关联负变化与血管性痴呆患者认知障碍的关系

目的 探讨血管性痴呆 (vasculardementia,VD)患者关联负变化 (contingentnegativevariation ,CNV)的特点。方法 对 2 4例VD患者及 2 2例正常老年人进行CNV测试和比较。结果 VD患者CNV的早成分M1、晚成分M2 的潜伏期均较正常人明显延长 ,且与认知障碍程度密切相关 ;M1的波幅降低 ;反应时间 (reactivetime ,RT)延长 ,且与认知障碍程度密切相关 ;典型的命令信号后负变化 (postimperativenegativevariation ,PINV)出现率增多。结论 CNV值可用于反映VD患者的痴呆程度 。

重症肌无力的诊断和鉴别诊断——临床体会

重症肌无力（myastheniagravis，MG）是累及神经肌肉接头的自身免疫病，其特征性临床表现为受累肌群病态疲劳，症状波动。眼肌最常受累，尚可影响面肌、延髓肌、躯干和肢体肌。由于大部分MG患者需要较长时间的免疫治疗，因此正确诊断就显得尤为重要，可避免因漏诊而延误治疗，也可避免因误诊而带来的长期免疫治疗的不良反应。

α7 cDNA真核表达载体的构建及其在H4细胞中的表达

目的 构建一个含α7 cDNA的真核表达载体,并在人神经胶质瘤细胞H4中进行表达。方法 采用分子克隆技术将经测序证实的人α7 cDNA同真核表达载体pNASS-CMV-Neo连接,克隆PCR及酶切筛选出阳性重组体,并采用脂质体转染法将其导入H4细胞,免疫印迹、免疫染色、标记钙法检测α7的表达。结果 α7 cD-NA连接至pNASS-CMV-Neo载体,并在H4细胞中获得表达。结论 含人 α7 cDNA的真核表达重组体可在人神经胶质瘤细胞中有效而稳定地表达。

重症肌无力患者外周血白细胞糖皮质激素受体α、β mRNA表达与激素疗效的关系

目的探讨重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者外周血白细胞(peripheral blood white cell,PB-WC)中糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor,GR)α、βmRNA表达与糖皮质激素(glucocorticoid,GC)疗效的相关性。方法采用实时定量RT-PCR方法对43例MG患者和14例正常对照者PBWC中的GR-α、βmRNA表达水平进行检测,发现全身型MG 28例,其中18例对治疗敏感,10例抵抗;眼肌型15例,其中10例对治疗敏感,5例抵抗。结果在GC治疗敏感的全身型和眼肌型MG患者中,其GR-αmRNA表达水平均明显高于GC抵抗者;而GR-βmRNA在各组间的差异无统计学意义。结论全身型和眼肌型MG患者的GC抵抗均可能与GR-αmRNA的表达水平下降有关,而与GR-βmRNA的表达水平无明显相关性。

16例MELAS临床、神经影像与肌肉病理研究

目的探讨线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及肌肉病理特点。方法对16例MELAS患者的临床表现、影像学及肌肉病理特点进行分析。结果患者主要临床表现为卒中样癫发作(87.5%),其次为头痛、呕吐和智能减退等;头颅MRI提示脑实质片状异常信号,不按血管供应区分布;肌肉活检见破碎红纤维(RRF)。结论MELAS是一种具有特殊临床、影像学表现的线粒体脑肌病,其诊断依赖于肌肉活检病理和基因诊断。

普拉克索片在健康人体的药动学研究及安全性评价

目的研究健康受试者口服0.125mg和0.25mg普拉克索片的药动学过程,并评价该制剂的安全性,为注册治疗不宁腿综合征(restless leg syndrome,RLS)提供药动学依据。方法采用随机、开放、双向交叉试验设计,12名健康受试者(男女各半)分两个阶段分别进行单次口服普拉克索片0.125mg和0.25mg的药动学试验,两次给药间隔13天,每次给药前及给药后采集血样,采用液相色谱-串联质谱联用法(LC-MS/MS)测定健康受试者给药后血浆中普拉克索的浓度。采用WinNonlin(R)6.0版软件计算普拉克索片的药动学参数(AUC0-t、AUC0-∞﹑ρmax﹑tmax﹑t1/2﹑CL/F等)。整个试验过程进行全面安全性评估。结果单次口服普拉克索片0.125mg和0.25mg后,ρmax分别为(237±83)μg/L和(493±155)μg/L,tmax分别为(1.71±1.64)h和(1.21±1.01)h,t1/2分别为(6.12±2.21)h和(7.27±2.17)h,AUC0-∞分别为(1 791±765)μg·h·L-1和(4 419±1 932)μg·h·L-1,不同性别的药动学参数差异无统计学意义(P>0.05).试验过程无严重不良事件发生。结论单次口服0.125mg或0.25mg普拉克索吸收很快,吸收程度随剂量增加而增加,药动学过程不受性别影响.本研究制剂安全性较好,可按试验剂量给药治疗RLS。

