儿童胸椎管内神经鞘瘤误诊强直性脊柱炎1例

儿童椎管内肿瘤发病率低,起病隐匿,早期症状不典型,压迫神经会出现骶髂关节疼痛及腰背部疼痛等临床表现,与强直性脊柱炎有相似之处,容易导致误诊,严重影响预后。现报告中山大学孙逸仙纪念医院1例儿童胸椎管内神经鞘瘤误诊为强直性脊柱炎的诊疗经过,并进行相应的临床分析,总结误诊的原因和诊断方法,提高临床医师对该疾病的诊治能力。

BTR策略在孤独症谱系障碍儿童中的干预效果

目的观察BTR策略对孤独症谱系障碍(ASD)儿童的治疗效果。方法选取在中山大学孙逸仙纪念医院儿科接受治疗的ASD患儿30例,采取BTR策略进行6个月的治疗。对患儿的语言能力、行为情绪控制能力、自我意识、目光交流状态进行观察,并在治疗前和治疗后采用孤独症儿童行为量表(ABC)评定ASD患儿行为特征,儿童孤独症评定量表(CARS)评价儿童ASD严重程度,孤独症儿童心理教育量表-3(PEP-3)评估其沟通能力。结果治疗后ASD儿童语言能力、行为情绪控制能力提升,问题行为发生减少;自我意识、目光交流状态均有提升。ASD儿童ABC量表各个因子得分及总分均显著低于治疗前(P<0.05),CARS量表各个维度及总分均显著低于治疗前(P<0.05),PEP-3量表对应的月龄提升,各因子及总分均显著高于治疗前(P<0.05)。结论BTR策略在ASD儿童中治疗有效,能改善患儿症状,值得推广应用。

多重连接探针扩增和二代测序技术检测Duchenne型肌营养不良基因分析

目的探讨联合应用MLPA和二代基因测序技术对Duchenne型肌营养不良症分子遗传学诊断的作用。方法收集2012-01-2019-12在中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科就诊经临床和肌肉活检明确诊断Duchenne型肌营养不良症患儿,联合应用MLPA和二代测序技术,分析其DMD基因单个外显子的缺失情况。结果纳入Duchenne型肌营养不良症患儿59例,均为男性,就诊年龄(4.72±2.42)岁。58例患儿确定了致病基因突变位点,基因诊断阳性率为98.30%。其中缺失突变28例(47.46%),以第45-55号外显子缺失频率最高;重复突变7例(11.86%),23例(38.98%)微小突变,其中包括无义突变8例(13.55%),移码突变6例(10.17%),错义突变6例(10.17%),微缺失3例(5.08%)。结论联合应用MLPA和二代测序技术是明确Duchenne型肌营养不良症致病基因突变位点最佳策略,能为Duchenne型肌营养不良症的精准诊治和家系成员的遗传咨询提供准确的依据。

抽动障碍儿童气质特征及父母养育方式的研究

目的探讨抽动障碍(Tic disorders,TD)儿童的气质特征及父母养育方式的特点,为完善TD儿童的临床诊疗思路提供参考依据。方法选择2018年9月-2019年6月到我院发育行为儿科门诊就诊的TD患儿及门诊体检的健康儿童各20例设为研究组及对照组。两组均填写艾森克个性问卷(Eysenck Personality Questionaire,EPQ)、父母养育方式量表(Egma Minnen av Bardndosnaupp for stran,EMBU)。结果研究组EPQ量表的N量表粗分及T分均分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组E、P、L量表粗分及T分均分经统计学处理,两者间的差异无统计学意义(P>0.05)。研究组EMBU量表中TD儿童的父亲"惩罚、严厉"、"偏爱被试"、"拒绝、否认"得分明显高于对照组(P<0.05),"情感温暖、理解"、"过分干涉"、"过度保护"得分两组之间无差异;母亲的"情感温暖、理解"、"拒绝、否认"、"惩罚、严厉"得分均明显高于对照组,"过分干涉、过度保护"、"偏爱被试"得分两组之间无差异。以是否患有TD为因变量,EPQ 4个维度因子和父母养育方式的11个因子为自变量进行Logistic回归分析,情绪稳定性(N),父亲在情感温暖、理解,惩罚、严厉,母亲在情感温暖方面均会影响TD儿童。结论TD儿童存在显著的气质特征。其父母较多采用惩罚、拒绝、否认的限制性教育方式。建议除了给予行为矫正、药物干预外,同时根据抽动症患儿的气质特点进行神经心理等治疗,在进行行为干预、药物治疗的同时,根据儿童的个性特征进行精神心理等综合治疗,并改进父母的教育方式,以提高TD儿童的疗效及生存质量。

