后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征一家系临床表型和基因型分析

目的分析后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征一家系的临床表型和基因型。方法采用家系调查研究方法,收集2021年7月于深圳市眼科医院就诊的来自中国惠州地区汉族后节小眼畸形综合征一家系共2代4人的临床资料,对各家系成员进行详细的眼科检查,包括最佳矫正视力、眼压、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、光学相干断层扫描(OCT)、眼前节OCT、荧光素眼底血管造影(FFA)和视野检查。采集该家系成员外周静脉血,进行全外显子组测序和数据分析,应用ACMG指南对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者女,14岁,自幼高度远视,视力右眼+9.75 DS-0.75 DC×150°=0.9,左眼+11.75 DS-1.25 DC×30°=0.7。角膜横径分别为12.1和12.2 mm,前房深度分别为2.56和2.92 mm,晶状体厚度分别为3.92和3.94 mm,眼轴长度分别为17.47和17.01 mm。彩色眼底照相显示中周部视网膜弥漫性分布边界不清的黄白色玻璃膜疣样病灶;OCT显示视网膜内核层劈裂,视网膜色素上皮下多个均质土堆状隆起和高反射致密点;FFA显示双眼中周部视网膜弥漫性斑点状透见荧光;视野检查显示双眼视觉灵敏度总体降低。先证者胞弟8岁,体征与其相似。父母近亲结婚,表型正常。全外显子测序结果显示,先证者及其胞弟膜型卷曲相关蛋白(MFRP)基因第5、10外显子上分别有c.1150_1151insC(p.His384Profs*8)和c.498_499insC(p.Asn167Glnfs*34)2个复合杂合变异,先证者父亲携带c.498_499insC,母亲携带c.1150_1151insC。两者均为移码变异,均可导致基因功能的改变。该家系确定的2个变异位点在ESP数据库、千人数据库(Phase3)、ExAC数据库中未见报道,为新发变异,变异与疾病共分离。根据ACMG指南,以上2个位点的变异均被判断为致病变异。根据临床表型和基因型结果,该家系符合常染色体隐性遗传方式,诊断为后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征。结论MFRP基因c.1150_1151insC和c.498_499insC为该后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征家系的致病变异位点,该复合杂合变异为首次报道。

慢性阻塞性肺疾病合并肺动脉高压患者血清多药耐药蛋白4水平的变化及临床意义

目的探讨多药耐药蛋白4(MRP4)在慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并肺动脉高压(PH)患者血清中的表达及临床意义。方法选取2023年2月13日至2024年2月13日贵州省人民医院住院确诊COPD患者150例,根据超声心动图结果将COPD患者分为COPD组(50例)和COPD合并PH组(COPD+PH组,100例)。另选取本院同期体检健康受试者50例作为对照组;按肺动脉收缩压(PASP),将COPD+PH组分为轻度组[36 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)≤PASP≤50 mmHg]、中度组(51 mmHg≤PASP≤70 mmHg)和重度组(PASP>70 mmHg)。检测MRP4、肺功能、血气分析指标、红细胞体积分布宽度(RDW)、平均血小板体积(MPV)、B型脑钠肽(BNP)及白蛋白水平。Pearson相关性模型进行相关性分析;受试者工作特征(ROC)曲线评估MRP4预测COPD合并PH的价值。结果COPD组MRP4水平低于对照组,COPD+PH组MRP4水平高于对照组和COPD组(均P<0.05)。COPD+PH组白蛋白水平低于COPD组,RDW、MPV、BNP水平均高于COPD组(均P<0.05)。中度组、重度组MRP4、RDW、MPV、BNP水平均高于轻度组,且重度组均高于中度组;白蛋白水平均低于轻度组,且重度组低于中度组(均P<0.05)。COPD+PH组患者MRP4水平与BNP、PASP、RDW、MPV呈正相关(r=0.72、0.85、0.70、0.62,均P<0.01),与白蛋白呈负相关(r=-0.60,P<0.01)。ROC曲线分析结果显示,当MRP4截断值为2.895μg/L时,预测COPD合并PH的曲线下面积为0.917(95%置信区间:0.865~0.970),敏感度为93.00%,特异度为88.00%。结论MRP4在COPD合并PH患者血清中高表达,其可能是潜在的生物标志指标。

