免疫抑制药物在治疗肾小球肾病中的应用进展

免疫反应在多数原发性和继发性肾小球肾病的发病中发挥致病作用,因此,免疫抑制药物对肾小球肾病的治疗十分重要。笔者分析近年来国内外的文献,就各种免疫抑制药物的作用机制及其在治疗肾小球肾病中的用法、疗效、副作用等方面进行总结。

儿童混合性结缔组织病9例临床分析

目的总结分析儿童混合性结缔组织病(MCTD)的临床及转归特点。方法对2001—2009年间确诊为MCTD的9例患儿的临床表现、实验室检查、诊治及随访情况进行总结分析。结果 9例患儿均有雷诺现象,其次常见的症状包括关节肿痛、手指肿胀、硬指、发热、乏力、贫血、活动后气短等。血液系统受累4例,其中3例轻度贫血,1例血小板减少。1例肾活检提示符合狼疮肾炎IIA型。实验室指标中红细胞沉降率增快8例,IgG升高7例,C4降低3例,CH50升高5例,CK升高4例(该4例患儿均行肌电图检查,3例未见明显肌源性损害,1例为可疑肌源性损害)。自身抗体ANA阳性9例,抗U1-RNP抗体阳性9例,抗SSA抗体低滴度阳性3例。6例行肺功能检查,4例存在弥散功能障碍。6例行肺部高分辨CT检查,2例示肺间质病变。超声心动图检查示肺动脉高压3例,合并右心增大、主动脉增宽2例,轻度肺动脉高压1例,合并少量心包积液1例。3例行食管造影检查,未见明显食管蠕动障碍。多数患儿入院前曾诊断为系统性红斑狼疮、幼年特发性关节炎、雷诺现象、结缔组织病、发热原因待查等,不规律接受激素或免疫抑制剂治疗者4例。9例患儿经确诊后予规范激素和(或)免疫抑制剂治疗,8例病情好转,1例病情控制无明显进展,无死亡病例。结论儿童MCTD为多系统受累,早期以雷诺现象、关节症状、发热多见,在尚未出现肺部症状时可存在肺功能、肺部高分辨CT异常,可伴有肺动脉高压,误诊率较高。早期完善相关免疫指标、超声心动图、肺功能、肺部高分辨CT、食管造影等检查可帮助诊断。规范的激素及免疫抑制剂治疗对病情转归及预后极为重要,需长期对患儿进行随访观察。

HAVCR2基因突变相关皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤2例病例报告并文献复习

1病例资料例1,女,10岁,因“间断发热伴皮肤红斑结节2个月余”于2009年4月就诊中国医学科学院北京协和医院(我院)。患儿于2009年1月出现发热,体温最高39.2℃,伴背部及大腿红色痛性结节起病,因“血常规三系减低、脾大、甘油三酯升高”诊断噬血细胞综合征(HLH),经地塞米松、环孢素、依托泊苷化疗,病程中出现反复多次HLH活动。两次皮肤活检未发现典型T细胞淋巴瘤表现。

融合教学在新生儿复苏基本技能教学中的应用及效果评价

目的探索线上线下融合教学模式在儿科实习医生新生儿复苏基本技能教学中的应用。方法选取2021年11月至2022年3月的儿科实习医生为研究对象,实施教学改革前为对照组,教学改革后为观察组。对照组采用传统教学法,观察组采用线上线下融合教学法进行新生儿复苏教学,比较两组的教学效果及对教学的满意度。结果共有39位实习医生参与新生儿复苏基本技能课的学习。观察组实习医生在模拟操作形成性评价(P<0.001)、初步复苏(P=0.002)、气管插管(P=0.002)、胸外按压(P=0.010)测试部分评分均显著高于对照组。观察组的教学效果自我评价(P<0.001)及教学满意度(P=0.011)也显著高于对照组。结论线上线下融合教学法用于新生儿复苏基本技能教学可提高实习医生新生儿复苏技能的教学效果及教学满意度,有助于培养学生的自学能力和临床应变能力。

