儿童胸椎管内神经鞘瘤误诊强直性脊柱炎1例

儿童椎管内肿瘤发病率低,起病隐匿,早期症状不典型,压迫神经会出现骶髂关节疼痛及腰背部疼痛等临床表现,与强直性脊柱炎有相似之处,容易导致误诊,严重影响预后。现报告中山大学孙逸仙纪念医院1例儿童胸椎管内神经鞘瘤误诊为强直性脊柱炎的诊疗经过,并进行相应的临床分析,总结误诊的原因和诊断方法,提高临床医师对该疾病的诊治能力。

亚胺培南/西司他丁在早产儿呼吸机相关性肺炎的应用

目的评价亚胺培南/西司他丁治疗早产儿呼吸机相关性肺炎(VAP)的有效性和安全性。方法回顾性分析亚胺培南/西司他丁治疗31例早产儿VAP的临床疗效和不良反应。临床疗效评价分为痊愈、显效、进步和无效。痊愈和显效者视为治疗有效病例。结果31例发生VAP的早产儿用亚胺培南/西司他丁治疗结束时,痊愈18例,显效5例,进步3例,无效5例,治疗有效率为74.19%;细菌清除率为80.00%(20/25);2例(6.45%)发生不良反应,1例为皮疹,1例为尿蛋白异常,均表现轻微,停药后消失。结论亚胺培南/西司他丁是治疗早产儿VAP的一种安全而有效的抗菌药物。

肌肉活检病理检查在小儿神经肌肉疾病中的应用

目的:探讨肌肉活检病理检查在小儿神经肌肉疾病中的应用价值。方法:回顾性分析本院儿童神经内分泌专科2010年1月至2014年12月患儿肌肉活检和骨骼肌病理学特点。开放性肌肉活检法取出骨骼肌标本经低温干冰浴法(丙酮)冷冻固定处理后,8μm冰冻连续切片行组织化学、酶组织化学和免疫组织化学染色等检测分析。结果:36例患儿进行了肌肉活检,肌肉病理诊断统计显示肌源性损害者31例,神经源性损害者4例,不能明确诊断者1例。在肌肉病理特征基础上进一步行相关基因检查,35例(97.22%)患儿得到明确临床诊断。其中肌源性肌损害包括Duchenne型肌营养不良20例,Becker型肌营养不良2例,感染性肌炎2例,皮肌炎2例,多发性肌炎1例,肢带型肌营养不良2C型1例,先天性肌营养不良1例,先天性肌病1例,肉碱棕榈酰基转移酶缺乏引起脂质沉积性肌病1例。神经源性损害包括脊髓性肌萎缩症2例,癫痫性脑病2例。结论:开展肌肉活检病理检查是明确小儿神经肌肉疾病的诊断和鉴别诊断重要手段,为小儿神经肌肉疾病临床治疗、康复和预后提供关键线索。

儿童Dandy-Walker综合征临床分析

目的:探讨儿童Dandy-Walker综合征(DWS)的临床特征及其MRI表现。方法:回顾性分析7例经MRI诊断为儿童DWS完整的临床资料。结果:7例儿童DWS患者中,男5例,女2例,平均年龄8.3个月。7例DWS中5例有精神运动发育迟滞,4例有癫痫发作,2例有智力发育落后,1例有小脑共济失调表现。部分患儿合并有先天性耳聋、先天性心脏病等其他畸形。MRI表现小脑蚓部较正常小而扭曲,位置升高;后颅窝中央巨大的囊肿并与四脑室广泛相通;小脑幕向上移位;后颅窝增大;不同程度脑积水及其他颅内畸形。结论:儿童DWS主要临床表现为精神运动发育迟滞、癫痫发作和智力低下,部分合并有其他系统先天畸形。MRI表现具有特征性,MRI是诊断儿童DWS最可靠的影像学方法。

神经肽Y在癫痫发病机制中的作用

神经肽Y(neuropeptide Y,NPY),即神经肽酪氨酸,是Tatemoto等[1]在1982年首先从猪脑中提取的,基分子含有5个氨基酸残基.