外周血PD-1、CTLA-4、T-reg、pDC与鼻咽癌患者临床特征及疗效的相关性

目的:探讨初治鼻咽癌患者治疗前外周血PD-1/CTL(%)、CTLA-4/CTL(%)、T-reg(%)、pDC与患者临床特征及即刻疗效的关系,以及以上指标在鼻咽癌患者及健康人群中的表达差异。方法:收集112例初治鼻咽癌患者治疗前临床资料及淋巴细胞亚群和树突细胞亚群数据,进行外周血PD-1/CTL(%)、CTLA-4/CTL(%)、T-reg(%)、pDC与鼻咽癌患者临床特征及即刻疗效的相关性分析,从112例鼻咽癌患者中随机选取30例患者作为病例组,年龄、性别匹配的30例同期体检健康者作为对照组,分析两组外周血PD-1/CTL(%)、CTLA-4/CTL(%)、T-reg(%)、pDC表达差异。结果:112例初治鼻咽癌患者中,年龄≥50岁组与年龄<50岁组相比,外周血PD-1/CTL(%)更高。CTLA-4/CTL(%)与T分期、N分期、TNM分期呈负相关,CTLA-4/CT(%)越高,疗效越好。T-reg(%)与N分期呈正相关,T-reg(%)与M分期存在“S”型曲线关系。pDC与N分期、TNM分期呈负相关。病例组与对照组外周血PD-1/CTL(%)、T-reg(%)差异存在统计学意义,病例组与对照组外周血CTLA-4/CTL(%)差异不存在统计学意义。结论:外周血CTLA-4/CT(%)越高,鼻咽癌T分期、N分期、TNM分期越早,外周血CTLA-4/CT(%)越高,疗效越好。外周血T-reg(%)越高,N分期越晚。当外周血T-reg(%)<20%时,鼻咽癌可能未发生远处转移,当外周血T-reg(%)为20%~50%时,外周血T-reg(%)表达越高,发生远处转移的可能越大,当外周血T-reg(%)>50%时,鼻咽癌已经远处转移的可能性大。外周血pDC越高,N分期、TNM分期越早。外周血以上指标可动态观察,有望成为预测鼻咽癌患者疗效及预后的生物标志物。

解剖重建与解剖修补治疗慢性踝关节外侧不稳的临床效果及安全性Meta分析

目的通过Meta分析对解剖修补和解剖重建的临床疗效和安全性进行评价。方法系统检索PubMed、Embase、万方数据知识服务平台、中国知网等数据库,获得各数据库自建库至2022年12月有关解剖修补与解剖重建治疗慢性踝关节外侧不稳的相关文献,使用Revman 5.4、R 4.2软件进行Meta分析。结果最终纳入8篇文献,均为随机对照试验。Meta分析结果显示解剖修补和解剖重建在术后应力位距骨前移距离(MD=0.54,95%CI:0.27~0.81,P<0.01)、距骨倾斜角(MD=0.36,95%CI:0.07~0.66,P=0.02)、美国足与踝关节协会踝与后足功能评分方面比较,差异有统计学意义(MD=–4.79,95%CI:–6.58~–3.01,P<0.01);而并发症比较,差异无统计学意义(RR=1.13,95%CI:0.32~3.97,P=0.85)。结论解剖重建术临床疗效优于解剖修补术,两种治疗方法的并发症风险相当。

贵州地区不同性别脑出血患者发病因素与气象条件的关系

目的探讨贵州地区不同性别脑出血(ICH)患者发病与气象因素的关系。方法选取2020年ICH患者347例,按性别分组(n_(男)=230,n_(女)=117),收集2组患者的一般临床资料(年龄、血压、入院时意识状态、吸烟史、饮酒史、体质量指数和脑卒中史等)及实验室指标(常规、电解质、血糖及血脂),并收集同期当地气象资料(气温、气压、降雨量、日照时数、相对湿度),比较不同性别ICH患者发病与各气象因素的关系。结果男性患者吸烟和饮酒比例均高于女性(P<0.05),但血小板计数、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇或者低密度脂蛋白胆固醇水平均低于女性(P<0.05);ICH患者发病比例在日平均气温、日最低气温、日平均大气压、日平均相对湿度或月平均降雨量不同区间段存在明显差异(P<0.001),男性患者在日平均气温6~26℃和日最低气温2~21℃时的发病比例最高,女性患者在日平均气温11~16℃和日最低气温2~21℃时发病比例最高;男性患者不同季节发病比例存在差异(P<0.05),以秋季占比最高。结论气温、气压、相对湿度或者降雨量等气象因素对贵州地区ICH患者发病率有影响,对男性患者发病影响更为明显。

