IVF/ICSI-ET术后早期妊娠丢失患者绒毛组织拷贝数变异异常的高危因素分析

目的探讨体外受精(IVF)/卵胞浆内单精子注射(ICSI)后行新鲜胚胎移植(ET)的早期妊娠丢失(EPL)患者绒毛组织拷贝数变异(CNV)异常的高危因素,为遗传咨询提供依据。方法采用回顾性队列研究,选择2020年6月至2022年12月就诊宁夏医科大学总医院生殖医学中心接受IVF/ICSI助孕新鲜胚胎移植后EPL患者中绒毛组织CNV结果异常的周期作为病例组(n=29),随机抽选同期IVF/ICSI-ET术后正常活产的周期作为对照组(n=60)。比较两组患者的一般资料、临床及实验室指标,并对病例组流产绒毛组织CNV异常的构成及占比进行分析讨论。结果(1)病例组年龄[(33.45±3.78)岁]及自然流产次数[(0.41±0.73)次]显著高于对照组[分别为(29.52±4.27)岁、(0.05±0.22)次](P<0.05),抗苗勒管激素(AMH)水平显著低于对照组[(2.49±2.05)ng/ml vs.(4.03±2.67)ng/ml,P<0.05];(2)病例组促性腺激素(Gn)启动日FSH水平[(6.63±6.31)U/L]、Gn启动日LH水平[(2.28±1.85)U/L]、HCG日LH水平[(3.05±3.28)U/L]显著高于对照组[分别为(3.10±2.13)U/L、(1.26±0.79)U/L、(1.27±1.14)U/L](P<0.05);(3)病例组患者绒毛组织拷贝数变异测序(CNV-seq)结果中染色体数目异常占比72.41%、结构异常占比27.59%;常染色体三体占比55.17%,其中16-三体和22-三体最常见(分别占比17.24%、10.34%)。结论高龄、卵巢储备功能下降可能是导致EPL患者胚胎染色体核型异常的主要因素。

腹主动脉瘤和胸主动脉瘤家系遗传致病因素分析1例

主动脉瘤/夹层(AAD)是由多种因素导致的主动脉全层扩张或内膜扩张撕裂的主动脉疾病,在美国死因中排名第19位。研究发现部分AAD疾病与遗传因素相关联,腹主动脉瘤(AAA)和胸主动脉夹层的遗传基础在发病机理方面有相似之处,包括蛋白溶解性弹性组织变性和平滑肌功能障碍,但两者存在明显差异,包括人群流行率和遗传模式等需要深入研究探讨。对于非综合征型AAD,约20%的家庭具有明显家族聚集性,被称为家族性主动脉瘤/夹层(FAAD)。基因数据可以用来识别一些高危个体,早期发现并妥善处理,可有效预防死亡的发生,并指导相关血管疾病的处理。本文报告了1例既有腹主动脉瘤又有胸主动脉夹层发生的家系。

WAS基因c.1339-12T>A新发变异及表达分析

目的明确1个湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)家系的致病基因位点,为临床诊断及胚胎种植前遗传学检测技术(PGT)的开展提供依据。方法采用靶向捕获技术和高通量测序技术对患者家系进行全外显子测序,筛选致病基因位点,并对家系致病基因携带情况进行分析;利用RT-PCR、电泳和Sanger测序验证该剪切位点变异是否导致转录本剪接异常。结果测序结果显示,患儿母亲携带WAS基因c.1339-12T>A杂合变异,该变异在转录时会形成10个碱基插入的异常转录本,造成移码变异,且编码的蛋白形成多3个氨基酸的产物。该突变在人群中发生的频率极低,目前尚无该变异的相关报道。结论WAS基因c.1339-12T>A杂合变异可能为该家系男性患儿的致病基因,对临床意义不明确的位点进行基因表达分析,明确其致病意义,为疾病临床诊断、遗传咨询及PGT治疗提供依据。

