用IBD型式计算乱伦案的似然比

目的用血缘一致性(identity by descent,IBD)型式计算乱伦案件的似然比。方法先用相同的数字表示家系成员中IBD的等位基因以组成IBD型式,然后用先验概率乘以非IBD等位基因频率得出各个IBD型式概率。将家系的所有IBD型式概率相加即可得到乱伦案不同假设下的家系概率,比较不同家系概率计算似然比。结果获得了父女乱伦和全同胞乱伦案的IBD型式及这两种案例的似然比计算公式。结论阐明了基于IBD型式计算乱伦案似然比的方法。

中国汉族群体DXS101位点的多态性

【目的】调查X染色体特异性位点DXS10 1在中国汉族人群的多态性。【方法】利用PCR和聚丙烯凝胶电泳对短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)位点DXS10 1进行分型 ,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy Weinberg平衡 ,计算法医学常用各种概率。【结果】在 147名女性和 15 0名男性中国汉族无关个体共发现了 8个等位基因。等位基因的频率分布在 0 0 133～ 0 2 2 79之间。正合检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。DXS10 1的基因多样性达 0 82 96 ,女性和男性样本的个体识别率分别 0 9474和 0 82 77,当母亲和女儿同时检验时 ,非父排除率为 0 80 49。【结论】DXS10 1是一个高度多态性的系统 。

15个STR在单亲亲子鉴定中的排除分析

目的评估15个短串联重复(DODIS)基因座和Penta D、Penta E)在单亲亲子鉴定中的亲权排除率。方法 以644个随机个体构成207046个假想的家系,然后统计不排除或只有一个基因座排除亲权关系的例数。结果有27个假想家系15个STR均不排除亲权关系,排除率为0.999869。有384个假想家系只有一个基因座排除,占0.185％。结论用15个STR认定单亲案的亲权关系时要谨慎。出现单个基因座排除时要检测更多的遗传标记,以区分是否系突变。

混合斑的DNA分型解析

综述了常染色体STR、Amelogenin、Y染色体STR、线粒体DNA和单核苷酸多态性等DNA检测方法在解释混合斑检验结果应用中的进展。对混合斑的统计学方法也作了总结。

STR等位基因频率对父权指数的影响

目的观察中国汉族不同人群STR等位基因频率对联合父权指数(CPI)的影响。方法随机取108例13个CODIS基因座分型结果不排除父权关系的三联体案和二联体案,用5个不同地区人群的等位基因频率计算CPI值。结果三联体案的CPI值在2077.63～50897711626.46之间,同一案例的最大CPI与最小值CPI之比大于100者有20例(19.52%);二联体案的CPI值在25.12～2998685141之间,同一案例的最大CPI与最小值CPI之比大于100者有13例(12.04%)。结论不同人群等位基因频率计算CODIS基因座所得的CPI值在部分亲权鉴定案中有很大的差异。为了防止等位基因频率不确定性带来的误差,建议在亲权鉴定中用保守法计算CPI值。

微量DNA的短串联重复序列分型可行性

目的了解微量DNA分型的法医学应用的可行性。方法一系列浓度的DNA模板用PowerPlexTM16System试剂盒扩增,并用ABI377DNA测序仪进行短串联重复序列(STR)的分型。结果当模板量小于250pg时,部分位点发生了等位基因漏扩,并出现非特异带、杂合子扩增不平衡等干扰分型的杂峰。结论上述这些不正常的现象可能会导致分型错误。在对微量检材的DNA检验结果进行判型时一定要小心谨慎,全面考虑。

X染色体STR的法医学应用进展

STR的分型技术简单、快速,是目前亲子鉴定中主要检验标记.但在某些特殊的案件中,如缺乏双亲认定姐妹亲缘关系,即使检测了大量的常染色体STR也难以确定姐妹关系.

短串联重复分型异常

短串联重复序列(STR)已被广泛应用于法医学的个体识别和亲子鉴定中。大多数情况下,STR的分型均得到了准确、可靠的结果,但是在应用中也发现了一些异常的分型现象。引起这些异常现象原因很多,有DNA的遗传性变异、DNA模板质量不好、分型试剂或方法的不同、PCR反应中非特异性反应以及异常的电泳行为等。这些异常的结果会干扰STR分型结果的解析。

广东汉族DXS10011和DXS8377单体型

目的调查DX10011和DXS8377两个X染色体STR在广东汉族男性群体中的遗传多态性。方法DNA样本来自广东汉族男性无关个体,PCR后用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行DNA分型。结果在113名个体中,DXS10011和DXS8377分别检出20和12个等位基因。DXS10011-DXS8377共有72种不同的单体型,最多见的单体型只出现了3次。在没有母亲时,DXS10011-DXS8377的女孩的非父排除率为0.9588。在83个孩子为女孩的三联体家系和29个有两个孩子的家系中,DXS10011和DXS8377均表现为共显性连锁遗传,且没有发现突变。结论本数据表明DXS10011和DXS8377在复杂的亲权鉴定中可提供高的遗传多态性信息。

