新疆部分地区新生儿筛查工作的初步报告

新生儿疾病筛查(neonatal screeing)是指对一些危害严重的先天性、遗传性疾病,在新生儿期临床症状未出现前,用实验手段检查出来,经早期治疗,避免患儿出现功能障碍及机体的不可逆损伤,从而减少残疾发生,降低小儿死亡率的重要措施。1995年国家颁布了《中华人民共和国母婴保健法》,新生儿疾病筛查这一利国利民的重大举措在国内得到蓬勃发展。 新疆地处祖国西部边睡,是多民族聚居的地区,在新疆开展新生儿疾病筛查,对加强民族团结、维护边疆稳定。

经典型苯丙酮尿症的治疗分析

作者选用经济、易得的普通低苯丙氨酸食物 ,经过合理调配对 1例经典型苯丙酮尿症患者进行了饮食治疗 ,评价近一年来跟踪随访和定期监测的结果 ,认为治疗效果满意。本文采用的这种治疗方案与其他治疗方法相比 ;更适合于普通家庭的经济承受能力。具有一定的推广和应用价值。

细胞因子在RSV感染中的作用与机制研究进展

呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)是属于副粘病毒科的一种单股、负链RNA病毒,是引起婴幼儿严重下呼吸道感染的重要病原体。近年的研究表明,细胞因子和趋化性细胞因子在RSV感染性疾病的发病机制以及机体的免疫应答中具有重要作用,Th1-和Th2-型细胞因子模式决定机体抗RSV感染免疫应答类型,细胞因子表达谱影响疾病发病机制和慢性程度。因此,了解RSV感染中细胞因子表达的调节机制,有助于采取预防措施控制RSV疾病的发生和发展。本文论述了细胞因子和趋化性细胞因子在抗RSV感染应答中的作用,以及细胞因子信号抑制(suppressor of cyto-kine signaling,SOCS)蛋白在调节这些免疫应答中的潜在作用。

怎样组织大范围新生儿疾病筛查工作

新生儿筛查(neonatal screeing)系指对一些代谢性、内分泌性疾病,在新生儿期症状未出现前,用实验方法筛查出来,经及早治疗,可防止机体组织器官不可逆损伤,从而减少残疾人并降低小儿死亡率。因此,新生儿筛查是提高人口素质,优生优育的重大举措,该工作已在世界范围广为推广,成为人类卫生保健的一项基本内容。 我国颁布的《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中明确规定,各级医疗卫生机构必须开展新生儿疾病筛查工作。

中国“丝绸之路”地区血红蛋白病的遗传流行病学特点

对“丝绸之路”沿线陕、甘、新等省区的 2 2万余人进行了血红蛋白病调查 ,应用蛋白质一级结构分析技术 ,从 2 71例异常血红蛋白先证者中 ,发现变异体 2 4种 ,以HbDPunjab、HbGTaiPei、HbGCoushatta频率较高 ,呈梯度分布 ,其中HbJTashikuergan和HbTianshui为世界新种异常血红蛋白。采用基因鉴定技术 ,于 85例 β地中海贫血携带者中 ,确定基因突变类型 12种 ,以CD1 7(A→T)频率最高 ,其中 [- 2 8(A→G) .CD1 7(A→T) /N]双重突变杂合子 ,为同一染色体上的双重基因突变 ,极为罕见 ,CD8(-AA)、CDs 8/9(+G)为在中国人中首次发现。根据“丝绸之路”地区异常血红蛋白和地中海贫血的类型特点、地理及民族分布规律 ,本文认为①我国西北部民族主要由中亚高加索人 ,黄河流域汉族人和蒙古高原的古代游牧民族组成。②β地贫CD1 7突变基因可能起源于甘肃的陇原大地 ,随华人迁徙传入东南亚各地。③该地遗传背景复杂 ,突变基因具有高度的异质性 ,存在显著的遗传流行病学特点。

不同海拔高度成年男性精子参数的比较

目的:了解不同海拔长期缺氧暴露对男性精子功能的影响。方法:以驻留海拔5340m1～3年的28例健康男性青年为高海拔组,以34例现驻平均海拔3800m2～5年的健康男性青年为中海拔组,对照组为31例常年生活在1300m海拔地区的成年男性。收集精液标本,采用计算机辅助精液分析系统(CASA)对精子参数进行分析。结果:高海拔组的精子密度、精子曲线运动速度(VCL)、直线运动速度(VSL)、平均路径速度(VAP)和直线性(LIN)分别为(51.12±14.61)×106/ml、(48.17±13.52)μm/s、(32.64±6.70)μm/s、(41.21±9.32)μm/s和(52.24±8.14)%,均明显低于对照组(P<0.01或P<0.05)。中海拔组的精子密度、精子活率、VSL、VCL、LIN、VAP和ALH等参数较对照组亦有不同程度的下降,但差异无显著性(P>0.05)。结论:随着海拔高度的增加,高原缺氧暴露对成年男性的精子参数的负面影响愈明显。

