目的:探讨原发性血小板增多症(ET)JAK2、CALR、MPL基因突变及阴性突变患者的临床特点。方法:选取2016年01月至2018年12月在南京医科大学附属淮安第一医院血液科住院确诊的66例ET患者,录入患者的性别、年龄、临床症状、有无血栓事件、脾...目的:探讨原发性血小板增多症(ET)JAK2、CALR、MPL基因突变及阴性突变患者的临床特点。方法:选取2016年01月至2018年12月在南京医科大学附属淮安第一医院血液科住院确诊的66例ET患者,录入患者的性别、年龄、临床症状、有无血栓事件、脾大、血小板数(Plt)、白细胞数(WBC)、血红蛋白(Hb)、纤维蛋白原(FIB)、血栓弹力图(TEG)、血钾、血糖(GLU)、乳酸脱氢酶(LDH)以及JAK2、CALR和MPL基因突变,治疗方案及疗效。对以上数据进行统计分析。结果:所有患者MPL突变阴性,故根据基因突变分为3组,JAK2突变组(46例,69.7%)、CALR突变组(9例,13.6%)和基因阴性组(11例,16.7%)。JAK2突变组患者的平均发病年龄为63.2岁,与CALR突变组(51.8岁)和基因阴性组(50.2岁)相比,具有显著的统计学差异(P<0.05)。CALR突变组与JAK2突变组、基因阴性组相对比,WBC数低(6.3×10^9/L vs 13.79×10^9/L,P=0.003;6.3×10^9/L vs 9.70×10^9/L,P=0.009);Hb水平较JAK2突变组低(121.22 g/L vs 136.2 g/L,P=0.036);但CALR突变组的肿瘤负荷较基因阴性组高(300.11 U/L vs 227.4 U/L,P=0.033);3组之间的Plt数、血钾水平、GLU及FIB水平无统计学差异(P>0.05)。另外,30.3%(20/66)患者存在血栓及栓塞事件,18.2%(12/66)患者合并高钾血症,且高钾血症与Plt数具有显著的相关性(r=0.518)。34例患者给予TEG检查,其中41.2%(14/34)患者出现TEG异常,55.9%(19/34)同时伴有Plt数>1000×10^9/L,但2者之间无显著的相关性(r=0.134)。66例患者采用常规临床治疗方案后均达部分或完全血液学缓解,但有疾病反复,4.5%(3/66)进展为骨髓纤维化(MF),均为具有JAK2突变患者。暂无进展为急性髓系白血病的病例。结论:伴有JAK2突变的ET患者发病率更高、且年龄偏大,然而CALR突变阳性患者具有更低的WBC数与Hb水平,却具更高的肿瘤负荷。总之,ET患者多样化的基因突变类型具有不同的临床特征,且与患者预后密切相关,这为临床诊疗工作提供了一定的思路。展开更多
目的比较不同体重指数（BMI）在白血病发病风险中的相关性。方法在Pub Med、Web of Science、万方数据库、中国知网、中国生物医学文献等数据库中,检索从2000年1月至2015年7月发表的不同BMI与白血病发病关系的病例对照研究。根据纳入标...目的比较不同体重指数（BMI）在白血病发病风险中的相关性。方法在Pub Med、Web of Science、万方数据库、中国知网、中国生物医学文献等数据库中,检索从2000年1月至2015年7月发表的不同BMI与白血病发病关系的病例对照研究。根据纳入标准和排除标准进行资料的提取,并对纳入的病例对照研究进行质量评价,采用RevMan5.3软件对其进行Meta分析。结果共有四个病例对照研究纳入本Meta分析,其文献质量的评分均为4分以上,其中,白血病患者共2 681例（病例组）,非白血病及相关肿瘤的其他患者共7 389例（对照组）。Meta分析显示,低BMl组的合并效应量OR=0.84[95%CI（0.62-1.13）,P=0.26],超重组的合并效应量OR=0.93[95%CI（0.72-1.20）,P=0.59],肥胖组的合并效应量OR=1.38[95%CI（0.96-2.00）,P=0.08]。结论 BMI与白血病的发病风险呈正相关,提示低BMI可能是白血病发病的保护性因素,而肥胖可能是白血病发病的危险因素。展开更多
文摘目的:探讨原发性血小板增多症(ET)JAK2、CALR、MPL基因突变及阴性突变患者的临床特点。方法:选取2016年01月至2018年12月在南京医科大学附属淮安第一医院血液科住院确诊的66例ET患者,录入患者的性别、年龄、临床症状、有无血栓事件、脾大、血小板数(Plt)、白细胞数(WBC)、血红蛋白(Hb)、纤维蛋白原(FIB)、血栓弹力图(TEG)、血钾、血糖(GLU)、乳酸脱氢酶(LDH)以及JAK2、CALR和MPL基因突变,治疗方案及疗效。对以上数据进行统计分析。结果:所有患者MPL突变阴性,故根据基因突变分为3组,JAK2突变组(46例,69.7%)、CALR突变组(9例,13.6%)和基因阴性组(11例,16.7%)。JAK2突变组患者的平均发病年龄为63.2岁,与CALR突变组(51.8岁)和基因阴性组(50.2岁)相比,具有显著的统计学差异(P<0.05)。CALR突变组与JAK2突变组、基因阴性组相对比,WBC数低(6.3×10^9/L vs 13.79×10^9/L,P=0.003;6.3×10^9/L vs 9.70×10^9/L,P=0.009);Hb水平较JAK2突变组低(121.22 g/L vs 136.2 g/L,P=0.036);但CALR突变组的肿瘤负荷较基因阴性组高(300.11 U/L vs 227.4 U/L,P=0.033);3组之间的Plt数、血钾水平、GLU及FIB水平无统计学差异(P>0.05)。另外,30.3%(20/66)患者存在血栓及栓塞事件,18.2%(12/66)患者合并高钾血症,且高钾血症与Plt数具有显著的相关性(r=0.518)。34例患者给予TEG检查,其中41.2%(14/34)患者出现TEG异常,55.9%(19/34)同时伴有Plt数>1000×10^9/L,但2者之间无显著的相关性(r=0.134)。66例患者采用常规临床治疗方案后均达部分或完全血液学缓解,但有疾病反复,4.5%(3/66)进展为骨髓纤维化(MF),均为具有JAK2突变患者。暂无进展为急性髓系白血病的病例。结论:伴有JAK2突变的ET患者发病率更高、且年龄偏大,然而CALR突变阳性患者具有更低的WBC数与Hb水平,却具更高的肿瘤负荷。总之,ET患者多样化的基因突变类型具有不同的临床特征,且与患者预后密切相关,这为临床诊疗工作提供了一定的思路。
