四川片区GSP分析仪新生儿CAH筛查的17α-羟孕酮切值初步探讨

目的:初步探讨四川省新筛中心全自动荧光免疫分析仪(genetic screening processor,GSP)进行先天性肾上腺皮质增生症(ngenital adrenalhyperplasia,CAH)筛查的新生儿干血斑17α-羟孕酮(17α-hydroxyprogesterone,17α-OHP)水平的切值。方法:采用时间分辨荧光法检测45423例新生儿足跟滤纸干血斑17α-OHP浓度,回顾性分析新生儿孕周、出生体重与17α-OHP水平的相关性。筛查结果用百分位数法进行分析,以P99.5确定切值。结果:孕周与17α-OHP值的r系数为-0.30,呈负相关;出生体重与17α-OHP值的r系数为-0.17,其绝对值小于0.3,可认为无相关性。早产儿17α-OHP水平M(Q_(1),Q_(3))、第99.5百分位数均高于足月儿,差异有统计学意义(Z=-52.52,P=0.000);低体重儿17α-OHP水平M(Q_(1),Q_(3))、第99.5百分位数均高于正常体重儿,差异有统计学意义(Z=-36.45,P=0.000)。结论:建议四川片区新生儿17α-OHP的切值根据孕周进行调整,将新生儿17α-OHP筛查切值修改为早产儿28.5 nmol/L、足月儿13.0 nmol/L。

四川地区新生儿G6PD缺乏症筛查及确诊情况分析

目的分析四川地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况及其分子遗传学特征,为卫生行政部门提供决策依据。方法采用干血斑G6PD荧光定量法,对四川省新生儿疾病筛查中心2014年12月至2017年12月接收的229091例新生儿样本进行G6PD缺乏症筛查,对182例筛查阳性高危患儿联合运用G6PD酶学诊断和基因诊断。结果①在229091例新生儿中,筛查阳性者1169例(男1028例,女141例),筛查阳性率为0.51%(男性新生儿为0.87%,女性新生儿为0.13%)。②对其中的182例阳性高危患儿(男153例,女29例)进行G6PD基因热点变异分析,122例男性为半合子,男性G6PD缺乏症筛查阳性与G6PD基因热点变异诊断符合率为79.74%(122/153),9例女性检出存在变异,女性G6PD缺乏症筛查阳性与G6PD基因热点变异诊断符合率为31.03%(9/29)。5种常见变异为:c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.871G>A,共占检出变异位点的90.84%,其中c.1388G>A基因突变为本地区主要的基因突变类型。③对51例未检出基因热点变异的高度疑似患儿样本进行G6PD基因测序,发现5例男性新生儿分别有c.406C>T 2例、c.703C>T 1例、c.835A>T 1例及c.1311C>T 1例变异。④根据基因变异检出率推测,四川地区G6PD患病率男性新生儿约为0.72%、女性新生儿约为0.04%。⑤与G6PD基因诊断方法相比,G6PD酶学诊断的敏感度为90.44%,男性新生儿为93.70%、女性新生儿为44.44%;阳性预测值为85.42%,男性新生儿为87.50%、女性新生儿为50.00%。结论该地区现有的新生儿G6PD缺乏症筛查及酶学诊断标准可检出绝大多数男性患儿,结合分子诊断分析能提高诊断准确度及女性杂合子检出率,可进一步对疾病实施有效防范。

四川省新生儿CH筛查切值的探讨

目的探讨四川省新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查切值,减少漏诊率,降低假阳性率。方法对四川省新生儿疾病筛查中心片区市县2011至2012年活产婴儿出生72小时并充分哺乳6次后取其足跟血,采用时间分辨荧光免疫法检测血中促甲状腺激素(TSH)浓度。结果 2011至2012年度共测定525 941例标本,其TSH浓度呈偏态分布,其中正常新生儿人数为525 554,确诊CH患儿230例,高TSH血症患儿157例。当筛查切值定为8.0mIU/L和定为8.9mIU/L时,灵敏度x^2=10.188,P<0.05;特异度x^2=458.460,P<0.05,制定出四川省新生儿疾病筛查中心实验室时间分辨荧光免疫法筛查CH参考切值为8.0mIU/L。结论四川省新生儿疾病筛查中心制定的CH筛查切值是适宜的、有依据的,为更大规模开展的新生儿CH筛查提供了决策依据。