亲权指数计算的新方法

目的介绍一种亲权指数(paternity index,PI)计算的新方法。方法假定亲代的等位基因都要经过一个转变的过程才发生分离并遗传给子代。每个亲代的等位基因与子代相同时,其转变概率为1;当不相同时,其转变概率为0。且每个亲代的等位基因都有1/2的机会遗传给子代。据此,可以计算出孩子从争议父或母亲获得等位基因的概率。而随机男子提供等位基因给孩子的概率为等位基因频率。相应地算出PI值公式中的分子(X)和分母(Y)值。结果推导得到了一个能够计算三联体、二联体和失踪孩子案PI值的通用计算公式。结论本PI计算公式在亲子鉴定PI值计算上具有实用价值。

突变情形下亲权指数计算的新方法

目的介绍一种常染色体共显性遗传标记突变时的亲权指数(paternity index,PI)计算法。方法假定突变的等位基因在传给孩子之前以一突变概率发生突变,然后发生分离以1/2的机会传给孩子。而随机男子提供某一等位基因给孩子的概率为等位基因频率。一个案例中考虑仅有一次突变,通过比较亲代和子代的等位基因确定突变等位基因,分别算出被检男子和随机男子是孩子生父时,出生该孩子的基因型的概率,并计算出相应的PI值。结果推导出三联体、二联体和孩子失踪案中有突变(包括母亲突变)时PI的计算公式。结论本方法中考虑突变时的PI计算方法易于理解和掌握,在亲权鉴定实践中易于使用。

亲子鉴定STR突变的考虑

亲子鉴定中常会发生STR(short tandem repeats,短串联重复)突变的情况。突变对亲子关系的判定会造成困扰。对STR突变规律和亲子鉴定中所遇到的STR突变问题、突变的判定、突变下非父排除率和父权指数的计算以及需与突变区分的情形等问题进行综述和讨论。

用复合PCR检测DXS7132和DXS6804的单倍型(英文)

建立X染色体短串联重复基因座DXS713 2和DXS680 4的复合扩增系统 ,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术进行分型 ,调查广东汉族人群该二基因座的多态性。结果发现DXS713 2有 7个等位基因 ,扩增产物的长度在2 76～ 3 0 0bp ;DXS680 4有 6个等位基因 ,扩增产物的长度在 177～ 2 0 1bp。序列分析揭示这两个基因座的重复单位均为四核苷酸重复。由于基因组作图信息显示DXS713 2和DXS680 4之间存在紧密连锁 ,故用家系分析法确定女性的单体型。在 82 7条染色体 (男性 2 11,女性 616)中 ,共发现了 3 3种单体型 ,女性的二倍体数据符合Hardy -Weinberg平衡。基因多样性、多态性信息量和女孩非父排除率分别达 0 9999、0 944 0和 0 9411。对 3 0 8个三联体的家系调查表明这两个基因座符合X染色体共显性遗传 ,未发现突变。结果表明 ,DXS72 3 1和DXS680 4在女孩的亲权认定 ,特别是缺乏双亲检验的案件中有重要的应用价值。

广东汉族人群 D7S809的基因频率及其在亲子鉴定中的应用

利用 PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术，调查了以四核苷酸为重复单位的位点 D7S809在广东人群的群体资料。在 190个被调查的个体中，共发现 14个等位基因和 50种基因型。经计算杂合率、个人识别率和非父排除率分别为 0.8613、 0.9645和 0.7184，基因型分布符合 Hardy－ Weinberg平衡。 D7S809位点已成功地应用于 100例亲权鉴定案中。 D7S809是一个高度多态性、稳定、易于分型的位点，在法医学上极有应用价值。

不同分型方法的STR分型差异

目的调查不同的STR分型系统之间分型的一致性。方法 10 0例不同个体的DNA样本分别用单位点聚丙烯酰胺凝胶银染法和PowerPlex16System试剂盒对 13个法医学常用STR位点进行基因分型 ,并比较两种不同分型系统间的分型结果。结果 1例样本在D8S1179位点出现了分型不一致的结果 :银染法的基因型为 12 / 14 ,而用PowerPlex16System试剂盒的分型则为 12 / 15。

广东省汉族人群的亚群分析

为调查广东地区汉族人群中是否存在着亚群结构,对来自广州、佛山、东莞、江门和中山-珠海5个不同地区的471随机个体血样本进行15个STR的基因分型,并作Hardy Weinberg平衡检验,比较群体之间的等位基因频率,计算这个5个地区人群间的共祖系数。结果显示,广东汉族人群没有明显的Hardy Weinberg不平衡,5个地区人群的等位基因分布均没有差异,他们之间的共祖系数小于0.01。因此,广东地区汉族人群中没有明显的亚群结构。