目的:探讨维生素D受体(VDR)基因FOKI位点多态性与子痫前期(PE)遗传易感性的关系。方法:计算机检索中国知网(CNKI)、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science中关于VDR基因FOKI位点多态性与PE易感性的病例对照研究,...目的:探讨维生素D受体(VDR)基因FOKI位点多态性与子痫前期(PE)遗传易感性的关系。方法:计算机检索中国知网(CNKI)、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science中关于VDR基因FOKI位点多态性与PE易感性的病例对照研究,检索时间为建库至2023年5月。在等位基因模型(f比F)、纯合比较模型(ff比FF)、杂合比较模型(Ff比FF)、显性比较模型(Ff+ff比FF)和隐性比较模型(ff比FF+Ff)5种遗传模型下,采用Stata11.0软件进行meta分析,并用OR值及95%可信区间(95%CI)评价VDR基因FOKI位点多态性与PE易感性之间的关联。结果:共纳入8篇文献,包括3446例研究对象。meta分析结果显示,在等位基因模型(f比F,OR=1.49,95%CI 1.08~2.05)、纯合比较模型(ff比FF,OR=1.80,95%CI 1.11~2.93)、隐性比较模型(ff比FF+Ff,OR=1.95,95%CI 1.39~2.73)下,VDR基因FOKI位点多态性与PE遗传易感性密切相关,而在杂合比较模型(Ff比FF)和显性比较模型(Ff+ff比FF)下,差异无统计学意义。结论:VDR基因FOKI位点可能与PE易感性有关,f等位基因和ff基因型可能是PE发生的危险因素。展开更多
目的:评价转录因子7-类似物2(TCF7L2)基因rs7903146、rs290487多态性与中国人群妊娠期糖尿病(GDM)易感性。方法:检索中国知网、万方、PubMed、Web of science等中英文数据库中有关TCF7L2基因rs7903146、rs290487多态性与中国人群GDM相...目的:评价转录因子7-类似物2(TCF7L2)基因rs7903146、rs290487多态性与中国人群妊娠期糖尿病(GDM)易感性。方法:检索中国知网、万方、PubMed、Web of science等中英文数据库中有关TCF7L2基因rs7903146、rs290487多态性与中国人群GDM相关性病例对照研究,检索日期截止至2024年6月,采用Stata11.0软件,计算OR和95%CI,评估分析TCF7L2基因多态性与中国人群GDM之间的关系。结果:共纳入10项研究,病例组2581例,健康对照组2738例。meta分析结果显示rs7903146位点多态性与中国人群GDM发病风险存在明显正相关性(TT比CC:OR=5.00,95%CI 2.70-9.28,P_(heterogeneity),Ph=0.946;TT比CC+TC:OR=4.63,95%CI 2.57-8.35,Ph=0.910);rs290487位点多态性与中国人群GDM发病风险存在负相关性(TT比CC+TC:OR=0.86,95%CI 0.76-0.97,Ph=0.157)。结论:TCF7L2基因rs7903146位点多态性可能与中国人群GDM易感性存在正相关性;而rs290487位点多态性可能与中国人群GDM易感性存在负相关性。展开更多
目的：探讨中国汉族男性不育与细胞色素P4501A1基因（CYP1A1）rs4646422位点（G〉A）单核苷酸多态性之间的相关性。方法：采用病例-对照研究方法,应用Mass ARRAY i PLEX GOLD技术对636例[年龄21~49（29.42±5.09）岁]男性不育患者与...目的：探讨中国汉族男性不育与细胞色素P4501A1基因（CYP1A1）rs4646422位点（G〉A）单核苷酸多态性之间的相关性。