恶性肿瘤患者的代谢变化及营养支持

恶性肿瘤患者由于肿瘤病变、麻醉、手术及术后感染等因素影响,自身代谢从宏观和微观上发生变化,导致体重进行性下降,甚至出现严重的自身消耗性状态——恶病质,这也是造成恶性肿瘤患者死亡的重要原因。因此在积极治疗控制肿瘤的同时我们也应该重视对患者的营养支持。临床对恶性肿瘤病人的营养支持是应用营养学的方法和理论对肿瘤进行预防及治疗的一门新科学。多年的临床实践表明,营养支持对肿瘤治疗及改善肿瘤病人预后和生活质量具有重要作用,

Kagami-Ogata综合征早产儿一例

本文报道Kagami-Ogata综合征早产儿1例。该患儿胎龄30周,产前超声提示羊水过多,胎儿双顶径及腹围偏大,侧脑室、双肾盂及多处肠管增宽。出生后查体可见下颌小,鼻梁塌,鼻孔上翻,胸廓呈“窄钟形”,腹壁可见腹直肌分离及肠型;胸部X线片见肋骨呈“衣架征”;超声示双侧脑室增宽,双肾积水,隐睾;甲状腺功能检查提示先天性甲状腺功能减退。出生后第6天获得产前羊水穿刺结果,发现在已知的基因组印记区域14q32.2存在母源大小约为268.2 kb的微缺失。根据产前羊水穿刺结果及患儿出生后临床表现确诊为Kagami-Ogata综合征。予以呼吸机辅助通气、营养支持、抗感染等针对性治疗后,患儿病情无明显好转,最终家属放弃治疗。本文总结该患儿的诊疗经过并结合文献复习,以期提升临床医生对该病的认知。

降低新生儿重症监护室极低出生体重早产儿抗生素使用时间的质量改进研究

目的应用质量改进的方法,制定降低新生儿重症监护室极低出生体重(very low birth weight,VLBW)早产儿抗生素使用时间的有效措施,以减少抗生素的使用。方法以住院VLBW早产儿为研究对象,以2020年11月—2021年6月VLBW早产儿住院期间抗生素使用时间占住院时间百分比作为基线值,以降低抗生素使用时间占住院时间百分比为具体质量改进目标。应用帕累托图分析影响早产儿抗生素使用时间的因素。根据抗生素使用的各个环节构建关键驱动图,确定质量改进的关键环节和具体的干预措施。通过运行图监测VLBW早产儿抗生素使用时间占住院时间百分比的变化直至达到质量改进目标。结果2020年11月—2021年6月VLBW早产儿抗生素使用时间占住院时间百分比在质量改进前为49%(基线值),设定质量改进目标为12个月内将该百分比降低10%。帕累托图分析显示影响早产儿的抗生素使用时间的主要因素为:抗生素使用不规范;无感染证据时未及时停用抗生素;中心静脉置管留置时间长;袋鼠式护理应用不足;肠内营养进程延迟。质量改进采取的干预措施包括:(1)制定败血症评估管理规范;(2)对医护人员进行关于早产儿抗生素合理使用的宣教;(3)查房时监督抗生素使用规范的执行性;(4)无明确感染表现且血培养阴性者,抗生素使用36 h后停止使用;(5)减少中心静脉置管及肠外营养时间,降低早产儿感染风险。控制图显示,随着干预措施的实施,VLBW早产儿抗生素使用时间占住院时间百分比由49%降低至32%,具有统计学意义。结论应用基于统计原理、过程控制的质量改进工具及质量改进措施后,VLBW早产儿的抗生素使用时间可得到显著降低。

情景模拟教学在八年制医学生儿科见习中的应用

目的研究增加情景模拟教学对八年制医学生儿科见习效果的影响。方法将60名八年制医学生在儿科见习的1个月分为传统授课2周和情景模拟教学2周,见习结束对所有医学生发放电子调查问卷,不记名调查,同时比较学习效果。结果64.71%的同学表示了对情景模拟教学的兴趣,提高了学习积极性;58.82%同学表示情景模拟教学有助于更好掌握学科内容;74.51%见习同学表示情景模拟教学可以更好促进临床实践。但情景模拟教学实施常需学生花费更多时间。结论情景模拟教学可以作为儿科见习过程中的重要辅助教学模式,需结合实际情况加以采用。

