缺血性脑卒中患者静脉溶栓后出血性转化

目的探讨缺血性脑卒中患者静脉溶栓后出血性转化(HT)的危险因素。方法分析156例经尿激酶静脉溶栓治疗的缺血性脑卒中患者的临床资料,根据溶栓后复查头颅CT有无HT分为HT组及无HT组,采用单因素和Logistic回归分析溶栓后HT危险因素。结果单因素分析发现,与无HT组比较,HT组继发心房纤颤患者较多(P=0.028),大面积脑梗死患者较多(P=0.009),溶栓前NIHSS评分较高(P=0.001)。经Logistic回归分析发现溶栓前NIHSS评分高(OR=1.108,95%CI:1.027~1.195,P=0.008)是继发HT的危险因素。结论溶栓前NIHSS评分高是急性脑梗死患者静脉溶栓后发生HT的危险因素。

老年脑出血昏迷患者继发多器官功能障碍综合征的危险因素分析

目的研究老年脑出血昏迷患者继发多器官功能障碍综合征(MODS)的危险因素。方法选取2013年7月至2014年7月收入我院的88例老年脑出血昏迷的患者,前24 h内进行格拉斯哥评分(GCS)和急性生理和慢性健康状况(APACHE-Ⅱ)评分,检测脑出血体积、白细胞介素(IL)1、6、10活性、血糖水平,对住院期间患者的MODS进行检测。根据住院期间有无继发MODS,将患者分为34例MODS组和53例非MODS组,并对MODS组和非MODS组患者的上述指标进行评价,分析MODS与GCS、APACHE-Ⅱ评分、脑出血体积、IL-1、6、10、血糖水平等因素的关系。结果MODS组GCS显著低于非MODS组,APACHE-Ⅱ评分、脑出血体积、血清IL-10活性、血糖水平显著高于非MODS组(P<0.01)。MODS与APACHE-Ⅱ评分、脑出血体积、血糖水平及IL-10等因素呈正相关。结论脑出血昏迷的老年患者APACHE-Ⅱ评分高、血糖高、脑出血体积大、血清IL-10活性增加,这些均为导致MODS危险因素,可有效预测MODS的发生。

对氧磷酶-2(PON2)基因研究进展

对氧磷酶(PON)基因家族包括三个成员:PON1、PON2和PON3。其中PON2的表达产物PON2在体内广泛分布,并与糖尿病、家族性高胆固醇血症、动脉粥样硬化等疾病有关。本文将对PON2的生物化学特性、体内活性及其基因多态性与疾病关系的研究进展进行综述。

NINJ2基因功能单核苷酸多态性与脑梗死的相关性研究

目的分析粤西地区汉族人群NINJ2基因功能单核苷酸多态性(Functional SNP,F-SNP)与脑梗死的关联性。方法采用FASTSNP软件筛选神经损伤诱导蛋白基因2(NINJ2)的F-SNPs(rs34578646A/G和rs3809263A/G)。联合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法,对278例脑梗死患者(病例组)和120例正常对照者(对照组)进行F-SNPs基因型检测。结果病例组rs34578646 A/G和rs3809263A/G的基因型频率和等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论粤西地区汉族人群NINJ2基因功能单核苷酸多态性rs34578646A/G以及rs3809263A/G与脑梗死无关。

非瓣膜性心房纤颤脑卒中患者尿激酶静脉溶栓的临床观察

目的观察非瓣膜性心房纤颤(nonvalvular atrial fibrillation,NVAF)脑卒中患者尿激酶静脉溶栓的临床特点。方法回顾性分析40例行尿激酶静脉溶栓的非瓣膜性心房纤颤脑卒中患者的临床资料,根据美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分标准分为有效组和无效组,比较两组患者的临床特点及影像学特征。结果溶栓有效组8例,无效组32例,有效率为20.0%,出血转化率为22.5%(9/40)。两组相比,溶栓后NIHSS评分及大脑中动脉闭塞/狭窄比较差异有统计学意义(P<0.01或0.05);但溶栓后出血转化情况差异无统计学意义(P>0.05)。结论非瓣膜性心房纤颤脑卒中患者常伴有颅内大血管严重闭塞或狭窄,溶栓血管再通率低,但与不溶栓的房颤患者相比,溶栓仍可获益。