25kD蛋白在人骨骼肌中的定位及在人其他组织中的表达

25 k D蛋白是一种新的与重症肌无力相关的蛋白质。为了检测该蛋白在人体不同组织中的表达并明确其在人骨骼肌中的亚细胞定位。本研究提取和纯化 2 5 k D蛋白 ,免疫小鼠制备了 2 5 k D蛋白的抗体 ;用免疫印迹方法验证了抗体的特异性并检测2 5 k D蛋白在成年人及胎儿 8种不同组织中的表达 ;用免疫组化和免疫电镜方法明确了 2 5 k D蛋白在骨骼肌中的细胞及亚细胞定位。结果显示 ,2 5 k D蛋白抗体只与肌肉匀浆样品中 2 5 k D蛋白特异性反应。在成年人及胎儿 8种不同组织中 ,2 5 k D蛋白只见于骨骼肌。免疫组化可见在肌膜下和横纹上有不均匀的免疫染色 ;免疫电镜显示在肌膜下有电子致密物沉积 ,肌丝中未见有电子致密物沉积。这些结果表明 :2 5 k D蛋白抗体具有很高的特异性 ,2 5 k D蛋白只表达于人骨骼肌中 ,其亚细胞定位在骨骼肌的肌膜下。

重症肌无力的认知功能研究

目的:研究重症肌无力(MG)的认知功能。方法:采用听觉词语记忆测验、数字符号转换、连线测验、逻辑记忆测验、Stroop色词测验(A,B,C)、言语流畅性、Boston命名测验等对36例MG全身型病例及33例眼肌型病例和36例健康对照组进行检查。结果:病例组与对照组比较,多项认知成绩下降。结论:MG存在认知功能障碍,提示MG可能存在CNS受累。

单次双重血浆置换治疗全身型重症肌无力8例报告

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种累及神经肌肉接头乙酰胆碱传递的自身免疫性疾病,血浆置换是主要治疗方法之一,但目前受血制品安全问题限制在国内应用较少.双重血浆置换(DFPP)是使经血浆分离器分离出来的血浆再通过膜孔更小的血浆成分分离器,将分子量大的致病蛋白除去,回收白蛋白等小分子蛋白并加上补充液回输人体的方法.DFPP治疗MG国内少见报道,我们采用DFPP疗法单次治疗全身型MG8例,短期内有效,现报告如下.

葡萄球菌蛋白A免疫吸附治疗全身型重症肌无力的临床研究

目的研究葡萄球菌蛋白A免疫吸附治疗全身型重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的疗效和安全性。方法采用蛋白A免疫吸附治疗19例成人全身型MG并进行临床疗效和安全性的判定。结果所有入选病人均完成2次免疫吸附治疗;第2次治疗后的IgG、IgA、IgM浓度明显下降(P<0.0001);Osserman分级、改良美国MG基金会(MGFA)评分、MG日常生活量表(ADL)和徒手肌力量表(MMT)均明显改善(P<0.0001)。MG特异性乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性的患者2次治疗后抗体滴度明显下降;治疗后外周血调节性T细胞百分比明显上升。部分病人有轻度不良反应,但总体耐受性良好,各项安全性临床评定指标在治疗前后的变化均无统计学意义。结论葡萄球菌蛋白A免疫吸附可以迅速改善全身型MG病人的病情。

迟发型女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(附1例报告)

目的探讨迟发型女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症临床特点。方法本文分析1例学龄期起病女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床特点及转归,并结合文献复习就我国已报道病例做回顾性分析。结果迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床罕见,女性多见,缺乏家族史,临床表现多以智能损害、发作性意识障碍和惊厥为主,急性期血氨增高,尿有机酸质谱分析示乳清酸明显增高,部分患者血浆氨基酸和酯酰肉碱串联质谱分析示瓜氨酸降低、谷氨酸增高和鸟氨酸增高。结论对原因不明的急、慢性脑病患者应进行血氨测定,并行血尿质谱分析明确诊断,排除迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。