小儿脑性瘫痪的临床和MRI表现

目的:探讨脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)患儿的MRI表现及其与出生胎龄和CP类型的关系。方法:回顾性分析我院资料完整的126例CP患儿的临床资料与MRI表现。结果:126例CP患儿MRI异常表现率为77.78%,主要表现为脑白质病变、弥漫性或局灶性脑萎缩和先天发育畸形。早产与足月CP患儿的MRI异常率差异无统计学意义。早产儿的MRI主要表现为脑白质病变为特征,足月儿脑瘫MRI异常表现变化多且病变广泛。痉挛型、不随意运动型、共济失调型、肌张力低下型和混合型CP患儿MRI异常表现率分别为79.03%、78.94%、100%、75.00%和70.83%。痉挛型CP主要以脑白质病变和先天畸形为主;共济失调型CP均存在先天性小脑发育不全;而不随意运动型、肌张力低下型和混合型CP的MRI表现则变化多样。结论:MRI检查有助于评价CP的病理特点及其与出生胎龄和CP类型的关系,为CP临床诊治提供重要依据。

多重连接探针扩增和二代测序技术检测Duchenne型肌营养不良基因分析

目的探讨联合应用MLPA和二代基因测序技术对Duchenne型肌营养不良症分子遗传学诊断的作用。方法收集2012-01-2019-12在中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科就诊经临床和肌肉活检明确诊断Duchenne型肌营养不良症患儿,联合应用MLPA和二代测序技术,分析其DMD基因单个外显子的缺失情况。结果纳入Duchenne型肌营养不良症患儿59例,均为男性,就诊年龄(4.72±2.42)岁。58例患儿确定了致病基因突变位点,基因诊断阳性率为98.30%。其中缺失突变28例(47.46%),以第45-55号外显子缺失频率最高;重复突变7例(11.86%),23例(38.98%)微小突变,其中包括无义突变8例(13.55%),移码突变6例(10.17%),错义突变6例(10.17%),微缺失3例(5.08%)。结论联合应用MLPA和二代测序技术是明确Duchenne型肌营养不良症致病基因突变位点最佳策略,能为Duchenne型肌营养不良症的精准诊治和家系成员的遗传咨询提供准确的依据。

骨髓间充质干细胞干预治疗实验性自身免疫性脑脊髓炎大鼠的研究

目的 探讨骨髓间充质干细胞（BMSCs）干预治疗实验性自身免疫性脑脊髓炎（EAE）大鼠的效果及其机制,以及最佳的治疗时机.方法 36只健康雌性SD大鼠随机分为正常对照组、EAE模型组和免疫后当天、第5d、第10 d、第15 d注入BMSCs干预治疗组（d0、d5、d10、d15 BMSCs组）.用MBP68-86作免疫原制作EAE大鼠模型,分别在免疫后相应时间点静脉注入Wistar大鼠的BMSCs或生理盐水.观察大鼠的发病状况、神经功能缺损评分（NDS）和脑、脊髓组织病理改变.用流式细胞仪检测周围血T细胞亚群,ELISA法检测血干扰素-γ （IFN-γ）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、转化生长因子-β1（TGF-β1）、白介素（IL）-4和IL-10水平.结果 正常对照组大鼠均正常.与EAE模型组比较,d0 BMSCs组和d5 BMSCs组大鼠的发病数减少,发病时间延迟,高峰期和平均NDS降低,外周血CD4＋T细胞明显降低,Treg细胞明显升高,IFN-γ和TNF-α水平明显降低,IL-10水平明显升高（P ＜0.05～0.01）,脑、脊髓组织的病变明显减轻;d10 BMSCs组CD4 ＋/CD8＋比值明显降低（P＜0.05）.结论 预先用BMSCs干预治疗EAE大鼠有显著的效果,其机制可能为BMSCs通过上调IL-10表达来调节T细胞的增殖活化及功能,抑制异常免疫反应.而在发病后给予BMSCs则无明显效果.