AD7C-NTP基因的染色体定位及其产物的跨膜区预测

目的 :对AD7C NTP基因进行染色体定位 ,预测其编码产物的跨膜区。方法 :用Blat服务器进行AD7C NTPmRNA序列与基因组DNA序列的比对。借助PHDhtm、TMHMM2 .0、HMM TOP2 .0、SMART和PSORT等服务器 ,预测AD7C NTP基因编码产物的跨膜特征及其亚细胞定位。结果 :AD7C NTP基因定位于 1p36 .11负链 ,无内含子序列。AD7C NTP基因编码产物具有 3个跨膜区 ,可能定位于过氧化物酶体。结论 :对AD7C

多肿瘤标志物蛋白芯片检测在结直肠癌复发监测中的应用价值

目的:研究多肿瘤标志物蛋白芯片(C-12芯片)检测在结直肠癌复发监测中的应用价值。方法:采用C-12芯片检测系统检测79例结直肠癌术后患者(包括复发组40例和无复发组39例)血清中12种肿瘤标志物(CA199、NSE、CEA、CA242、Ferritin、β-HCG、AFP、f-PSA、PSA、CA125、CA153及HGH)的水平。结果:(1)术后复发组与无复发组相比,C-12芯片阳性率之间有显著性差异(χ2=50.73,P<0.001),复发组中CA199、CEA和CA242的检测阳性率相对较高,分别为57.50%、70.00%和50.00%。(2)复发组与无复发组相比,CA199、CEA、CA242、Ferritin、CA125和CA153检测阳性率和检测结果均有显著性差异(P<0.05);(3)CA199、CEA和CA242联合检测的阳性率最高,可达到87.50%,与CA199、CA242联合检测相比,对术后复发患者的检测阳性率差异显著(P<0.01)。结论:(1)多肿瘤标志物蛋白芯片检测系统对结直肠癌的复发监测具有较高的临床应用价值。(2)CA199、CEA和CA242联合检测可能是一种既经济又有效的结直肠癌术后复发监测组合。

蛇床子水提取液对小鼠S_(180)肉瘤的抑制作用

目的 :研究蛇床子水提取液的体内抗肿瘤作用。方法 :通过S180 肉瘤移植建立荷瘤小鼠模型 ,然后对S180 荷瘤小鼠给予 4种剂量蛇床子水提取液后观察瘤重、小鼠生存天数及血清涎酸 (SA)等指标。结果 :剂量组 0 0 4mg/(g·bw·d)、0 2 1mg/(g·bw·d)、0 42mg/(g·bw·d)平均瘤重低于肿瘤对照组 (P <0 0 5 ) ,且能延长小鼠生存天数 (P <0 0 1)。抑瘤率依次为 34.2 %、6 3 6 %和 33 2 % ,动物生命延长率依次为 5 3 0 %、5 8 3 %和 47 0 %。结论 :蛇床子水提取液具有较强的抗肿瘤作用 ,有很好的利用前景 。

多肿瘤标志物联合检测在肝癌诊断中应用价值的评价

目的评价不同肿瘤标志物组合对肝癌的诊断价值,为临床应用中选择优化合理、经济实用的肿瘤标志物组合提供参考依据。方法应用多肿瘤蛋白芯片检测系统检测63例肝癌患者血清中12项肿瘤标志物,包括CA19-9,NSE,CEA,CA242,Ferrtin,β-HCG,AFP,Free-PSA,PSA,CA125,HGH,CA15-3,分析和比较肿瘤标志物的不同组合在肝癌诊断中的应用价值。结果阳性率在10%以上的肿瘤标志物只有6种,阳性率由高至低的6种肿瘤标志物分别是AFP(63.49%),CA19-9(42.86%),CA125(42.86%),CEA(39.86%),Ferritin(39.86%),CA242(11.11%)。在与肝癌相关性较强的6种肿瘤标志物中,3,4,5,6种标志物的不同组合均较AFP单项指标显著提高检测阳性率,且随着标志物组合数量的增加,检测阳性率提高;与C12联合检测相比,3种以上标志物的任何组合方式均不能显著提高肝癌的诊断率。4,5或6项指标的联合检测可以替代C12联合检测。结论C12检测系统中的12项标志物联合检测对肝癌诊断而言,并非最为理想的检测系统,开发和制备经济适用、具有较强针对性的新型多肿瘤标志物蛋白芯片检测系统是必要的。