淫羊藿苷对白消安致小鼠睾丸功能损伤的作用

目的探讨淫羊藿苷(icariin,ICA)对白消安致睾丸功能损伤的治疗作用。方法造模阶段:将小鼠分为对照组(20%DMSO)和模型组(4 mg·kg^(-1)白消安),每组8只。使用ICA对模型小鼠进行治疗:将小鼠分为对照组(20%DMSO)、模型组(4 mg·kg^(-1)白消安)、ICA治疗组(4 mg·kg^(-1)白消安+120 mg·kg^(-1)ICA)、枸杞多糖(lycium barbarum polysaccharide,LBP)治疗组(4 mg·kg^(-1)白消安+40 mg·kg^(-1)LBP,ICA阳性对照组)共4组,每组11只。所有实验小鼠均使用6周龄ICR雄性小鼠。测定小鼠睾丸及附睾质量;用牛鲍式计数板进行精子计数,使用全自动精子分析仪检测精子存活率,应用Diff-Quik快速染色试剂盒检测精子畸形率;HE染色观察睾丸组织并进行Johnsen评分。采用检测试剂盒检测睾丸组织丙二醛(malondialdehyde,MDA)、谷胱甘肽(glutathione,GSH)和脂质过氧化物(lipid peroxides,LPO)含量。结果与对照组相比,白消安诱导的模型组小鼠睾丸、附睾质量降低(P均<0.05),睾丸指数降低(P<0.01),小鼠精子数量和精子存活率降低(P均<0.001),精子总畸形率升高(P<0.001),Johnsen评分降低(P<0.001);睾丸组织中MDA含量增加(P<0.01),GSH含量降低(P<0.01),LPO含量升高(P<0.001)。与模型组相比,ICA治疗组睾丸和附睾质量、睾丸指数、精子存活率和Johnsen评分均升高(P均<0.001),精子数量增加(P<0.01),精子总畸形率降低(P<0.001);睾丸组织中MDA含量降低(P<0.01),GSH含量增加(P<0.001),LPO含量降低(P<0.001)。结论ICA可减轻白消安诱导的小鼠睾丸功能损伤。

广东三水盆地始新统"土+不"心组生油岩元素地球化学特征及沉积环境

沉积物的元素地球化学特征是对沉积盆地水体环境以及古气候条件变化的响应。根据元素Al、Fe、Mg、Ca、K、Na、P、V、Ni、Co、Cr、Cu、Zn、Sr、Ba、Cd、Li、Mn、Pb、Ti的含量及其比值Al/Ti、Fe/Mn、Sr/Ba、Mg/Ca、Sr/Ca、Na/Ca、V/Cr、Ni/Co、Ni/V的变化 ,对三水盆地古近系始新统心组红岗段生油岩的沉积条件进行了系统分析。心组红岗段下部 (亚段A)表现为较稳定的地球化学特征。各元素丰度及其比值指示这一时期陆源输入持续较高、且物源组成变化不大。由于海水入侵的影响 ,湖盆水体盐度相对较高 ,底部水体以弱氧化条件为主 ,O2 -H2 S界面位于水 /沉积物界面附近。红岗段中上部 (亚段B、C)的元素地球化学特征变化较为频繁且幅度很大 ,反映古气候和湖盆沉积条件的迅速变迁。在潮湿气候条件下 ,沉积物的地球化学特征表现为以Al、Ti为代表的外源元素含量及其比值较高 ,而Mg、Ca等盆内化学沉积元素含量较低。古氧气指标指示底部水体为还原环境 ,有利于有机质保存 ,因而有机碳含量较高。在间歇性干旱时期 ,陆源输入减少 ,外源元素含量及其比值显著降低。随着蒸发作用的加强 ,水体盐度加大 ,内源元素丰度以及Mg/Ca、Sr/Ba、Sr/Ca和Na/Ca比值大幅度上升。底部水体为氧化环境 ,O2 -H2 S界面多位于水

珠江三角洲PRD05孔的高分辨率介形类记录与晚第四纪古环境重建

对珠江三角洲西江河口附近PRD05孔(113°11′02″E,22°31′24″N)的岩性和介形类的高分辨率分析表明,受海平面变化和河流作用的影响,研究区晚第四纪经历了多次环境变化。26600aBP以前为河流环境,底部为河道沙砾沉积,随后水动力条件减弱,发育河漫滩沉积。26600—13400aBP前期发育泛滥平原相沉积,后期受末次冰期的影响,本区暴露地表遭受风化剥蚀,泛滥平原相沉积的上部风化成杂色黏土。珠江口地区冰后期海侵应开始于约13400aBP。13400—9000aBP为海侵初期,本区形成沼泽相沉积。9000—4850aBP为全新世大海侵时期,本区为持续的河口海湾环境,发育以海相—半咸水型为主的介形类动物群,发生了3次小规模的海平面波动,导致水体条件发生变化,从而影响了介形类动物群的组成和丰度。最大海侵发生于7500—7140aBP之间,PRD05孔主要介形类属种的丰度在这一阶段达到全新世最大值。4850aBP以来为持续海退期,河流作用增强,本区逐渐转变为上三角洲平原环境。

