常，皮疹消退。3d后又出现发热，再予“阿奇霉素、头孢吡肟和氢化可的宋琥珀酸钠”治疗3d，体温无下降趋势。病程第20天出现右侧肢体强直抽搐，神志不清。经“水合氯醛、地西泮和甘露醇”等治疗，2h停止。

简化曲普瑞林激发试验评估女童下丘脑-垂体-性腺轴启动的价值

目的探讨简化曲普瑞林(triptorelin)激发试验评估女童下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)启动的价值。方法生长发育异常女童108例(性早熟87例、矮小症13例和青春期预测终身高矮小8例)中,HPGA启动者79例,未启动者29例。所有患儿均行曲普瑞林激发试验。用免疫化学发光分析法检测促黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)。结果 HPGA启动者和未启动者的LH峰值(PLH)分别为(20.24±15.39)和(2.56±1.03)IU/L,PLH/FSH峰值(PFSH)分别为(1.35±0.94)和(0.32±0.42)(P<0.01)。曲普瑞林激发试验40min LH(91/108例)、60min LH(107/108例)、PLH(90/108例)诊断HPGA启动的受试者工作特性曲线下面积分别为0.990、0.982和0.990;当Youden指数最大时,即40min LH、60min LH、PLH分别为≥4.09IU/L、≥4.04IU/L和≥4.22IU/L时,其诊断HPGA启动的灵敏度分别为93.9%、96.2%和96.9%,其对应的特异度均为100.0%;当40min和60min的LH≥4.22IU/L时,其诊断HPGA启动的灵敏度分别为90.9%和96.2%,其对应的特异度均为100.0%。当PLH/PFSH≥0.47时,其诊断HPGA启动的灵敏度和特异度分别为83.1%和96.0%。结论 1h的曲普瑞林激发试验为评估女童HPGA启动的可靠实验室指标;其40min或60min单次血促性腺激素诊断价值与促性腺激素峰值接近。

牛奶中雌性激素对雄性幼鼠血脂代谢的影响

目的研究牛奶中雌性激素对雄性幼鼠血脂代谢的影响。方法48只21日龄雄性SD幼鼠随机等分为4组,每组12只。分别定量喂食妊娠奶牛奶、市售纯牛奶、产后奶牛奶和实验配方奶。于其53日龄时应用全自动生化分析仪检测各组幼鼠血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和尿肌酐(Cr)水平;应用免疫化学发光法(ICMA)检测各组幼鼠血清孕酮(P4)、尿游离雌三醇(UFE3)水平。采用SPSS13.0软件进行统计学分析。结果妊娠奶牛奶、市售纯牛奶、产后奶牛奶和实验配方奶乳清中的总雌二醇分别为1189.66pmol/L、833.98pmol/L、588.17pmol/L和286.48pmol/L;P4分别为9.76nmol/L、10.18nmol/L、2.83nmol/L和0.92nmol/L;血清TC分别为(1.78±0.29)mmol/L、(1.94±0.20)mmol/L、(2.10±0.28)mmol/L和(2.11±0.22)mmol/L,产后奶牛奶组和实验配方奶组与妊娠奶牛奶组比较差异均有统计学意义(Pa<0.05);4组间血清TG、HDL-C、LDL-C、P4和UFE3/Cr差异均无统计学意义(Pa>0.05)。结论妊娠奶牛奶可能对雄性SD幼鼠有降血清TC作用,其机制可能与雌二醇和P4联合作用有关。

^(99m)Tc-MIBI心肌灌注显像在川崎病心肌缺血诊断及疗效判断中的价值

目的探讨99mTc-MIBI(甲氧异腈)静息心肌灌注显像在川崎病心肌缺血及疗效评价中的临床价值。方法 41例川崎病根据病程分为急性发热期、亚急性期和恢复期3组。对照组8例系怀疑川崎病患儿,后经实验室检查排除川崎病和其他心肌疾病者。两组病例均行99mTc-MIBI静息心肌灌注显像,阳性者于治疗后6～12个月随访复查,并与其临床转归进行比较。结果对照组静息心肌灌注显像未见异常。41例川崎病患儿静息心肌灌注显像阳性率为39.02%(16/41)。其中急性期、亚急性期和恢复期患儿的阳性率分别为36.84%(7/19)、41.67%(5/12)和40%(4/10)。10例显像阳性者经治疗后6～12个月行静息心肌灌注显像复查,缺血明显改善5例,恢复正常4例,1例仍见明显心肌缺血。结论 99mTc-MIBI静息心肌灌注显像能无创、直接、客观地评价川崎病心肌缺血的部位、范围和程度,对川崎病心肌缺血的诊断和随访有一定的临床价值。