基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估

目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1~47 Mb)样本中,与低深度(0.51~1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对>2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对>2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。

加拿大妇产科学会指南“双胎妊娠非整倍体的产前筛查及诊断”解读

由于辅助生殖技术的广泛使用及高龄受孕,多胎妊娠呈现显著上升趋势。自1995~2004年间,多胎妊娠的发生率增加到了3.0%。2017年加拿大妇产科学会(SOGC)发表了关于双胎妊娠非整倍体的产前筛查及诊断指南,在非整倍体异常风险评估、评估手段、介入性产前诊断和遗传咨询等方面进行指导,为临床中对于双胎的筛查、诊断及处理提供了具体的指导意见,此次发表的指南是对2007年的指南的再次更新。