伴有癫痫的脆性X综合征家系1例

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。

家校共育视域下初中生物教学策略分析

初中学生正处于身心变化较大的阶段,他们在学习和生活中遇到的问题也变得日益复杂,且容易受外界多种因素的影响而偏离正确的成长道路。因此,教师与家长应针对初中生的这一特点,发挥自身的正面暗示和科学引导作用,将他们引向正确的成长道路。目前,许多初中学校已将家校共育理念融入学科教学中,注重让家长与教师一起充当组织者和引导者的角色,帮助学生有效掌握学科知识,提升综合素养。文章以初中生物教学为例,探讨在家校共育视域下如何开展有效的生物教学。

信息传真

江苏召开省对口支援协作档案工作座谈会9月27日,省档案馆召开省对口支援协作档案工作座谈会。省档案馆副馆长蔡宜军出席会议并讲话。省发改委支援合作处重点介绍了江苏对口支援协作工作情况,省档案馆接收保管处负责同志介绍了对口支援协作档案工作情况并对下一步工作提出要求,西藏、新疆、青海、陕西等地前方指挥部、帮扶工作队与会人员就对口支援协作档案工作进行了交流。

循环流化床富氧气化实验研究

在循环流化床富氧气化实验台上,通过调节水蒸气流量使气化温度基本稳定在910℃,研究了不同氧气浓度及气化当量比对煤气组分、产气率、冷煤气效率及碳转化率的影响。结果表明,氧气浓度从25%增加至40%时,N2体积分数从48.82%降低至33.83%,H2从21.47%不断增加至27.59%,CH4基本不变;受水蒸气流量影响,氧气浓度高于35%时,CO体积分数降低,CO2体积分数增加;氧气浓度40%时的煤气热值为空气气化煤气热值的1.84倍,产气率随氧气浓度增加从2.35 m3/kg降至2.13 m3/kg,冷煤气效率和碳转化率不断增大;当气化当量比从0.20增加至0.29时,N2体积分数先降低后升高,H2体积分数从24.01%增加到25.46%后基本保持不变,CO和CH4持续减小,CO2不断增加,产气率由1.94 m3/kg升高到2.29 m3/kg;受水蒸气和气化当量比综合影响,冷煤气效率先增大后减小,碳转化率持续增加。

温度对循环流化床双床气化中热解炉产物的影响

在循环流化床双床煤高温热解气化试验台上,以神木烟煤为燃料在不同温度下进行了热解气化试验,该试验台利用上下返料器将热解炉和气化炉耦合在一起,其中热解炉为N2气氛,气化炉通入空气作为气化剂,试验主要研究热解炉底部温度对热解煤气及热解炉底渣的影响。试验结果表明:随热解炉底部温度升高,热解煤气中H2体积分数升高,CH4,CO2体积分数降低,CO体积分数先降低后升高,热解煤气主要组分气体的收率增加。试验所取热解炉底渣样品的孔比表面积分布和孔比体积分布主要集中于中小孔(0—50 nm),其总比表面积和总孔体积大小顺序为在817℃最大,844℃次之,766℃最小,在N2气氛、1 200℃条件下,CO2反应的活性大小顺序为817℃最大,766℃次之,844℃最小。

气流床气化细灰燃烧特性及再利用探讨

针对气流床气化细灰的理化特性及常规锅炉掺烧方式无法有效利用气化细灰中的残炭的技术现状,中国科学院工程热物理研究所研发的气化残炭燃烧技术可作为气化细灰燃烧再利用的技术,该技术中试试验可将气化细粉灰含碳量从约40%降至0.88%,燃烧效率达到98.6%,工业规模燃烧效率达到99.18%;使用该技术处理气化细灰制取的蒸汽成本为55.08元/t,经济效益可达1 575.6万元/a。

基于预测补偿网络的锌扫选尾矿品位预测

针对泡沫浮选关键性能指标预测准确率低的问题,提出一种基于预测补偿(PC)网络的品位预测方法。该预测补偿网络分为两部分:第一部分,构建基于GRU的锌浮选尾矿品位预测模型,充分利用泡沫图像的时序信息,得到初始品位预测值;第二部分,为解决未知样本的输入输出难以精确匹配的问题,建立由残差诱因导出模块和改进Choquet模糊积分(ICFI)聚合模块组成的动态残差补偿(DRC)模型,对初始品位进行补偿以获取更精确的结果。研究结果表明:相较于传统的神经网络,所提出的预测补偿网络有更强的拟合能力和稳定性,提高了预测精确性和可靠性。