方法：采用病例-对照研究方法,应用Mass ARRAY i PLEX GOLD技术对636例[年龄21~49（29.42±5.09）岁]男性不育患者与442例[年龄23~47（28.62±4.46）岁]正常生育男性的CYP1A1 rs4646422位点进行基因分型,利用SPSS软件统计基因型及等位基因频率在男性不育组和正常生育组中分布特点。结果：与野生纯合型GG比较,杂合型AG（OR=1.06,95%CI：0.81~1.38）和纯合突变型AA（OR=1.11,95%CI：0.56~2.21）与男性不育无相关性。将突变型等位基因A（OR=1.06,95%CI：0.85~1.32）与野生型等位基因G进行比较,同样显示与男性不育无关联。结论：CYP1A1基因（rs4646422）单核甘酸的多态性可能与中国汉族男性不育之间不存在相关性。展开更多
目的：探讨乙酰基转移酶2基因（NAT2）的rs1799930和rs1799931单核苷酸多态性与南京地区男性不育发病风险的相关性。方法：采用病例-对照研究,选取636例特发性男性不育患者作为病例组,年龄20~44（28.45±4.38）岁;442例有生育史的...目的：探讨乙酰基转移酶2基因（NAT2）的rs1799930和rs1799931单核苷酸多态性与南京地区男性不育发病风险的相关性。方法：采用病例-对照研究,选取636例特发性男性不育患者作为病例组,年龄20~44（28.45±4.38）岁;442例有生育史的健康男性作为对照组,年龄21~35（28.30±3.46）岁。取外周静脉血,用Sequenom Mass Array技术检测这2个位点的基因型,Logistic回归模型分析不同基因型与男性不育的相关性,单倍型分析2个位点连锁效应和4种基因型组合与男性不育的关系。结果：病例组和对照组精子浓度[（32.32±45.49）×10~6/ml vs（72.77±45.21）10~6/ml]、前向运动精子百分率[（15.29±5.06）%vs（42.02±9.04）%]、卵泡刺激素水平[（14.69±12.37）U/L vs（4.72±2.51）U/L]差异有统计学意义（P均〈0.01）,其他参数病例组与对照组无统计学意义的差异。2个位点各基因型频率和等位基因频率在各种模型中均与男性不育无统计学意义的相关性;单倍型分析表明,rs1799930和rs1799931存在连锁效应（D＇=0.998,r_2=0.05）,但4种基因型组合与男性不育也无明显相关性。结论：NAT2基因的rs1799930和rs1799931位点的单核苷酸多态性与特发性男性不育的发病风险无相关性。该位点与男性不育具体关系有待更大样本量加以证实。展开更多
文摘目的：探讨乙酰基转移酶2基因（NAT2）的rs1799930和rs1799931单核苷酸多态性与南京地区男性不育发病风险的相关性。方法：采用病例-对照研究,选取636例特发性男性不育患者作为病例组,年龄20~44（28.45±4.38）岁;442例有生育史的健康男性作为对照组,年龄21~35（28.30±3.46）岁。取外周静脉血,用Sequenom Mass Array技术检测这2个位点的基因型,Logistic回归模型分析不同基因型与男性不育的相关性,单倍型分析2个位点连锁效应和4种基因型组合与男性不育的关系。结果：病例组和对照组精子浓度[（32.32±45.49）×10~6/ml vs（72.77±45.21）10~6/ml]、前向运动精子百分率[（15.29±5.06）%vs（42.02±9.04）%]、卵泡刺激素水平[（14.69±12.37）U/L vs（4.72±2.51）U/L]差异有统计学意义（P均〈0.01）,其他参数病例组与对照组无统计学意义的差异。2个位点各基因型频率和等位基因频率在各种模型中均与男性不育无统计学意义的相关性;单倍型分析表明,rs1799930和rs1799931存在连锁效应（D＇=0.998,r_2=0.05）,但4种基因型组合与男性不育也无明显相关性。结论：NAT2基因的rs1799930和rs1799931位点的单核苷酸多态性与特发性男性不育的发病风险无相关性。该位点与男性不育具体关系有待更大样本量加以证实。