基于OpenDayLight的恶意扫描防护技术

针对分布式拒绝服务(DDoS)攻击难以在危害产生之前被检测和防御的问题,提出了一种基于软件定义网络(SDN)的面向恶意扫描的控制层实时防护机制。首先,分析了SDN相比传统网络在网络层防护技术上的优势;其次,针对网络攻击手段——恶意扫描,提出了面向恶意扫描的控制层实时防护机制,该机制在SDN集中控制式架构的基础上,充分利用Open Day Light(ODL)控制器所提供的表述性状态传递(REST)应用程序编程接口(API)开发外部应用,实现了对底层交换机端口的检测、判定、防护三个环节;最后,对给出的方案在ODL平台上进行了编程实现,并实验测试了恶意扫描的检测防御方案。实验结果表明:当有端口正在对网络进行恶意扫描时,面向恶意扫描的控制层实时防护机制可以及时禁用该端口,实时起到对恶意扫描攻击的防护作用,进而在分布式拒绝服务攻击当中具有破坏性的行为还未开始时就对其进行了预防。

Helsmoortel-Van der Aa综合征的临床诊断和文献复习

目的:总结1例由ADNP基因变异所致的Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)的临床表现及遗传学特点,并进行国内外相关文献复习。方法:对2020年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经专科确诊的1例HVDAS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析。同时检索国内外数据库中有关ADNP基因变异所致的HVDAS患儿的文献。结果:本例患儿,男,5岁10个月,因“运动、语言发育迟缓5年余,社交障碍2年余”入院。患儿表现为智力障碍、孤独症谱系、发育迟缓、特殊面容、睾丸鞘膜积液、隐睾及睾丸微石症等。基因检测发现该患儿携带一个ADNP杂合致病突变,即ADNP(NM_015339.3)Exon3:c.56_57del TG:p.(Val19fs)基因突变,父母均未发现该基因突变。文献检索到102例患儿(包含本例患儿),平均年龄6.3岁,男女比例为3:2。相关文献报道所有患儿都有轻到重度智力障碍、严重的语言和运动发育迟缓。孤独症谱系障碍、特征性的面部外观也很常见。结论:HVDAS是一种罕见常染色体显性的神经发育障碍性疾病,临床上对于发育迟缓、孤独症谱系障碍、特殊面容的患儿,应考虑到HVDAS的可能性,应及早进行基因检测,基因检测发现ADNP基因变异可明确诊断。

叙事医学在儿科临床实习教学中的应用研究

目的探究儿科临床实习教学中叙事医学教学法对临床医学实习医师培养医患共情、沟通能力及提高疾病掌握程度的效果及可行性。方法选取五年级临床医学本科儿科实习课程中实习医师20名,与患儿和(或)家长访谈后撰写平行病历。儿科实习前后实习带教医师及实习医师均填写调查问卷以了解医患共情、医患沟通及疾病掌握程度的变化。结果儿科实习医师共采集到25个合格的平行病历。儿科实习前后实习医师对叙事医学了解程度、医患沟通能力、医患共情能力、沟通主动性及对疾病掌握程度的比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论在临床医学专业儿科实习课程中融入叙事医学教学的教学模式切实可行,并使实习医师的医患共情、医患沟通能力及疾病掌握程度显著提升,但仍需进一步完善及细化。