12例小儿噬血细胞综合征临床分析

目的 总结小儿噬血细胞综合征的诊治方法。方法 回顾性分析我院 12例患儿噬血细胞综合征的临床资料。结果 12例儿小噬血细胞综合征临床表现为发热、肝脾淋巴结肿大、全血细胞减少及凝血功能障碍 ,通过骨髓检查及淋巴结活检确诊。 12例患儿经抗感染、激素及丙种球蛋白等治疗后 ,3例治愈 ,9例病情进行性恶化 ,5例死亡。结论 骨髓检查及淋巴结活检对噬血细胞综合征是诊断关键。噬血细胞综合征病情进展快 ,死亡率高。

异体骨髓间充质干细胞对EAE大鼠神经再生保护作用的研究

目的观察异体骨髓间充质干细胞(BMSCs)移植后在EAE大鼠体内存活、增殖、分化,探讨BMSCs对EAE的神经再生的修复作用及迁徙分化情况。方法 SD雌性大鼠45只,随机分为3组,其中EAE模型组20只,正常对照组5只,EAE模型BMSCs移植组20只。重组免疫蛋白MBP68-86诱导建立EAE的动物模型,在免疫后早期第5天静脉输注Wistar大鼠的BMSCs(4×106/只,0.4mL)。观察输注后大鼠神经功能变化和组织学变化,利用免疫组化方法检测不同时间脑脊髓神经元特异性烯醇化酶(NSE)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、2’,3’-环腺苷酸-3’-磷酸二酯酶(CNPase)表达,观察BMSCs移植后EAE大鼠体内神经元、星形胶质细胞和少突胶质细胞数量。结果 EAE大鼠免疫后早期移植BMSCs,神经功能评分无论是高峰期评分还是平均评分显著低于EAE模型组。BMSCs移植组在第7天NSE阳性细胞数较EAE模型组表达水平增多,但并无显著性差异,而第15天、第21天和第30天NSE阳性细胞数明显高于EAE模型组的表达水平(P<0.05)。BMSCs移植组各时间点CNPase染色阳性细胞数明显高于EAE模型组的表达水平(P<0.05),随着时间迁移,BMSCs移植组CNPase染色阳性细胞数表达逐渐增加。BMSCs移植组各个时间点GFAP阳性细胞数与EAE模型组比较无显著性差异。病理检查显示EAE大鼠免疫后早期移植BMSCs可使脑组织炎症反应减轻,脱髓鞘病灶的数目也明显少于EAE模型组。结论预防性静脉输注BMSCs可能通过免疫调节,抑制免疫反应所致的神经细胞损伤,减少神经元和少突胶质细胞的凋亡,从而发挥神经保护作用,但不能排除仍有部分BMSCs在局部微环境信号的诱导下向脱髓鞘区迁徙并分化为髓鞘形成细胞的可能。

层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良的临床与基因分析

目的探讨层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良的临床表现和遗传学特点。方法回顾分析3例层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良患儿的临床表现、实验室检查、肌肉病理及基因检测资料,并复习相关文献。结果本组患儿男1例,女例2例,临床表现为出生后肌力低下,运动发育落后,1例能独走,2例能独坐。肌酸激酶(CK)中度升高(895~1414 U/L),肌酸激酶同工酶(CM-MB)轻度升高(34~94 U/L)。头颅MRI示大脑脑白质异常信号。2例患儿肌肉活检,1例Merosin部分表达减弱,局灶缺失,1例Merosin表达明显减弱或缺失。基因检测显示均检测出LAMA2基因复合杂合突变,分别是外显子无义突变(c.7147 C>T、c.7810C>T)、微缺失突变(c.6513_6515del)和内含子杂合突变(c.2451-6A>G、c.3556-13T>A)。结论层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良表现为出生后肌力低下、运动发育落后和典型脑白质病变,肌肉活检及LAMA2基因检测可明确诊断,进行准确的遗传咨询。

TBL教学法在儿科学教学中的应用探讨

在医学教育中,以团队为基础的教学模式(Team-based Learning,TBL)越来越受到医学教育工作者的关注,本文将TBL教学模式引入儿科学临床见习教育中,探讨其应用价值及意义。通过应用发现TBL教学法加强学生基础理论知识和临床实践能力的同时,有助于提高学生自学能力、文献检索能力、临床思维能力、理论结合实践能力、团队协作意识及语言表达能力。

Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征及其MRI特点(附1例报道)