卵巢上皮性癌组织miR-143-3p、TIMELESS mRNA表达与患者临床病理特征及预后的关系

目的探讨卵巢上皮性癌(EOC)组织微小核糖核酸-143-3p(miR-143-3p)、永恒昼夜节律调节器(TIME⁃LESS)mRNA表达与患者临床病理特征、预后的关系。方法选取EOC患者106例,术中收集EOC组织及对应癌旁组织,用实时荧光定量聚合酶链反应检测miR-143-3p、TIMELESS mRNA。通过TargetScan、StarBase、miRWalk等在线数据库预测miR-143-3p与TIMELESS的结合位点,Pearson相关法分析miR-143-3p与TIMELESS mRNA表达的相关性。分析miR-143-3p、TIMELESS mRNA表达与EOC患者临床病理特征的关系。对EOC患者随访3年,统计累积生存率,根据miR-143-3p、TIMELESS mRNA相对表达量均值,将患者分为miR-143-3p、TIMELESS mRNA高/低表达者,Kaplan-Meier法绘制生存曲线,进行生存分析;多因素Cox回归分析miR-143-3p、TIMELESS表达对EOC患者预后的影响。结果与癌旁组织比较,EOC组织中miR-143-3p相对表达量低,TIMELESS mRNA相对表达量高(P均<0.05)。miR-143-3p与TIMELESS在3′-非翻译区1453~1460处存在结合位点。EOC组织中miR-143-3p表达与TIMELESS mRNA表达呈负相关(r=-0.748,P<0.05)。miR-143-3p、TIMELESS mRNA表达与肿瘤国际妇产科联盟(FIGO)分期、分化程度、淋巴结转移和远处转移有关(P均<0.05)。随访3年,106例EOC患者3年累积生存率为69.81%(74/106)。miR-143-3p高表达者3年累积生存率高于miR-143-3p低表达者(P<0.05),TIMELESS mRNA高表达者3年累积生存率低于TIMELESS mRNA低表达者(P<0.05)。影响EOC患者预后的独立危险因素为FIGO分期Ⅲ~Ⅳ期、低分化、淋巴结转移、远处转移、TIMELESS mRNA≥1.11(P均<0.05),独立保护因素为miR-143-3p≥0.97(P<0.05)。结论EOC组织miR-143-3p低表达、TIMELESS mRNA高表达,二者表达变化与EOC的FIGO分期、分化程度、淋巴结转移、远处转移和预后密切相关。

22例获得性血友病A患者的临床特点及预后

目的探讨获得性血友病A(AHA)患者的临床特点及治疗结局。方法AHA患者22例为研究对象,收集一般临床资料(人口统计学数据、基础疾病、出血部位及发病至确诊时间等);抽取AHA患者空腹静脉全血,采用凝血分析仪检测凝血功能指标[凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)及国际标准化比值(INR)],采用Bethesda法检测血浆凝血因子抗体并确定高低抗体滴度、凝血分析仪检测凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)及判断减低程度;所有患者行人重组活化凝血因子Ⅶ(rFⅦa)、凝血酶原复合物(PCC)及1-去氨基-8-d-精氨酸血管加压素(DDAVP)等一般止血治疗及相关的清除抗体治疗[糖皮质激素(GC)单用或联合环磷酰胺(CTX),利妥昔单抗(RTX)单用或联合GC或其他免疫抑制剂如环孢素(CsA)、他克莫司(FK506)等]治疗并随访收集患者治疗、生存情况、出血情况、血常规、FⅧ抗体滴度变化、抗体清除时间、治疗相关不良事件及死因等。结果22例AHA患者男女比例为1∶2.14,起病中位年龄59.95岁;有出血表现19例,严重出血13例;诊断时FⅧ∶C中位数1.37%、FⅧ抗体平均滴度6.9×10^(-3) BU/L,高滴度FⅧ抗体组和低滴度FⅧ抗体组AHA患者出血严重程度比较、差异有统计学意义(P<0.05);rFⅦa治疗11例,低滴度抗体者加大剂量FⅧ治疗4例;使用免疫抑制清除抗体治疗15例,抗体清除患者10例,平均抗体转阴时间(47.3±14.4)d,死亡4例;GC组、GC+CTX组及GC+其他药物组AHA患者的抗体清除时间比较,差异有统计学意义(P<0.05);AHA患者出现3级以上骨髓抑制8例,感染5例,库欣综合征1例。结论AHA以育龄期女性为主,出血是其主要临床表现;高滴度抗体患者及FⅧ活性重度减低患者更容易出现严重出血;止血首选rFⅦa或PCC旁路替代治疗,清除抗体可使用GC或者GC+免疫抑制剂治疗。

