HLA-DM基因多态性与脊髓灰质炎疫苗诱导抗体应答的相关性

目的 探讨HLA-DM基因多态性与脊髓灰质炎疫苗诱导抗体应答的相关性。方法 选取355名2~3月龄广西壮族自治区的健康婴幼儿为研究对象,采用Sanger测序法对DMA的外显子3和DMB的外显子2/3总共10个SNPs进行基因分型,在等位基因、基因型和单倍型水平上分析DMA和DMB基因与脊髓灰质炎疫苗诱导抗体应答的相关性。结果 脊髓灰质炎疫苗诱导的I型抗体应答中,DMA*01:02、DMB*01:01、DMB*01:01/DMB*01:01和DMA*01:02-DMB*01:01在抗体非阳转组中的频率高于阳转组(P <0.05);脊灰II型抗体应答中,DMA*01:02、DMA*01:02/DMA*01:02、DMB*01:01/DMB*01:01和DMA*01:02-DMB*01:01在抗体非阳转组中的频率高于阳转组(P <0.05)。结论 DMA*01:02和DMB*01:01等位基因可能与脊髓灰质炎疫苗诱导的I型和II型抗体应答有关。

壮族人群ERAP基因多态性与脊灰疫苗序贯免疫诱导的抗体应答的相关性分析

目的 分析内质网氨肽酶(endoplasmic reticulum aminopeptidases,ERAP)基因多态性与脊髓灰质炎疫苗序贯免疫诱导的中和抗体应答的相关性。方法 选取243名来自广西壮族自治区并完成2剂灭活脊髓灰质炎疫苗和1剂二价口服脊髓灰质炎减毒疫苗接种的壮族受试者,检测免前和基础免疫28 d血清中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型脊髓灰质炎中和抗体水平,采用TaqMan探针基因分型法对单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行分型。共选择8个SNP位点,6个ERAP1基因(rs27037、rs27044、rs30187、rs26618、rs26653、rs3734016)和2个ERAP2基因(rs2549782、rs2248374),计算各SNPs的等位基因和基因型频率,分析各SNPs与各型抗体应答的相关性。结果 在Ⅰ型脊髓灰质炎抗体应答中,携带rs2549782-G和rs2248374-A等位基因个体抗体几何平均滴度(geometric mean titer,GMT)低于携带rs2549782-T和rs2248374-G等位基因个体[均为(11.590±1.979) vs (11.950±1.895),P=0.031];rs2549782基因型GT和rs2248374基因型AG诱导的中和抗体低于rs2549782基因型TT和rs2248374基因型GG[均为(11.741±0.141) vs (12.378±0.157),P=0.045]。结论 ERAP2基因多态性可能影响脊髓灰质炎疫苗诱导的抗体水平。

精子端粒长度与特发性男性不育相关

端粒是真核生物染色体末端的多功能特异性DNA-蛋白结构,覆盖在染色体末端,保护基因组的稳定性。端粒在减数分裂过程中起到了十分重要的作用,协助染色体配对、联会、同源重组和分离。精子中的端粒可能在精子的受精能力和胚胎发育中起到重要作用。近年来,端粒与生殖的相关性研究成为一个新的热点,但精子端粒与男性不育间的相关性并不明确。本文采用实时荧光定量PCR方法检测中国特发性男性不育人群(126例)和正常可育男性人群(138例)的精子相对端粒长度,结果发现,特发性男性不育病例的精子平均相对端粒长度(2.894±0.115)低于正常对照组(4.016±0.603),差异具有统计学意义(P=5.097×10?5);并且精子相对端粒长度与精子密度、精子总数和精子活力都有显著的相关性:精子数量较多和/或精子活力较高,精子相对端粒长度较长。研究结果提示,在中国人群中,精子端粒长度与特发性男性不育具有相关性,精子的端粒长度可能影响精子发生和精子的功能,精子端粒的缩短导致精子数目及活力的降低从而导致男性不育。

