儿童神经性肌强直3例报告并文献复习

目的提高对儿童神经性肌强直病的认识。方法回顾分析3例儿童神经性肌强直的临床、肌电图表现及治疗。结果3例病例的临床表现和肌电图符合神经性肌强直的临床特征,应用卡马西平或苯妥英钠治疗有效。结论儿童神经性肌强直可能是一种罕见的自身免疫性疾病,需与强直性肌病等相鉴别。

粗大运动功能分类系统和痉挛型脑性瘫痪儿童高危因素相关性分析

目的:探讨粗大运动功能分类系统(GMFCS)与痉挛型脑性瘫痪儿童高危因素的相关性。方法:收集2004年2月—2007年2月于北京儿童医院神经康复中心治疗的116名痉挛型脑瘫儿童的基本信息和高危因素,应用GMFCS对粗大运动能力进行分级。使用多元逐步回归方法进行相关性分析。结果:116例痉挛型脑性瘫痪儿童中孕龄<37周的早产儿70例(62.5%),<2500g的低出生体重60例(54.5%),出生窒息46例(39.7%),孕期感染27例(23.3%),双胎16例(13.8%),早产合并低出生体重为进入回归方程的变量,回归方程有意义(P<0.001)。结论:早产合并低出生体重与GMFCS相关,更倾向于发展为GMFCSⅢ。出生窒息、孕期感染和双胎与GMFCS无关。

儿童无放射学影像异常的脊髓损伤14例临床分析

目的:提高对儿童无放射学影像异常的脊髓损伤(spinal cord injury without radiographic abnormality,SCIWORA)的认识。方法:对1992年1月至2005年8月北京儿童医院住院患者中诊断为“急性脊髓炎”或“脊髓损伤”的187例进行回顾性分析,发现其中14例为SCIWORA。男6例,女8例。年龄1岁3个月～15岁(15岁1例,1岁3个月～7岁13例)。均有明确外伤史。损伤水平在C6～T9,颈髓2例,胸髓12例。脊髓功能ASIA分级:A级9例,C级4例,D级1例。脊柱X线片和CT未见骨折及脱位;MRI检查示脊髓水肿9例,脊髓出血2例,脊髓挫伤3例。采用综合治疗,包括卧床、局部制动,应用激素、脱水剂、神经营养药等。结果:4例患者失访,10例患者随访6个月～5年,平均2年3个月,4例(C级3例,D级1例)患者(均为MRI显示水肿局限者)在伤后6个月运动、感觉及括约肌功能完全恢复(E级);6例(A级)患者运动、感觉及括约肌障碍未恢复。2例(A级)病初MRI表现为脊髓弥漫水肿者,伤后4～6个月复查MRI脊髓呈萎缩样改变。结论:对怀疑SCIWORA的儿童,应首选MRI检查。脊髓水肿局限者预后好,水肿弥漫或伴有出血、挫伤者预后差。

粗大运动功能分类系统在痉挛型脑性瘫痪儿童中的信度和效度

目的探讨粗大运动功能分类系统(GMFCS)在痉挛型脑性瘫痪儿童中的信度和效度。方法收集2005年2月-2007年2月北京儿童医院神经康复病房收治的116例痉挛型脑性瘫痪儿童的临床资料,其中因不同原因退组并完成部分评估33例,参与全部评估过程83例。由神经内科医师和康复训练师分别使用GMFCS对入组儿童进行分级。在康复治疗前及治疗后4、8、12、16、28周,分别使用粗大运动功能量表(GMFM-66)评价入组儿童粗大运动能力,使用PEDI评价入组儿童日常生活能力。结果GMFCSⅠ、GMFCSⅡ、GMFCSⅢ代表不同粗大运动能力水平,具有良好的评价者间信度(Kappa=0.881)。GMFCS与GMFM-66均值呈负相关(rs=-0.742,P<0.05)。GMFCS与PEDI各组,即与功能性活动-自我照顾、功能性活动-移动、功能性活动-社会功能、看护者帮助-自我照顾、看护者帮助-移动、看护者帮助-社会功能原始分呈负相关(rs=-0.491～-0.713,P均<0.05);与功能性活动-移动相关性最高。结论GMFCS对痉挛型脑性瘫痪儿童具有良好的信度和效度,该评价方法简单易行,适合推广使用。

