线粒体DNA多态性在人类学研究中的应用

背景:线粒体DNA具有多拷贝数、母系遗传、突变率高、极少发生重组等特性,在分子生态学、分子遗传学、法医学和人类学研究上都有重要的意义。目的:综合分析线粒体DNA研究方法的发展,探讨其在人类学研究方面的应用。方法:以mitochondrial DNA,polymorphism,haplogroup为检索词,检索Pubmed数据库(1999-01/2009-04)。文献检索语种限制为英文。纳入人类学相关的内容,排除动物实验。结果与结论:计算机初检得到235篇文献,33篇符合纳入标准。线粒体DNA具有多拷贝数、母系遗传、突变率高、极少发生重组等特性,通过分析变异及其分布范围与频率等信息,来推断不同人群体之间的关系以及重建群体事件。线粒体DNA变异信息的提取方法经历了低分辨率RFLP、高分辨率RFLP、测序和RFLP与高变区测序相结合的变迁。线粒体DNA多态性在推断不同人群亲缘关系、不同人群族源和不同人群迁移路线3个方面的应用具有极其重要的意义。世界范围内各个群体的线粒体DNA数据库不完整制约着其在人类学方面的应用。改进现有的数学统计模型并且建立、丰富全球范围内各个群体的线粒体DNA数据库是今后研究的主要方向。线粒体DNA在分子生态学、分子遗传学、法医学和人类学以及组织工程研究上都有重要的意义,特别是在研究人类起源和比较不同人群亲缘关系方面更具有重要的辅助作用。

藏族生物人类学研究回顾

藏族生活在具有世界屋脊之称的青藏高原,特殊的生态环境和特殊的文化背景造就了藏族特殊的适应高原缺氧机制和体质特征,引起了国内外学者的广泛关注和浓厚的研究兴趣。本文从国内外数据库收集了492篇国内外杂志发表的关于藏族人类学研究方面的论文。通过统计、分析并结合我们的工作,初步回顾了30年藏族人类学研究,重点分析了藏族与汉族的族源关系。这些文献显示,从体质特征、血型、分子生物学和考古材料等方面都证明藏族是中华民族大家庭中不可缺少的的一员。本文最后展望了藏族生物人类学今后的发展。

藏族的高原适应——西藏藏族生物人类学研究回顾

藏族生活在具有世界屋脊之称的青藏高原,特殊的生态环境和特殊的文化背景造就了藏族特殊的适应高原缺氧机制,引起了国内外学者的广泛关注和浓厚的研究兴趣。本文根据国内外数据库的文献并结合我们的研究工作,从高原适应的角度回顾了30多年藏族人类学研究。回顾显示,藏族由于长期生活在高原缺氧的环境中,不仅形态和机能发生了适应性变化,而且体成分也表现出相应的变化,体现了形态、机能和体成分的统一。这些变化是长期进化形成的,与安第斯山人等有明显不同,就是在同一高原生活的西藏、青海、四川、甘肃和云南的藏族乃至尼泊尔和印度藏族的体质也表现出地域差异,这些差异的产生是多种因素所致,两个关键性的基因是导致两大高原人口高原适应机制不同的最主要的原因。

河南汉族5项舌运动类型的人类学研究

目的研究河南汉族五项舌运动类型(卷舌、叠舌、翻舌、尖舌、三叶舌)的分布情况,为人类学群体遗传学积累资料。方法对河南汉族400例(男200例,女200例)正常人五项舌运动类型进行调查,使用SPSS17.0软件对调查数据进行统计学分析。结果 (1)河南汉族卷舌、叠舌、翻舌、尖舌、三叶舌构成比分别为48.0%、8.75%、34.0%、67.25%、6.75%。其中尖舌、三叶舌2项舌运动类型的构成比男女性别间比较差异有统计学意义;(2)与其他族群比较,河南汉族叠舌、翻舌构成比处于中等偏高水平,尖舌构成比处于中等偏低水平,卷舌、三叶舌构成比处于较低水平;(3)叠舌与翻舌、卷舌与三叶舌这两对性状特征间有相关性。结论河南汉族的舌运动类型与独龙族、四川资阳汉族、广东化州汉族最为接近。