半焦燃烧及煤热解燃烧耦合试验研究

为了考察冷半焦、预热半焦及煤热解燃烧耦合所产半焦在循环流化床中的流态化特性和输运特性、燃烧特性及污染物原始排放特性,在循环流化床热解燃烧耦合试验台上进行了冷半焦燃烧、预热半焦燃烧及煤热解燃烧耦合试验研究。研究结果表明,3种类型半焦在燃烧炉炉膛内的流态化特性较好,0~4 mm的预热半焦和粒径0~4 mm煤热解所产半焦均能顺畅通过热解炉与燃烧炉之间的输运通道进入燃烧炉;半焦燃烧时能在燃烧炉炉膛内形成上下均匀的温度场,且随一次风率增大,温度分布更均匀;3种类型半焦的燃烬特性较好,燃烧效率都在99.68%以上;随燃烧炉温度升高,N2O排放值减少,NOx和SO2排放值增加,随二次风比例增大,NOx的排放值降低,SO2排放值升高,N2O的排放值变化不明显。

流化床煤气化试验研究

为研究温度和煤的煤焦反应性对流化床煤气化特性的影响,在小型电加热鼓泡床试验装置上,对4种高灰劣质粉煤——石沟驿煤、大塘煤、洋江煤和玉带煤进行空气为气化剂的煤气化试验研究。研究结果表明:随着温度的升高,各煤种气化得到冷煤气的热值、产气率、冷煤气效率和碳转化率均升高,在1 000℃时,石沟驿煤气化得到煤气的热值、产气率、冷煤气效率和碳转化率分别达到4.65 MJ/m3,2.21 m3/kg,47.8%和65.7%;4种煤的煤焦反应性均较差,其中石沟驿煤相对较高,其他煤的煤焦反应性低且相近;在相同温度水平下,气化得到煤气有效成分和热值与煤的煤焦反应性成正相关关系,煤的煤焦反应性最高的石沟驿煤气化得到的冷煤气的有效成分、热值均明显高于其他煤种。

小颗粒窑街油页岩流化床热解提油特性研究

在电炉加热流化床热解反应器上,进行了小颗粒窑街油页岩热解提油实验,研究了热解温度和固相停留时间对热解提油特性的影响,并深入分析比较不同条件制得焦油的品质。结果表明:热解反应进程、固液气三态产物分布和焦油品质主要受热解温度影响,受固相停留时间的影响相对较小。在500—600℃范围内,随着热解温度上升,热解反应从热分解阶段过渡到热缩聚阶段,液体产率和焦油品质均先上升后下降、并在550℃均达到最佳,此时液体产率为6.5%,一级热解液体产物中焦油的饱和分和芳香分质量分数分别达到30.0%和29.4%。在15—45min的固相停留时间范围内,适当延长固相停留时间有利于物料中可热解成分的析出,液体产率增大,焦油含中低温馏分及饱和分和芳香分的质量分数先增大、30 min后基本不变。

强骨抗萎膏通过调控MFN2及抑制内质网应激改善失重状态下大鼠骨丢失

目的观察强骨抗萎膏对尾吊大鼠骨细胞凋亡和内质网应激的影响,探讨强骨抗萎膏防治模拟失重状态下骨丢失的机制。方法60只SD大鼠分为对照组、模拟失重组、强骨抗萎膏组、阿仑膦酸钠组,骨疏康颗粒组,每组12只。采用尾部悬吊模拟失重状态,尾吊28 d;对照组和模拟失重组给予每日等体积生理盐水灌胃,其它3组复制模型,分别每日给予中药强骨抗萎膏2.4 g/kg,阿仑膦酸钠0.007 g/kg,骨疏康颗粒0.26 g/kg灌胃。持续给药4周后处死大鼠,TUNEL法检测骨细胞凋亡情况;Western blot法检测葡萄糖调节蛋白78(GRP78)和线粒体融合蛋白2(MFN2)表达,RT-PCR和Western blot检测骨组织中蛋白激酶R样内质网激酶(PERK),肌醇依赖性激酶1α(IRE1α)、活化转录因子6(ATF6)及C/EBP同源蛋白(CHOP)的基因和蛋白表达。结果TUNEL结果显示模拟失重组骨细胞凋亡较对照组增加,强骨抗萎膏可抑制骨细胞凋亡。与对照组大鼠比较,模拟失重组PERK基因表达量明显增高(P<0.05),强骨抗萎膏组较模拟失重组PERK基因表达量下降(P<0.05);与对照组比较,模拟失重组的GRP78、PERK、CHOP和ATF6蛋白含量明显增高(P<0.05),MFN2蛋白表达降低(P<0.05),强骨抗萎膏组较模拟失重组GRP78、PERK、CHOP和ATF6蛋白含量均明显降低(P<0.05),MFN2表达量升高。结论强骨抗萎膏可以改善模拟失重大鼠骨细胞凋亡,通过抑制骨组织内质网应激相关因子GRP78、PERK、ATF6和CHOP,上调MFN2表达,从而改善失重条件下的骨丢失。