IFIH1基因突变致Aicardi⁃Goutières综合征7型1例并文献复习

目的报道1例Aicardi⁃Goutières综合征(AGS)7型患儿的临床特点,总结国外既往报道病例特点。方法回顾分析1例AGS7型患儿的临床表现、Ⅰ型干扰素刺激基因表达和全外显子(WES)测序结果。检索PubMed数据库、万方数据库及中国知网数据库中IFIH1或MDA5基因突变导致AGS7的病例,总结临床特征和基因突变谱。结果3岁男孩,因“反复皮疹2年余”就诊,6月龄起病,临床特点包括生长发育落后、肝功能异常、WBC减低、ESR升高、颅内钙化、脑白质病变、肺间质病变、亚临床甲减,干扰素下游分子表达增加,WES测序:IFIH1基因c.1016C>A(p.Ala339Asp),新生杂合突变,诊断AGS7。文献复习共检索到15篇(与本文病例合并后共31例AGS7患儿)。AGS7可表现为肌张力异常、肢体瘫痪、生长发育落后、皮损等,以及血细胞减少、肝酶异常、甲状腺功能异常、颅内钙化、脑白质病变和脑萎缩等辅助检查异常。31例共检出IFIH1基因17个致病突变,其中16个错义突变,1个无义突变,未发现明确的基因型⁃临床表型相关性。该疾病无自限性。5例(16.1%)死亡,原因为心肺并发症、嗜血细胞综合征、肝衰竭和胰腺炎。结论AGS7型是Ⅰ型干扰素相关疾病,以生长发育落后以及神经系统、血液系统、甲状腺、肝、脾等多系统和器官受累为特点。

1例肾单位肾痨12型的临床特点及TTC21B基因型研究

肾单位肾痨(NPHP)是一组常染色隐性遗传,主要累及肾小管间质的囊性肾病。该文报道1例TTC21B基因突变所致的NPHP12型。患儿女,起病隐匿,3岁6个月首次就诊时即存在中量蛋白尿、肾功能损害、高血压2期,并伴有内脏反位、短指/趾,4岁前进展到终末期肾病。尿蛋白电泳以肾小球性蛋白尿为主。尿β2-微球蛋白、尿α1-微球蛋白等肾小管指标均明显增高。基因检测显示TTC21B基因存在c.1552T>C(p.C518R)、c.752T>G(p.M251R)复合杂合突变,前者来自父亲,后者来自母亲。c.752T>G为新发突变。TTC21B基因突变患儿的肾脏病理除了NPHP典型的肾小管改变外,多同时存在显著的肾小球损害。

医学领域质量改进与卓越质量改进报告规范

近年来,质量改进方法学在各领域的应用日益增多,其在医学领域的应用也逐渐受到重视。医学领域的质量改进是在需达到的医疗目标指引下,采用不断循环改进的方法将现有知识转化为临床实践,通过可量化改进指标的变化验证所采取的改进措施是否有效,从而完善医疗过程、改善医疗质量。本文介绍医疗领域质量改进项目的结构及论文报告规范,包括标题与摘要、引言、方法、结果、讨论部分的内容及要素,并举例解析,为医护人员开展医疗领域质量改进研究提供参考。

人体中的伯努利方程

本文从设计实验入手,形象诠释伯努利原理,并从物理学角度出发,根据人体体液流动的实际情况,运用伯努利原理及经典的伯努利方程,从人体血液循环、房水循环的压力形成和改变方面,把物理学的基本理论运用于分析人体体液压力的变化。