泛素特异蛋白酶24基因内含子rs12138592 A/G位点多态性与帕金森病的关系

目的探讨中国粤西地区汉族人群泛素特异蛋白酶24(USP24)基因内含子rs12138592A/G单核苷酸多态性与帕金森病(PD)的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定81例PD患者(病例组)与100名健康成人(对照组)USP24基因内含子rs12138592A/G位点多态性。结果 病例组GG基因型为77.8%,对照组为62.0%(χ2=5.213,P=0.022)。G等位基因频率在病例组和对照组分别为88.3%和79.5%(χ2=4.980,P=0.026)。结论 USP24基因内含子rs12138592A/G位点的G等位基因与GG基因型均可以增加PD的患病风险。

神经损伤诱导蛋白2(NINJ2)基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的探讨神经损伤诱导蛋白2(NINJ2)基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系。方法将121例缺血性脑卒中患者与100例健康成年人分为病例组与对照组,进行基因组DNA提取后,选取rs11833579、rs11063806、rs12425791、rs10849373四个基因多态性位点进行研究,记录分析结果,给予统计学分析后得出结论。结果病例组rs11833579、rs12425791、rs10849373中GG基因型比例显著高于对照组,对比结果具有统计学意义(P<0.05);两组的四个位点A/A、A/G基因型及rs11063806 G/G基因型对比结果无统计学意义(P>0.05)。结论神经损伤诱导蛋白2(NINJ2)基因单核苷酸多态性位点rs11063806、rs12425791、rs10849373与缺血性脑卒中有关,研究人员可根据此结论进行深入研究,从而明确NINJ2基因SNP上述点位在中国人群中的缺血性脑卒中遗传机制。

跑台运动对阿尔茨海默病模型小鼠学习记忆能力的影响

目的探讨跑台运动对阿尔茨海默病模型小鼠学习记忆能力的影响及其机制。方法 32只小鼠随机分为正常组、模型组、运动1组(E1组)、运动2组(E2组)。每天腹腔注射120 mg/kg D-半乳糖和100 mg/kg亚硝酸钠造模,连续8周。E1、E2组每天以10 m/s分别跑100、200 m。第9周采用Morris水迷宫检测小鼠学习记忆能力,并取大脑海马测定总巯基、乙酰胆碱酯酶(Ach E)、谷胱甘肽过氧化物酶。结果与模型组相比,E2组小鼠空间学习记忆能力提高(P<0.05);正常组、E1、E2组海马组织中总巯基含量及正常组、E1组Ach E含量升高(P<0.01或0.05)。结论跑台运动能改善阿尔茨海默病模型小鼠学习记忆能力、海马中抗氧化及胆碱能活性。

凝血酶激活纤溶抑制物基因启动子区-438A/G多态性与脑梗死的关系

目的分析中国汉族人群凝血酶激活纤溶抑制物基因启动子区-438A/G(TAFI-438A/G)多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)发病的关系。方法 225例ACI患者(病例组)和184例健康体检者(对照组)采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测TAFI-438A/G多态性。结果 TAFI-438A/G基因型及等位基因频率在病例组与对照组之间无显著性差异。性别分层后,男性脑梗死组A等位基因频率为28.6%,高于对照组20.6%(P=0.039);AA基因型为9.0%,高于对照组1.9%(P=0.019);在女性中无显著性差异。结论 TAFI-438A/G可能与男性脑梗死的发病有关,AA基因型可能增加男性脑梗死患病风险。

沉默信息调节基因2的microRNA结合位点多态性与散发帕金森病的相关性研究

目的探讨沉默信息调节基因2(Sirtuin 2)3’UTR的microRNA结合位点多态性与散发帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的关系。方法采用病例-对照研究、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析了83例PD患者(PD组)与101例健康成人(对照组)Sirtuin 2基因3’UTR G+281A位点多态性。结果 PD组Sirtuin 2基因3’UTR的miRNA-486-3p结合位点(3’UTR G+281A位点)A等位基因频率以及GA+AA基因型频率高于对照组,但两组差异无统计学意义(P>0.05);在女性PD组A等位基因携带者的频率较对照组高,经χ2检验提示有相关倾向(χ2=3.205,P=0.073);PD组出现两例AA基因型,而对照组则无此种基因型。结论 Sirtuin 2基因3’UTR G+281A多态性的纯合子AA可能是PD的遗传易感性基因型,而在女性A等位基因携带者PD患病的风险可能增加。

凝血酶激活的纤溶抑制物基因3’端+1583A/T多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的分析中国汉族人群凝血酶激活的纤溶抑制物(TAFI)基因3’端+1583A/T多态性与动脉粥样硬化性脑梗死发病的关系。方法本研究采用病例-对照研究,选择中国汉族人群225例动脉粥样硬化性脑梗死(病例组)和184例健康体检者(对照组)为对象,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测TAFI+1583A/T多态性。结果 TAFI+1583 A/T在病例组的A等位基因频率为24.7%,对照组为25.0%,两组比较经χ2检验差异无显著性(P=0.913)。病例组AA基因型为6.7%,对照组为3.8%,两组比较经χ2检验差异无显著性(P=0.202)。结论 TAFI+1583A/T与脑梗死的发病无关。