目的:探讨Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征和头颅MRI特点。方法:通过回顾性分析我国报道Merosin缺陷性先天性肌营养不良临床资料,总结Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征和MRI特点。结果:8例Merosin缺陷性先天性肌营养不良,男4例,女4例。发病年龄都在出生后6个月内,主要临床表现为运动发育迟缓,肌无力,无眼部病变。肌酸肌酶(CK)显著升高。肌电图检查示肌源性损害。肌肉免疫组化示merosin染色阴性,α、β抗肌萎缩相关糖蛋白染色阳性。8例患儿头颅MRI检查示双侧大脑半球白质对称性异常信号,呈T1低信号,T2呈高信号。结论:Merosin缺陷性先天性肌营养不良主要根据先天性肌张力低下、肌无力临床表现,CK显著升高,脑白质异常信号和肌肉活检免疫组化merosin染色阴性明确诊断。

体外BMSCs对MBP68-86刺激淋巴细胞增殖的免疫调节作用

目的探讨体外骨髓间充质干细胞(BMSCs)对实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)模型特异性抗原髓鞘碱性蛋白(MBP)68-86刺激淋巴细胞增殖的免疫调节作用。方法通过将非特异性抗原Con A刺激和特异性抗原MBP68-86刺激SD大鼠MNCs与不同数量的Wistar大鼠BMSCs共培养,应用CFSE标记细胞与流式细胞仪相结合检测淋巴细胞的增殖反应,同时检测细胞上清干扰素(IFN)-γ、转化生长因子(TGF)-β1和白介素(IL)-10细胞因子的表达情况。结果不同浓度BMSCs对Con A抗原和MBP68-86刺激下淋巴细胞增殖均有抑制作用,且存在剂量依赖性,随着BMSCs剂量增加,其对淋巴细胞细胞增殖的抑制作用则增强。ELISA检测结果显示MNCs与BMSCs的比值为1∶20和1∶40时,BMSCs可明显抑制IFN-γ的表达(P<0.05),上调IL-10的水平(P<0.05);MNCs与BMSCs的比值为1∶10时,虽然BMSCs对IFN-γ和IL-10的表达有一定影响,但并没有显著差异。而不同浓度下BMSCs能上调TGF-β1的表达,但并没有统计学差异。结论体外BMSCs可能通过自分泌或调控MNCs表达的免疫调节因子,如下调IFN-γ的表达、上调IL-10和TGF-β1的表达,从而抑制特异性抗原MBP68-86所致的淋巴细胞增殖反应。

儿童弓形虫脑病1例

患儿男,3岁5个月,因反复抽搐20余天于2010年4月19日入院。患儿入院前20d无明显诱因开始出现抽搐,多在夜间睡眠时发作,表现为神志不清,双手抱头,双腿强直,伴有面色潮红、流涎，持续20s左右自行缓解，缓解后继续入睡，每日发作约10余次。

25例小儿外周中心静脉导管置管并发静脉炎原因分析与防治

目的 对小儿外周中心静脉导管置管 (PeripherallyInsertedCentralCatheter,PICC)所致静脉炎的原因进行分析 ,并给予干预。方法 对某院 10 4例PICC留置患儿静脉炎发生率及其原因进行回顾性分析。结果 10 4例PICC留置患儿发生静脉炎 2 5例次 (3.4 3次 / 10 0 0PICCdays) ,发生率为2 4 .0 4 %。经统计学分析 ,患儿剧烈运动 ,穿刺技巧与机械性静脉炎的发生呈正相关。结论 穿刺技巧熟练、避免剧烈运动可降低机械性静脉炎的发生率 ;保证皮肤消毒后消毒剂干燥 ,去除操作者手套滑石粉刺激可预防化学性静脉炎 ;严格执行无菌操作可避免细菌性静脉炎的发生。

采用噬血细胞综合征-04方案治疗噬血细胞综合征5例

目的 观察噬血细胞综合征（HLH）-04方案治疗儿童HLH5例的早期疗效。方法 回顾性分析确诊为HLH患儿5例的临床特点，总结其对以鬼臼乙叉甙（VP16）为基础的免疫化学方案治疗的反应及转归。结果 HLH患儿5例中4例在早期治疗阶段完全缓解（CR），CR时间17～22d（平均18．8d）；另1例规则采用VP16治疗84d未CR，改用鬼臼甲叉甙（VM26）于d130CR；病例均存活9～11个月，目前仍CR。1例治疗14d时出现手足震颤，怀疑为环孢素（CSA）不良反应，改用骁悉替代后手足震颤消失。结论 儿童HLH可通过采用HLH-04方案的免疫化学治疗，早期得以有效控制。