血清特异性IgE检测在变应性鼻炎病因诊断中的应用

目的：探讨引起本地区变应性鼻炎（AR）的主要吸人性变应原，为AR的防治提供客观依据．方法：以艾蒿花粉、禾本科花粉、屋尘螨、黑麦花粉、车前草花粉、交链孢霉、猫上皮、白桦花粉、狗上皮作为变应原，将样本中87例4～18岁患者设为儿童组，174例19岁以上患者设为成人组．采用阿罗格AD体外诊断盒检测261例AR患者血清中变应原特异性IgE抗体，并对结果进行相应性分析．结果：261例AR患者中，艾蒿花粉检测阳性率位于首位（占37．55％），其次为禾本科花粉（占36．02％），屋尘螨（占34．48％），黑麦花粉（占24．52％），车前草花粉（占16．48％），交链孢霉（占8．05％），猫上皮（占8．05％），白桦花粉（占6．51％），狗上皮（占3．45％）．儿童组中对艾蒿花粉的敏感性明显高于成人组（P〈0．05）．结论：艾蒿、禾本科、黑麦花粉和屋尘螨是乌鲁木齐市主要的吸人性变应原．

新疆地区苯丙酮尿症PAH基因新突变鉴定

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的可以造成儿童不同程度智力损害的先天代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传，其主要致病因素是苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的异常突变。这类突变包括所有外显子以及内含子、5＇-UTR和3＇-UTR区域等，突变的形式也多种多样，包括错义突变、小缺失、剪接位点突变、沉默突变、无义突变、小插入及大片段插入。

小鼠慢性吸入70号汽油对血清谷丙转氨酶(ALT)的影响

给小鼠慢性吸入汽油30天、60天、90天,动态观察了不同剂量的汽油(250mg/m^3、500mg/m^3、1000mg/m^3)对小鼠血清ALT的影响。结果表明,小鼠慢性吸入汽油90天,在剂量为1000mg/m^3的浓度下,血清ALT有升高,与对照组比较,有非常显著差异(P<0.001),因此,在高浓度下慢性长期吸入汽油,可以致血清ALT增高,对肝细胞有损伤作用。

新疆地区苯丙酮尿症民族和地区分布特点

目的:探讨新疆地区苯丙酮尿症(PKU)的筛查、诊断、治疗以及民族和地区分布特点。方法:PKU新生儿筛查采用荧光分析法,诊断参照国际标准方法进行。治疗采用低苯丙氨酸饮食疗法。结果:通过新生儿筛查和全疆范围的走访调查,发现并确诊PKU患者44例,这些病人年龄跨度较大,失查、失治严重。他们分布于新疆15个地(州)、市,包括4个民族,有一定的民族和地区分布特性。结论:本项目基本掌握了新疆PKU的发病及分布特点,积累了治疗经验,为该地区今后制定防治战略提供了科学依据。

乌鲁木齐地区72例变态反应性疾病过敏原检测分析

目的检测乌鲁木齐地区变态反应性疾病患者血清中过敏性特异性IgE抗体,筛选相关过敏原,为临床诊断和治疗提供依据。方法采用北京海奥公司提供的过敏原检测试剂盒,以酶免疫分析法对血清中的总IgE和过敏原特异性IgE进行检测。结果72例变态反应性疾病患者检测总IgE均为阳性。其中食物性过敏患者共18例,吸入性过敏患者共54例,食物性过敏原有2例重叠,吸入性过敏原有6例重叠。由吸入性过敏原引起的过敏性鼻炎和哮喘患者比例(87.5%,92.3%)明显高于由食物性过敏原引起的比例(12.5%,7.7%)(P<0.01),而引起荨麻疹比例之间则无明显差异(分别为51.8%,48.2%)(P>0.05)。吸入性与食物性过敏原引起3种变态反应疾病,其中前者引起54例,过敏性鼻炎为51.9%(28/54),荨麻疹为25.9%(14/54),哮喘为22.2%(12/54);而后者引起18例,各自为22.2%(4/18),72.2%(13/18),5.6%(1/18)。乌鲁木齐地区吸入性过敏原以蒿属植物、艾蒿、屋尘、普通豚草、巨大豚草和尘螨、粉螨为主,食物类过敏原以花生、大豆、蛋白、蛋黄、鱼、蟹、虾居多。结论结合地区生活环境、饮食习惯等特点,选择具有代表性的过敏原检测试剂盒进行检测,一方面可为临床诊断和脱敏治疗提供可靠依据,另一方面也可为患者日常生活中避免接触相关过敏原提供依据。