4K电视技术的创新发展

在科学技术的迅猛发展下,4K电视开始在人们的生活中得到普及,其清晰度可以达到高清电视与2K摄影机的2倍以上,通过4K电视,观众可以看清楚每一个特写和细节。作为一种新型的高清技术,4K电视在诞生伊始就受到了业内的好评,主要以此类分析电视技术的发展。

CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例

报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞。基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异。患者父母携带该位点杂合变异。根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异。患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型。本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱。

基于Z/OS系统的银行账目管理系统的设计与实现

随着社会的发展变化,各个领域都开始应用计算机进行管理,在这个过程中人们也逐渐意识到了运用专业的管理系统能够提高程序运行的效率,省时省力,这在银行领域尤为明显。因此,银行在账目处理上,逐渐开始由传统的账务管理向系统管理过渡。银行应用该系统进行综合管理,能够降低出现失误的概率,大大提高银行处理账务的效率,使银行工作服务更加规范、便捷。

浅谈临沂市某超高层结构设计

本文介绍山东省临沂市某超高层结构方案布置与抗震设计,项目采用钢筋混凝土框架—核心筒结构;因风荷载、地震作用对超高层结构产生的倾覆力矩及侧向变形影响较大,为保证结构体系具有较强的变形能力,防止倒塌,采取有效的结构措施,保证结构具有足够的延性,同时由于建筑设备功能更加复杂多样,了解建筑设备需求有利于超高层结构布置。

肾气丸对糖尿病ZDF大鼠肾脏的保护作用

目的 观察肾气丸对糖尿病ZDF大鼠肾脏损伤的影响及对足细胞损伤的干预作用。方法 实验分为对照组[ZDF(fa/+),14只]、模型组[ZDF(fa/fa),20只]及肾气丸组[ZDF(fa/fa)+肾气丸,20只]。对照及模型组大鼠每日灌服生理盐水(10 mL/kg),肾气丸组每天灌服肾气丸水煎液(8.12 g/kg)。饲养期间,记录大鼠一般状态,定期称重并于12、16、20周龄测定空腹血糖。治疗4周后(16周龄)或治疗8周后(20周龄)处死大鼠,收集血清及24 h尿液。检测血清中总胆固醇(CHOL)、甘油三酯(TG)、血肌酐(CREA)、血尿酸(UA)、血尿素氮(BUN)及尿微量白蛋白的含量,取肾组织进行形态学观察,免疫荧光法检测足细胞标志物nephrin的表达水平。结果 与对照组比较,16周龄和20周龄模型组大鼠体重增长率明显下降(P<0.05),空腹血糖水平显著升高(P<0.05),血清总胆固醇、甘油三酯、肌酐、尿酸及尿微量白蛋白水平显著升高(P<0.05);肾脏形态学表现为肾小球毛细血管扩张,肾小球纤维化、硬化,系膜区增宽,肾小管上皮细胞空泡样改变及糖原沉积,肾小管萎缩,管腔内蛋白管型,间质胶原组织增多;超微结构显示肾小球基底膜增厚,足细胞线粒体肿胀,足突融合;模型组肾组织足细胞标志物nephrin表达减少;相较模型组,肾气丸治疗4或8周后,大鼠体重增长率明显上调(P<0.05),空腹血糖水平显著降低(P<0.05),血清甘油三酯、肌酐、尿酸及尿微量白蛋白水平显著减少(P<0.05),肾组织病理损伤减轻,nephrin表达增强。结论 肾气丸可减轻糖尿病大鼠肾脏病理损害,改善肾功能,维护足细胞结构和功能,发挥肾脏保护作用。

火箭橇水刹车戽斗入水运动的阻力预测

火箭橇水刹车戽斗作为火箭橇高速试验的减速装置,附加质量较大,运行速度快,在利用水的冲击作用减速时,承受很大的载荷。为了确保火箭橇水刹车戽斗的安全,同时达到预期的减速效果,对火箭橇水刹车戽斗的运动情况进行数值仿真分析。借助Abaqus中的流固耦合技术,通过CEL方法对火箭橇水刹车戽斗入水运动情况进行分析,得到火箭橇水刹车戽斗在多种不同运动情况下的阻力曲线,并根据流体阻力理论计算公式,拟合出该火箭橇水戽斗入水的流体阻力计算公式。利用该公式可对该火箭橇水刹车戽斗在不同速度、不同初始水位高度下所受的阻力进行预测。

