骨质疏松症易感基因多态性在广西壮族人群中的研究进展

本文旨在对广西壮族群体中骨质疏松症(OP)易感基因多态性的研究进行系统总结和阐述,包括维生素D受体、雌激素受体、降钙素受体、脂联素基因及其他与OP相关的基因多态性。在壮族与其他不同种族或民族间,对基因型和等位基因分布频率进行差异性比较分析,以此厘清壮族现有的可能与OP相关的基因,以及与壮族OP相关的基因多态性,为少数民族OP易感基因的研究提供一个代表性的解决方案。

亚洲人群维生素D受体基因多态性和骨质疏松症相关性研究进展

骨质疏松症(osteoporosis, OP)是一种随年龄增加患病率不断提高的全球性骨骼疾病,主要受遗传因素与环境因素双重作用的控制,它所引起的最恶性的结果是出现骨质疏松性骨折,危害老年群体的身心健康,增加此人群的死亡风险。维生素D受体(Vitamin D receptor, VDR)基因在调节骨代谢和调控钙稳态方面发挥至关重要的作用。迄今为止,有许多研究对VDR基因多态性和OP之间的联系进行了探究,但研究结果往往具有较大争议。因此,该文以探究亚洲人群VDR基因多态性与发生OP的联系为目的,从ApaⅠ位点多态性、BsmⅠ位点多态性、TaqⅠ位点多态性以及FokⅠ位点多态性与OP相关性4个方面作综述,并根据国内外各研究结果以及相关位点的位置特征进行总结,对进一步研究进行展望,以期为如何筛查亚洲OP易感人群及制定相关预防、治疗OP的策略提供思路。