儿童Andersen-Tawil综合征1例并文献复习

目的分析1例Andersen-Tawil综合征(ATS)患儿的诊断和治疗经过,提高对ATS的认识。方法报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程,并进行文献复习。结果患儿,女,12岁10个月,因"意识丧失3 h伴抽搐"入院。患儿既往有发作性双下肢无力及不明原因胸闷史。入院前3 h患儿在参加智力竞赛时突然晕倒、意识丧失、口唇发绀伴肢体抽动。查体神志不清,眼窝凹陷、眼距略宽,心律不齐,四肢呈迟缓性麻痹,脊柱、四肢无畸形。实验室检查示血清钾一过性降低。ECG检查示室性颤动、室性心动过速和频发多形性室性期前收缩。入院后予机械通气,胺碘酮和美托洛尔抗心律失常治疗,疗效欠佳,心律失常反复发作。基因检测示KCNJ2杂合错义突变:c.899 G>T hetero,GGC>GTC,p.G300V,确诊为ATS。出院后1个月余在外院植入心律转复除颤器(ICD),并加用氟卡尼100 mg.d-1口服治疗。治疗后患儿心律失常减少,迄今随访8个月余,未见抽搐及晕厥发作,目前继续随访中。结论 ATS以室性心律失常,周期性麻痹,轻度面部和(或)骨骼发育异常为特征。心源性晕厥及心跳骤停不常见,但可危及生命,需植入ICD治疗。KCNJ2基因突变有助确诊。

儿童早发型腓骨肌萎缩症2型21例线粒体融合蛋白2基因型和表型分析

目的分析儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因型与临床表型。方法纳入1998至2012年首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断的CMT2患儿为研究对象,采用直接测序方法检测MFN2突变基因,并描述分析突变和未突变患儿的临床表型、神经电生理、实验室和病理学检查特征。结果 21例CMT2患儿进入分析。①未检出MFN2基因突变18例(男14例,女4例),起病年龄平均3.3岁。其中9例累及下肢近端和远端,7例累及四肢,2例无法行走,8例下肢近端和远端肌肉萎缩,4例可见轻微感觉障碍。MFN2基因突变3例(男2例,女1例),起病年龄1.5～8岁,1例有家族史。均可见下肢近端和远端肌肉萎缩,2例足下垂并内翻,均有感觉障碍表现。②21例运动和(或)感觉神经传导速度≥38m·s-1或波幅降低,MFN2基因突变患儿腓总神经和胫神经复合肌肉动作电位波幅较正常值的下降幅度高于未突变患儿;③10例行腓肠神经活检检查,其中MFN2基因突变1例,未检出MFN2突变9例,均符合慢性轴索神经病病理改变,电镜下可见轴索线粒体聚集排列和肿胀。结论 MFN2基因突变是CMT2的致病原因之一,携带该突变患儿多为早发型,临床表型可能重于未突变者,仍需扩大样本量进一步分析。

儿童常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症1例并文献复习

目的提高对常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)的临床和分子生物学特点的认识。方法总结1例EDMD患儿的临床表现、诊断、肌肉活检病理学和基因检测结果,并综合文献进行分析。结果女性,12岁,表现为进行性四肢无力,近端为著,脊柱僵硬,伴明显的双侧跟腱、肘挛缩。血浆肌酶轻度升高。肌电图提示肌源性改变,运动和感觉神经传导速度正常。股四头肌活检病理学检查显示肌肉细胞大小不均,萎缩和肥大的纤维交替存在,部分肌纤维代偿性肥大,脂肪及结缔组织增生明显,符合肌营养不良的病理表现。基因检测发现LMNA基因外显子4的序列变异c.746G>A(p.Arg249Gln)。结论基因分析是确诊EDMD的最可靠方法。对进行性的、双侧对称的肌肉无力,并伴有肘关节、跟腱挛缩和脊柱僵硬的患儿应进行LMNA基因分析,有助于早期诊断EDMD。

儿童脑血管疾病的分类与诊断

卒中在儿童中发病率相对较低,但却是导致儿童病死率增高的重要原因。明确病因及诊断有利于早期干预并改善预后。与成人卒中发病主要由于动脉粥样硬化不同,儿童卒中病因常常是多种多样的,而针对某一特定病因来说,又是相对少见的。近十年来,随着诊断技术的提高,进一步确证了针对儿童卒中新的病因,并制定了相应的卒中诊断定义术语系统。当然,在将来的研究中需要更多着手于儿童卒中诊断方面的评估。

