河南省孕产妇健康素养水平现状分析

目的了解河南省孕产妇健康素养现状,分析当前孕产妇健康素养存在的问题,为促进健康教育、进行健康干预和提高妇女健康水平提供参考依据。方法采用分层抽样方法,应用《全国居民健康素养监测调查问卷》,抽取河南省妇女人群健康素养提升项目单位的孕产妇为研究对象,对其开展健康素养水平调查。结果河南省孕产妇总体健康素养水平为43.3%,其中基本健康知识和理念、健康生活方式与行为、健康技能3个方面的健康素养水平分别为51.7%、45.2%、35.7%。6类健康问题素养水平分别为基本医疗素养22.5%、健康信息素养34.3%、传染病防治素养40.2%、慢性病防治素养41.6%、科学健康观素养58.0%、安全与急救素养65.9%。年龄、文化程度、职业在总体健康素养、健康素养的3个方面和6类健康问题素养水平间的比较差异均有统计学意义(均P<0.05);不同婚姻状况在基本知识和理念方面、科学健康观和慢性病防治2类健康问题素养水平的比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论河南省孕产妇健康素养水平较高,但不同社会人口学特征和不同维度的孕产妇健康素养水平不均衡,应在政府主导、多部门合作和全社会参与下,重点提高文化程度较低孕产妇的健康素养水平,进一步加强健康技能指导和基本医疗宣教,引导孕产妇及妇女群体养成健康的生活方式和行为,助力健康中国建设。

甘肃地区新生儿遗传代谢病疾病谱与基因变异分析

目的:回顾性分析甘肃地区新生儿遗传代谢病的疾病谱、发病率和基因变异谱,探究本地区新生儿遗传代谢病的遗传特征。方法:选择2021年1月—2023年12月在甘肃省妇幼保健院进行遗传代谢病串联质谱筛查的213786例新生儿干血斑样本,可疑阳性患儿进行尿气相质谱和(或)高通量基因测序诊断,对确诊患儿的疾病谱、发病率和基因变异谱进行分析。结果:在189例复筛阳性患儿中确诊145例,包含15种遗传代谢病,甘肃地区遗传代谢病总体发病率为1/1474,其中高苯丙氨酸血症99例,占68.28%,是甘肃地区遗传代谢病中发病率最高的疾病;发现20种变异基因相关的268个变异位点,如一些热点变异:PAH基因c.728G>A、c.611A>G和MMACHC基因c.609G>A、c.567dupT,以及未报道的新变异:MMACHC基因c.298G>T、MUT基因c.2000A>G、MMAA基因c.734-7A>G。结论:质谱学筛查联合基因检测技术可有效探究遗传代谢病的遗传特征,为该类疾病后续的临床诊断及遗传咨询提供数据支撑。

单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究

目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

甘肃地区育龄夫妇基因扩展性携带者筛查研究

目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据。方法:回顾性分析2021年1月—2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)。有3个家系的母亲于妊娠18~21周抽取羊水15 mL进行产前基因诊断。结果:在887对育龄夫妇中检出31对高风险夫妇,其中25对常染色体隐性遗传病高风险夫妇,6对X连锁隐性遗传病高风险夫妇。在1774人(887对夫妻)中,678人为常染色体隐性遗传病携带者。高风险夫妇中GJB2基因携带率最高,其次为PAH基因与CFTR基因。有3对高风险夫妇妊娠期进行了产前诊断,1对夫妇因胎儿为囊性纤维化患儿选择了终止妊娠;另两对夫妇分别因胎儿为携带者和野生型表型选择继续妊娠,2例生后新生儿表型均正常。结论:育龄夫妇进行ECS有助于实施精准的产前诊断及生育指导,对降低出生缺陷有重要意义。

新生儿遗传代谢病筛查现状与进展

遗传代谢病是一组种类繁多、临床症状复杂的疾病,常累及神经系统等,对患者造成不可逆伤害,许多遗传代谢病一旦发病往往危及患者生命。新生儿疾病筛查是预防和降低遗传代谢病发生的有效手段,通过对危害严重的先天性疾病、遗传代谢缺陷病进行早期筛查,以达到早发现、早诊治的目的,避免或减轻疾病的危害。本文对新生儿遗传代谢病筛查的历史发展、我国新生儿遗传代谢病筛查现状及发展进行综述。

流行性感冒患儿外周血MAIT细胞的免疫生物学特性

目的探讨流行性感冒患儿外周血黏膜相关恒定T(MAIT)细胞的变化及其临床意义。方法选取2023年1—5月就诊于某儿童医院感染科门诊和住院治疗的流行性感冒患儿,分为普通型组和重症型组,同时选择该院体检的健康儿童作为健康对照组。患儿入院24 h内抽血送检,采用流式细胞技术检测MAIT细胞(CD3^(+)CD161^(+)TCRVα7.2^(+)细胞)比例,表达PD-1、CD69、穿孔素、CD107α的MAIT细胞比例,比较各组差异。结果与对照组相比,普通型、重症型患儿外周血MAIT细胞比例逐步下降,表达CD69和穿孔素阳性的MAIT细胞比例逐步升高,三者间比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);表达CD107α的MAIT细胞比例比较,差异无统计学意义(P>0.05);PD-1阳性的MAIT细胞比例升高(P<0.05),但普通型、重症型组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论外周血MAIT细胞减少伴免疫活化在流行性感冒发病中起一定作用。

