1例伴局灶节段性肾小球硬化的MELAS综合征家系的遗传学分析

目的 对1例伴局性节段性肾小球硬化(FSGS)的线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征家系进行遗传学病因分析。方法 先证者,女,36岁,表现为典型的MELAS综合征伴FSGS。先证者女儿表现为癫痫发作,经临床分析考虑线粒体病的可能。应用高通量测序技术对先证者进行致病基因变异检测,利用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。结果 先证者线粒体DNA检测到m.3243A>G突变,其女儿携带同样突变,但先证者母亲未检测到该突变。结论 本研究认为m.3243A>G突变是先证者MELAS表现及FSGS的分子病因,也是其女儿癫痫发作的病因。

长链非编码RNA PURPL调控miRNA/mRNA网络的生物信息学分析

目的充分挖掘生物信息学数据库,筛选可与长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)PURPL结合的微小RNA(microRNA,miRNA)及下游靶基因和信号通路,进而构建PURPL/miRNA/靶基因/信号通路调控网络,为后续研究PURPL参与卵巢癌细胞侵袭和转移的分子机制奠定基础。方法基于lncRNA/miRNA调控机制,多数据库交叉预测可与PURPL结合的下游miRNA及其靶基因,并对靶基因进行蛋白质互作网络分析和核心蛋白筛选,进而行基因本体(gene ontology,GO)、疾病和京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)信号通路富集分析。结果PURPL在正常组织和癌组织(包括正常卵巢组织和卵巢癌组织)中存在差异化表达,筛选出3个下游miRNA及其341个靶基因,经过蛋白质互作网络分析、富集分析,筛选出15个核心基因,最终确定了PURPL、下游3个miRNA、15个核心靶基因及潜在信号通路组成的调控网络。结论PURPL/miRNA/靶基因/信号通路调控网络可为后续卵巢癌侵袭和转移的分子机制研究提供潜在的分子靶点。

《中华医院管理杂志》核心作者文献计量分析

采用文献计量学方法,对《中华医院管理杂志》2003-2006年论文作者发文量、合作情况、地区分布、核心作者、论文多产单位等进行统计分析。《中华医院管理杂志》作者分布范围广、合作率高,并拥有一支实力雄厚、对刊物影响较大、造诣较深、活跃的核心作者队伍。

从《中国行为医学科学》载文关键词词频探析行为医学领域的研究热点

采用文献计量学中的词频分析方法,对《中国行为医学科学》2002-2006年5年间刊载的2 323篇论文的关键词进行统计和分析,归纳出了近5年来该期刊的研究热点及其变化轨迹。抑郁、心理、学生、疗法、精神分裂症等主题是期刊研究的热点,学习与记忆、行为、生活质量等是期刊研究的主要趋势。

《中国行为医学科学》核心竞争力测评：基于作者群的分析与研究

目的测评《中国行为医学科学》的核心竞争力。方法运用文献计量学方法，对该刊2002～2006年发文量、合作情况、核心作者、地区分布、论文多产单位等进行统计分析。结果五年期间共刊载论文2323篇，第一作者共1866位，其中1550位作者发表了1篇论文，占第一作者人数的83.07％，最高产作者论文数为11篇；独立完成191篇，两人以上合作完成2132篇，合作率占91．78％；核心作者80人，占第一作者总人数的4．28％，发表论文305篇，占发文总量的13.13％；论文多产单位29所，共发文753篇论文，占论文数量的32．41％；作者分布主要集中在山东、广东、江苏、北京以及浙江地区，占所有地区的54．37％。结论该刊作者分布范围广，合作率高，并拥有一支实力雄厚、对刊物影响较大、造诣较深、活跃的核心作者队伍。