Lambert-Eaton综合征(LEMS)20例临床特点分析

目的 探讨Lambert-Eaton综合征的临床和电生理特点。方法 收集1998至2012年我院收治的20例经临床和电生理证实的Lambert-Eaton综合征患者,分析并总结其临床和电生理特点。结果 20例Lambert-Eaton综合征患者3 Hz低频重复电刺激均阳性,30 Hz高频重复电刺激复合肌肉动作电位（compound muscle action potential,CMAP）波幅递增均超过100%。女性6例、男性14例,年龄43-83岁,平均（62.3±12.7）岁;起病年龄40-79岁,平均（55.0±13.3）岁。首发症状为双下肢无力者10例,四肢无力者9例,眼睑下垂伴四肢无力者1例;病情波动易疲劳者10例,轻度活动后肌无力改善者3例;伴植物神经系统症状者12例。经检查随访后有12例发现恶性肿瘤,10例为肺癌,2例为纵膈淋巴瘤,其中8例接受肿瘤相关治疗。16例患者接受吡啶斯的明治疗,有效者10例;15例患者使用强的松治疗,其中联合硫唑嘌呤治疗者6例,联用丙种球蛋白者6例;经治疗随访后20例患者中有10例症状呈一定程度改善,另10例症状改善不明显。 结论 本组Lambert-Eaton综合征好发于中老年人群,多伴有肺癌,肌无力以双下肢为主。患者对吡啶斯的明和免疫抑制治疗的反应不一。高频重复电刺激是确诊本病的关键,一旦确诊必须筛查潜在的恶性肿瘤。

阿尔茨海默病与维生素B12

阿尔茨海默病是最常见的一种老年人痴呆,与维生素B12缺乏有一定关系。本文就维生素B12对机体的作用和维生素B12缺乏症,阿尔茨海默病与维生素B12缺乏,反映维生素B12缺乏较敏感的实验方法以及应用维生素B12治疗痴呆的可能性进行综述。

多发性硬化脑内病灶MRI典型及不典型表现:附82例MRI分析

目的分析我国多发性硬化病例典型及不典型影像学改变。方法回顾经McDonald诊断标准明确诊断的82例多发性硬化患者的头部MRI检查结果,分析病灶部位、大小、数目、形状、信号强度及强化方式等。结果我国多发性硬化的典型影像学表现:(1)病灶部位以脑室旁(62例,75.61%)及幕上深部白质(55例,67.07%)多见。(2)病灶数目多在10个以上(62例,75.61%)。(3)病灶直径以≤1 cm为主(62例,75.61%),>5 cm次之(23例,28.05%)。(4)信号强度及强化特征为T_1WI平扫呈等或略低信号,T_1WI高信号,PDwI高于脑脊液中水信号;T_1WI增强图像黑洞从微小至大片状均可见,形状多呈类圆形或条片状;<1 cm病灶显示结节状强化,1～5 cm病灶一般呈环状强化,>5 cm病灶以边缘强化或内部呈不规则环状强化为主,皮质病灶多见弓状强化。我国多发性硬化的不典型影像学表现为:病灶较大,最大直径>5 cm(23例,28.05%);强化显著且强化持续时间较长;脑干病灶多见(61例,74.39%)。结论侧脑室旁或深部白质内多发小病灶是多发性硬化的典型MRI表现;侧脑室旁病灶致侧脑室变形、大脑凸面的微小黑洞及侧脑室边缘的条片状黑洞,以及近皮质或围绕侧脑室颞角的弓状强化具有重要诊断价值。病灶大、强化显著及脑干病灶多见,是我国多发性硬化不同于欧美地区的主要表现。

Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良临床及免疫病理特点

目的探讨Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良(Ullrich congenital muscular dystrophy,UCMD)的临床和免疫病理特点。方法收集2例Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD患者的临床资料,进行肌肉活体组织检查,标本行Ⅵ型胶原免疫荧光染色和Ⅵ型胶原/Ⅳ型胶原双重免疫荧光染色,对病理结果进行分析。结果新生儿肌张力低下、近端关节挛缩和远端关节弹性过度是Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD的临床特点。抗Ⅵ型胶原免疫荧光染色提示2例患者均为Ⅵ型胶原表达部分缺失。Ⅵ型胶原/Ⅳ型胶原双重免疫荧光染色可见肌膜Ⅵ型胶原表达选择性缺失。结论Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD以近端关节挛缩和远端关节弹性过度为临床特征,临床严重度和Ⅵ型胶原完全缺失者没有显著差异。双重免疫荧光染色提示Ⅵ型胶原在肌膜上表达选择性缺失是其免疫病理特点。

慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理和诊断(附12例报道)

目的探讨进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理特点及诊断。方法对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析。结果12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁。2例为同胞兄弟。12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称。除眼外肌麻痹外,4例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,3例有内分泌异常。1例血清静止乳酸有轻度增高,2例CK、LDH轻度增高,5例EMG呈轻度肌源性损害。肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(COX)阴性肌纤维数均明显>2%。结论CPEO临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,主要为上睑下垂和眼球运动障碍,仅少数患者有复视,部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳。诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRF和COX缺失纤维。