LMP2基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌的发生发展的相关性

目的:探讨云南汉族人群低相对分子量蛋白酶体(LMP)2基因单核苷酸多态性(SNP)与非小细胞肺癌的相关性。方法:选择云南汉族非小细胞肺癌患者467人(病例组)和健康正常对照490人(对照组),对病例组患者进行病例分型和临床分期,采用TaqMan探针基因分型法对所有对象进行LMP2基因的3个SNPs(rs1351383、rs17587和rs2127675)位点基因分型,用卡方检验比较病例和对照组间3个SNP等位基因和基因型的分布差异,用Haploview软件构件这3个SNP的个体单倍型,并分析两组间及不同病理类型肺癌患者与对照间的单倍型分布差异。结果:3个SNP位点的等位基因及基因型在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05),但rs1351383位点的C等位基因在鳞癌组中的频率显著高于对照组,差异具有统计学意义(P=0.049,OR=0.769,95%CI:0.591~0.999);单倍型rs1351383-rs17587-rs2127675的G-C-G在病例组中(OR=1.461,95%CI:1.075~1.984)以及肺腺癌患者组(OR=1.608,95%CI:1.142~2.265)中的分布显著高于对照组,单倍型rs1351383-rs17587-rs2127675的G-C-A在总病例组中(OR=0.593,95%CI:0.422~0.834)以及肺腺癌患者组(OR=0.541,95%CI:0.365~20.823)中的分布显著低于对照组。结论:LMP2基因的3个SNPs(rs1351383、rs17587和rs2127675)单个位点与云南汉族人群肺癌无相关性,但3个SNPs构建的单倍型可能是云南汉族人群肺癌患病的风险因子。

云南省汉族人群TNF-α基因多态性与非小细胞肺癌发生、发展的相关性

背景与目的:肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)不仅是一种重要的炎症因子,还与肿瘤的发生、发展密切相关。探讨TNF-α基因多态性与云南省汉族人群非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)发生、发展的相关性。方法:选取云南省425例汉族人群NSCLC病例和438名健康体检者,采用TaqMan探针基因分型法对TNF-α基因启动子区域5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs1799964(-1031T>C)、rs1800630(-863C>A)、rs1799724(-857C>T)、rs1800629(-308G>A)和rs361525(-238G>A)进行基因分型并分析其等位基因、基因型及所构建的单倍型在NSCLC病例及健康对照者中的频率差异。结果:TNF-α基因启动子5个SNP位点的等位基因和基因型频率在NSCLC病例组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。病例分层分析发现,rs1799724(C>T)的T等位基因在腺癌组中的频率显著高于对照组(P=0.010,OR=1.56,95%CI:1.11~2.19),在显性模式下携带T等位基因的个体(TT+CT)患肺腺癌的风险显著升高(P=0.007,OR=1.66,95%CI:1.15~2.42)。rs1800630(C>A)的A等位基因在腺鳞癌及其他类型肺癌组中的频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P=0.013,OR=2.15,95%CI:1.16~3.96)。单倍型分析结果显示,单倍型rs1799724T-rs1800629G在腺癌组中的频率显著高于对照组(P=0.048,OR=1.42,95%CI:1.00~2.01)。结论:位于TNF-α基因启动子区域的SNP位点rs1799724(C>T)等位基因T和基因型TT可能是云南省汉族人群NSCLC中腺癌发生的风险性因素。SNP位点rs1800630(C>A)等位基因A可能是云南省汉族人群NSCLC中腺鳞癌及其他类型肺癌发生的风险性因素。

云南汉族人群NKG2D基因多态性与宫颈癌发生发展的相关性

目的:探讨云南汉族人群NKG2D(member D)基因中的单核苷酸多态性(SNP)位点rs2255336(T>C)及rs2617160(A>T)的多态性与宫颈癌的相关性。方法:选取云南地区汉族宫颈上皮内瘤变(CIN)患者136例作为CIN组、227例宫颈癌患者作为癌症组及483例健康体检人群作为对照组,采用Taqman基因分型法对3组受检者NKG2D基因中2个SNP位点rs2255336(T>C)、rs2617160(A>T)进行基因分型,研究rs2255336(T>C)、rs2617160(A>T)位点的等位基因、基因型及所构建的单倍型在各组中分布频率,用遗传模式分析软件SNPStats分析2个SNP位点的基因型与宫颈癌的相关性。结果:对照组与CIN组NKG2D基因中rs2617160(A>T)等位基因C和T分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.049),该位点等位基因A可能是云南汉族人群CIN发生的风险因素(OR=1.31,95%CI为1.00~1.72),而该位点在对照组与癌症组、CIN组与癌症组中的分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05);recessive模式为CIN组与对照组分析的最优遗传模式,该模式下TT-AT基因型相对于AA基因型是CIN发生的保护性因素(OR=0.58,95%CI为0.37~0.92);rs2255336(T>C)位点等位基因和基因型在对照组、CIN组、癌症组间的分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:NKG2D基因中多态性位点rs2617160(A>T)的等位基因A可能是云南汉族人群宫颈癌发生的风险因素。