慢性疾病儿童同胞关系的初步研究

目的探讨慢性疾病患儿与健康儿童在同胞关系方面的差异,旨在为指导二孩家庭中的慢性疾病儿童心理健康发展提供理论依据.方法选取2017年1月至2019年1月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科住院或儿科门诊就诊的二胎家庭中慢性疾病儿童75例作为研究组,男40例,女35例,年龄9~12岁,平均(9.7±1.3)岁;依据病例对照研究原则,采用1:1配对法,选取同期75名无慢性疾病的儿童作为对照组,男40例,女35例,年龄9~12岁,平均(9.5±1.6)岁;应用同胞关系问卷(SRQ)、儿童抑郁自评量表(DSRSC)、儿童社交焦虑量表(SASC)及一般情况调查表分别对研究组与对照组进行调查.结果研究组与对照组儿童在同胞关系各维度上差异均有统计学意义(P<0.05),两组儿童的抑郁和社交阳性筛查率、抑郁和社交焦虑得分差异均有统计学意义,两组儿童抑郁总分与同胞亲密得分呈负相关(r=-0.03,P<0.001),与同胞冲突得分呈正相关(r=0.30,P<0.001);社交焦虑总分与同胞冲突得分呈正相关(r=0.30,P<0.001),与同胞竞争得分呈正相关(r=0.04,P=0.005).结论慢性疾病儿童的同胞积极维度降低,消极维度增加,其关系与抑郁、社交焦虑具有相关性.建议在进行长期生物医学干预的同时,予以足够的心理关注及预防措施,改善慢性疾病儿童的同胞关系,预防抑郁、社交焦虑,甚至同胞竞争障碍的发生.

孤独症谱系障碍儿童父母的心理防御机制分析

目的探讨孤独症儿童父母的心理防御机制特点。方法采用心理防御方式问卷(DSQ)对30例孤独症儿童的父母进行测试,并与30例普通儿童的父母对照。结果研究组父母更多使用不成熟型防御机制,其次是成熟型及中间型;而对照组则优先运用成熟防御机制,中间型及不成熟型次之。研究组父母的不成熟型防御机制和中间型防御机制的因子分高于对照组(P<0.001);研究组父母的成熟型防御机制因子分及掩饰因子分均高于对照组(P<0.001),差异有统计学意义;研究组投射、被动攻击、潜意显现、抱怨、幻想、升华、压抑、制止、回避、假性利他、伴无能之全能、隔离、同一化、交往倾向、消耗倾向、期望防御机制的得分均高于对照组(P<0.01),结果有统计学意义;研究组分裂、退缩、躯体化、理想化机制得分高于对照组(P<0.05),结果有统计学意义;两组的幽默、反作用形成、解除、否认机制得分差异无统计学意义。结论在面对外部刺激时孤独症儿童的父母多使用非成熟型防御机制来应对,建议加强该群体的心理辅导,引导其向成熟型心理防御演化,最终使孤独症儿童及其家庭获益。

低频重复经颅磁刺激对孤独症儿童语言障碍的研究

目的探讨低频重复经颅磁刺激联合综合康复训练对孤独症谱系障碍儿童语言障碍的效果。方法抽选孤独症谱系障碍儿童50例为研究对象,随机分为研究组和对照组,各25例。两组患儿均进行综合康复训练3个月,研究组加用低频重复经颅磁刺激治疗。采用孤独症儿童行为量表、儿童孤独症评定量表及Gesell儿童发育量表评估疗效。结果与治疗前比较,研究组治疗后交往、语言能力,CARS量表评分降低;对照组治疗后交往、语言能力评分降低;与对照组治疗后比较,研究组治疗后语言能力,CARS量表评分降低,差异有统计学意义(P<0.05)。与治疗前比较,研究组治疗后Gesell评估中精细动作、语言、个人-社交评分均升高;对照组治疗后个人-社交评分升高;与对照组治疗后比较,研究组治疗后语言分升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论低频重复经颅磁刺激联合综合康复训练对改善孤独症谱系障碍儿童的语言障碍有一定的效果。

层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良的临床与基因分析

目的探讨层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良的临床表现和遗传学特点。方法回顾分析3例层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良患儿的临床表现、实验室检查、肌肉病理及基因检测资料,并复习相关文献。结果本组患儿男1例,女例2例,临床表现为出生后肌力低下,运动发育落后,1例能独走,2例能独坐。肌酸激酶(CK)中度升高(895~1414 U/L),肌酸激酶同工酶(CM-MB)轻度升高(34~94 U/L)。头颅MRI示大脑脑白质异常信号。2例患儿肌肉活检,1例Merosin部分表达减弱,局灶缺失,1例Merosin表达明显减弱或缺失。基因检测显示均检测出LAMA2基因复合杂合突变,分别是外显子无义突变(c.7147 C>T、c.7810C>T)、微缺失突变(c.6513_6515del)和内含子杂合突变(c.2451-6A>G、c.3556-13T>A)。结论层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良表现为出生后肌力低下、运动发育落后和典型脑白质病变,肌肉活检及LAMA2基因检测可明确诊断,进行准确的遗传咨询。