不同时效重组人生长激素治疗生长激素缺乏症儿童的临床观察

目的探究不同时效重组人生长激素治疗生长激素缺乏症(GHD)儿童的临床效果、代谢影响及不良事件发生情况。方法选取GHD儿童114例,分为长效组[聚乙二醇化重组人生长激素(PEG-rhGH)治疗,n=50]及短效组[重组人生长激素(rhGH)治疗,n=64],收集2组儿童治疗前一般资料,比较两组儿童治疗第3、6、9、12月时的生长速率(GV)、生长标准差积分(Ht SDS)、血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及其他血清学指标,观察治疗期间不良事件发生情况。结果2组GHD儿童经治疗后GV、Ht SDS、IGF-1均较治疗前升高,差异有统计学意义(P<0.05);治疗12月时长效组儿童Ht SDS高于短效组(P<0.05),GV、IGF-1高于短效组、但差异无统计学意义(P>0.05);2组儿童治疗后各血清学指标均在正常范围内,与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05),且两组组间比较差异无统计学意义(P>0.05);短效组不良事件发生率高于长效组,注射局部发生红肿硬结的不良事件高于长效组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论长效和短效rhGH对GHD儿童均有显著疗效,对肝肾功能、糖脂代谢、血清蛋白、甲状腺功能影响小,安全性较好;长效药物可使早期身高获益,且治疗期间不良事件发生率低。

贵州地区类风湿关节炎患者合并结核感染的危险因素分析

目的探讨贵州地区类风湿关节炎(RA)患者合并结核(TB)感染的危险因素。方法选取RA患者103例作为研究对象,根据合并TB感染情况分为单纯RA组(n=71)和RA合并TB组(n=32);比较2组患者的一般资料、RA疾病程度、既往药物使用情况、实验室及其他检查指标等;将具有统计学差异的指标进行多因素logistic回归分析筛选RA合并TB感染的危险因素。结果与单纯RA组比较,RA合并TB组患者血细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)升高(P<0.05),使用肿瘤坏死因子抑制剂(TNFi)和既往TB感染史等方面比较差异具有统计学意义(P<0.05);二元logistic回归分析后提示CRP和ESR的升高、TNFi的使用及既往TB感染史为RA合并TB感染的危险因素(P<0.05)。结论CRP和ESR的升高、TNFi的使用及既往TB感染史是贵州地区RA合并TB感染的危险因素。

RAS基因在甲状腺滤泡状癌中的表达及其临床意义

目的探讨RAS基因在甲状腺滤泡状癌(FTC)中的表达与FTC患者临床特征的相关性。方法收集34例甲状腺滤泡状癌患者年龄、性别、结节纵横比、结节回声、结节钙化、甲状腺影像报告和数据系统的分级(TI-RADS)分类、肿瘤大小、淋巴结转移情况、体质量指数(BMI)及临床分期资料,检测术前甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、促甲状腺激素(TSH)及甲状腺激素(TH)水平,采用扩增阻滞突变系统多聚酶链式扩增(ARMS-PCR)技术检测RAS(KRAS/HRAS/NRAS)的突变状态,实时荧光定量PCR技术(qPCR)检测KRAS、NRAS、HRAS基因突变情况,采用单因素分析基因突变与临床特征的相关性。结果15例发生RAS基因突变(NRAS、KRAS、HRAS),突变率为44.1%,其中NRAS突变10例(29.4%)、KRAS突变4例(11.8%)、HRAS突变1例(3.0%);<55岁患者有18例、≥55岁有16例,且与RAS基因突变有关(P<0.05),TI-RADS分类4类及以上25例;肿瘤<1 cm患者有11例、1~4 cm 10例,>4 cm 13例,均与RAS基因突变有关(P<0.05)。结论RAS的突变状态与患者年龄及肿瘤大小相关,与其他临床特征无相关性。