口服抗凝剂治疗以新生儿暴发性紫癜或颅内出血为首发表现的遗传性复合杂合突变的重度蛋白C缺乏症2例病例报告并文献复习

背景 既往国内报道的重度遗传性蛋白C缺乏症(PCD)患儿大多放弃救治而死亡。目的 探索口服抗凝剂对重度PCD患儿的长期救治效果。设计病例报告。方法 报道并分析2例新生儿期起病的遗传性复合杂合突变的重度PCD患儿的诊断、治疗及预后,检索PubMed、中国知网和万方数据库,行文献复习。主要结局指标血栓或出血缓解。结果 1例首发表现为新生儿暴发性紫癜(PF);1例因存在继发性慢性DIC,以新生儿颅内出血、肺出血为首发表现。2例经基因测序均明确蛋白C(PROC)基因复合杂合突变。每日应用新鲜冷冻血浆及低分子肝素抗凝获得初步缓解后,分别序贯口服维生素K拮抗剂华法林或直接口服抗凝剂利伐沙班作为长期治疗,预防血栓及出血事件,随访3~6年,2例均存活至今,生存质量尚好,且无明显不良反应。结论 重度遗传性PCD可以新生儿PF、颅内出血和肺出血为首发表现,应改变观念积极救治;华法林和利伐沙班等口服抗凝剂可以作为长期维持治疗时安全有效的选择,改善预后。

早产儿肾钙质沉着症临床特征分析

目的探讨早产儿肾钙质沉着症的临床特点及相关影响因素。方法回顾性选择2021年3月至2021年8月北京协和医院新生儿重症监护病房收治的胎龄<34周早产儿为研究对象,根据泌尿系统超声结果分为肾钙质沉着组与非肾钙质沉着组,比较两组患儿胎龄、出生体重、营养支持、并发症等情况。结果共纳入早产儿40例,其中肾钙质沉着组9例,非肾钙质沉着组31例。与非肾钙质沉着组相比,肾钙质沉着组早产儿出生体重[(1167±214)g比(1586±215)g]更低,住院期间钙[6.9(5.1,8.7)比3.3(2.1,6.8)g]、维生素D[3.2(2.5,4.2)万U比1.7(1.1,3.2)万U]总摄入量更高,但两组血钙、磷及25-羟维生素D水平、喂养方式、达足量喂养时间、呋塞米用量、呼吸支持时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。9例患儿发现肾钙质沉着的中位日龄为40.0(30.0,52.5)d,5例双侧受累;5例患儿行肾小管功能检查,其中4例尿β2微球蛋白升高,2例尿α1微球蛋白升高;9例患儿中7例尿钙水平升高。随访显示肾钙质沉着症消失时间为生后3~9个月。结论早产儿肾钙沉着症与出生体重、住院期间钙、维生素D总摄入量相关,肾钙质沉着症的早产儿多数合并尿β2微球蛋白升高及尿钙水平升高。

儿科视频影音教学网在八年制医学生线上线下融合教学中的应用评估

目的建立以疾病图片、视频为主的儿科视频影音教学网,并探讨儿科视频影音教学网辅助教学在儿科线上线下融合教学中的应用效果。方法选取在北京协和医院儿科进行实习的2014级及2015级八年制本科生作为研究对象。2014级医学生为视频影音教学网应用于儿科线上线下融合教学前的实习医学生,设为对照组(n=75);2015级医学生为视频影音教学网应用于儿科线上线下融合教学后的医学生,设为研究组(n=64)。对比应用儿科视频影音教学网辅助教学前后,两组医学生的儿科教学对象分组访谈结果及临床胜任力自评量表评分的差异。采用SPSS 26.0软件进行统计学分析,检验水准α=0.05。结果访谈过程中,多数学生表示视频影音教学网辅助教学提高了他们对儿科的学习兴趣,也减少了他们刚进入儿科实习时的畏难情绪。他们在操作上更加有信心,同时也提高了操作的参与度和成功率。两组学生的临床胜任力自评量表评分,包括职业素养[(3.1±0.4)vs.(4.2±0.6),P<0.001]、知识技能[(3.7±0.9)vs.(4.2±0.8),P<0.001]、病人照护[(3.7±0.8)vs.(4.3±0.6),P<0.001]、沟通合作[(3.7±0.4)vs.(4.2±0.7),P<0.001]、教学能力[(3.8±0.5)vs.(4.3±0.8),P<0.001]、终身学习[(3.9±0.6)vs.(4.4±0.6),P<0.001]6个维度的平均评分差异均存在统计学意义。结论视频影音教学网促进了线上线下融合教学模式的转变,以及以胜任力为导向的教学体系的优化。

