颈项透明层增厚胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析

目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,经胎盘绒毛穿刺,行“核型分析+CMA”检测,按NT值和临床指征分组,分别分为2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组和孤立性NT增厚组、非孤立性NT增厚组,分析各组核型分析和CMA结果。结果 核型分析检出率为10.95%(15/137),CMA检出率为16.79%(23/137),CMA联合核型分析异常检出率为18.25%(25/137)。2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组的检出率分别为7.89%(3/38)、8.20%(5/61)、33.33%(7/21)、52.94%(9/17),各组间差异有统计学意义(χ^(2)=22.54,P<0.05)。孤立性NT增厚组和非孤立性NT增厚组的检出率分别为12.24%(12/98)和26.67%(12/45),差异有统计学意义(χ^(2)=4.59,P<0.05)。结论 染色体核型分析联合CMA技术能提高NT增厚胎儿异常检出率,染色体异常发生率随NT值增高及合并其他超声异常明显增高。

无创产前筛查在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用

目的评价无创产前筛查(NIPT)在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选取2018年2月至2022年5月在广州市花都区幼保健院接受NIPT检测的3263例高龄妊娠孕妇纳入为高龄妊娠组,并以同期在本院接受NIPT检测的7732例低龄妊娠孕妇纳入为低龄妊娠组,分析NIPT结果和染色体核型结果,比较两组的检测效能。结果高龄妊娠组检出NIPT高风险17例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.12%、0.06%、0.12%和0.21%;低龄妊娠组检出NIPT高风险44例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.13%、0.06%、0.04%和0.28%,两组NIPT高风险检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0006,P>0.05)。高龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的阳性预测值(PPV)分别100%、50%、25%和83.33%,复合PPV为68.75%(11/16);低龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的PPV分别90%、40%、0%和31.82%,复合PPV为50%(18/36),两组的复合PPV比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0298,P>0.05)。结论NIPT在高龄妊娠染色体非整倍体的筛查效能与低龄妊娠组相近,能准确检测T21,对T18和T13的检测效率有待提高,对SCA也起着有效的筛查作用。

广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血基因型分析

目的:分析广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血(简称地贫)基因型分布情况,完善该地区的地贫基因库。方法:收集2016年1月至2022年10月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测的全血标本,采用跨越断裂点PCR+导流杂交法检测23种常见地贫基因型,对于怀疑为罕见地贫的样本采用琼脂糖凝胶电泳、珠蛋白测序等方法进行罕见地贫基因型检测。结果:在36 412例受检者中,地贫基因阳性者共16 171例(44.41%),常见型16 057例(44.10%),罕见地贫基因型为114例(0.31%)。检出常见α-地贫10 845例(29.78%),以--^(SEA)/αα最多,-α^(3.7)/αα次之,-α^(4.2)/αα占第三位;检出常见β-地贫4 531例(12.44%),以β^(41-42)/β^(N)最多,β^(654)/^(N)次之,β^(-28)/β^(N)占第三位;共检出α β复合型地贫基因型681种(1.87%),以--^(SEA)/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)为最多。检测出罕见α-地贫48例,14种突变型,以融合基因(Fusion gene/αα)最多见;罕见β-地贫52例,共11种突变类型,以β^(SEA-HPFH)/β^(N)最多见。结论:花都地区常见和罕见地贫基因型复杂多样,应该重视罕见地贫基因型的检测。

核型分析联合染色体微阵列分析在胎儿超声异常中的应用

目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarrays,CMA)技术在胎儿超声异常的应用价值。方法分析2020年1月至2022年6月就诊于广州市花都区妇幼保健院的220例胎儿超声异常病例的核型分析和CMA结果,按超声情况分为单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常共五组,分析各组染色体异常情况。结果核型分析、CMA在胎儿超声异常病例的染色体异常检出率分别为8.18%(18/220)、11.36%(25/220),两种技术对于胎儿染色体异常的检出率差异无统计学意义(χ2=1.26,P=0.26)。核型分析较CMA额外检出2例平衡易位,CMA较核型分析额外检出6例拷贝数变异(CNVs)和3例纯合区域(ROH)。单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常的染色体异常检出率分别为11.11%(4/36)、25.00%(2/8)、16.67(2/12)、10.26%(16/156)、50.00%(4/8)。多发结构异常的胎儿染色体异常率高于单发结构异常,多项软指标异常胎儿染色体异常率显著高于单项软指标异常,差异有统计学意义(χ2=11.23,P=0.00)。结论胎儿超声异常与染色体异常的关系密切,多项超声异常的胎儿染色体异常风险增加。核型分析能有效检出染色体平衡易位,CMA对CNVs和ROH检测效能高,两者联合能提高胎儿超声异常的染色体异常检出率,明确致病片段来源及性质,并使异常结果得到验证。