自噬相关基因5基因多态性及其单倍体型与帕金森病的相关性研究

目的探讨自噬相关基因5(Atg5)基因3个标签单核苷酸多态性(Tag SNP,rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T)及其单倍体型与帕金森病(PD)发病的关系。方法采用病例-对照研究,PD患者80例(病例组)和健康体检者87例(对照组)为对象,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测Atg5Tag SNP rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T,并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及PD患者中的分布特点。结果 Atg5Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因频率病例组为89.4%(143/160),对照组为74.7%(130/174),差异有统计学意义(P<0.01);病例组CC基因型频率为78.7%(63/80),对照组为58.6%(51/87),差异有统计学意义(P<0.01)。SNP rs573775C/T和rs9486315C/T的等位基因频率及基因型频率在两组间的差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果SNP rs17587319C/G的CC基因型与PD的发病有独立相关性(P<0.01)。单倍体型分析结果病例组中H1、H2单倍体型的频率高于对照组(P<0.05和<0.01)。结论 H1,H2单倍体型和Atg5Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因可能是PD的危险因素。

Omi／HtrA2基因启动子-958C／G多态性与帕金森病的相关性研究

目的探讨Omi／HtrA2基因启动子-958C／G单核苷酸多态性（SNP）与帕金森病（PD）的关系。方法采用病例一对照研究，选择56例PD患者（病例组）和109例健康体检者（对照组）为对象，应用聚合酶链反应一限制性酶切片段长度多态性分析方法（PCR—RFLP）检测Omi／HtrA2基因启动子958C／G单核苷酸多态性，并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及PD患者中的分布特点。结果Omi／HtrA2基因启动子SNP-958C／G在病例组中C等位基因频率为75．0％，对照组为84．4％，两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）；病例组CC基因型为53．6％，对照组为69．7％，两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论Omi／HtrA2基因启动子SNP一958C／G与PD相关，C等位基因及CC基因型对PD可能是保护性因素。

TAFI基因启动子区-2345 2G/1G多态性与脑梗死的关系

目的分析中国汉族人群TAFI基因启动子区-2345 2G/1G与动脉粥样硬化性脑梗死发病的关系。方法选择225例脑梗死(病例组)和184例健康体检者(对照组)为对象,应用等位基因特导性聚合酶链反应分析方法(AS-PCR)检测-2345 2G/1G多态性。结果 TAFI-2345 2G/1G在病例组的1G等位基因频率为42.9%,对照组为50.8%,2组间差异有统计学意义(P=0.024);病例组1G/1G基因型频率为15.1%,对照组为24.5%,2组间差异有统计学意义(P=0.017)。经Logis-tic回归分析,TAFI-2345 1G/1G基因型与脑梗死的发病有独立相关性。结论 TAFI-2345 2G/1G多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的发病有关联,1G/1G基因型可能使脑梗死患病风险降低。

对氧磷酶2基因(G148A)多态位点与脑梗死的关系

目的探讨中国粤西地区汉族人群对氧磷酶2基因(paraoxonase 2,PON2)G148A多态位点与脑梗死(cerebralinfarction,CI)的关系。方法选择128例动脉粥样硬化性脑梗死患者(病例组)和108例健康体检者(对照组)为对象,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测PON2基因G148A多态性,同时测定两组的血脂、血糖水平。结果病例组AA、AG、GG 3种基因频率和等位基因频率与健康对照组相比差异无统计学意义(P>0.05);同时病例组各基因型间的血脂、血糖与对照组比较差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 PON2基因G148A多态性与中国粤西地区汉族人群脑梗死无关。

自噬相关基因5(Atg5)标签单核苷酸多态性与帕金森病的相关性研究

目的探讨中国粤西地区汉族人群自噬相关基因5(autophagy-related gene 5,Atg5)标签单核苷酸多态性(TagSNP)rs17587319C/G多态性与帕金森病(PD)的关系。方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测80例PD患者(病例组)和87例健康对照者(对照组)的Atg5基因Tag SNP rs17587319C/G多态。结果病例组CC基因型为78.7%,对照组为58.6%,差异有统计学意义(P=0.005,OR=2.62,95%CI:1.32～5.19);C等位基因频率在病例组和对照组分别为89.4%和74.7%,差异有统计学意义(P=0.001,OR=2.85,95%CI:1.55～5.23);对照组中发现8例Atg5基因Tag SNP rs17587319C/G的GG纯合子,而在病例组中未发现。结论 Atg5基因TagSNP rs17587319C/G的C等位基因与CC基因型可能是PD的危险因素。

