贵阳地区36459名健康体检者抗M2型线粒体抗体筛查分析

目的在健康体检者中检测原发性胆汁性肝硬化(PBC)特异性抗M2型线粒体抗体(AMAM2),对阳性者的各项检测结果进行分析,评价AMA-M2对PBC早期筛查的价值。方法应用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测36 459名健康体检者的AMA-M2水平,进一步分析AMA-M2阳性者的生化指标,采用影像学检查排除非PBC异常,进行诊断。结果在36 459例受检样本中共检出AMA-M2阳性438例,阳性率为1.20%。在男性受检者中,AMA-M2阳性者占0.72%(135/18 687);在女性受检者中,AMA-M2阳性者占1.70%(303/17 772)。在438例AMA-M2阳性者中有39例碱性磷酸酶(ALP)升高,3例γ-谷氨酰基转移酶(GGT)升高,15例丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高,7例总胆红素(TB)、7例直接胆红素(DBil)和4例间接胆红素(IBil)升高。综合生化检测及AMA-M2结果共有39例受检者符合PBC诊断标准(患病率为0.11%),其中男性受检者10例,年龄(59.40±13.93)岁,女性受检者29例,年龄(54.31±14.80)岁。结论贵阳地区无症状PBC患者并不少见,在健康人群中开展AMA-M2检测是早期发现PBC的有效途径。

六项自身抗体联合检测在系统性红斑狼疮诊断中的价值

SLE是一种伴有多器官多系统损伤的自身免疫性疾病,以自身抗体的产生和免疫复合物的聚集为特征。其临床表现复杂和多样化,不典型的或早期的SLE易被误诊为其他疾病,ANA是筛查自身免疫性疾病不可或缺的自身抗体。

抗-CCP抗体与RF联合检测对类风湿关节炎的诊断价值

目的探讨抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体与类风湿因子(RF)联合检测对类风湿关节炎(RA)的诊断价值。方法选取RA患者184例(RA组)、非RA患者76例(非RA组)、健康对照组30例为研究对象,用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测抗CCP IgG型抗体,免疫比浊法检测RF,比较单项和两项联合检测对RA诊断的敏感度和特异性。结果RA患者的抗CCP抗体和RF阳性率分别为77.7%和76.09%;串联方式的特异性高(96.22%),但敏感度(60.32%)减低;并联方式的敏感度(93.48%)明显提高,但特异性(39.67%)较低。结论联合检测抗CCP抗体和RF可提高RA诊断的准确性。

贵州地区2013～2015年HIV抗体筛查及确证结果分析

目的 调查贵州地区综合性医院中患者HIV感染情况,分析HIV抗体确证试验阳性人群特点,为艾滋病的预防和干预提供依据。方法 HIV抗体筛查试验采用酶联免疫吸附（ELISA）法和胶体金法,确证试验采用免疫印迹（Western blot）法。结果 149 526例患者确证HIV抗体阳性339例,阳性率为0.23%。HIV感染人群男性多于女性;年龄主要集中在18~65岁;职业以农民居多;文化程度以小学、初中较多;传播途径以性传播为主。结论 加强高危人群的HIV检测,广泛开展艾滋病相关知识的健康教育,降低高危行为发生率,对预防和控制HIV传播具有重要意义。

5695例孕中期唐氏综合征血清学筛查结果的分析

目的通过分析5695例孕中期妇女的血清学筛查结果,探讨贵州地区孕中期妇女唐氏筛查的意义。方法对贵州地区孕14周～20+6周的孕妇进行产前血清AFP和总β-hCG浓度的检测,结合孕周、年龄、体质量等因素进行风险评估。对高风险者行羊水细胞染色体分析。结果 5695例孕妇筛查出唐氏综合征高风险249例,检出率4.37%;经染色体核型检查84例,确诊异常6例,阳性率7.14%。本次研究汉族唐氏综合征阳性率为4.1%(188/4663);少数民族为4.6%(47/1032),两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。≥35岁的孕妇唐氏综合征阳性率(28.8%)明显高于年龄低于35岁的孕妇(5.1%),差异有统计学意义(P<0.05)。孕妇的孕周、体质量及年龄与血清AFP和总β-hCG浓度有相关性(P<0.01)。结论唐氏筛查的结果和孕妇的年龄、孕周、体质量及是否吸烟均有关系。因此要准确地收集患者的资料,以取得可靠的评估结果。