微小病变型肾病患者血尿酸/血肌酐比值与临床指标及肾脏病理的相关性

目的探讨微小病变型肾病(MCD)患者的血尿酸(UA)/血肌酐(Cr)比值与其临床指标、肾脏病理的相关性。方法选取肾穿刺活检确诊为MCD的患者109例,按照UA/Cr大小分为低UA/Cr组(n=54)和高UA/Cr组(n=55),收集2组患者的临床资料,采用酶法、Jaffe法检测患者住院首日静脉血生化指标及24 h尿蛋白定量(24 h-UP)、浆膜腔积液情况以及肾脏病理特征,采用多重线性回归分析MCD患者UA/Cr水平的影响因素。结果高UA/Cr组MCD患者的纤维蛋白原(FIB)、D-二聚体(D-D)、UA、肾小球滤过率(eGFR)水平高于低UA/Cr组,Cr水平低于低UA/Cr组,差异有统计学意义(P<0.05);高UA/Cr组MCD患者肾小球肥大比例高于低UA/Cr组,差异有统计学意义(P<0.05);多重线性回归模型结果示,MCD患者肾小管萎缩/间质纤维化与UA/Cr呈负相关(β=-0.332,95%CI为-1.798~-0.515,P=0.001),FIB与UA/Cr呈正相关(β=0.263,95%CI为0.067~0.379,P=0.006)。结论UA/Cr水平可反映MCD患者高凝状态、血栓形成及肾小管间质损害风险。

463例PICU意外伤害患儿的病因及临床特点

目的探讨463例儿童重症监护室(PICU)意外伤害患儿的病因及临床特点。方法选取贵阳市某三甲医院PICU收治的意外伤害患儿463例为研究对象,根据国际疾病分类法(ICD-10)将所有患儿意外伤害病因分为跌落、交通事故、中毒、误吸、火灾及烧伤、烫伤、外伤、溺水、动物咬伤及腐蚀伤共10类,收集患儿的一般资料(年龄、性别、家庭住址及发病时间)、临床资料(治疗方式、是否接受机械通气、小儿危重病例评分、住院时间及住院费用)及预后情况(治愈、好转、自行出院及死亡,其中治愈、好转视为预后良好,自行出院、死亡视为预后不良),采用单因素方差分析和χ2检验分析患儿的病因和临床特点。结果PICU意外伤害患儿中以男性、婴幼儿、农村儿童多见,但仅年龄差异有统计学意义(P<0.05);在各类型意外伤害中,交通事故、跌落伤患儿的发病率、死亡率、住院日及治疗费用均居于前列;各类意外伤害在儿童危重病例评分、呼吸机使用及住院负担上的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论PICU意外伤害患儿中男性、婴幼儿期、农村患儿居多,跌落伤、交通事故在发病率、死亡率及疾病负担中居于前列,儿童危重病例评分可为预后提供评价依据。