NINJ2基因5'上游单核苷酸多态性与脑梗死的相关性

目的分析粤西地区汉族人群NINJ2基因5＇上游rs11833579G/A、rs4980959C/A单核苷酸多态性（SNPs）与脑梗死及亚型的关联性。方法采用联合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和直接测序方法,对278例脑梗死患者（病例组）和120例正常人（对照组）进行rs11833579G/A和rs4980959C/A多态位点基因型检测并进行关联分析。结果病例组rs11833579G/A与rs4980959C/A基因型频率和等位基因频率与对照组相比无显著性差异（P〉0.05）。小动脉闭塞型卒中rs4980959C/A位点AA基因型频率高于对照组（18.3%vs 9.2%,P=0.041）,A等位基因频率高于对照组（35.4%vs 46.1%,P=0.019）。多元Logistic回归分析结果显示,rs4980959C/A位点含AA基因型发生小动脉闭塞型脑梗死的可能性高于G等位基因携带者（OR=4.012,95%CI：1.209-14.939,P=0.027）。结论 NINJ2基因5＇上游非编码区SNPrs11833579G/A多态性与缺血性脑卒中无关;SNPrs4980959C/A的A等位基因是小动脉闭塞型脑梗死的危险因素;AA基因型是小动脉闭塞型的易感基因型。

POEMS综合征1例报道并文献复习

目的对POEMS综合征的临床特征及治疗进行总结,以提高临床对该病的诊疗能力。方法对广东医科大学附属医院收治的1例POEMS综合征患者的临床表现、相关辅助检查结合既往文献复习进行分析。结果本例患者以四肢麻木、无力起病,逐渐出现肢体水肿、器官肿大、皮肤色素沉着等症状,曾查M蛋白阴性,历时5 a方确诊。结论POEMS综合征临床表现多样,早期极易误诊,临床应提高对该病的认识,从而降低误诊率及漏诊率。

拜阿司匹林联合氯吡格雷治疗急性轻型脑梗死的临床疗效及不良反应分析

目的观察拜阿司匹林联合氯吡格雷治疗急性轻型脑梗死的临床疗效及不良反应。方法选取2015年1月~2016年12月急性轻型脑梗死患者70例,采用随机数字表法分为联合用药组和单药组,各35例。联合用药组给予拜阿司匹林及氯吡格雷,单药组给予拜阿司匹林。对所有患者进行NIHHS评分,比较两组的临床疗效、神经功能及不良反应并观察其90d内的复发率。结果联合用药组治疗有效率显著高于单药组(P<0.05),治疗前两组NIHSS评分差异无统计学意义(P>0.05);治疗后两组患者的NIHHS评分明显下降(P<0.05),但联合用药组显著低于单药组(P<0.05)。联合用药组复发率为2.9%(1/35),单药组为17.1%(6/35),联合用药组复发率低于单药组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者在治疗过程未出现严重不良反应。结论拜阿司匹林联合氯吡格雷治疗急性轻型脑梗死疗效较好,使缺损神经功能得以改善,安全性较高,复发率低,值得临床推广应用。

神经节苷脂联合奥拉西坦治疗高血压性脑出血的临床观察

目的比较高血压性脑出血患者单独应用奥拉西坦和联合应用奥拉西坦、神经节苷脂的临床疗效。方法以2015年1月至2017年12月于本院治疗的高血压性脑出血患者80例为研究对象,将其随机分为研究组和对照组各40例。研究组联合应用奥拉西坦及神经节苷脂,对照组单用奥拉西坦,分别治疗21 d,比较两组治疗前后的NIHSS评分、ADL评分、神经元特异烯醇化酶(NSE)和C反应蛋白(CRP)水平。结果两组患者治疗总有效率分别为92.50%、75.00%,研究组患者治疗效果优于对照组(χ^2=4.500,P=0.034);治疗前两组患者NIHSS评分、ADL评分差异无统计学意义,治疗后研究组患者各项评分均优于对照组(t=6.315、6.437,P=0.000);治疗后,研究组患者的NSE和CRP水平均低于对照组(t=5.845、16.859,P=0.000)。结论联合使用奥拉西坦和神经节苷脂能够明显缓解高血压性脑出血患者症状,改善神经元损伤和炎症反应,有效提高患者的认知功能和日常生活能力,临床效果较好。