表现为可逆性后部白质脑病综合征的儿童膀胱副神经节瘤一例并文献复习

目的分析儿童膀胱副神经节瘤合并可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)的诊治要点。方法报道1例表现为RPLS的儿童膀胱副神经节瘤病例,并以"膀胱副神经节瘤"、"儿童"为检索词,对以下数据库的相关论文进行检索:生物医学文献数据库(Pub Med)、中国生物医学文献服务系统(Sino Med)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库。收集并分析检索到的儿童膀胱副神经节瘤病例中以头痛或呕吐等为表现的患儿的资料。结果该例患儿以头痛、呕吐为首发症状,头颅CT及MRI提示颅内多发异常信号影,病程中发现与排尿有关的阵发性高血压,根据头颅影像学检查可诊断为RPLS。肾上腺及盆腔MRI提示膀胱副神经节瘤可能。其后行腹腔镜下膀胱肿物切除术,病理结果证实为膀胱副神经节瘤。术后患儿再无头痛、呕吐等不适,血压降至正常。检索文献后收集到5例以头痛、呕吐等为表现的儿童膀胱副神经节瘤病例,其中2例行头颅MRI检查、1例行头颅CT检查,均未见异常,3例接受膀胱部分切除术,术后均恢复良好。结论表现为RPLS的儿童膀胱副神经节瘤病例较罕见,易误诊而导致延误病情。早期积极的降压治疗以及进一步切除局部病灶后,患儿一般预后良好。

COL6A1基因嵌合突变的Bethlem肌病一例并文献复习

目的报道1例由COL6A1基因嵌合突变所致的Bethlem肌病,并分析该突变的致病性。方法应用全外显子基因组测序法(trio-WES)对1例Bethlem肌病患儿及其父母进行基因测序,对检出突变进行生物信息学预测,并以"Bethlem肌病""COL6A1"(包括中英文)为检索词在PubMed、CNKI、中华医学期刊全文数据库(MedBook)检索相关病例,在千人基因组数据库、ExAC数据库及ClinVar数据库检索患儿的基因突变。结果经trio-WES检测发现,患儿COL6A1基因第8外显子存在1个c.868G>A(p.G290R)错义突变(突变频率为48.13%),该突变同时在其父亲外周血中检出,但突变频率仅7.89%,考虑为嵌合突变(突变频率<10%),属于新发突变(PS2);该突变导致的蛋白水平改变发生在甘氨酸位置,属于COL6A1基因热点区域突变(PM1);同时该突变在正常人群突变频率数据库中均不存在(PM2)。经多种有害突变预测软件预测结果均提示c.868G>A(p.G290R)为有害突变(PP2+PP3),根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定该新发错义突变为致病性突变(PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。在数据库检索到6例COL6A1基因突变所致Bethlem肌病先证者,无存在嵌合突变者。结论COL6A1基因c.868G>A(p.G290R)为该患儿罹患Bethlem肌病的致病原因,该突变未曾被报道,这在一定程度上扩充了COL6A1基因的变异谱。

基于慕课模式的儿科学精品课程建设的思考

2012年开始，慕课课程即大规模开放式在线课程（massive open online coupes，MOOCs）的缩写，在全球教育领域里开始迅速发展并广泛应用，医学教育领域理论研究和教育实践也有在近3年有了长足的发展。