标准强化捐赠人乳与早产儿配方奶补充喂养极低/超低出生体重儿短期结局比较

目的比较在亲母母乳(mother's own milk,MOM)不足时分别应用标准强化捐赠人乳(donor human milk,DHM)或早产儿配方奶(preterm formula,PF)补充喂养极低出生体重儿(very low birth weight infant,VLBWI)和超低出生体重儿(extremely low birth weight infant,ELBWI)对其短期结局的影响。方法本研究为回顾性队列研究,选择2017年10月1日至2020年9月30日在北京协和医院住院的91例出生体重<1500 g的VLBWI或ELBWI,根据MOM不足时早产儿补充喂养方式,分为DHM组(51例)和PF组(40例),采用t检验、Mann-WhitneyU检验、χ^(2)检验比较2组早产儿住院期间的短期临床结局。结果DHM组与PF组早产儿的出生胎龄、出生体重、性别比例、出生方式、母亲分娩年龄及小于胎龄儿比例差异均无统计学意义(P值均>0.05)。DHM组生后第14天喂养量显著大于PF组[(108.2±53.1)与(81.0±47.8)ml/(kg·d),t=0.78,P=0.020],但喂养量达120和150 ml/(kg·d)时间显著短于PF组[分别为(17.5±10.2)与(30.0±12.0)d和(22.1±13.3)与(32.3±11.9)d,t值分别为4.38和0.02,P值均<0.05]。与PF组相较,DHM组应用经外周中心静脉置管(peripherally inserted central catheter,PICC)比例较低[58.8%(30/51)与100%(40/40),χ^(2)=21.88],PICC时间短[10.0(0.0~19.0)与29.0(17.0~40.5)d,Z=5.56;P值均<0.05]。DHM组输红细胞次数[0.0(0.0~2.0)与2.0(1.0~3.0)次,Z=4.44,P<0.001]、晚发败血症发生率[23.5%(12/51)与50.0%(20/40),χ^(2)=6.39,P=0.011]均低于PF组。2组支气管肺发育不良、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿视网膜病变发生率及住院时长差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论在MOM不足时应用标准强化DHM进行补充喂养VLBWI或ELBWI可以更快实现全胃肠道内营养,降低PICC使用率并缩短置管时间,降低晚发败血症发生风险,减少红细胞输注次数。

极低/超低出生体重儿牛奶蛋白过敏6例临床分析及随访

目的总结极低/超低出生体重儿牛奶蛋白过敏(cow’s milk protein allergy,CMPA)的临床特征。方法回顾性分析2019年1月至2023年12月北京协和医院新生儿重症监护室收治的确诊为CMPA的极低/超低出生体重儿的临床资料。结果共纳入6例,男2例,女4例,胎龄26.6(24.1~30.3)周,出生体重840(570~1485)g,2例有可疑家族过敏史。生后开奶用亲母母乳2例,捐赠母乳3例,早产奶1例,后逐渐过渡至亲母母乳或捐赠母乳+母乳强化剂喂养。起病日龄29.5(18~70)d,主要症状为腹胀5例,呕吐4例,腹泻、便血2例,皮疹1例。诊断日龄49.5(32~78)d,诊断时校正胎龄35.3(30.6~35.9)周。6例便潜血均阳性,回避牛奶蛋白后症状均消失,再次按照原奶方喂养后病情反复,经回避-激发试验阳性明确诊断。确诊后2例母亲回避饮食后亲母母乳喂养,2例深度水解配方奶喂养,2例氨基酸配方奶喂养,3~14月龄开始逐渐转换喂养方式,均成功完成转奶。随访至11~36月龄,2例体格发育落后,4例发育正常。结论极低/超低出生体重儿CMPA起病时间相对较晚,症状不典型,早期多表现为腹胀、呕吐。确诊主要依据病史、实验室检查及回避-激发试验阳性综合诊断。确诊后予母亲回避饮食或更换奶方,治疗效果良好。