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查召回模式的探讨

目的：总结四川省新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症（ CH）召回经验，探讨新的召回模式，提高新生儿筛查服务的有效性。方法采用时间分辨荧光免疫法对四川省新生儿疾病筛查中心片区市县2011至2012年活产婴儿血中促甲状腺激素（ TSH）浓度进行检测，对阳性可疑患儿及时进行召回。召回方式根据TSH筛查结果的数值分为紧急召回和普通召回。 TSH＞20．0mIU/L者采取紧急召回模式，TSH在8．0～20．0mIU/L者采取普通召回模式（传统召回模式）。对召回结果、确诊时间进行回顾性分析。结果2011至2012年共测定525941例标本，检出可疑阳性3327例，召回了2590例（77．85％），确诊387例（11．63％）。紧急召回率为93．75％（330/352），确诊率74．72％（263/352）；普通召回率为75．97％（2260/2975），确诊率4．17％（124/2975）。紧急召回模式平均确诊时间为23．34天，普通模式平均确诊时间为45．55天，经比较有显著性差异（ t＝-5．686，P＜0．05）。结论四川省新生儿疾病筛查中心采用的CH筛查分类召回模式是可行的、有依据的，能够有效地提高召回率、缩短检测周期。

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的分析四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解其筛查情况。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月四川省新生儿筛查中心筛查片区各接生单位送检新生儿样本共271283例,采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17羟-孕酮(17-OHP)的浓度,正常体重足月儿同一标本两次结果均≥30nmol/L,早产儿和低体重儿初次结果≥30nmol/L者召回复查,召回复查结果仍≥30nmol/L者进一步检查确诊。结果271283例新生儿中,确诊CAH患儿16例。早产儿、低体重儿和足月儿17-OHP浓度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论了解新生儿CAH的筛查情况,可以为新生儿CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。

四川省新生儿G6PD缺乏症筛查切值的探讨

目的分析四川片区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的分布水平,制定适宜的切值。方法对四川省新筛中心开展四项筛查片区的各市县2014年至2016年12月206 420例新生儿G6PD水平的筛查结果进行分析,采用百分位数法确定切值。结果新生儿筛查的G6PD检测水平呈偏态分布;不同性别、体重及孕周的G6PD亦有显著性差异(性别:χ~2=253.754,P<0.05,体重:χ~2=297.288,P<0.05,孕周:χ~2=649.618,P<0.05);根据稳健回归统计发现,孕周与G6PD的相关性最好(B=-0.883,P=0),故分析考虑增设早产儿因素,但分析表明增设早产儿切值,除增加假阳性率外,无任何意义,故仅设一个切值即可。G6PD缺乏症在四川片区的总发病率为1.20%,其中男婴为2.2%,女婴为0.17%。结论四川地区的G6PD缺乏症发病率明显低于全国其他地区,建议筛查切值统一定为3.4IU/gHb,以减少假阳性率和召回率。

新生儿苯丙酮尿症筛查切值的探讨

目的探讨四川省新生儿疾病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查切值。方法四川省新筛中心片区市县,2009年1～12月活产婴儿,出生72h并吃足6次奶后,取其足跟血于滤纸上,采用荧光分析法测定Phe浓度。结果 2009年共测定215177例标本,其Phe浓度分布近似呈正态分布,确诊苯丙酮尿症患儿8例,高苯丙氨酸血症20例。制定出四川省新筛中心实验室荧光法测定新生儿足跟滤纸干血片Phe浓度的参考切值为1.8mg/dl。结论四川省新筛中心新制定的Phe参考切值筛查苯丙酮尿症具有可行性。