无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离DNA浓度分析

目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例,自然妊娠双胎333例)为研究对象,同期12688例单胎妊娠样本作为对照,采用高通量测序方法进行检测,对染色体非整倍体高风险样本行核型分析,根据Y染色体唯一比对条数对男胎进行胎儿游离DNA浓度计算,使用基于浅深度的母亲血浆DNA测序方法(SeqFF)对女胎进行胎儿游离DNA浓度计算。结果双胎妊娠检出2例T21和1例T18,未检出T13,T21、T18的阳性预测值分别为100%、0,阴性预测值均为100%;单胎妊娠T21、T18、T13的阳性预测值分别为88.89%、45.45%、25%,阴性预测值均为100%。双胎妊娠胎儿游离DNA浓度为10.48%,较单胎妊娠(11.35%)稍低;双胎妊娠首次建库成功率为99.03%,较单胎妊娠(99.99%)低,差异有统计学意义(χ^(2)=104.105,P=0.00)。结论NIPT在双胎妊娠染色体非整倍体筛查有一定应用价值,T21筛查效率高,胎儿游离DNA浓度影响NIPT检测的成败和结果准确性。

广州地区3255例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的:探讨染色体异常核型及多态性在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法:对3255例因不同临床指征就诊的患者外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带后行核型分析。结果:共检出异常染色体核型151例(4.64%),多态性218例(6.70%)。其中不孕不育者核型异常检出率2.71%,多态性检出率5.62%;不良孕产史者异常核型检出率2.48%,多态性检出率6.81%;生长发育异常者异常核型检出率13.32%,多态性检出率5.42%;胎儿染色体异常者异常核型检出率19.78%,多态性检出率32.97%;体查者异常核型检出率4.76%,多态性检出率3.17%。结论:染色体异常及异常的类型在不同临床指征发生率不同。遗传咨询时应重视对不孕不育、不良孕产史、生长发育异常和胎儿染色体异常等咨询者的染色体核型分析。

欧李新品种“燕山2号”的选育

欧李“燕山2号”是从野生欧李中选育出的新品种,果实发育期105~110 d,平均单果质量8.5 g;果实圆形,缝合线浅;果面光滑明亮,紫红色,着色度100%;果肉橙红色,果汁多,香气浓,软溶质,离核;风味甜酸,可溶性固形物含量12.5%,可食率90%;在秦皇岛地区,8月上旬成熟,丰产性好。

产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值

目的 观察产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法 回顾性选取2022年4月至2023年3月广东省广州市花都区妇幼保健院接受染色体核型检查的2000例高危孕妇为研究对象,均行产科超声及唐氏综合征产前筛选检查,比较超声软指标、唐氏综合征产前筛选检查及两者联合对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。结果 2000例孕妇中,经染色体核型检查诊断为染色体非整倍体异常胎儿23例(1.15%),其中21-三体综合征9例,18-三体综合征7例,13-三体综合征5例,性染色体非整倍体2例。超声软指标检查结果异常的胎儿中,表现为NT增厚及鼻骨发育异常占比较多,分别为34.48%、20.69%。采用超声软指标诊断胎儿染色体非整倍体异常的敏感性、特异性及准确性分别为82.61%、99.49%、99.30%;唐氏综合征产前筛选检查为86.96%、99.70%、99.55%;超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查为95.65%、99.95%、99.90%。超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查诊断胎儿染色体非整倍体异常的特异性及准确性均高于单一检查(P<0.05)。结论 产前血清学筛查联合胎儿超声软指标能提高胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值,其特异性及准确性较高。