《中国行为医学科学》核心竞争力测评：基于引文的分析

目的测评《中国行为医学科学》的核心竞争力。方法以《中国行为医学科学》杂志2002～2006年刊载的论文作为研究对象，对引文数量、引文率、引文语种、引文年代、自引率、被引高频期刊、普赖斯指数进行分析。结果5年共载文2323篇，其中有引文的文章有2238篇，引文率为96．34％，引文总量17292条，篇均引文为7．44条，引文语种以中文为主，共8888条（51．40％），其次为英文，共8389条（48．51％），日文15条（0．09％），自引率为12．47％。中文文献在出版后第2年被引频次最高，出版后1～2年被引频次占全部中文引文的29．73％。英文文献在出版后第2年被引频次最高，出版后1～2年被引频次占全部英文引文的17．74％。引用的744种中文期刊中，频次最高前41种期刊被引频次达4596次，占期刊引文总数的51．71％。引用的1686种英文期刊中，频次最高前42种期刊被引频次达2952次，占期刊引文总数的35．19％。结论该刊在引文量、篇均引文率、自引率以及普赖斯指数方面正逐年增加，引用文献的实效性比较强，说明本刊能反映该学科最新成果和前沿动态，是该专业最具代表性的期刊。

网络环境下获取原始文献的方法与途径

论述了通过馆际文献资源共享 ,直接与著者联系 ,网上全文数据库 ,网上电子期刊 ,访问国内外著名图书情报机构和文献服务部门 ,访问协会组织和出版机构的主页等方法获取原始文献的方法。

SARS信息分布与SARS科研状况的文献计量学研究

目的 采用文献计量学方法对SARS信息的分布情况进行了分析 ,揭示SARS信息的分布规律。方法 采用文献计量学法 ,通过对特定专题文献的分布与数量增长情况、数量与时间的关系、根据文献间存在的相互引证的关系和特点 ,利用统计学及数学、逻辑思维方法等 ,对文献的引用和被引用现象进行分析 ,研究文献的变化规律 ,从而评价文献的质量 ,评价机构或著者的学术水平 ,预测某学科的发展趋势 ,探讨科研的某些结构、特征和规律的常用的一种方法。结果 ①通过SARS文献信息发表的统计 ,比较分析不同国家的SARS科研实力 ;②确定SARS研究热点研究领域并预测相关学科的发展趋势。③指出了我国SATS科研中存在的问题及应对措施。结论 文献计量学研究对全球SARS信息分布 。

《中国行为医学科学》核心竞争力测评：基于载文被引的分析与研究

目的从文献引证的角度了解《中国行为医学科学》（简称CJBMS）的学术水平和期刊质量。方法依据《中国全文数据库》、《中国期刊引文数据库》,采用文献计量学方法对CJBMS载文被《中国期刊引文数据库》来源期刊引用的情况进行统计、分析及评价。主要文献计量学统计指标为各年度发文被引比例、单篇论文平均被引次数、论文被引的区间分布、作者发文被引篇数、高被引论文的地区分布、高被引作者机构等。结果CJBMS2001至2005年发表论文2176篇,被《中国引文数据库》来源期刊引用了1419篇4881次（截至到本文数据统计时）,被引率分别为68.44%、70.19%、69.05%、60.95%和60.20%,平均被引率为65.21%,单篇论文被引次数分别为4.04,4.00,3.57,3.13和2.67次,平均被引次数为3.44次。被引作者群的地域分布国内31个省市自治区直辖市和美国,山东、广东、北京和湖南居于前列。结论CJBMS学术水平和期刊质量高,已形成具有自己风格与特色且相对稳定的研究体系,是医学研究领域的重要信息源之一,是我国行为医学研究领域的权威期刊。

国内外高校图书馆数字人文服务的分析与启示

以“数字人文”为主题词,对Web of Science和CNKI近5年的文献发表情况进行调查,并通过网络调查法对美国、欧洲以及国内高校图书馆的数字人文服务情况进行了分析,并为我国高校图书馆的数字人文工作方向提出了建议。

子宫动脉栓塞治疗宫颈妊娠的护理

目的探讨子宫动脉栓塞治疗宫颈妊娠的护理。方法对5例宫颈妊娠的患者进行心理、术前、术后护理。结果子宫动脉栓塞治疗顺利,无1例患者发生护理并发症。结论充分的术前准备,精心的术后护理,密切观察病情是保证手术成功的关键。