Ⅰ型干扰素通路IRF5基因多态性与系统性红斑狼疮的关联性研究

目的:研究Ⅰ型干扰素通路IRF5基因rs2004640、rs10954213、rs4728142位点的单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性之间的关联。方法:运用Taqman荧光定量PCR检测218例SLE患者及200例健康对照者IRF5基因rs10954213、rs4728142、rs2004640位点基因型,计算等位基因频率,分析其与SLE的关系;用IIF法和LIA法测定218例SLE患者血浆中抗核抗体、抗双链DNA抗体和特异性抗体,并分析其与IRF5 rs2004640、rs10954213位点基因频率的关系。结果:IRF5 rs2004640位点等位基因T频率分布SLE组高于对照组,差异有统计学意义(χ~2=6.809,P=0.009),基因型GG/TT分布在两组差异有统计学意义(χ~2=5.111,P=0.024,);IRF5 rs10954213位点等位基因G频率分布在SLE组高于对照组,差异有统计学意义(χ~2=4.332,P=0.037);基因型GG在两组的分布差异有统计学意义(χ~2=5.805,P=0.016);IRF5 rs4728142位点等位基因频率及基因型,两组比较差异无统计学意义。SLE组IRF5 rs2004640位点等位基因T和抗Sm抗体、抗Rib-P抗体相关(χ~2=8.512、4.057;P=0.005、0.048)。218例SLE患者中活动期患者特异性抗体主要以Anti-NUC、Anti-His、Anti-Rib-P为主,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:IRF5基因rs2004640、rs10954213基因位点单核苷酸多态性与SLE易感性相关,rs4728142基因位点单核苷酸多态与SLE易感性不相关;IRF5 rs2004640 T等位基因和抗Sm抗体、Anti-Rib-P抗体相关,SLE活动期患者特异性抗体主要以抗ds-DNA抗体、抗NUC抗体、抗His抗体、抗Rib-P抗体为主。

RF、抗RA33抗体、抗CCP抗体联合检测诊断类风湿关节炎的意义

类风湿关节炎(RA)是一种常见的系统性自身免疫性疾病,部分病人发病两年即可出现不可逆的骨关节破坏。由于其早期症状隐匿多变,仅依靠临床表现诊断有一定困难。我们对108例RA患者同时检测RF、抗RA33抗体、抗CPP抗体水平,以探讨三种抗体联合检测诊断类风湿关节炎的意义。

原发性胆汁性肝硬化患者血小板4项参数的变化及临床意义研究

目的探讨原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者血小板4项参数[血小板计数(Plt)、血小板压积(PCT)、平均血小板容积(MPV)、血小板分布宽度(PDW)]的变化及其临床意义。方法收集2014年1月至2017年4月在该院住院的84例确诊为PBC患者(PBC组)的临床资料,收集同期该院67例健康体检者(对照组)临床资料。比较2组间血小板4项参数和生化指标的差异,评估血小板参数与生化指标、清蛋白-胆红素评分模型(ALBI)评分的相关性。结果与对照组比较,PBC组患者Plt、PCT、清蛋白(ALB)水平显著降低,而谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、谷氨酰转移酶(GGT)、球蛋白(GLB)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、间接胆红素(IBIL)、总胆汁酸(TBA)水平显著升高,差异均有统计学意义(P<0.01),2组间MPV及PDW水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。Spearman相关性分析显示,Plt与ALT、AST、ALP、GGT、ALB呈正相关[相关系数(r)=0.309、0.294、0.343、0.420、0.368,P<0.05或0.01];PCT与ALT、AST、ALP、GGT、ALB呈正相关(r=0.306、0.301、0.326、0.441、0.387,P<0.05或0.01);Plt、PCT均与ALBI评分呈负相关(r=-0.298、-0.312,P<0.01)。结论 Plt、PCT在PBC患者中显著降低,且与生化指标、ALBI评分有良好的相关性,可为PBC患者病情严重程度和预后的初步评估提供重要参考。

结直肠癌患者p16基因甲基化的研究

目的检测p16基因启动子区异常甲基化发生情况,探讨p16基因异常甲基化作为结直肠癌临床辅助诊断分子生物学标志物的可能性。方法应用甲基化特异性PCR(MSP)技术,检测结直肠癌患者肿瘤组织中p16基因的异常甲基化情况。结果应用MSP方法,Dukes A、B期病人和Dukes C、D期病人p16启动子区甲基化率分别为23.8％和59.4％。结论分析患者DNA的p16基因异常甲基化有可能成为辅助结直肠癌诊断的有效方法之一。

自身免疫性抗体在临床上的应用

血清抗核抗体(ANA)、抗双链-DNA(抗ds—DNA)抗体的检测，对于系统性红斑狼疮(SLE)的诊断具有重要的价值。本文采用ELISA法检测了75例省医住院病人血清抗核抗体(ANA)、抗双链一DNA(抗ds—DNA)抗体。发现SLE患者中，两抗体阳性率分别为86．4％和81．8％，明显高于其他病人及正常对照组。