人类指长比的研究进展

人类手指脚趾的发育受Hox基因的调控,指长比可以成为一种简单、可靠、被广泛接受的研究人类早期激素活动的指标。尤其是食指与环指指长比(2D:4D),男性低于女性,并与雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列长度有关,可以作为围产期激素活动的标志物,与生育能力相关,也与个体攻击性行为、体育和音乐才能、性倾向等特性有一定关系,与孤僻症、抑郁症、心肌梗塞、艾滋病病毒易感性及乳腺癌、宫颈癌前病变及易感HPV病毒等也有相关性。2D:4D比与人类疾病的关系对于疾病的早期预防和诊断价值也将会成为将来研究的方向。

人类指长比与攻击行为关系的研究进展

人类的指长比可以作为围产期激素活动的标记物,受围产期雄激素受体基因的调节,与生育能力、个体攻击性行为以及音乐、运动能力都有一定的关系,并与孤僻症、抑郁症等心理疾病,冠心病,乳腺癌、宫颈癌等癌前病变有一定的相关性。目前指长比的研究已成为犯罪学、心理学、精神病学、流行病学、社会学等领域研究的热门话题,本文就指长比与攻击行为、激素、基因之间的关系做一综述。

人类Y-DNA多态性研究概述

Y-DNA为父系遗传,Y染色体特异区在减数分裂时不发生重组,这就积累较多的突变,记录了人类的进化史,因此Y-DNA的多态性,是探索人类起源、进化和迁移规律有价值的工具。本文就Y染色体DNA的双等位基因、多等位基因多态性的研究进展做一综述。

21世纪中国人类学发展高峰论坛胜利举行

2013年10月12～13日，在中国科学技术协会的资助下，由中国解剖学会人类学专业委员会牵头，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所、辽宁医学院和中央民族大学联合举办了“21世纪中国人类学发展高峰论坛”。来自中国科学院等单位的近百位专家学者出席了这次论坛。中国解剖学会副理事长、人类学专业委员会主任、辽宁医学院席焕久教授主持了这次论坛。

河南汉族4项人类群体遗传学特征的研究

采用群体遗传学研究方法,对河南汉族400例(男200例,女200例)正常人4项群体遗传学特征(拇指类型、环食指长、指甲形状、足趾长)进行调查,使用SPSS 17.0软件对调查数据进行统计学分析.结果表明:河南汉族过伸型拇指、环指长、扁型指甲、拇趾长的出现率分别为43.75%、78.50%、7.00%、58.50%,指甲形状男女性别间有显著性差异;与其他族群比较,河南汉族过伸型拇指出现率处于较高水平,拇趾长率处于中等水平,扁型指甲出现率处于较低水平,环指长率属于低水平;拇指类型与指甲形状两性状特征间有相关性.

基于CT三维重建研究辽宁汉族成人面中部的对称性

目的：基于CT三维重建，研究辽宁汉族成年人以上颌骨为主的面中部的对称性，为颌面外科、口腔正畸、美容及人类学研究提供基础数据。方法：随机选择60名辽宁省汉族正常成年人，男、女性各30人，通过CT三维立体重建，使用VGStudio 2．2MAX软件采集所有个体在空间位置模型上坐标点，用欧几里德距离矩阵分析法（EDMA）分析比较其面中部对称性差异。研究数据进行非参数bootstrap检验。结果：通过EDMA分析处理显示，辽宁汉族成年男性、女性左右侧面中部存在显著差异。男、女性组中，非参数bootstrap检验，差异均具有统计学意义。结论：辽宁成年男性、女性面中部存在显著不对称性，美容修复及颅面复原应当考虑到该特征。