黄芪甲苷联合葛根素对高糖诱导的H9c2细胞内质网应激及相关凋亡因子的影响

目的:探讨黄芪甲苷联合葛根素对高糖诱导的H9c2细胞内质网应激及其凋亡相关因子的影响。方法:将对数生长期的H9c2细胞随机分为对照组、甘露醇对照组、高糖组、高糖+4-苯基丁酸(4-phenylbutyric acid,4-PBA)组、毒胡萝卜素(thapsigargin,TG)组、高糖+黄芪甲苷+葛根素组;CCK-8法检测H9c2细胞活力;Western blot检测凋亡相关蛋白B淋巴细胞瘤2(B-cell lymphoma-2,Bcl-2)和Bcl-2相关X蛋白(Bcl-2 associated X protein,Bax)表达。RT-qPCR及Western blot检测葡萄糖调节蛋白78(glucose-regulated protein 78,GRP78)、肌醇酶1α(inositol-re‐quiring enzyme 1α,IRE1α)、调控X盒结合蛋白1(X-box binding protein 1,XBP1)、转录因子C/EBP同源蛋白(C/EBP homologous protein,CHOP)、p53上调凋亡调节因子(p53 up-regulate modulator of apoptosis,PUMA)mRNA和蛋白的表达。结果:与对照组相比,高糖组Bax/Bcl-2比值显著增加(P<0.01),高糖组和TG组GRP78、IRE1α、XBP1、CHOP和PUMA表达增加(P<0.05),4-PBA或黄芪甲苷联合葛根素均可降低高糖诱导的GRP78、IRE1α、XBP1、CHOP和PUMA的高表达和Bax/Bcl-2比值(P<0.05)。结论:黄芪甲苷联合葛根素对高糖诱导的H9c2细胞内质网应激及凋亡相关因子有抑制作用。

老年非瓣膜性心房颤动患者多重用药影响因素及对抗凝治疗的影响

目的探讨老年非瓣膜性心房颤动患者多重用药影响因素及对抗凝治疗的影响。方法从中国心房颤动注册研究数据库中随机抽取500例65岁及以上的老年非瓣膜性心房颤动患者,收集人口学资料、共患疾病及长期用药情况,根据多重用药(≥5种用药)进行分组,统计患者心血管系统用药和抗凝药物应用情况,使用多元Logistic回归模型分析多重用药的影响因素,并确定多重用药与抗凝药物应用的关系。结果研究共纳入500例患者,其中多重用药组247例,非多重用药组253例。女性、高血压、糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病及高脂血症是多重用药的独立危险因素(比值比=1. 64、2. 17、2. 81、2. 98、1.59,95%置信区间:1.10～2.43、1.36～3.47、1.81～4.37、1.90～4.67、1.07～2.37,均P<0.05)。经多因素校正后,多重用药患者不增加抗凝药物应用比例(P=0.10)。结论老年心房颤动患者多重用药现象普遍,女性及多种合并疾病是多重用药的影响因素,但多重用药本身并不改善患者抗凝药物的使用比例。

香蕉MaSNAT2基因的克隆与表达分析

5羟色胺-N-乙酰转移酶(SNAT)是褪黑素合成过程中的关键酶之一。为揭示香蕉SNAT基因的功能,该研究对香蕉SNAT进行了全基因组鉴定,获得其中2个成员(MaSNAT1和MaSNAT2)并对它们进行克隆验证,结果发现仅MaSNAT2表达。对MaSNAT2进行了系列生物信息学分析,并通过实时荧光定量PCR技术研究其在MeJA、ABA、GA_(3)、褪黑素及低温处理下的表达模式。结果显示:(1)MaSNAT2基因CDS长度为741 bp,编码246个氨基酸;MaSNAT2蛋白定位于叶绿体,具有GNAT超家族典型保守Acetyltransf_7结构域;MaSNAT2二级结构主要由α螺旋、β折叠和无规则卷曲组成,三级结构与水稻OsSNAT相似度为81.60%。(2)MaSNAT2蛋白与小果野蕉SNAT相似度最高,亲缘关系最近;MaSNAT2启动子具有MeJA、ABA和GA_(3)等激素响应元件。(3)qRT-PCR结果显示,MaSNAT2基因的表达受ABA抑制;GA_(3)处理8 h和48 h后MaSNAT2表达量分别升高15.1倍和16.2倍;MeJA处理4 h后MaSNAT2表达量提高至5.2倍;褪黑素及低温处理能显著诱导MaSNAT2的表达。研究表明,MaSNAT2属于GNAT超家族,其表达受GA_(3)和MeJA诱导,受ABA抑制;该基因在香蕉响应低温胁迫过程中也发挥重要作用。