骨髓间充质干细胞对LPS刺激BV2小胶质细胞炎症因子的影响

目的:探讨大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)对LPS诱导BV2小胶质细胞炎症反应的影响。方法:采用贴壁分离法分离、纯化大鼠MSCs,BV2小胶质细胞进行常规培养传代。实验分为PBS对照组(A组)、PBS联合MSCs处理组(B组)、LPS刺激组(C组)、LPS联合MSCs干预组(D组)。BV2小胶质细胞接种于6孔板中培养过夜后,按上述实验分组处理,24 h后收集各组培养上清液用于后续实验检测。显微镜下观察BV2小胶质细胞形态变化,Griess法检测NO浓度,ELISA法检测TNF-α、IL-1β的含量。结果:MSCs可以改善活化小胶质细胞的细胞形态;C组中LPS诱导小胶质细胞活化后,培养上清NO、IL-1β、TNF-α的含量明显上升(P<0.05);D组中予MSCs处理后NO、IL-β、TNF-α释放显著减少(P<0.05)。结论:MSCs明显降低活化小胶质细胞炎症因子的释放,其可能是通过抑制小胶质细胞炎症反应而发挥神经保护作用;本研究中MSCs通过非直接接触的方式作用于小胶质细胞,推测没有进入脑内的MSCs对活化小胶质细胞亦有抑制作用。

人静脉用免疫球蛋白对癫痫大鼠脑星形胶质细胞功能的影响

目的探讨人静脉用免疫球蛋白(IVIG)输注对印防己毒(PTX)点燃癫痫模型大鼠脑星形胶质细胞功能的影响及其机制。方法实验大鼠予腹腔注射PTX 2 mg/(kg·d),连续14 d,根据点燃结果把完全点燃大鼠分为实验组和治疗对照组,在输注IVIG治疗后观察两组及正常对照组的脑γ干扰素(IFN-γ)、白细胞介素-6(IL-6)含量及脑组织病理改变。结果治疗对照组脑IFN-γ表达与实验组和正常对照组比较均明显升高(P<0.01);IL-6无明显改变。治疗对照组GFAP免疫反应阳性细胞数与正常对照组比较也有明显升高(P<0.01),海马CA3尤为明显。结论 IVIG输注可以通过影响癫痫大鼠脑星形胶质细胞功能来达到抑制大鼠的癫痫发作。

免疫球蛋白G对癫痫大鼠抽搐表现及免疫细胞的影响

目的研究人静脉用免疫球蛋白G(intravenous immunoglobulin G,IVIG)对印防己毒(picrotoxin,PTX)点燃癫痫模型大鼠抽搐表现、外周血淋巴细胞亚群及海马CA1区IgG表达的影响。方法实验大鼠采用PTX1.5mg/(kg·d),连续造模21d,并先后给予IVIG500mg(kg·d),连续4d后,观察大鼠抽搐发作表现,并检测大鼠外周血CD3+T细胞及CD4+T细胞比例、B细胞分子的表达、海马CA1区的IgG免疫反应阳性(IgG-IR)细胞水平变化。结果与对照组比较,IVIG预处理组的潜伏期于PTX造模的第1～12d明显延长(P<0.05),第13～21d则趋向一致(P>0.05);IVIG治疗组于IVIG治疗期间较对照组的潜伏期明显延长(P<0.05)。与对照组比较,IVIG预处理及IVIG治疗组B细胞比例、IgG-IR细胞表达水平明显降低,CD3+T细胞及CD4+T细胞比例明显升高(P<0.05)。结论 IVIG预处理或治疗后,癫痫大鼠的发作潜伏期明显延长,可能与其下调癫痫大鼠外周血B细胞及海马CA1区IgG的表达,上调外周血中CD3+T、CD4+T细胞的表达有关。