四川地区早产低体重新生儿疾病筛查分析

目的探讨早产儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、肾上腺皮质增生综合征(CAH)四项疾病的筛查效果。方法对2014年1月至2016年12月在四川省新生儿疾病筛查中心进行四项疾病筛查的206 420例新生儿的结果进行分析,其中早产儿8 687例,低体重儿7 264例。比较早产儿、低体重儿、早产合并低体重三组与足月正常体重儿四项疾病初筛阳性率的差异,评价早产儿、低体重儿的筛查效率。结果 PKU早产儿组初筛阳性率为2.76‰,低体重儿组初筛阳性率为3.85‰,早产合并低体重组初筛阳性率为4.81‰,足月儿组初筛阳性率为0.92‰,早产儿、低体重儿、早产合并低体重三组的初筛阳性率均高于足月儿组(χ~2=116.588,P<0.05),但无确诊病例。CAH早产儿组初筛阳性率为39.94‰,低体重儿组初筛阳性率为38.96‰,早产合并低体重组初筛阳性率为69.48‰,足月儿组初筛阳性率为0.99‰,早产儿、低体重儿、早产合并低体重三组初筛阳性率均高于足月儿组(χ~2=5 600.902,P<0.05),也无确诊病例。G6PD、CH四组之间初筛阳性率比较差异均无统计学意义(G6PD:χ~2=3.466,P=0.325;CH:χ~2=0.664,P=1.580),但两项疾病足月儿组确诊阳性率均高于早产合并低体重组。结论早产儿、低体重儿初筛阳性率与发病率无绝对相关性,对于早产低体重儿的初筛结果,应充分了解新生儿的具体情况,通过进一步的检查,再对疾病进行判断。

32例高苯丙氨酸血症鉴别诊断分析

目的对32例新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)进行鉴别分析。方法 2011年1月至2013年2月,四川省新生儿筛查中心共确诊32例HPA。通过尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定、BH4负荷实验和串联质谱分析,进一步鉴别诊断。结果 32例HPA新生儿中,1例四氢生物蝶呤缺乏症,3例经典型苯丙酮尿症(classical phenylketouria,CPKU),15例轻度PKU,11例轻度HPA,1例枫糖尿病,1例希特林蛋白缺乏症。结论对所有HPA必须进行鉴别分析,尽早确诊和治疗。

复合参考区间在妊娠期亚甲减诊断中的应用

目的探讨妊娠期妇女年龄、孕周、甲状腺过氧化物酶抗体与促甲状腺激素(TSH)水平的相关性;建立TSH和游离甲状腺素(FT4)二维复合参考区间,探讨其在诊断妊娠期亚临床甲状腺功能减退症(SCH)的适用性。方法选择2016年1月至2017年7月在四川省妇幼保健院进行产前检查的人群中,符合纳入标准的健康妊娠妇女2 556例,检测空腹血清TSH、FT4及甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)水平。分别将妊娠早、中、晚期TSH和FT4经过正态转换,得到TSH和FT4的Skewness系数和Kurtosis系数。用以上系数根据Mahalanobis距离原理建立二维复合参考区间公式。结果①妊娠期妇女TSH水平与FT4呈负相关(r=-0.305,P<0.001),与TPO-Ab呈正相关(r=0.255,P<0.001);②以传统参考区间作为诊断标准,诊断SCH 190例,TPO-Ab阳性组诊断出43例;以二维复合参考区间作为诊断标准,诊断SCH 44例;TPO-Ab阳性组诊断出20例。结论基于妊娠期妇女TSH和FT4水平建立的二维复合参考区间可能更适于诊断SCH,能减少误判风险,使疾病诊断趋于精准。

6868例新生儿疾病筛查滤纸片洗脱不全结果分析及原因探讨

目的探讨6 868例新生儿疾病筛查滤纸片洗脱不全样本与正常洗脱样本检测结果的差异,讨论其发生原因,以建立有效的改进措施。方法将2008年1月至2016年12月,所有洗脱不全的6 868例样本与2015年1月到2016年12月在四川省新生儿疾病筛查中心进行检测的550 664例正常样本的检测结果进行比较,分析两个不同样本组的差异,并找出造成洗脱不全样本的可能原因。结果洗脱不全样本的促甲状腺激素(TSH)检测结果明显低于正常样本,频数分布有统计学差异(χ~2=2 665.026,P<0.05)。洗脱不全样本的初筛阳性率明显低于正常样本组,两者比较差异也存在统计学意义(χ~2=57.821,P<0.05)。洗脱不全大多是由于血片干燥、保存储运过程处理不当导致的,与季节有明显关系,其结果与合格样本相差较大,应当作阳性标本处理。结论洗脱不全的样本,无论是测定值还是阳性率均低于正常样本,检测结果不可信,所有样本均应召回,重新检测。新筛中心应帮助下级单位及时找到导致洗脱不全的原因,避免类似的情况连续出现。