房颤患者血清溴结构域蛋白4的表达及临床意义

目的探讨房颤(AF)患者血清溴结构域蛋白4(BRD4)的表达及临床意义。方法选取AF患者和阵发性室上性心动过速患者分别作为AF组[n=74,分为阵发性AF(阵发)组和持续性AF(持续)组]和对照(PSVT)组(n=73),取所有患者清晨空腹静脉血,采用实时荧光定量逆转录PCR(qRT-PCR)法检测血清BRD4水平,采用胸超声心动图测量AF组和PSVT组患者术前左心房前后径(LAAPD)及左心室射血分数(LVEF);采用食道超声心动图检测AF组患者术前24 h的左心耳最大排空流速(LAA-PEV);采用左心房高密度基质标测检测AF组患者术中左心房局部双极电压,据双极电压大小分为左心房低电压(LAVs)组(双极电压<0.5 mV)和正常电压(NLAVs)组(双极电压≥0.5 mV),其中LAVs组AF患者根据LAVs数量多少分为轻度组(1个LAVs)及中度组(2个及以上LAVs);随访AF组患者术后第3~12个月AF的复发情况,据术后随访复发情况分为复发组(reAF组)和未复发组(SR组);采用Spearman分析AF组患者血清BRD4与LAAPD、LVEF、LAA-PEV、左心房低电压、术后复发等指标的相关性。结果AF组患者血清BRD4、LAAPD均高于PSVT组(P<0.05),LVEF低于PSVT组(P<0.05);持续组AF患者术后复发例数、左房低电压例数、BRD4水平及LAAPD高于阵发组(P<0.05),LVEF及LAA-PEV低于阵发组(P<0.05);LAVs组AF患者外周静脉血BRD4水平、LAAPD高于NLAVs组(P<0.05),LVEF、LAA-PEV低于NLAVs组(P<0.05);中度组LAVs患者外周静脉血BRD4水平高于轻度组(P<0.05),LVEF低于轻度组(P<0.05);reAF组AF患者左房低电压例数、BRD4水平、LAAPD均高于SR组(P<0.05),LVEF、LAA-PEV低于SR组(P<0.05)。结论AF患者血清BRD4表达升高,可能对AF严重程度及术后复发具有一定的预测价值。

AIM2炎症小体在嗜酸性粒细胞增多型慢性鼻窦炎伴鼻息肉中的表达及临床意义

目的研究黑色素瘤缺乏因子2(AIM2)炎症小体在嗜酸性粒细胞增多型慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)中的表达及临床意义。方法选取接受鼻内窥镜手术患者60例作为研究对象,分为对照组(单纯鼻中隔偏曲患者,Control组,n=19)、非嗜酸性粒细胞增多型慢性鼻窦炎伴鼻息肉组(non-ECRSwNP组,n=18)和嗜酸性粒细胞增多型慢性鼻窦炎伴鼻息肉组(ECRSwNP组,n=23)3组;比较3组患者的性别、年龄、视觉模拟量表(VAS)评分、鼻窦CT Lund Mackay评分、鼻内镜Lund Kennedy评分等一般资料,采用逆转录定量PCR(RT-qPCR)检测Control组患者正常下鼻甲及non-ECRSwNP、ECRSwNP组患者息肉组织中AIM2表达量,免疫组织化学染色EnVision二步法检测相应组织中AIM2、含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶1(caspase-1)、白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-18(IL-18)的表达情况,Spearman法分析AIM2表达量与ECRSwNP临床症状之间的相关性。结果3组患者的性别及年龄比较、差异无统计学意义(P>0.05),VAS评分、鼻窦CT Lund Mackay评分和鼻内镜Lund-Kennedy评分组间比较、差异具有统计学意义(P<0.05);ECRSwNP组患者的AIM2、caspase-1、IL-1β、IL-18表达显著高于non-ECRSwNP组及Control组(P<0.05),ECRSwNP组患者的AIM2表达水平与VAS评分(rs=0.649,P<0.05)、鼻窦CT Lund Mackay评分(rs=0.659,P<0.05)、鼻内镜Lund Kennedy评分(rs=0.592,P<0.05)、组织嗜酸性粒细胞百分比(rs=0.584,P<0.05)呈正相关。结论AIM2炎症小体在ECRSwNP中高表达,并且与ECRSwNP临床症状严重程度有关。