儿童脑血管疾病的治疗与预防

卒中是引起儿童病死率增高的重要原因,早期治疗有利于改善患儿远期预后。目前治疗经验主要来源于成人研究、儿科病例研究以及专家意见。文章主要介绍儿童卒中尤其是动脉缺血性卒中近年来在治疗策略方面所取得的进展。目前治疗手段主要包括溶栓、抗凝、抗血小板、输血以及外科治疗。但需要注意的是,将来更多需要着手于儿童卒中最适当的治疗方法和疗程的研究。

儿童恶性癫痫性脑病非药物治疗新进展

恶性癫痫综合征患儿具有显著的神经认知倒退、精神发育迟滞和难以控制的发作。对于这种孩子,非药物治疗是一种非常重要的治疗方法。现讨论手术治疗、迷走神经刺激法和生酮的膳食疗法等在婴儿痉挛症、Lennox-Gastaur综合征和进行性肌阵挛癫痫中的作用。同时根据恶性癫痫综合征的类型、治疗特点选择非药物治疗对减少发作、促进发育及行为改善的依据。

磁共振波谱分析在儿童脑遗传性疾病中的应用

儿童时期一些常见的遗传性疾病其脑部改变缺乏特异性,诊断缺少良好的手段,磁共振波谱分析作为目前唯一的无创性定量分析人体器官组织代谢生化的诊断技术,在协助这些疾病的诊断及早期发现病变等方面起到辅助诊断的作用。尤其是海绵样脑白质营养不良,其病变部位的N-乙酰天门冬氨酸水平增高,线粒体脑病颅内出现异常增高乳酸峰对于疾病的诊断具有较为显著的意义,而其他脑白质营养不良的表现则无特异性。

儿童常见的非呼吸相关睡眠障碍诊治策略

婴幼儿夜醒 治疗以睡眠保健和行为矫正为主 夜醒是婴幼儿最常见的睡眠问题。正常情况下,婴儿在6月龄时就从生理上具备了一觉睡到天亮的能力,不需要夜间喂哺。

儿童睡眠障碍受多种因素的影响

睡眠障碍是指在睡眠过程中出现的各种影响睡眠的异常表现,它可以由身体某系统的功能失调引起,也可由疾病引起,能够直接影响儿童的睡眠结构、睡眠质量及睡眠后复原程度。随着现代医学水平的提高,儿童睡眠医学作为专门研究儿童睡眠及睡眠障碍的一门科学已成为儿科医学的重要分支。

儿童偏头痛的临床特征及诊断

偏头痛是常见的血管性头痛,头痛多呈现与脉搏一致的搏动性痛或胀痛,常常伴有恶心、呕吐,在低头、受热、用力、咳嗽时可使头痛加重。通常紧张、运动、焦虑、疲劳、应激(包括闪光、噪音)、暴晒、脑外伤、月经、某些药物与食物等可导致偏头痛发作。

儿童偏头痛的治疗

偏头痛的治疗目的在于减少头痛的发作频率及持续时间,减轻发作的严重程度。治疗主要包括非药物性和药物性治疗两部分。

戊二酸尿症Ⅰ型11例诊断及治疗分析

目的探讨戊二酸尿症Ⅰ型(GA1)的临床特征和治疗方法。方法对11例GA1患儿的临床资料进行分析。结果11例中男7例,女4例;诊断年龄8d～26岁。主要临床表现为发育落后、感染或惊厥发作后发育倒退、全身性惊厥发作、慢性腹泻或呕吐等。异常体征包括大头畸形、肌力下降、肌张力异常。实验室检查示血乳酸增高、血气分析提示代偿性代谢性酸中毒,所有患者尿气相色谱-质谱法(GC-MS)有机酸分析均提示戊二酸和3-羟基戊二酸排泄量明显超出正常范围。头颅MRI均提示有额颞叶脑萎缩或蛛网膜下腔著明以及双侧基底节区对称性异常信号,部分存在不同程度的脑白质异常信号、颞叶蛛网膜囊肿以及硬膜下积液或积血。10例患者诊断后均给予限制蛋白饮食、补充维生素B2、补充肉碱治疗,并进行随访。其中2例死亡,1例无症状患者未进行任何治疗,1例新生儿期发病患者,出院后家长未按医师指导用药,其余7例患儿规律用药,临床症状有不同程度好转。结论大头畸形、智体力发育落后、感染或惊厥后发育倒退、惊厥发作、肌张力异常、头颅MRI的特征性改变等是戊二酸尿症Ⅰ型的主要临床特征;GC-MS法尿有机酸分析是早期诊断本病的重要依据;确诊后长期合理治疗是改善预后的有效方法。