对指长比研究现状的初步分析

指长比常用食指指长(2D)和环指指长(4D)的比值来表示,是产前雄性激素活动公认的生物学标记,具有性别、民族、种族和地域差异,对某些疾病的发生有一定的关系,可预测部分运动潜能。我们应用文献计量法,通过中外数据库,收集了近十年来国内外指长比的出版物,对其出版时间、专业领域分布、影响因子等进行了初步分析。研究表明,英国、美国、奥地利和德国等国研究较多,而我国起步较晚。当前,除对人进行指长比研究外,还对灵长类动物等进行了研究。这对深入研究健康的危险因素、预防疾病和研究人的行为、认知能力等都具有重要意义。指长比作为人体测量的指标仍是当前研究的热点,今后对指长比的人群差异,某些动物中的指长比研究及其在医学、体育科学、行为科学中的应用和其分子生物学基础还需要进一步深入地探讨。

辽宁汉族指长及指长比特点

目的探讨辽宁汉族指长比的特点。方法在知情同意情况下随机整群选取20～22岁健康辽宁汉族728人(男270,女458),排除手指有畸形、损伤和有内分泌及代谢病者,其母孕期间均未服用激素类药物,直接测量法测量其指长,SPSS14.0软件包对数据进行分析。结果辽宁汉族指长均呈现:3D>4D>2D>5D,女性2D>男性(P<0.001)、男性4D>女性(P<0.001);辽宁汉族指长比具有3D:5D>4D:5D>2D:5D>3D:4D>2D:4D>2D:3D趋势;辽宁汉族指长比存在性别、侧别差异,以2D:4D较为明显;辽宁汉族指长比大于宁夏汉族、回族指长比,与其他国家群体之间也存在差异。结论辽宁汉族指长比具有性别、侧别差异性,其中以2D:4D最为显著;指长比可能还存在民族、地区及人种的差异。

兰州市汉族成人Heath-Carter体型研究

目的探讨兰州市汉族成人Health-Carter体型。方法采用Heath-Carter人体测量法对甘肃省兰州市汉族成人20～79岁共400例(男200例,女200例)进行了体型评定。结果 (1)兰州市汉族男性平均体型值为4.0-4.3-1.8,属于内胚层-中胚层均衡体型;女性平均体型值为6.0-4.0-1.3,属于偏中胚层的内胚层。(2)男女内因子在50岁达到最高,后逐渐降低,女性明显高于男性;中因子在30岁后逐渐降低;外因子在持续降低,50岁后变化平缓。(3)兰州汉族成人体型性别间存在显著性差异。(4)与国内其他族群相比,兰州汉族男、女平均体型与北方族群体型更接近。结论兰州市汉族男性骨骼肌肉中等,脂肪含量高,女性骨骼肌不发达,体内脂肪发达。

烧骨个体识别的研究进展

烧骨DNA检测在火灾、焚尸、爆炸等事故中的个体识别和亲权鉴定方面,发挥着越来越重要的作用。STR作为重要的遗传标记系统,已广泛应用于法医学个体识别、亲权鉴定等领域。本文从焚烧温度及时间对烧骨STR分型的影响、烧骨STR基因座的选择和烧骨DNA的提取方法三个方面结合目前的研究进展进行了概述。

辽宁清原满族成人头面部观察指标调查

目的:了解辽宁省满族成人头面部形态特征.方法:在知情同意情况下,按照人体测量方法,对辽宁省清原县满族成人256例(男102例,女154例)进行21项头面部指标活体测量,并计算5项头面部指数,所得数据使用SPSS 20.0软件、PEMS医学统计软件进行分析.结果:辽宁清原满族头面部除两眼内角宽、上红唇高和唇高3项,其余各项测量指标男、女性别之间的差异有统计学意义,男性头面部测量指标除两眼内角宽和唇高两项之外,其他各项均大于女性;男、女头型、面型及鼻型相似,头型以特圆、高、狭头型多见;面型以超狭面型为主;鼻型以狭鼻型多见.结论:辽宁满族头面部特征具有典型的东亚蒙古人种特点,与吉林满族有一定差异,与辽宁汉族较为接近.