云南汉族人群NKG2D基因多态性与非小细胞肺癌发生和发展的相关性

目的:探讨云南汉族人群活化性受体NKG2D基因单核苷酸多态性(SNP)与非小细胞肺癌的相关性。方法:选择云南汉族非小细胞肺癌患者467例(肺癌Ⅰ+Ⅱ期组151例,肺癌Ⅲ+Ⅳ期组316例)和健康对照384例(对照组),采用Taq Man探针基因分型方法对NKG2D基因的2个SNPs(rs2255336和rs2617160)位点进行基因分型,研究其等位基因、基因型及所构建的单倍型在肺癌Ⅰ+Ⅱ期组、Ⅲ+Ⅳ期及对照组人群中的分布差异。结果:rs2255336和rs2617160位点的等位基因及基因型在肺癌Ⅰ+Ⅱ期组、肺癌Ⅲ+Ⅳ期组和对照组中的分布频率的差异无统计学意义(P>0.05);遗传模式分析显示,rs2255336和rs2617160在Ⅰ+Ⅱ期肺癌组和Ⅲ+Ⅳ期肺癌组最优的遗传模式均为Recessive模式,其中CC-CT基因型相对于TT基因型可能是肺癌发展的保护性因素(P=0.040,OR=0.26,95%CI:0.06-1.17);rs2617160位点TT-AT基因型相对于AA基因型可能是肺癌发展的保护性因素(P=0.045,OR=0.60,95%CI:0.36-1.00)。结论:NKG2D基因rs2255336和rs2617160 SNPs位点可能与云南汉族人群非小细胞肺癌的发展有关。

云南汉族人群CD25基因多态性位点与肺癌发生发展的相关性

目的:探讨CD25基因多态性与云南汉族人群肺癌发生发展的相关性。方法:选取云南地区汉族人群肺癌Ⅰ+Ⅱ期患者151例,肺癌Ⅲ+Ⅳ期患者316例,健康体检人群384例,采用Taq Man探针基因分型方法对CD25基因中2个多态性位点rs7072793(C>T)和rs3118470(C>T)进行基因分型,研究其等位基因、基因型及所构建的单倍型在肺癌Ⅰ+Ⅱ期患者、肺癌Ⅲ+Ⅳ期患者和健康对照人群中频率分布的差异。结果:rs7072793和rs3118470位点等位基因在各组中的分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05),两个位点等位基因可能与肺癌的发生发展无关;遗传模式分析的结果经年龄校正后,rs7072793位点采用最优遗传模式Recessive分析发现,基因型CC-CT和TT在Ⅰ+Ⅱ期组和Ⅲ+Ⅳ期组中的分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.004);rs3118470位点采用最优遗传模式Dominant分析发现,基因型CT-CC和TT基因型在Ⅰ+Ⅱ期组和Ⅲ+Ⅳ期组中分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.019);rs7072793位点基因型CC-CT可能是肺癌发生的保护性因素(OR=0.45,95%CI:0.25~0.80),rs3118470位点基因型TT可能是肺癌发生的风险因素(OR=1.79,95%CI:1.09~2.95)。结论:CD25基因中多态性位点rs7072793位点基因型CC-CT可能是肺癌发生的保护性因素,rs3118470位点基因型TT可能是肺癌发生的风险因素。

顺铂处理后几种癌细胞中Bim基因mRNA异构体的变化

目的:探讨不同浓度顺铂处理6种肿瘤细胞后,细胞中Bim基因mRNA选择性剪接异构体的表达及变化规律。方法:用梯度浓度的顺铂处理肺癌细胞(A549、H1299)、人胚肾细胞(293FT)、宫颈癌细胞(SiHa、CaSki、C33A),提取各细胞的总RNA,用半定量RT-PCR、琼脂糖凝胶电泳及凝胶图像分析软件检测分析Bim基因mRNA异构体的组成比例和相对水平的变化。结果:用顺铂处理后,在6种细胞中都检测到了BimEL、BimL、BimS、Bimα2、Bimα4和Bimβ7共6种mRNA异构体;随着顺铂处理浓度的增高,各细胞中BimL异构体所占比例和表达水平都有明显的增加。结论:顺铂可能通过转录和mRNA选择性剪接两种机制上调Bim基因的表达,从而促进细胞凋亡;且BimL是主要被上调的异构体。