儿童血液病合并侵袭性真菌病164例临床分析

目的:探讨儿童侵袭性真菌病(invasive fungal disease,IFD)的临床特点和防治方法。方法:回顾性分析本中心2012年1月至2015年1月符合IFD诊断标准的164例临床资料,了解其发病率、临床特征、相关因素,治疗方法和预后。结果:在本院收治的1 289例血液病患儿中164例发生IFD,发病率为12.7%;感染部位主要为单纯肺部、血液和胃肠道,发生率分别为84.2%、5.5%和3%;共检出真菌35例,其中白色假丝酵母菌、曲霉菌和光滑假丝酵母菌检出率较高,分别为51.5%、20%和14.3%;164例患儿完全缓解36例,部分缓解97例,疾病稳定10例,进展11例,死亡10例,总有效率达81.1%。单因素分析表明,粒细胞缺乏、粒细胞恢复、长期使用糖皮质激素和免疫抑制剂及不同的诊断级别是影响患儿抗真菌疗效的显著因素;多因素分析结果则进一步表明,粒细胞恢复和诊断级别为影响IFD患儿疗效的独立预后因素。164例患儿抗真菌治疗,在开始的12周内的总体活存率为81.7%,其中伊曲康唑、伏立康唑、两性霉素B和卡泊芬净治疗的患儿12周生存率分别为81.4%、80%、69.4%和97.1%,Log-rank检验显示差异具有显著性意义。除卡泊芬净外,其余3种药物均出现不同程度的毒副作用,经对症治疗后患儿均可耐受。结论:本院血液病患儿IFD的发生率为12.7%,肺部为最常见感染部位,且以念珠菌居多。促进粒细胞恢复和尽早的分层诊断有助于IFD的治疗。对于经济条件较好的患儿,卡泊芬净是一种高效、低毒和预后好的抗真菌药物,值得临床推荐使用。

NOPHO-AML 2004方案治疗儿童急性非淋巴细胞白血病的临床研究

目的:探讨儿童急性非淋巴细胞白血病(非M3)采用NOPHO-AML 2004化疗方案的疗效及安全性。方法:2013年1月至2017年6月诊断的1-13岁急性非淋巴细胞白血病(非M3)33例。按FAB分型:M0 1例,M14例,M2 12例,M4 5例,M5 8例,M6 1例,M7 2例;高危14例,标危19例;均采用NOPHO-AM L 2004方案化疗。应用SPSS 22.0软件统计,采用Kaplan-Meier生存分析法和Cox回归模型进行分析。结果:33例患儿诱导第1疗程(AIET)获完全缓解者27例,未缓解者5例,缓解率81.8%。在5例未缓解的患儿中,4例经诱导第2疗程(AM)后获完全缓解,1例未缓解,诱导总缓解率为96.9%。9例(占27.3%)骨髓复发,中位复发时间为完全持续缓解后30个月。单因素分析结果表明,年龄和输注红细胞次数是影响早期治疗反应的显著因素;Cox回归多因素分析显示,年龄>7岁、MRD阳性、输RBC频率>4次和早期治疗反应差为患儿复发的独立危险因素。患儿3年无事件生存率为59.9%,3年总体生存率为69.2%。8例高危儿童接受强化疗后行异基因造血干细胞移植,预后优于单纯化疗的患儿。接受化疗的患儿均出现不同程度的感染及骨髓抑制,或药物相关的消化道反应和过敏反应,经积极对症治疗后均可耐受。结论:NOPHO-AML 2004化疗方案诱导缓解率高,患者耐受性好,早期治疗反应是影响预后的重要因素。年龄和多次输注浓缩红细胞会显著影响早期治疗反应,且为患儿骨髓复发的重要因素。对于临床高危型急性非淋巴细胞白血病患儿,在NOPHO-AML 2004化疗方案的基础上联合造血干细胞移植可改善预后。

伽达默尔视域融合理论教学模式对儿科教学的启示

近几年MOOC(Massive Open Online Courses,慕课)发展迅猛,然而随着教学的持续深入,认知偏差、盲目追求包装、学生缺乏学习动机等不足之处亦逐渐暴露。伽达默尔视域融合理论认为,教学的本质并非对课程内容的认识与理解,而是读者(学生)与作者(教师)通过不断的思维碰撞从而实现视域融合的过程。在该理论指导下的MOOC+SPOC(Small Private Online Course,私播课)的混合教学模式中,教师、课堂、学生三者之间不仅是课程内容的交汇与问答逻辑的重构,更是现代信息教育技术和《儿科学》课程交融的体现。