SIRT2、P65和Survivin在乳腺癌中的表达及其与临床病理特征的关系

目的通过检测SIRT2、P65和生存素(Survivin)蛋白在乳腺癌中的表达,探讨其在乳腺癌中的相互关系及与乳腺癌的临床病理特征的关系。方法384例乳腺浸润性癌患者作为乳腺癌组,31例乳腺纤维腺病患者作为对照组,采用免疫组化EnVision二步法检测两组乳腺病变组织内SIRT2、P65、Survivin的蛋白表达,同时收集乳腺癌组患者相关临床病理特征资料(年龄、分子分型、TNM分期、组织学分级、淋巴结转移及月经情况),分析SIRT2、P65及Survivin蛋白在乳腺癌组中的表达与临床病理特征的关系,分析SIRT2、P65及Survivin蛋白在乳腺癌组表达的相关性。结果乳腺癌组中SIRT2、Survivin蛋白高表达,表达率均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);SIRT2、P65及Survivin蛋白在不同分子分型、TNM分期乳腺癌患者的高表达,差异有统计学意义(P<0.05);SIRT2蛋白在LuminalB1型中的高表达率高于其他分型(P<0.05),P65蛋白在LuminalA型中的高表达率高于其他分型(P<0.05),Survivin蛋白在HER-2阳性型的高表达率高于其他分型(P<0.05);SIRT2、P65及Survivin蛋白在TNM分期中Ⅲ~Ⅳ期高表达率较Ⅰ~Ⅱ期高(P<0.05);SIRT2和P65蛋白在淋巴结转移与非转移乳腺癌患者间的高表达,差异有统计学意义(P<0.05),其中转移的高表达率较非转移高;P65和Survivin蛋白在不同组织学分级乳腺癌患者间高表达,差异有统计学意义(P<0.05),其中Ⅰ级的高表达率较Ⅱ、Ⅲ级高;乳腺癌组中SIRT2与P65和Survivin蛋白表达均呈正相关(r分别为0.371和0.310,P<0.001),P65与Survivin蛋白表达呈正相关(r=0.466,P<0.001)。结论乳腺癌组织存在SIRT2及Survivin蛋白表达上调,这可能是影响乳腺癌组织学分级及TNM分期、分子分型等临床病理特征的机制。

血清肌炎特异性抗体与肌炎相关性抗体在多发性肌炎中的表达量及临床意义

目的 探讨血清肌炎特异性抗体与肌炎相关性抗体(抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体)在多发性肌炎(PM)中的表达量及临床意义。方法 选取贵州医科大学附属医院2015年1月—2017年1月接诊的60例PM患者展开回顾性研究,将其设为观察组,另选取同期本院门诊体检中心接诊的60例健康体检者设为对照组。检测、比较两组血清抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体阳性率,比较PM患者中是否合并肺间质疾病(ILD)、心脏损害的血清抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体阳性率,对60例PM患者进行为期5年的随访,采用Kaplan-Meire法进行生存分析,以Graph Pad Prism8.0绘制生存曲线,绘制受试者工作曲线(ROC)计算曲线下面积(AUC),分析抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体对PM患者预后预测价值。结果 观察组血清抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体阳性率均高于对照组(P<0.05)。合并ILD组血清抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体阳性率均高于无ILD组(P<0.05)。合并心脏损害组血清抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体阳性率均高于无心脏损害组(P<0.05)。60例PM患者中位生存时间48.14个月,5年生存率为85.00%,抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体阴性、阳性组生存曲线无统计学差异(P>0.05)。抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体联合检测预测PM患者预后的AUC是0.795(95%CI:0.711~0.963),联合检测的灵敏度(90.34%)及特异度(88.14%)均高于单独检测(P<0.05)。结论 PM患者抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体阳性率较高,以上抗体联合检测可提高对PM患者预后预测效能,具有重要的指导价值。

糖皮质激素不同给药方式对AECOPD患者临床疗效的影响

目的探究糖皮质激素不同给药方式在慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)患者治疗中的临床疗效。方法88例AECOPD患者随机均分为吸入组与静脉组,两组患者均给予抗感染、吸氧、祛痰、解痉平喘、舒张气道等对症支持治疗的基础上,静脉组患者静脉注射甲泼尼龙琥珀酸钠(40 mg/次、1次/d),吸入组患者雾化吸入布地奈德(2 mg/次、3次/d),两组均治疗7 d;比较两组患者治疗前后动脉血氧分压(PaO_(2))、动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2))、第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV1%)、第1秒用力呼气容积占用力肺活量的比值(FEV1/FVC)、自我评估测试(CAT)评分。结果与治疗前相比,两组患者治疗后PaO_(2)均升高、PaCO_(2)均下降、FEV1%及FEV1/FVC均升高(P<0.05);两组患者CAT评分均较治疗前降低(P<0.05);两组间患者治疗疗效相当,但吸入组不良反应发生率低于静脉组(P<0.05)。结论糖皮质激素治疗AECOPD患者,无论何种给药方式,均可取得良好的治疗效果,但雾化吸入较全身应用不良反应少,安全性更高。