河南汉族成人头面部形态特征研究

采用人体测量方法,对河南1 400名汉族成人男女头面部21项测量指标进行体质测量,计算头面部14项指标,并与其他民族进行聚类分析.结果显示:河南汉族头面部21项测量指标男性均大于女性,头宽、面宽、下颌角间宽、眼外角间宽、口宽、鼻宽和容貌上面高、唇高、上红唇厚和头围具有性别差异(P<0.05);形态面指数、形态上面指数、颧下颌宽度指数具有性别差异(P<0.05);男女性头型以中头型和圆头型为主,面型以超狭面型为主,鼻型以中鼻型为主.河南汉族成人头面特征表现为中头、圆头、超狭面、中鼻,体现中原地区人群的共有体质;聚类显示河南人与西北民族的特征相似,还兼具南方民族的特征.

烧骨DNA提取与检测技术的实验研究

目的探索烧骨DNA提取与检测方法。方法常压下以200℃分别对30例成人股骨焚烧1h后,生物冷冻研磨,EDTA脱钙,改良酚-氯仿提取DNA,光度计检测DNA浓度和纯度;5色荧光标记,PCR复合扩增,基因分析仪毛细管电泳,软件收集数据和分析。结果改良酚-氯仿法提取烧骨DNA浓度为(28.5±1.7)ng/μl,16个基因位点基本齐全,相对荧光单位(RFU)>500;传统酚-氯仿法提取烧骨DNA浓度为(4.7±0.8)ng/μl,基因位点检出不全,RFU<500。结论改良酚-氯仿法、PCR复合扩增、基因分析能对烧骨DNA进行有效提取和检测,但操作时要严格规程。

辽宁省汉族人群15个短联重复序列基因座的遗传多态性

目的：获得15个短串联重复序列（Short tandem repeat, STR）基因座在辽宁地区汉族人群的等位基因频率分布及群体遗传学数据.方法：调查15个STR（D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA）在141名辽宁汉族人群中等位基因频率分布.提取基因组DNA,利用多重PCR和五色荧光（6FAM、VIC、NED、PET、LIZ）自动化检测技术,获得基因分型图,然后进行统计分析,获得15个STR基因座等位基因频率及群体遗传学指标.结果：15个STP在辽宁地区汉族人群中具有较高的遗传多态性,15个STR基因座分别检测到5～16种等位基因,共136个,频率分布在0.0035～0.5248之间,DP值在0.7896～0.9528之间,H值在0.6225～0.8534之间,PIC值在0.6140～0.8480之间,EPP值在0.4324～0.8281之间,累积个体鉴别力为0.99999999,累积非父排除率为0.99999999.结论：15个STR位点适合作为辽宁地区汉族人群的遗传标记,用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等领域的研究.

辽宁锦州汉族5项舌运动类型

目的：探讨辽宁锦州地区汉族成年人卷舌、叠舌、翻舌、尖舌、三叶舌5项舌运动类型出现情况，为人类学群体遗传学积累资料。方法：在知情同意的基础上，随机调查了辽宁锦州地区汉族健康成年人381例（男185例，女196例）卷舌、叠舌、翻舌、尖舌、三叶舌5项舌运动类型。结果：5项舌运动类型的出现率分别为67．98％、43．57％、28．61％、83．73％、11．02％。除翻舌外，其他4项舌运动类型的出现率无性别间差异。与其他地区汉族族群及少数民族相比，辽宁锦州汉族三叶舌出现率较低，其他4种舌运动类型出现率均属于中等类型。卷舌分别与叠舌和三叶舌之间存在相关，翻舌与三叶舌之间存在相关，其他舌运动类型间无相关性。结论：辽宁锦州地区汉族舌运动类型出现率无性别差异，总体而言，舌运动能力较高。

西藏藏族DYS287位点多态性研究

目的以西藏拉萨、那曲地区藏族男性个体为研究对象,研究两地区男性Y染色体DYS287位点多态性。方法利用PCR结合琼脂糖凝胶电泳检测方法对105例藏族男性样本(其中拉萨41例,那曲64例)DYS287位点多态性进行分析。结果两地区人群均发现Alu插入阳性个体(即YAP阳性个体),拉萨、那曲YAP阳性率分别为41.5%和62.5%。结论DYS287位点是一个重要、稳定的遗传标记,YAP阳性率在不同地区的同一民族中存在差异,这可能是人群间基因交流的结果。