四川省新筛中心先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的建立

目的探讨建立四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟-孕酮(17-OHP)的切值的方法。方法采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17-OHP的浓度。四川省新生儿筛查中心2015年1月至2016年12月92 873例新生儿17-OHP的筛查结果根据出生孕周的不同,采用百分位数法确定切值。结果经正态性检验,17-OHP浓度呈偏态分布。早期早产儿127例,17-OHP浓度的99%分位数值为120nmol/L;中期早产儿1 402例,17-OHP浓度的99%分位数值为50nmol/L;晚期早产儿8 772例,17-OHP浓度的99%分位数值为27nmol/L;足月儿82 568例,17-OHP浓度的99%分位数值为23nmol/L。早期早产儿、中期早产儿、晚期早产儿与足月儿四组的17-OHP浓度相比较,差异有统计学意义(等级平均值分别为75 387.90、73 402.99、79 947.27、39 470.24,均P<0.05)。结论应根据新生儿不同孕周建立先天性肾上腺皮质增生症筛查切值,减少假阳性率和召回率。

四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率季节性分析

目的探究四川片区先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率与季节的关系。方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用时间分辨荧光法检测536040例新生儿足跟滤纸干血片促甲状腺素(TSH)浓度,对于通知确诊的患儿检测静脉血血清TSH和游离甲状腺素(FT4)水平,按不同月份和不同季节分组,比较新生儿初筛阳性率、召回率、失访率及发病率,并对结果进行分析。结果共确诊患儿256例,其中CH 196例、高TSH血症60例。不同月份初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05);不同季节初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05);春冬季与夏秋季相比,初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05)。结论四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率与季节不相关,可能与切值使用不合适和召回率不同等因素有关。

四川片区51万余例新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的了解四川片区苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况和发病率。方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用荧光分析法检测517 751例新生儿足跟滤纸干血片苯丙氨酸含量,按不同地区分组,比较新生儿初筛阳性率、初筛阳性召回率、确诊召回率、失访率及发病率,并对结果进行分析。结果初筛阳性638例,初筛阳性率为0.12%;初筛阳性召回复查511例,初筛阳性召回率为80.09%;通知确诊78例,召回确诊61例,确诊召回率为78.21%;失访144例,失访率为0.28‰(1/3 595)。确诊患儿30例,高苯丙氨酸血症(HPA)发病率为0.58/万(1/17 258);包括轻度HPA 11例(36.67%)、轻度PKU 4例(13.33%)、经典型PKU 11例(37.67%)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)4例(13.33%)。不同地区PKU初筛阳性率差异有统计学意义(χ~2=184.469,P<0.05),不同地区PKU失访率差异有统计学意义(χ~2=319.112,P<0.05),农村与城市发病率差异无统计学意义(χ~2=1.802,P>0.05)。结论四川片区HPA发病率低于全国平均水平,高于成都市水平;地区失访率的差异可能对其发病率的准确性产生一定的影响。

四川省新生儿促甲状腺素的季节变化与切值探讨

目的了解四川省新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能减低症(CH)的促甲状腺素(TSH)季节变化并确定切值,减少漏诊率、降低假阳性率。方法选取该中心2015年1月至2016年12月共计536040例新生儿足跟血标本,采用时间分辨荧光法检测其TSH浓度,将检测结果按照季节分组,用百分位数法计算切值并进行试验评价。结果共确诊患儿256例,其中CH196例、高TSH血症60例。春、夏、秋、冬季TSH水平的P99値分别为8.4μU/mL、6.3μU/mL、6.1μU/mL、7.9μU/mL,全年的为7.4μU/mL。使用Kruskal-Wallis单因素ANOVA检验比较春夏秋冬季TSH含量水平,差异有统计学意义(P<0.05)。将春季和冬季检测结果合并,得其P99値为8.2μU/mL,夏季和秋季检测结果合并,得其P99値为6.3μU/mL。使用Mann-Whitney U检验比较春冬季和夏秋季TSH含量水平,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TSH筛查切值存在季节和温度差异,春冬季宜使用低温切值8.0μU/mL,夏秋季宜使用高温切值6.3μU/mL。