染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值

目的探讨染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值。方法收集2020年1月至2023年3月在广州市花都区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇2175例,其中969例(44.55%)高龄孕妇作为本研究的入选孕妇,分别对入选孕妇进行染色体核型分析或CMA检测,并比较两种检测方法的检出率及差异性。结果948例高龄孕妇胎儿染色体核型分析异常检出率为4.11%,607例高龄孕妇胎儿CMA异常检出率为7.58%,586例高龄孕妇胎儿染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率为8.53%,染色体微阵列芯片的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.003),染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.000),高于染色体微阵列芯片的异常检出率(P=0.545)。结论染色体微阵列芯片+核型分析联合诊断,能显著提高产前诊断的异常核型检出率,从而避免了漏诊风险,为胎儿预后评估及夫妻再生育提供科学依据,对降低出生缺陷患儿具有重大的社会效益。

8个桃新品种在秦皇岛地区的性状表现

连续对秦皇岛地区引进栽培的8个桃品种的生长、结果、价格等情况进行调查,分析后发现8个桃品种在植物学性状、果实经济性状、销售价格和抗逆性(主要是抗寒性)等方面存在一定的差异,结合综合表现和抗寒性得出,适合秦皇岛地区栽培的优良品种为中油金铭、中油蟠5号、中油8号。

脑梗死患者血清同型半胱氨酸变化及机制的探讨

目的 探讨血清同型半胱氨酸 (Homocysteine,HCY)及其代谢相关因子和血脂与脑梗死的关系 ,并观察叶酸、维生素 B6 对 HCY的影响。方法 对 5 9例经 CT或 MRI证实为脑梗死的患者和 2 9例健康对照者 ,采用高效液相色谱法测定血清同型半胱氨酸水平 ,并应用 PCR扩增法检测 CBS基因 T833C多态性。结果 (1)脑梗死患者血清 HCY浓度 (2 3.0 0± 7.4 6 nmol/ m l)显著高于正常对照组 (12 .4 6± 3.6 0 nmol/ m l) ,两组比较差异显著 (t=8.94 1,P<0 .0 0 1)。 (2 ) CBS基因在患者组发现 7例纯合子突变 ,2 5例杂合子突变 ;对照组 2例纯合子突变 ,3例杂合子突变 ,两组基因型和等位基因频率分布差异有显著意义 ,前者χ2 =11.32 9,P<0 .0 1;后者χ2 =8.86 8,P <0 .0 1。 CBS基因杂合突变者血清 HCY浓度显著高于正常基因者 t=4 .5 6 9,P<0 .0 0 1。 (3)脑梗死患者血脂与 HCY水平无明显相关。 (4)叶酸、维生素 B6 治疗后 ,CBS正常基因型血 HCY下降最为显著。结论 高同型半胱氨酸血症是脑梗死的独立危险因素 ,而 CBS基因 T833C突变及维生素 B6 。

精子DNA碎片对夫精人工授精助孕结局的预测价值

目的探讨精子脱氧核糖核酸(DNA)碎片对精液参数及夫精人工授精助孕结局的影响。方法选取2020年1月至2022年10月在广州市花都区妇幼保健院生殖科的318例行夫精人工授精(AIH)助孕周期患者作为研究对象,按照精子DNA碎片指数(DFI)分为A组(DFI<15%,133例)、B组(15%≤DFI≤30%,156例)与C组(DFI>30%,29例)。比较三组精液参数、妊娠结局,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评估DFI对AIH妊娠结局的预测价值。结果A组与B组处理前前向运动(PR)级精子百分率和总数、处理后精子浓度均高于C组,差异有统计学意义(P<0.05);A组处理后精子PR总数高于C组,差异有统计学意义(P<0.05);A组处理前PR级精子百分率、处理后PR级总数高于B组,差异有统计学意义(P<0.05);三组的精子正常形态率、精液体积、处理前精子浓度和总数、回收率比较,差异无统计学意义(P>0.05);三组的生化妊娠率、临床妊娠率、流产率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线显示精子DFI预测临床妊娠和流产的曲线下面积(AUC)分别为0.509和0.718。结论精子DFI影响精子前向运动率和前向运动精子总数,DFI对夫精人工授精流产预测有重要指导意义。