巴中市80例急性ST段抬高型心肌梗死患者发生心力衰竭的危险因素分析

目的 分析巴中市急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者发生心力衰竭(HF)的现状及其影响因素。方法 选取2021年1月1日—2023年4月30日巴中市中心医院80例STEMI患者,根据有无发生HF分组,探寻可能导致STEMI患者HF的危险因素。结果 入组患者中28例发生HF,发生率35.00%。有HF组血清降钙素原(PCT)、总胆红素(TBiL)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、血小板平均体积(MPV)、同型半胱氨酸(Hcy)表达均较无HF组高(t=13.176、10.485、32.544、10.113、4.254,P<0.05);组间其他资料比较无统计学差异(P>0.05);Logistic回归分析显示血清PCT、TBiL、hs-CRP、MPV、Hcy高表达是导致STEMI患者发生HF的危险因素(OR>1,P<0.05)。结论 STEMI患者发生HF与血清PCT、TBiL、hs-CRP、MPV、Hcy指标高表达相关。

早产、低体重、高胆红素血症新生儿血液中氨基酸和肉碱浓度水平分析

目的:探讨新生儿早产、低体重、高胆红素血症等因素对其体内氨基酸谱和肉碱水平的影响。方法:选择2020年1月1日至2022年12月31日我院新生儿加强护理中心的新生儿为研究对象,根据新生儿出生时的胎龄、体重和胆红素水平,分为早产极低体重组、早产低体重组、足月低体重组和高胆红素血症组,并随机选取同期正常新生儿作为对照组,采集干血斑滤纸片样品进行串联质谱(LC-MS/MS)分析,比较检测的11种氨基酸和16种肉碱浓度变化情况。结果:(1)合并早产、低体重的新生儿与正常对照组比较,除C3DC/C4OH、C4、C10外,其余指标均有统计学差异(P<0.05)。与正常对照组比较,LEU、C2在早产极低体重组中降低,在早产低体重组中升高,C4DC/C5OH在早产极低体重组中升高,早产低体重组降低。(2)足月低体重组与正常对照组比较,MET、GLY、CIT、ORN、C0、C2、C8升高,C12降低,差异均具有统计学意义(P<0.05)。(3)高胆红素组与正常对照组比较,CIT、TYR、ORN、ARG升高,酰基肉碱除C14、C16、C18均升高,ALA降低,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:新生儿早产、低体重、高胆红素因素会影响多种氨基酸和肉碱水平的变化,故实验室对串联质谱遗传代谢病筛查结果的判断应结合新生儿病史,降低新生儿遗传代谢病的误诊和漏诊发生率。

竹叶花椒新品种‘川滇箐’

‘川滇箐’是在四川与云南交界的雷波县发现的实生花椒优良单株,树势强健,树冠开张,1~2 a生苗叶片正面具针状刺,刺基部淡红色,蓇葖果具密而突出的油腺。4 a生幼树开始结实,7月中旬采收,具有果大、果穗长、产量高、丰产稳产性好、麻味悠长的特点。耐干旱瘠薄、适应性强,适宜在四川省西南地区海拔400~2200 m的干热河谷地区或盆地丘陵地区栽植。

雷波县“天府森林粮库”建设现状及发展对策

通过对雷波“森林粮库”资源和利用现状调查分析,梳理出影响“天府森林粮库”建设5个主要问题:过度采笋致林分质量下降、市场波动影响群众积极性、开发利用率机械化程度低、项目重建设轻管理、产业缺乏龙头企业带动等;提出6点发展对策和建议:构建顶层设计和政策扶持、统筹资源保护与开发利用、高质量建设森林粮库基地、大力发展林下经济、培育壮大龙头企业、加大科技支撑力度。以期为雷波县及全省“天府森林粮库”建设提供有价值的理论参考。

课程思政融入土力学课程的探索研究

在土力学课程中融入思政元素是落实高等教育“立德树人”这一根本任务的重要途径。现阶段土力学课程思政尚处于探索阶段,对思政的理解和重要性有待提升。从分析现阶段土力学课程思政存在的问题出发,结合学科和专业特点,制定课程育人目标,从先进人物事迹、专业术语、自然和生活现象、经典工程案例中发掘和提炼各类思政元素,以问题导入开展课程思政的教学实践。在思政过程中,应加强对教师思政能力和学生实践创新能力的培养。实践表明,课程思政有助于培养学生求真务实、团结协作、开拓创新、追求卓越的工匠精神及卓越工程师优秀品质。

早发型球形细胞脑白质营养不良1例

对GALC基因复合杂合变异引起早发型球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)1例患儿进行回顾性分析。患儿,女,4月龄,因“无明显诱因出现拒奶,精神差,嗜睡,抽搐,发热”入院。头颅MRI显示双侧小脑半球、双侧内囊后肢及双侧侧脑室旁对称性异常信号,胼胝体菲薄,髓鞘化形成进程落后于同龄儿水平。高通量测序结果显示患儿GALC基因存在复合杂合突变(NM_000153.4):c.[908+1G>A];[194G>A],分别来源于患儿父亲和母亲,c.908+1G>A已见报道,c.194G>A为首次报告。应用高通量测序技术可高效、精准的确诊Krabbe病,协助临床对该病进行鉴别及诊断。