三水盆地古近系(土布)心组黑色页岩中黄铁矿的形成及其控制因素

黄铁矿是富有机质沉积的特征矿物。根据TOC/S、TOC/DOP、S/Fe关系以及S-TOC-Fe多重线性回归分析结果对三水盆地古近系土布心组红岗段黑色页岩中沉积黄铁矿的形成及其控制因素进行了分析。土布心组红岗段黑色页岩的黄铁矿有成岩黄铁矿和同生黄铁矿两种成因组分。红岗段下部(亚段A)有机碳含量普遍较低,底部水体以弱氧化条件为主,硫酸盐还原作用发生于沉积物/水界面以下,黄铁矿为成岩成因,其形成主要受有机质的限制。红岗段中上部(亚段B和C)的沉积条件变化频繁,其有机碳含量变化幅度大。富有机质(TOC>4%)岩层形成于缺氧的底部水体条件下。水体中可含H2S,碎屑铁矿物在埋藏之前即与之在水体中反应形成同生黄铁矿。这一过程不受有机质的限制,而是受活性铁与H2S接触时间的限制。同时,由于大量淡水输入导致硫酸盐浓度的降低,从而对硫化物形成有一定的限制作用。对于低有机质(TOC<4%)样品,黄铁矿由同生和成岩组分组成。其中以成岩黄铁矿为主,其形成过程主要受有机质限制,而同生黄铁矿受铁矿物与H2S接触时间的限制。

三水盆地古近系湖相沉积岩的氧、碳同位素地球化学记录及其环境意义

三水盆地古近系莘庄组顶部至土布心组红岗段的全岩碳酸盐稳定同位素分析结果表明其形成期间经历了多次环境变迁。根据碳酸盐氧、碳同位素比值及其相互关系的变化 ,可识别三次海水入侵期。其时δ18O值大幅度向正值漂移。而由于受有机质降解的影响 ,相应时期的δ13 C均表现为低值。在不直接受海洋影响的湖相沉积阶段 ,δ18O与δ13 C的相关程度虽然未达到典型的封闭型湖泊水平 ,但仍呈现一定的正相关变化 (r =0 .6 5 ) ,表明其湖水滞留时间较长。而频繁出现的石膏薄层沉积也指示湖盆的封闭性较好。这些均表明这一时期的三水盆地可能是一周期性封闭型湖泊。其稳定同位素组成主要受制于蒸发量 /降雨量平衡的变化。而δ13 C比值往往还受有机质活动的控制 ,更多的是反映有机质生产力。

珠江三角洲晚第四纪风化层稀土元素地球化学特征

珠江三角洲地区上更新统与全新统之间广泛发育1层杂色黏土,其成因多认为主要是由上更新统沉积物在末次冰盛期暴露于地表风化而成。对取自珠江三角洲3条钻孔(PRD09、PRD16和PRD17)的岩心样品分析表明,受风化作用的影响,其稀土元素含量和分异特征发生了较明显的变化。杂色黏土层的稀土总量大大低于下伏沉积物,而在邻近风化层的下伏沉积物中稀土元素却表现为明显富集,尤其是重稀土元素的富集。风化作用强度较大的PRD09孔和PRD17孔下伏沉积物中的稀土富集程度高于风化作用强度相对较小的PRD16孔。珠江三角洲在末次冰盛期时普遍发育的酸性介质条件,促进了风化层的稀土元素发生溶解和迁移。在风化过程中,由于轻、重稀土元素具有不同的溶解迁移能力和吸附能力,导致杂色黏土层的REE指标值(LREE/HREE、(La/Gd)N和(La/Yb)N)高于下伏沉积物。风化过程对Ce、Eu异常有一定的影响,但不十分明显,杂色黏土层的Ce、Eu异常值仅略低于下伏沉积物。

影响湖相沉积岩中有机碳分布的主要因素——以三水盆地为例

湖相沉积中的有机质含量随有机质堆积条件变化而发生波动。本文以三水盆地下第三系土布心组二段地层为例 ,对其作高分辨率岩芯取样并结合地球化学方法 ,分析生物学因素对有机碳分布的影响。在较干燥的气候条件下 ,水生浮游生物是有机质的主要来源 ,由于此时湖泊与海洋沟通 ,出现半咸水环境 ,硫酸盐还原作用显著 ,不利于有机质保存。所取岩芯段的中上部即是这种情况 ,以低TOC和高SRI值为特征。而当气候湿润时 ,植物繁荣 ,湖水淡化 ,陆源有机质丰富。缺氧条件下的有机质降解主要是效率极低的发酵作用。有利于有机质保存。这种情形出现于岩芯段的下部 。