胱硫醚β合酶基因T833C突变与脑梗死发生的相关性研究

目的探讨脑梗死患者同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C位碱基突变与脑梗死发病的相关性。方法对67例经头部CT或MR I证实为脑梗死的患者(脑梗死组)和31名健康对照者(对照组),应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测CBS基因T833C多态性,采用高效液相色谱法测定血清Hcy水平。结果在脑梗死组有9例CBS基因纯合子突变,28例为杂合子突变;对照组3名为纯合子突变,5名为杂合子突变。两组基因型频率分布差异亦有显著意义,2χ=11.429,P<0.01;脑梗死组C等位基因频率为34.33%,T等位基因频率为65.67%,与对照组比较差异有显著意义,2χ=8.978,P<0.01。CBS基因杂合突变者血清Hcy浓度显著高于正常基因者(t=4.612,P<0.01)。脑梗死组患者血清Hcy浓度为(23±7)nmol/m l,显著高于对照组(13±4)nmol/m l,两组比较差异有显著性(t=8.826,P<0.01)。结论Hcy血症是脑梗死的独立危险因素,而CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素。

‘红富士’苹果芽变新品种‘硕红’的选育

‘硕红’是‘红富士’苹果芽变新品种。平均单果重272 g;果实近圆形,果形端正;全面着浓红色;果肉乳白色、脆、汁多,甜酸适度,风味好;可溶性固形物含量13.6%,去皮硬度7.02 kg/cm2。在河北省秦皇岛地区,果实10月下旬成熟,果实发育期160 d。

桃早熟新品种久夏的选育

久夏是从大久保自然实生后代中选育出的早熟桃新品种。果实椭圆形,平均单果重225.0 g;果皮红色,果顶凸,果实两侧对称;离核,果肉白色,红色素少,硬溶质,风味甜;可溶性固形物含量12.00%~13.00%,无裂果现象;在河北省昌黎县,果实于7月中旬成熟,果实发育期94天。2014年7月通过河北省秦皇岛市科学技术局组织的专家验收。

120例全电视胸腔镜下肺叶切除术的围术期护理体会

目的总结完全胸腔镜下行单向式肺叶切除术围手术期的护理经验,探讨胸腔镜肺叶切除术后并发症的护理方法 ,减少并发症的发生。方法回顾性分析2011年1月至2012年12月,120例肺癌患者行胸腔镜单向式肺叶切除术的临床资料。对上述120例行该手术的患者均加强术前宣教,指导有效咳嗽和深呼吸锻炼,做好呼吸道护理,加强生命体征及引流管观察等。结果全部患者均治愈出院,住院期间无护理并发症发生。结论电视胸腔镜肺叶切除术具有创伤小,痛苦轻,恢复快等优点,通过正确的护理干预措施,加强围手术期护理,严密观察病情变化,可减少护理并发症发生,促进术后恢复。

肺癌根治术128例围术期护理体会

目的:探讨肺癌患者围术期护理方法,总结护理经验,用于指导临床护理工作。方法:通过心理护理、术前护理、术后护理及出院指导对患者进行护理围手术期干预。结果:本组128例肺癌患者,通过手术治疗和围术期精心护理,没有因护理不当出现相关并发症,均痊愈出院。结论:肺癌患者的护理要求护士有高度的责任心,做好术前术后护理是手术成功及患者平稳康复的重要保障。

老年急性脑血管病患者腺垂体分泌功能动态观察

目的 观察老年急性脑血管病 (ACVD)并多器官功能衰竭 (MOF)患者的垂体分泌功能及其与 MOF的关系。方法对 97例老年 ACVD患者血清泌乳素 (PRL )、生长激素 (GH )、促黄体生成素 (L H)、促滤泡成熟激素 (FSH )、促甲状腺素(TSH)及血浆促肾上腺皮质激素 (ACTH)水平进行了放免检测 ,并与 5 3例健康老人对照。结果 老年 ACVD患者 PRL、GH、ACTH、TSH、L H、FSH均显著高于对照组 ;老年 ACVD并发 MOF患者 PRL、GH与 FSH显著高于老年 ACVD无 MOF疾病各组 ;随老年 ACVD病程不同 ,6种激素水平也相应改变 ,1周时最高 ,2周后逐渐恢复 ;老年 ACVD并 MOF重型患者 PRL、GH显著高于轻型患者。结果 PRL、GH可能参与了老年 ACVD并

食管癌术后患者早期肠内营养的应用及护理体会

我院2009年1月至2011年12月,对120例食管癌根治手术患者,通过手术中留置十二指肠营养管,术后早期进行肠内营养支持,取得了良好效果,现将护理经验报告如下。1临床资料本组120例,男89例,女31例;年龄44～78岁,平均58.4岁;食管上段癌2例,食管中段癌36例,食管下段癌51例,贲门癌14例。患者均行根治性食管癌切除。