可溶性致瘤性抑制因子-2在射血分数保留性心力衰竭患者中的临床应用研究进展

射血分数保留心力衰竭随着社会老年化的到来备受关注,其发病率逐年增加,病死率高。因此,射血分数保留性心力衰竭(heart failure with preserved ejection fraction,HFpEF)的早期诊断和确定患者的预后,对阻止或者延缓疾病的进展具有重要意义。随着人们对心力衰竭研究的不断深入,发现生物标志物在HFpEF中扮演着越来越重要的角色,与增强CT和心脏磁共振等检查相比。

坏死性筋膜炎的临床特征及综合治疗

目的探讨坏死性筋膜炎(NF)的临床特点及治疗方法。方法回顾分析我科近年来收治的17例坏死性筋膜炎患者临床资料,并总结相关临床特征、治疗方法及效果。结果17例NF患者中男11例、女6例,年龄(55±15)岁(15~76岁);合并基础疾病15例,其中糖尿病6例;明确及疑似长期服用糖皮质激素5例;发病部位以下肢为主(10例),其次会阴、阴囊及下腹部;发生并发症12例,其中肺部感染9例,脓毒症及MODS 4例;分泌物细菌培养主要是大肠埃希菌。手术方式有切开扩创、负压封闭引流(VSD)、植皮及皮瓣转移,13例患者行VSD负压引流,11例经植皮、皮瓣移植修复皮肤缺损。治愈12例,好转出院5例,住院时间(38.1±22.2)d。结论坏死性筋膜炎的患者多伴有基础疾病,应早期手术扩创及负压引流,结合抗生素、营养支持等及基础疾病、并发症的内科治疗,植皮、皮瓣转移修复皮肤缺损创面。

贵州省“5+3”模式订单定向医学毕业生的离职意愿及影响因素研究

背景我国基层全科医生的离职意愿较高,调查其离职意愿并分析影响因素,可以为减少基层卫生人才流失提供思路。目前,完成“5+3”模式(5年临床医学本科教育+3年住院医师规范化培训)培养的订单定向医学毕业生逐步履约进入基层工作,而针对该部分全科医生离职意向的研究相对较少。目的调查贵州省“5+3”模式订单定向医学毕业生回归基层工作后的离职意愿及影响因素,为完善吸引卫生人才留任、建设基层全科医生队伍相关政策提供依据。方法以贵州省截至2020年底已完成“5+3”模式培养并履约到基层医疗卫生机构工作的2015—2017级订单定向医学毕业生为研究对象。于2021-01-20至2021-02-10对其开展电子问卷调查,内容包括毕业生的一般情况、职业满意度、离职意愿、服务期满后职业方向。共回收问卷347份,其中有效问卷311份,问卷有效回收率为89.6%。采用单因素分析及多元逐步线性回归分析全科医生离职意愿的影响因素。结果贵州省“5+3”订单定向医学毕业生的整体离职意愿得分为(3.98±0.98)分,具有离职倾向者229例(73.6%)。不同性别、单位地理位置、每日工作量者的离职意愿得分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多元逐步线性回归分析显示,单位负责人对待下属的方式、在工作中获得的成就感、对当前收入满意程度、家人对工作的支持程度、当地激励政策执行程度是“5+3”订单定向医学毕业生离职意愿的影响因素(P<0.05)。服务期满后,计划留任原基层医疗卫生机构者12例(3.9%),计划去其他基层医疗卫生机构者21例(6.7%),计划离开基层去上级医院工作者196例(63.0%),计划攻读全日制硕士学位者60例(19.3%)。结论贵州省“5+3”模式订单定向医学毕业生的离职意愿较高,预计服务期满后基层全科人才流失较多,需从提高收入、重视全科医生心理需求、优化全科医生培养与使用、发展基层医疗卫生机构、加强全科宣传等方面着手改善。