一对同卵双胞胎同患急性淋巴细胞白血病并文献复习

目的分析罕见的同卵双胞胎同患急性淋巴细胞白血病(ALL)病例,探讨白血病发病原因。方法分析1对同患ALL的同卵双胞胎病例的发病、确诊及治疗过程,并以"同卵双(胞)胎"及"急性淋巴细胞白血病"或"monozygotic twins"及"acute lymphoblastic leukemia"为检索词,对以下数据库的相关论文进行检索:Pub Med、中国生物医学文献服务系统、中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库。收集并分析检索到的相关病例的资料。结果该对同卵双胞胎患儿先后患上ALL,其白血病融合基因均未见异常,但其染色体异常不一致,临床分型也不一致,分别被定为ALL的高危型与中危型,经过初次诱导缓解治疗后第33日骨髓均达到完全缓解,且微小残留<0.01%,随访均未见骨髓复发及髓外复发。检索文献收集到5对同卵双胞胎ALL病例,均有基因或染色体核型异常,其中有2例骨髓复发死亡,余下8例随访显示未复发。结论同卵双胞胎白血病的胎盘内转移假说有一定的合理性,在胎儿造血细胞形成期产生的染色体异常可能是白血病的起始原因,但白血病的发生发展可能需第二次打击事件。

一例Ia型先天性糖基化障碍病患儿的PMM2基因变异分析

目的鉴定1例Ia型先天性糖基化障碍病(congenital disorders of glycosylation type 1a,CDG-1a)患儿PMM2基因的致病性变异。方法应用PCR技术扩增其PMM2基因的编码区及相关剪切位点序列,并对PCR产物进行直接测序。参考ESP及SNP数据库对结果进行比对。利用protein BLAST系统分析突变氨基酸的跨种属保守性;利用PubMed BLAST CD-search系统分析PMM2蛋白结构缺失所丧失的蛋白功能域;用PolyPhen-2、SIFT及Mutation Taster软件对新变异进行功能预测。用全外显子基因组测序法明确患儿有无存在其他可疑变异。结果患儿携带PMM2基因c. 458_462delTAAGA(p. Ile153*)和c. 395T>C(p. Ile132Thr)复合杂合变异;患儿父亲携带c.458_462delTAAGA杂合变异,患儿母亲携带c.395T>C杂合变异。其中c. 458_462delTAAGA(p. Ile153*)为未报道过的新变异,经PubMed BLAST CD-search系统分析其编码的PMM2蛋白结构存在10个蛋白功能域的丧失,生物活性被严重破坏,预测为可能有害变异;c.395T>C(p.Ile132Thr)在SNP数据库有收录,经功能预测为可能有害变异。经全外显子基因组测序明确患儿除存在上述PMM2基因变异外不存在其他可疑变异。结论PMM2基因c. 458_462delTAAGA(p.Ile153*)和c.395T>C(p.Ile132Thr)复合杂合变异可能为患儿的致病原因,基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

IQSEC2无义变异所致X连锁精神发育迟缓患儿的基因分析

目的:报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿,并分析IQSEC2基因的致病变异。方法:先证者为男性,1岁6月龄,以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证。对可疑变异进行生物信息学预测。结果:经全外显子基因组测序分析发现,患儿IQSEC2基因第12外显子存在一个c.3163C>T(p.Arg1055*)杂合无义变异,该变异为国内未见报道的新发变异。c.3163C>T(p.Arg1055*)变异经Mutation Taster、PROVEAN、SIFT等变异预测软件预测,结果均提示为有害变异,并经HomoloGene及BLAST系统分析IQSEC2基因编码蛋白第1055位Arg在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守,该氨基酸的提前终止编码可严重影响PH结构域(951-1085)的形成进而导致IQSEC2蛋白完整性严重破坏。同时经UCSF chimera软件对蛋白3D结构建模分析发现,该氨基酸的提前终止编码可导致编码蛋白结构中α螺旋、β折叠及无规卷曲等蛋白二级结构丧失,空间结构严重变形,原有功能丧失。结论:IQSEC2基因c.3163C>T(p.Arg1055*)变异可能为该患儿罹患X连锁精神发育迟缓的致病原因。