珠江三角洲南部晚第四纪环境变化的稀土元素记录

珠江三角洲南部平原PRD05孔稀土元素(REE)的分布特征与晚第四纪沉积环境变化密切相关。随着不同时期沉积环境的波动,稀土元素分布也发生相应的变化。约31000calaBP以前,研究区发育河流环境,受矿物组成和沉积物粒度的影响,ΣREE含量偏低,且重稀土元素(HREE)相对富集。31000—16600calaBP期间,ΣREE含量明显高于前一阶段,并显示轻稀土元素(LREE)富集;稀土元素分布模式表现为河口半咸水环境特征;其上部沉积物经历了末次冰盛期的风化作用,稀土元素分布模式与下部近平行,但LREE的富集程度略高。16600—10300calaBP为冰后期海平面上升初期,研究区发育沼泽环境,由于有机质含量高而导致稀土元素含量普遍较高。10300—5600calaBP为全新世海侵期,研究区持续发育河口湾—浅海环境,其ΣREE含量总体较高,并显示LREE富集;随着水体深度和盐度条件发生多次波动,稀土元素分布特征也表现出小幅度变化。5600calaBP以来,河流作用逐渐增强,并受到潮汐作用间歇性影响,其ΣREE含量显著下降,但波动频繁。

信息技术对我国大学教学模式的影响论析

信息技术通过它强大的工具性价值和蕴涵的先进理念,影响着大学教师的教育技术观以及大学教学的实施策略和教学模式,并以此赋予传统教学模式新的教学内涵、手段、方法等。但是,由于大学教师的教学惯性、教师考核方式、教育信念以及教学技术水平的影响,导致信息化教学远未成为我国大学的主流教学模式。

珠江三角洲全新统横栏组淤泥沉积中的有机碳、总氮和碳氮比值记录

对广州番禺区ZK5孔中全新统横栏组淤泥沉积进行了总有机碳、总氮含量和碳氮比值分析。根据其变化可划分 2个不同的沉积环境阶段。阶段Ⅰ ( 15 8～ 9 0m)的总有机碳含量变化幅度较大 ,总氮含量很低 ,碳氮比值较高。表明其有机质以陆源为主 ,有机质生产力明显受气候的控制。阶段Ⅱ ( 9～ 1 4m)总有机碳和总氮含量上升 ,变化较小 ,而碳氮比值下降。表明其主要受海洋的影响 ,有机质主要来源于原地浮游生物。

枸杞多糖通过GPX4/AIF通路改善Immp2l^(-/-)小鼠睾丸损伤的研究

目的:探讨枸杞多糖(LBP)对氧化应激(OS)模型小鼠睾丸生精功能损伤的保护作用及其机制。方法:利用线粒体内膜肽样-2突变(Immp2l^(-/-))小鼠作为独特的OS动物模型,以野生型Immp2l^(+/+)作为正常对照、Immp2l^(-/-)突变小鼠作为阴性对照,通过饮水喂养给予1.5月龄Immp2l^(-/-)小鼠20 mg/kg浓度LBP作为治疗干预组,3组小鼠于13月龄处死,采用HE染色检测睾丸组织病理变化情况,获取小鼠附睾精子计算其精子常规参数,荧光TUNEL法检测睾丸组织生精细胞凋亡情况,通过免疫组化和Western印迹检测谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)和凋亡诱导因子(AIF)表达水平。结果:Immp2l^(-/-)小鼠睾丸组织皮质变薄,内见大量空泡样变性且生殖细胞减少,管腔内长形精子数量降低,LBP干预后睾丸组织空泡样病理变化减少,各级生精细胞排列较为整齐。与野生型Immp2l^(+/+)小鼠比较,Immp2l^(-/-)小鼠精子计数[(20.78±1.45)×10^(6)vs(72.89±8.28)×10^(6),P<0.01]、活率[(18.37±2.67)%vs(58.62±6.15)%,P<0.01]和正常形态精子百分率[(20.33±3.17)%vs(65.81±7.69),P<0.01]均显著降低,LBP干预后显著提高了Immp2l^(-/-)小鼠精子计数[(45.25±3.39)×10^(6),P<0.05]、活率[(36.34±4.56)%,P<0.05]和正常形态精子百分率[(38.72±3.63)%,P<0.05]。Immp2l^(-/-)小鼠睾丸组织生精细胞凋亡显著增加,与Immp2l^(+/+)相比具有显著性差异[(7.14±0.78)%vs(1.45±0.43)%,P<0.01],LBP干预Immp2l^(-/-)小鼠后凋亡率显著降低[(2.28±0.07)%,P<0.01]。免疫组化结果显示,LBP干预Immp2l^(-/-)小鼠后GPX4表达显著增加[(1.43±0.17)vs(2.75±0.48),P<0.05],AIF表达显著降低[(2.43±0.15)vs(1.35±0.51),P<0.05]。Western印迹结果显示,LBP可显著提高GPX4并降低AIF在Immp2l^(-/-)小鼠中的表达(P<0.01)。结论:20 mg/kg LBP可能通过GPX4-AIF通路改善Immp2l^(-/-)OS小鼠睾丸生精损伤。