LMP7、TAP2基因多态性与云南汉族非小细胞肺癌的相关性

目的:探讨低相对分子量蛋白酶体7基因(LMP 7)及抗原处理相关转运体2基因(TAP 2)中的单核苷酸多态性(SNP)与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性。方法:选取云南汉族非小细胞肺癌患者467例作为病例组、同期健康正常人群488例作为对照组,采用Taq Man探针基因分型方法对TAP2基因的SNP位点rs241447及LMP7基因的SNP位点rs2071543进行基因分型,分析rs241447和rs2071543等位基因和基因型在病例组和对照组间的分布差异,分析这两个SNP位点在肺癌不同临床分期的中分布差异。结果:rs241447在对照组和病例组中基因型的分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.015);在超显性遗传模式下,rs241447基因型C/C-T/T可能是云南汉族人群非小细胞肺癌的风险因素(OR=1.38,95%CI为1.07~1.78,P=0.014),rs2071543的等位基因和基因型在对照组和病例组中的分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:TAP2基因中的SNP位点rs241447可能与云南汉族人群非小细胞肺癌的易感性相关。

云南汉族人群CD40基因多态性与肺癌发生发展的相关性

目的:探讨CD40基因多态性与云南汉族人群肺癌发生发展的相关性。方法:选取云南地区汉族人群肺癌Ⅰ+Ⅱ期患者151例、Ⅲ+Ⅳ期患者316例,同时选择云南地区汉族健康体检人群384例(对照组),采用Taq Man探针基因分型方法对两组被检者CD40基因中rs1883832(C>T)和rs4810485(G>T)2个多态性位点进行基因分型,观察等位基因、基因型及所构建的单倍型在肺癌Ⅰ+Ⅱ期患者、肺癌Ⅲ+Ⅳ期患者和对照组的分布频率。结果:rs4810485位点等位基因G和T在Ⅲ+Ⅳ期肺癌和对照组被检者的分布频率差异具有统计学意义(P=0.013);遗传模式的分析结果经年龄校正后,rs1883832位点在Dominant模式下CC基因型和CT^TT基因型在Ⅰ+Ⅱ期及Ⅲ+Ⅳ期肺癌患者分别与对照组的分布频率比较,差异具有统计学意义(P=0.011和0.008);rs4810485位点在Dominant模式下基因型GG和基因型GT^TTde分布频率比较亦具有统计学意义(P=0.008和0.001)。结论:CD40基因中多态性位点rs4810485位点等位基因G和基因型GG可能是肺癌发生的风险性因素,而rs1883832位点基因型CC可能是肺癌发生的风险因素。

云南汉族人群mircoRNA-149、mircoRNA-219、mircoRNA-let-7基因多态性与非小细胞肺癌发生和发展的相关性

目的探讨mircoRNA基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌发生发展的相关性。方法选取云南地区汉族人群非小细胞肺癌患者415例,健康对照460例,采用Taqman探针基因分型法对3个SNP位点rs2292832 T>C(pre-miR-149)、rs107822 C>T(pre-miR-219a-1),rs629367 C>A(pri-let-7a-1)进行基因分型并分析其等位基因、基因型在非小细胞肺癌患者(按病理分层为鳞癌、腺癌及其他类型肺癌;按临床分期分层为Ⅰ+Ⅱ期、Ⅲ+Ⅳ期)及健康对照中的频率差异。结果rs2292832、rs107822、rs629367位点的等位基因、基因型频率在非小细胞肺癌组和对照组间的差异没有统计学意义,在分层分析及遗传模式分析中也无显著性差异。结论rs2292832、rs107822、rs629367可能与云南汉族人群非小细胞肺癌无相关性。