《世界感染杂志》引用信息源的分析与评价

目的对《世界感染杂志》2001-2006年刊登的论文引文进行统计分析，以了解本刊著者的引用文献规律以及吸收利用信息的能力。方法用文献计量学方法对《世界感染杂志》2001-2006年1588篇论文的引文量、引文率、平均引文率、引文语种、引文的时间、高频被引期刊、自引率、普赖斯指数进行统计分析。结果1588篇论文的总引文量7240条，引文率从2001年的72．50％下降到2006年的60．22％，6年中篇均引文为4．56条，引文中外文期刊分别占49．66％和50．34％。《世界感染杂志》引用的中文期刊有669种，英文期刊有997种。所引中英文期刊的核心区域期刊：中文20种，占39．99％，英文27种，占40．05％，自引率由2001年的0．00％上升到2006年的4．07％，普赖斯指数为63．87％。结论该刊作者的引用范围较广，引文语种以中文和英文为主，刊登的论文在新颖性方面比较好，被引文文献的时效性较强，引文数量有待于提高。

2009～2010年北京市延庆县食源性致病菌污染状况

目的了解北京市延庆县食源性致病菌污染状况及污染途径,初步确定高危食品的种类,为食源性疾病的监测提供科学的依据。方法 2009～2010年抽取延庆县8类食品样品,进行沙门氏菌、单核细胞增生李斯特氏菌、金黄色葡萄球菌、肠出血性大肠埃希氏菌O157:H7、副溶血性弧菌检测。结果 250件食品样品,共检出致病菌21株(8.4%),其中单核细胞增生李斯特氏菌11株(5.8%),金黄色葡萄球菌5株(2.4%),副溶血性弧菌5株(6.7%)。结论延庆县某些食品存在食源性致病菌的污染,应采取有效的控制措施,加强食品卫生监督管理,减少食源性疾患发生。

妇科护理风险的控制及管理

目的探讨防范或减少妇科护理风险的控制及管理,提高护理质量。方法应用风险衡量与评估机制,结合临床实践,分析引起妇科风险的相关因素,总结相应管理经验。结果强化护理风险管理后护理质量显著提高,护患关系处理良好。结论完善管理制度,落实防范措施,注重夜间、节假日的管理可降低妇科护理风险。

遗传性耳聋家系的产前诊断及遗传咨询

目的对有明确耳聋致病基因的常染色体隐性耳聋家庭再次生育时行产前诊断,并给予相应的临床咨询,降低生育风险。方法在知情同意的原则下,通过超声引导下行介入性穿刺,对获取的胎儿标本DNA应用STR位点检测以排除母体基因组的污染,并采用Taqman探针法结合Sanger测序进行相关耳聋基因检测。结果对59个家系胎儿进行相关基因(GJB2、SLC26A4)检测,16个家系的胎儿为与先证者一致的患儿,25个家系的胎儿为携带父母一方致病突变的携带者,18个家系的胎儿为无致病突变携带的正常胎儿。出生后听力评估、基因诊断结果与产前诊断结果相符。结论本研究中GJB2基因最常见的致病突变为c.235delC,其次为c.299-300delAT。SLC26A4基因最常见致病突变为IVS7-2A>G,其次为c.2168A>G(p.H723R)。应用一代测序技术进行耳聋基因产前诊断,能准确诊断胎儿耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。

甲氨喋呤的临床新用途

甲氨喋呤(MTX)为叶酸对抗剂,主要通过对二氢叶酸还原酶的竞争性抑制而阻碍DNA合成,临床主要用于治疗急性白血病、绒癌、恶性葡萄胎、头颈部肿痛、原发性肝癌等。本世纪60年代开始应用于非肿瘤疾病,近年来它的用途更加广泛,现将国内外报道的甲氨喋呤的临床新用途综述如下。