手足口病合并急性弛缓性瘫痪2年临床随访研究

目的对2008年北京地坛医院收治的20例手足口病合并急性弛缓性瘫痪（AFP）患儿进行2年随访,观察AFP后遗症的特点、影像学表现及预后,探讨有效的康复方案。方法对20例〔男16例,女4例,平均年龄（23±18）个月,年龄中位数16个月〕手足口病合并AFP患儿在急性期进行神经专科查体、脑脊液检查、颅脑和脊髓MR I检查,并在2年内随访比较患儿瘫痪肢体的康复情况、颅脑和脊髓MR I变化,对患儿采取的康复措施进行回顾性调查分析。结果 20例患者中11例痊愈,9例遗留不同程度的AFP后遗症。在急性期,年龄在半岁以内、呈单侧下肢损害、肌力在Ⅲ级或以上、脊髓胸腰段病变长度在1~2个脊髓节段以内的患儿基本痊愈。AFP后遗症表现为不同程度的踝关节主动、协同背屈功能障碍,足下垂,髋关节内收受限;部分患者出现肌萎缩（以股四头肌萎缩为主）,个别出现胫前及胫后肌群萎缩,严重者出现膝关节反张。急性期颅脑MR I提示中脑、脑桥或延髓背侧长T1长T2信号区,2年随访时上述区域病变基本消失,仅T2W遗留小范围轻度异常信号。2年随访,脊髓MR I表现为颈2~7和（或）胸12~腰1的脊髓前角病变区面积变小,T2W I异常信号较前明显减弱。结论手足口病合并AFP患儿,半数可以康复,但部分患儿遗留不同程度AFP后遗症,其中急性期出现双侧下肢、上肢、四肢瘫痪的病例后遗症状重,可伴有肌萎缩、关节变形。急性期MR I对评估病情意义大,脊髓胸腰段病变在3个或3个以上者预后不良。在神经内科、康复科专家指导下进行早期康复治疗,可以最大限度减少AFP后遗症的发生。

母体免疫球蛋白G对N-甲基-D-天冬氨酸诱导婴儿痉挛大鼠模型的作用及其对脑内促肾上腺皮质激素表达的影响

目的探讨母体免疫球蛋白G(IgG)对N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)诱导婴儿痉挛大鼠模型的临床作用及其对脑内促肾上腺皮质激素(ACTH)免疫反应阳性细胞表达影响。方法幼鼠36只,出生后即行母子分离,随机分为对照组、NMDA组、母体IgG干预组。根据发作程度,对NMDA致症状进行评分,并对NMDA诱导抱团发作潜伏期分布情况进行比较,采用免疫组织化学法,观察各组实验动物脑神经细胞ACTH表达变化。结果1.母体IgG干预组症状评分(3.53)低于NMDA组(5.67),差异具有显著性(t=2.695 P=0.012)。2.母体IgG干预组抱团发作潜伏期≥40 min的比率(80%)明显高于NMDA组(33%)(P=0.022)。3.在顶区和颞区皮质3组ACTH免疫阳性细胞数目间分别存在着显著性差异,阳性细胞计数由多到少依次为母体IgG干预组>NMDA组>对照组。在丘脑,只有对照组和母体IgG干预组之间存在显著性差异。结论1.母体IgG对于婴儿痉挛大鼠模型具有控制痉挛作用。2.ACTH对中枢神经系统存在直接作用,母体IgG预处理后,脑内ACTH免疫反应阳性细胞增加,推测母体IgG可能部分通过ACTH发挥神经系统保护作用。

烟雾病颞浅动脉、脑膜中动脉的组织病理学研究

目的探讨烟雾病颞浅动脉和脑膜中动脉的组织病理学改变。方法对12例烟雾病患者(其中5例儿童)的颞浅动脉和脑膜中动脉分支活检标本进行组织病理学观察,并与2例非烟雾病患者的颞浅动脉分支对照。结果烟雾病患者颞浅动脉分支的内膜呈局灶性纤维细胞性增厚伴弹力膜增生分层,中膜平滑肌细胞变性,中膜层局部变薄;脑膜中动脉分支的形状明显不规则,管壁变薄,管腔扩张,部分中膜平滑肌细胞萎缩或空泡变,儿童与成人患者的病理改变相似。结论烟雾病颈内、颈外动脉系统的病理学改变相似,主要为血管内膜局灶性纤维细胞性增厚及中膜平滑肌细胞变性。