CD133基因3-UTR区域变异位点与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性

目的:研究CD133基因3-UTR区域变异位点(rs2240688和rs3130)单核苷酸多态性位点(SNPs)与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性。方法:选取420例云南汉族非小细胞肺癌患者为病例组,588例云南汉族健康个体作为对照组;采用Taq Man探针基因分型方法对2组受试者CD133基因中rs2240688和rs3130位点进行基因分型,并采用χ2检验分析上述两SNPs位点等位基因、基因型及构建的单倍型分布频率在病例组与对照组中的差异。结果:病例组与对照组rs2240688位点等位基因和基因型分布频率比较差异有统计学意义(P=0.013、0.033),而两组rs3130等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05),rs2240688位点等位基因G是云南汉族非小细胞肺癌的风险性因素(OR=1.301,95%CI为1.056～1.601),rs2240688及rs3130间存在强连锁(D'>0.8);构建的两个SNPs位点的单倍型中rs2240688G-rs3130C与肺癌风险升高有关(OR=1.238,95%CI为1.003～1.528),而单倍型rs2240688T-rs3130C可能是肺癌发生的保护性因素(OR=0.828,95%CI为0.690～0.994)。结论:CD133基因3-UTR区域的SNP位点rs2240688与云南汉族人群非小细胞肺癌相关,等位基因G可能是云南汉族人群非小细胞肺癌的风险性因素。

治疗性疫苗应用于慢性/感染性疾病治疗的研究

治疗性疫苗诱导已患病个体特异性T细胞反应,增强保护性细胞免疫应答,清除病原体或异常细胞,使许多慢性/感染性疾病得以治疗,受到了医学界的广泛关注。本资料就各类治疗性疫苗的作用机理、存在问题以及研究趋势等做一全面的分析。

趋化因子受体5Δ32突变在中国20个民族群体中的分布

目的:探讨趋化因子受体5(CCR5)Δ32突变在中国20个民族群体中的扩散特征。方法:选取中国20个不同民族共计2788例健康无关个体,抽取外周静脉血提取基因组DNA,采用PCR检测CCR5Δ32突变(结果进行测序验证),分析CCR5Δ32突变在中国20个民族群体中的分布情况,了解CCR5Δ32突变在中国人群中的扩散特征。结果:鄂温克族、回族(宁夏)、塔吉克族中各检测到1例CCR5Δ32基因突变杂合子(rs333 wt/mt),CCR5Δ32突变的频率分别为1.25%、0.68%及1.11%;在云南汉族群体中检测到2例CCR5Δ32基因突变杂合子(rs333 wt/mt),CCR5Δ32突变的频率为0.04%;其余群体中均未检测到CCR5Δ32基因突变。结论:CCR5Δ32基因突变在北方群体分布较多,符合“北高南低”的趋势。

云南汉族人群CD6基因多态性与非小细胞肺癌的相关性

目的:探究云南地区汉族人群中细胞表面糖蛋白CD6基因多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)的相关性。方法:选取云南汉族NSCLC患者467例作为病例组,选取同期健康正常人群490例作为对照组,采用TaqMan探针基因分型方法对CD6基因的SNP位点(rs12360861、rs11230563及rs17824933)进行基因分型,分析3个SNP位点等位基因和基因型在病例组和对照组间的分布差异,分析3个SNP位点在肺癌不同临床分期的中分布。结果:CD6基因的SNP位点(rs12360861、rs11230563及rs17824933)的等位基因、基因型和构建的单倍型在病例组与对照组中的分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);CD6基因的3个SNP位点的等位基因、基因型在肺癌Ⅰ+Ⅱ期组和Ⅲ+Ⅳ期组间的分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CD6基因的rs12360861、rs11230563及rs17824933多态性位点可能与云南汉族人群NSCLC的发生发展无相关性。

云南汉族人群脂联素基因启动子区多态性与宫颈癌的相关性

目的:探讨脂联素基因启动子区单核苷酸多态(SNP)与宫颈癌的相关性。方法:选取云南地区汉族女性人群中宫颈癌患者395例组为癌症组、癌前病变者131例为癌前病变组,正常健康体检者685例作为对照组,采用Taq Man探针基因分型方法对3组人群外周血DNA中脂联素基因启动子区的3个SNP位点rs266730(G>A)、rs266729(C>G)和rs16861194(A>G)进行基因分型,并构建单倍型,评估上述3个SNP位点及单倍型与宫颈癌的相关性。结果:癌症组、癌前病变组及对照组间脂联素基因启动子区的3个SNP位点rs266730(G>A)、rs266729(C>G)和rs16861194(A>G)的基因频率和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);rs266730(G>A)、rs266729(C>G)和rs16861194(A>G)构建的单倍型频率在癌症组、癌前病变组和对照组中的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在云南汉族女性群体中,脂联素基因启动子区的rs266730(G>A)、rs266729(C>G)和rs16861194(A>G)3个SNP位点多态性与宫颈癌的发生无关。