以PAMAM树形分子为模板剂纳米氧化锌的制备及其光催化性能研究

以3．5代端酯基PAMAM树型分子为模板,成功制备了颗粒均匀的纳米氧化锌。采用TEM、XRD及UV-vis等手段对合成样品的形貌和结构进行表征。初步探讨了纳米ZnO形成的可能模板机理。测试其在紫外光作用下光降解罗丹明B的性能,结果表明,该法制备的纳米ZnO具有很高的光催化活性。

多金属氧簇阴离子[Mo_6O_(19)]^(2-)/PAMAM超分子化合物的制备、表征及性能

采用树状聚酰胺-胺(PAMAM)大分子化合物与同多酸阴离子[Mo6O19]2-,基于静电作用合成了同多金属氧酸盐/树型分子超分子化合物。用元素分析、FTIR、UV-V is、TG/DTA、荧光光谱等测试技术分别对样品进行了结构表征及性能测试。并利用其作为电极修饰剂,制得化学体修饰的碳糊电极(CMCPE),用循环伏安法研究了同多金属氧酸盐/树型分子超分子化合物修饰碳糊电极在1 mol/L H2SO4水溶液中的电化学行为。结果表明,该化合物具有良好的荧光性能和可逆光致变色性能;用该化合物修饰的碳糊电极与[Mo6O19][N(C4H9)2]2修饰的电极相比,在-0.2~0.2 V范围内多了1对氧化还原峰;当扫描速率低于100 mV/s时,该电极过程为表面控制过程,而当扫描速率高于100 mV/s时,电极过程变为扩散控制过程;且该电极在室温下具有很好的稳定性。

杂交家蚕添食L酪氨酸、邻苯二酚的研究

研究添食Ｌ酪氨酸、邻苯二酚对家蚕若干经济性状的影响，发现添食对家蚕的全茧量、蛹重影响具有正向效应， 有利于蚕茧产量提高， 但对茧层量特别是茧层率影响会出现负效应。

硫酸镁和酚妥拉明联合硝苯地平片治疗妊娠期高血压综合征的疗效观察

目的探讨硫酸镁、酚妥拉明和硝苯地平联合治疗妊娠高血压综合征的治疗效果情况。方法对2008～2011年收治的240例妊娠高血压综合征患者临床资料进行分析,依据治疗方式不同分为治疗Ⅰ组90例和治疗Ⅱ组150例。结果治疗Ⅱ组治疗后血压降低明显优于治疗Ⅰ组,治疗Ⅱ组宫缩乏力、胎儿窘迫、新生儿窒息、产后出血等不良反应发生率明显低于治疗Ⅰ组,P<0.05,差异均有统计学意义。结论硫酸镁、酚妥拉明和硝苯地平联合控制妊娠高血压效果明显,产妇不良反应少,值得临床借鉴。

黔东南旅游业与城镇化协同发展研究

根据旅游业与城镇化的内在联系,结合黔东南州的实际情况,引入耦合协调度模型,建立了旅游产业与城镇化耦合协调度指标体系,对黔东南2006-2015年旅游业与城镇化协调发展水平进行了定量计算.计算结果表明:10年间黔东南州旅游业、城镇化的发展水平及耦合协调度均呈现出显著上升的态势.在此基础上分析了旅游业与城镇化协调发展机理,并提出了促进黔东南州旅游业与城镇化协同发展的对策.

不同品种不同部位的桑叶中多酚和黄酮类物质含量

采用酒石酸铁比色法和三氯化铝比色法测定了桑叶中多酚与黄酮类物质含量。结果表明：桑树中存在多酚和黄酮类物质，其中桑树嫩头的含量较高，下部叶片的含量较少。