IRF2基因rs13146124位点多态性与系统性红斑狼疮的关联性研究

目的探讨Ⅰ型干扰素通路中干扰素调节因子2（IRF2）基因rs13146124位点单核苷酸多态性（SNP）与系统性红斑狼疮（SLE）易感性之间的关联。方法采用Taqman实时荧光定量聚合酶链式反应（PCR）分析技术检测366例SLE患者、218例健康对照者IRF2基因rs13146124位点多态性,计算和分析基因型和等位基因频率。结果SLE患者IRF2rs13146124位点AA、AG、GG基因型频率分别为0.011、0.246、0.743,与对照组间差异无统计学意义（χ^2值分别为0.093、0.205、0.136;P值分别为0.761、0.651、0.712）;SLE患者IRF2rs13146124位点A、G等位基因的频率分别为0.13、0.87,与对照组间差异无统计学意义（χ^2=0.071,P=0.790）。IRF2rs13146124位点等位基因A和G与抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（dsDNA）等特异性抗体之间差异无统计学意义（P〉0.05）。IRF2rs13146124位点的等位基因与关节炎、肾损伤等临床特征无相关关系。结论 IRF2rs13146124基因位点的多态性可能与贵州人群SLE的易感性无关。

NLRP3炎性小体及其上游激活蛋白GSDMD在原发性胆汁性肝硬化中的表达

目的 初步探讨核苷酸结合寡聚化结构域样受体3(NLRP3)及其上游激活蛋白gasderminD(GSDMD)与原发性胆汁性肝硬化(PBC)免疫炎性反应的关联。方法 收集就诊于贵州省人民医院的患者外周血血浆,采用生化分析仪检测肝功能,间接免疫荧光法检测抗线粒体抗体(AMA),免疫印记法检测抗线粒体M2型抗体(AMA-M2)。以肝功能出现异常且AMA或AMA-M2阳性来确诊PBC患者。分别收集30例PBC患者(PBC组)与30例体检健康者(健康对照组),采用q-PCR与Westernblot分别检测两组外周血单个核细胞中NLRP3与GSDMD的mRNA和蛋白的表达量。采用ELISA检测Caspase-1和白细胞介素(IL)-18在血浆中的表达量。结果 PBC患者肝功能各项指标测量值均高于健康对照组(P<0.05),且AMA或AMA-M2为阳性。PBC患者外周血单个核细胞中NLRP3、GSDMD的mRNA和蛋白表达均高于健康对照组(P<0.05)。Caspase-1、IL-18在PBC组血浆中的表达水平高于健康对照组(P<0.05)。结论 NLRP3与GSDMD可能参与了PBC的免疫炎性反应。

原发性胆汁性肝硬化31例抗线粒体抗体和抗核抗体检测结果分析

原发性胆汁性肝硬化（PBC）是一种病因不明的慢性器官特异性肝脏疾病。常见于女性,以肝脏门脉周围的淋巴细胞浸润、胆管上皮细胞特异性损伤及血清中高滴度抗线粒体抗体（AMA）为主要特征[1]。目前PBC的诊断通过抗线粒体抗体或其M2亚型、碱性磷酸酶的检测及肝脏病理活检3个标准中的两项来确立。

抗M2型线粒体抗体筛查11024例结果分析

目的了解体检人群中原发性胆汁性肝硬化（PBC）患病率及潜在患病风险。方法对2014年3~10月贵州省人民医院11 024例体检者血清中抗M2型线粒体抗体（AMA-M2）和血生化指标进行检测。分析PBC的患病率、患病特点、年龄分布及潜在患病风险。结果发现94例抗M2型线粒体抗体阳性,11例可确诊为PBC,患病率为99.78/105;其中男2例,患病率为33.92/10~5,女9例,患病率为175.54/10~5,女性患病率高于男性（P〈0.05）。11例PBC患者平均年龄（52.36±11.30）岁。年龄分组26~40岁组、41~55岁组与56~70岁组患病率分别为21.32/105、189.75/10~5和206.90/10~5,各年龄组患病率之间差异有统计学意义（P〈0.05）;26~40岁年龄组患病率低于其余两组（P〈0.05）,41~55岁组与56~70岁组患病率上差异无统计学意义（P〉0.05）。83例AMA-M2阳性、碱性磷酸酶（ALP）正常且无临床症状者,PBC潜在患病率为752.90/105。结合临床资料发现PBC的发病可能与肠道感染、阴道感染、口服激素类药物、吸烟、饮酒相关。结论运用高敏感性和特异性的检测方法是PBC早期诊断的关键。对于AMA-M2阳性、ALP正常且无临床症状者更应加强疾病随访,密切关注病情的变化。PBC的患病可能与多种风险因素相关,尚需进一步研究。

血清HBV NRAg的临床应用探讨

目的探讨乙型肝炎病毒核酸相关抗原(HBV NRAg)用于临床乙型肝炎诊断的实验价值及与乙型肝炎病毒DNA定量的相关性。方法收集门诊及住院患者标本432份,ELISA法检测血清HBV NRAg、HBV血清标志物,FQ-PCR检测HBV DNA,同时进行肝功能生化检测。结果HBV NRAg与HBV DNA的总符合率为90.70%;86例HBV DNA阳性样本中,HBV NRAg阳性率为95.35%,显著高于PreS1(79.06%)和HBeAg(51.16%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论HBV NRAg与HBV DNA具有很好的一致性,可作为临床HBV感染的筛选及判断HBV复制的有意义的补充项目。