CD44基因多态性与宫颈癌及非小细胞肺癌的相关性

背景与目的:CD44分子是众多肿瘤细胞的标志分子,其表达水平与肿瘤细胞的恶性程度有关。该研究探讨CD44基因中的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与云南汉族人群宫颈癌和非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)易感性的相关性。方法:选取了CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193,采用TagMan基因分型的方法,分析这两个多态性位点在497例宫颈癌患者和500例健康对照个体以及483例NSCLC患者和471例健康对照个体中的分布特征,并分析CD44基因中的多态性位点与云南汉族人群宫颈癌和NSCLC的相关性。结果:rs13347和rs8193位点等位基因和基因型在宫颈癌组和对照组中的分布频率的差异无统计学意义(P>0.05)。而在NSCLC组和对照组的比较中:rs13347和rs8193位点等位基因在NSCLC组和对照组中的分布频率的差异有统计学意义(P=0.020和P=0.004);这两个位点基因型在NSCLC组和对照组中分布频率的差异有统计学意义(P=0.027和P=0.020);其中rs13347位点等位基因C在NSCLC组中的分布频率显著高于对照组,可能是NSCLC发生的风险因素(OR=1.250,95%CI:1.035~1.509),rs8193位点等位基因C在对照组中的分布频率显著高于NSCLC组,可能是NSCLC发生的保护性因素(OR=0.768,95%CI:0.641~0.921)。单倍型分析结果显示,rs13347C-rs8193T和rs13347T-rs8193C在NSCLC组和对照组中的分布频率差异有统计学意义(P=0.003和0.022);该结果说明单倍型rs13347C-rs8193T可能是云南汉族人群NSCLC发生的风险性因素(OR=1.316,95%CI:1.096~1.579)。结论:CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193可能与云南汉族人群宫颈癌发病风险无关,而可能与云南汉族人群NSCLC具有相关性。

EGLN1基因6个单核苷酸多态性与高海拔低氧适应的相关性

为了研究脯氨酰羟化酶2(EGLN1或PHD2)基因5′UTR区和内含子区的单核苷酸多态性(SNP)与高海拔低氧适应的相关性,文章使用Sequenom MassArray基因分型系统对152例西藏藏族(海拔3 650 m)和192例湖北汉族(海拔500 m)EGLN1基因的6个单核苷酸多态性位点(rs2066140、rs2808584、rs2491405、rs2486741、rs2486734和rs21533646)进行基因分型,并进行单倍型构建和分析。结果发现:6个SNP位点的纯合子基因型在高海拔和低海拔群体间均具有统计学差异(P<0.05)。单倍型分析显示,单倍型G-G(rs2066140和rs2808584)和G-C(rs2486741和rs2486734)的频率在高海拔群体中高于低海拔群体(P<0.05),单倍型C-A(rs2066140和rs2808584)和C-T(rs2486741和rs2486734)的频率在高海拔群体中低于低海拔群体(P<0.05)。研究结果提示,EGLN1基因6个SNP位点的纯合子基因型和所构建的单倍型与高海拔低氧适应相关。

云南省6个地区人乳头瘤病毒感染状况分析

目的:分析人乳头瘤病毒(HPV)在云南地区的感染状况及其分布规律。方法:随机选取云南省昆明、曲靖、昭通、江河、文山及保山6个地区34 401例有性生活史及单一宫颈成年妇女,采集宫颈上皮细胞,运用多重PCR扩增和Luminex x MAP流式荧光杂交分型检测技术对27种HPV进行分型检测,计算HPV在云南省6个地区的感染率并分析HPV的地区差异。结果:共检出HPV阳性标本4 262例,其中保山地区感染率最高(17.4%),曲靖最低(10.8%);各地区感染率两两比较,昭通、曲靖HPV感染率与保山、红河、昆明,保山与文山感染率差异具有统计学意义(P<0.05);单一亚型感染者3 421例(9.9%)、两型混合感染者658例(1.9%)、3型及以上混合感染者184例(0.5%),各地区间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:云南省边境地区及经济发达地区HPV感染率较高,HPV单一及混合亚型感染无地区间差异。