成都市1992-2008年新生儿遗传代谢病筛查分析

目的 分析和总结成都市新生儿遗传代谢病筛查状况.方法 对成都市1992-2008各产科执业单位送交的新生儿遗传代谢病筛查标本,采用国家推荐的时间分辨免疫荧光分析法、酶免疫荧光分析法和酶联免疫吸附法三种实验方法 进行促甲状腺激素浓度测定;用荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法测定血斑苯丙氨酸浓度.结果 成都市1992-2008年底共筛查新生儿520 116名.全市筛查率从1992年的2.58%提高到2008年93.71%;趋势χ2=-2541507.00,P〈0.001;可疑病人复查率逐年提高到2008年的97.26%,趋势χ2=-723.74,P〈0.001,有显著性差异.17年来共确诊先天性甲状腺功能减低症患儿251名,苯丙酮尿症患儿26名,经过积极治疗大部分患儿智能发育达到正常同龄水平.结论 通过新生儿遗传代谢病筛查使先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿得到了早期诊断和治疗,从而避免或减少了其智力低下的发生.

四川省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查回顾性分析

目的探究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查水平影响最大的因素,为四川省新生儿G6PD筛查切值的制定提供建议。方法研究对象为2015年1月至2018年10月四川省新生儿疾病筛查中心管辖机构出生的305536例新生儿采用荧光法检测新生儿的足跟滤纸干血斑G6PD浓度。使用多重线性回归分析新生儿出生季节、送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区对G6PD水平的影响,根据影响最大的因素以百分位数法确定切值,并将原定切值和现定切值进行比较。G6PD水平的多组比较使用独立样本克鲁斯卡尔-沃利斯检验,采用Bonferroni法校正显著性水平的事后两两比较率的比较使用卡方检验。结果经正态性检验,G6PD水平呈偏态分布。出生季节、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区与G6PD值成正相关送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式与G6PD值成负相关。出生季节对G6PD值的影响最大(标准偏回归系数Beta=0.371)。春、夏、秋、冬季G6PD水平的多组比较差异有统计学意义(H=97561.361,P=0.000)进一步两两比较发现任意两组间差异均有统计学意义(P均=0.000)。G6PD春、夏、秋、冬季初筛阳性率比较差异有统计学意义(χ^2=73.986,P<0.05)。春、夏、秋、冬季G6PD水平第1百分位数值P1分别为3.7、3.0、3.7、5.4U/gHb,全年为3.5 U/gHb。G6PD原定切值和现定切值初筛阳性率在春、夏、秋、冬季差异均有统计学意义(χ^2=73.986,P<0.05;χ^2=97.693,P<0.05;χ^2=228.808,P<0.05;X^2=276.331,P<0.05)在全年差异亦有统计学意义(χ^2=764.721,P<0.05)。结论可根据出生季节调整G6PD截断值建议四川省新生儿G6PD筛查切值春、秋季设为3.7 U/gHb,夏季设为3.0 U/gHb,冬季设为5.4 U/gHb在减少假阳性的同时避免漏诊。

民生银行石家庄分行积极拓展对非公有制经济授信业务

民营企业贷款难、银行难贷款是当前较为普遍的现象。如何解决“两难”矛盾,民生银行石家庄分行进行了积极探索。 2005年7月6日,民生银行石家庄分行与河北省邢台某焦化集团有限公司签订了总额 2000万的银行承兑汇票授信合同。

2008年-2019年四川省新生儿出生情况调查

目的:了解四川省2008年—2019年新生儿出生情况。方法:采取整群抽样方法收集四川省新生儿疾病筛查信息2008年1月—2019年12月参与遗传代谢病筛查的新生儿资料。分析新生儿性别、出生体重、分娩孕周、分娩方式及其变化趋势。结果:共纳入2232436例新生儿资料,男1163425例(52.1%),女1069011例(47.9%),男女性别比1.09:1。新生儿平均出生体重(3247.79±441.21)g,低体重儿71162例(3.19%)。1229244例(55.06%)新生儿是剖宫产。2008年—2019年,剖宫产和过期产率呈下降趋势,早产率呈上升趋势。结论:四川省2008年—2019年新生儿出生体重与全国平均水平基本持平,但低体重儿比例和剖宫产率均偏高。应加强对四川省孕产妇进行孕期指导,降低低体重儿比例和剖宫产率。